Porfiria Aguda Intermitente

Caso Clínico

Las porfirias son trastornos hereditarios de enzimas específicas que intervienen en la vía de la biosíntesis del

hemo

Hepáticas Hematopoyéticas

Hepáticas Eritropoyéticas

Dolor Abdominal NeuropaticoNeuropatíasTrastornos Mentales

Foto sensibilidad CutáneaDaño celular pielDeformidad piel

Inespecíficos

Lasporfirias son enfermedades

genéticas multifactoriales en las que interaccionan los factores

ambientales,fisiológicos y genéticos para

producir la enfermedad

Esteroides gonadales endógenos y exógenos

Fármacos porfirinógenos (Griseofulvina)

Ingestión de alcohol y una dieta baja en calorías, generalmente instaurada con el fin de perder

peso

Fact

ore

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Fármacos Adversos e Inocuos

• Íleo paralítico, distensión abdominal

• Reducción de los ruidos intestinales O aumento de los ruidos intestinales y diarrea

• Náuseas, vómitos

• Estreñimiento

• Taquicardia

• Hipertensión

• Síntomas mentales

• Dolor en extremidades, cabeza, cuello y tórax

• Debilidad muscular, pérdida sensitiva, disuria y retención urinaria.

Manifestaciones

• La taquicardia, hipertensión, inquietud, temblores y diaforesis excesiva se deben a hiperactividad simpática.

• El dolor abdominal a la palpación, fiebre y leucocitosis suelen estar ausentes o ser leves, ya que los síntomas son más neurológicos que inflamatorios

Los síntomas mentales como ansiedad, insomnio, depresión, desorientación, alucinaciones y paranoia pueden acompañar a los

ataques agudos. Las convulsiones pueden

deberse a efectos neurológicos directos o a

hipernatremia*

*La hipernatremia aparece como consecuencia de la afecciónhipotalámica y la secreción inadecuada de vasopresina, o por la pérdida deelectrólitos causada por vómitos, diarrea, alimentación insuficiente o exceso de pérdidas renales de sodio

Diagnostico

Eliminación urinaria de PBG suele ser de 220 a

880 mol/día (50 a 200 mg/día)

[las cifras normales son de 0 a 18 mol/día (0 a

4 mg/ día)]

Las porfirinas fecales suelen ser normales o están mínimamente

aumentadas en la AIP

la medición de la HMB-sintasa en los eritrocitos

resulta útil para confirmar el diagnóstico

ALA en orina suele ser de 150 a 760 mol/día

(20 a 100 mg/día)

[las cifras normales son de 8 a 53 mol/día (1 a 7

mg/ día)]

Aunque la glucosa intravenosa (al menos 300 g/día) puede ser eficaz

durante los ataques agudos de Porfiria, puede resultar más conveniente

administrar un régimen completo de nutrición parenteral cuando la alimentación

oral no es posible durante un período prolongado

Tratamiento

“las altas concentraciones de dextrosa son capaces de suprimir la síntesis de ALA”

Aporte de Na, evitando Hiponatremia

Tratamiento

• Analgésicos Narcóticos

Dolor Abdominal

• Fenotiazinas

Náuseas, vómitos, ansiedad e inquietud

• Benzodiazepinas

¿Tranquilizante?

Hematina (Panhematin)

Tromboflebitis en el sitio de infusión,

administración única vía central

Defectos de coagulación

observados tras la administración de

hematina son causados principalmente por la

degradación y metabolización de sus

productos al unirse con las proteínas de

coagulación e inhibir su función de manera

reversible

Favorece la agregación plaquetaria, que se

restablece conforme disminuyen los niveles

plasmáticos de hematina

Vigilar tiempos de coagulación y el

recuento plaquetaria

Hem-arginato

No produce trombocitopenia y

no sufre degradación de sus productos como la

hematina

Dosis más pequeñas el hem-

arginato ha demostrado ser

tan efectivo, como la hematina en el

tratamiento de ataques de Porfiria aguda, pero sin sus

efectos adversos

Dosis recomendada es

de 3 mg/kg/día por cuatro días

Proteger de la neuropatía; sin embargo, no la revierte cuando

ésta se ha establecido

Durante cuatro días

La velocidad de recuperación tras

un ataque

agudo depende del grado de daño

neurona

Tratamiento precoz

Administrar por vía intravenosa de 3 a 4 mg de hemo en forma

de hematina

El HEMO intravenoso es más eficaz que la glucosa para reducir la eliminación del

precursor de la porfirina y probablemente permite una recuperación más rápida

La administración de hematínicos tiene como efectos terapéuticos suprimir la actividad de la

ALA-sintetasa al sustituir la deficiencia de HEM y disminuir la acumulación y excreción de los

precursores y las porfirinas

Tratamiento

Diagnostico Intervención Resultados

Dolor Agudo R/C Agentes lesivos Biológicos S/A Porfiria Agudaintermitente

Manejo de la medicaciónManejo de la analgesia controlada por el pacienteManejo del dolorAdministración de medicación IVTécnica de relajaciónManejo ambiental: confort

Control del dolorNivel de comodidadNivel del dolor

Estreñimiento R/C estrés emocional

Terapia de relajación simpleDisminución de la ansiedadManejo de la nutrición y líquidosManejo del dolorManejo de la Impactacion

Control de los síntomasEliminación intestinal

Riesgo de sangrado R/C factores secundarios relacionados con el tratamiento con Hematina

Controlar signos de hipovolemiaVigilar inserción catéter centralVigilar exámenes de laboratorio

Identificación temprana de sangrado

Riesgo de Infección R/C procedimientos invasivos

Manejo de la nutriciónVigilancia del sitio de incisión Curva térmica-SV

Identificación temprana de la infección

Bibliografía

• HARRISON´S. Principles of Internal Medicine. Chapter 352. The Porphyrias. Seventeenth Edition.The McGraw-Hill Companies.2008

• Kauppinen R. Porphyrias. Lancet 2005; 365: 241–52. Helsinki, Finland.2005

• NANDA International. Diagnósticos Enfermeros. Definiciones y clasificación. 2009-2011. Edición 8 ELSEVIER, Barcelona, España.

• Johnson M, Bulechek G, Butcher H, McCloskey J, Maas M, Moorhead S, Swanson E. NANDA, NOC and NIC Linkages. Nursing diagnoses, outcomes, & interventions. 2 Edicion, ELSEVIER, Barcelona, España.