LAURA XIMENA TORRES H.

III Semestre

Facultad de Enfermería

Un grupo diverso de enfermedadesmetabólicas caracterizadas porerrores en la ruta biosintética delheme en el hígado, la médulaósea, o ambas cosas. Se clasificanpor la deficiencia de enzimasespecíficas, el sitio del tejido deldefecto enzimático, o lascaracterísticas clínicas que incluyenneurológicos (aguda) o cutáneos(lesiones de la piel). Las porfiríaspueden ser hereditarios oadquiridos como resultado de latoxicidad en el hígado o los tejidosde médula eritropoyética.

Dolor abdominal difuso eincapacitante, taquicardia ehipertensión. También seacompaña de síntomaspsiquiátricos como depresión,intento de suicidio, paranoiay alucinaciones.

Otros síntomas relacionadosson neuropatía periférica ypérdidas sensitivas, dañohepático e insuficiencia renalcrónica.

TIPOS DE

PORFIRIA

1. Porfirias

hepáticas

La herencia de estas porfiriases autosomica dominante.Simplificadamente se puededecir que en tales casos bastacon que uno de los padres seaportador del defecto para quecada uno de sus hijos tengaun 50% de posibilidades deheredar tal hipoactividadenzimática.

Las porfirias agudas pueden cursar con crisis oataques cuyo cuadro clínico suele serconfuso, consecuente con una disfunción global delsistema nervioso (autónomo, central yperiférico), presentandonáuseas, vómitos, constipación, dolorabdominal, neuropatías y desórdenes neurológicos.

El tratamiento es delicado y se basa en lasiguiente tríada:

Infusión venosa de altas dosis de glucosa: Loscarbohidratos reprimen la actividad de la ALA-sintetasa, aunque sus efectos son lentos y notodos los pacientes responden favorablemente.

Infusión de grupo hemo en vía central: Lamoderna preparación de hemo exógeno es sinduda más eficaz que la glucosa.

Administración de beta-bloqueantes capaces defrenar la hiperactividad simpática.

Las porfirias son un grupo de enfermedadesproducidas por un déficit de las enzimas encargadas dela síntesis del hemo, que pueden dar lugar a un cuadroclínico grave que requiere un diagnóstico precoz paraevitar complicaciones. La frecuencia de la enfermedades baja y su asociación con el embarazo inusual, pero esun buen momento para que las pacientes portadorasdesarrollen la enfermedad o sufran una exacerbaciónde la misma, de ahí la importancia vital de la profilaxisde los factores de riesgo.

Comentario:Las mujeres que

quedan en embarazodeben tenerprecauciones con losexámenes genéticosque se van arealizar, ya que pormedio de estos sepueden prevenir enlos bebes para que lapoblación nodesarrolleenfermedadeshuérfanas.

Antecedentes: Algunos porfirias estánasociados a la fototoxicidad cutánea debido a lafotoactivación de las porfirinas, pero si laradiación ionizante puede tener un efectoaditivo no está claro. Se presenta un casosevero de la radiación relacionada con eltratamiento de toxicidad en un paciente conporfiria cutánea tardía y revisión de la

literatura.

Comentario:

Todas las personasdeben tener cuidadoscon su piel hacia lasradiaciones quepueden tenercontacto con sucuerpo ya quepueden intervenir enlos procesosmetabólicos quetiene la regeneraciónde la piel.

De las porfirias, la porfiria aguda intermitente (PAI) es la porfiria más frecuente. Las características clínicas de los pacientes trece de AIP que se presentaron en el Servicio de Urgencias se analizaron. El factor desencadenante más común fue la droga. Once pacientes presentaron dolor abdominal. Las manifestaciones neurológicas incluyen: Convulsiones en seis y la debilidad de motor en seis. De los cuatro pacientes con hiponatremia, tres tenían la neuropatía asociada y el cuarto paciente demostró un curso marcado por graves pontino-extrapontina mielinólisisy profunda de la actividad adrenérgica.

Comentario:Los medicamentos quese avalúan a diariodeben tener lasindicaciones ycontraindicacionespertinentes por quepueden desarrollarefectos adversos en lospacientes, un ejemplode eso es el desarrollode los casos clínicosque se presentaron enesta noticia.

Los recientes avances en el conocimiento molecular de las porfirias ahora ofrecen un diagnóstico específico y la definición precisa de los tipos de mutaciones genéticas implicadas en la enfermedad. Pruebas de diagnóstico molecular es potente y muy útil en la evaluación de parentesco y el asesoramiento genético cuando una mutación responsable de la enfermedad ha sido identificada en la familia

Comentario:

Los pacientes queposeen estaenfermedaddeben conocertodas las pruebasdiagnosticas quepueden facilitarsu tratamiento yrecuperaciónpara mejorar sucalidad de vida

Hay varios informes sobre la prevalencia de factores de riesgo en la porfiria cutánea tardía (PCT). Se revisaron 84 pacientes con PCT en un área restringida la captación en Gotemburgo, Suecia y evaluar diferentes factores de riesgo potenciales para la enfermedad y sus complicaciones. Además de una historia médica completa, los pacientes fueron investigados con el análisis de porfirinas urinarias, saturación de transferrina, ferritina y pruebas de función hepática.

Comentario:

Los pacientes quellevan consigo estaenfermedad debenconocer todos losfactores de riesgo quepueden estar a sualrededor, porque al notener en cuenta algunode ellos se puede cobrarcon la vida

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5. http://web.ebscohost.com/ehost/detail?vid=6&hid=126&sid=841cc744-b466-481c-b8f0-0a203ee9da47%40sessionmgr104&bdata=Jmxhbmc9ZXMmc2l0ZT1laG9zdC1saXZl#db=mnh&AN=16191856

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•http://books.google.es/books?id=d7zSGGcAIJEC&pg=PA133&dq=porfiria&hl=es&ei=CkI4ToOHG8K3tgfS57XzAg&sa=X&oi=book_result&ct=result&resnum=2&ved=0CC4Q6AEwAQ#v=onepage&q=porfiria&f=false