LES MALALTIES GENÈTIQUES

Mariona Masana Llorca

4t ESO A

ÍNDEX

Introducció Qué son les Malalties Genétiques? Com actúen? Causes de la Malatía Tipus d’enfermetats genétiques Exemples de Malalties Bibliografia

Les Malalties Genétiques, contenen molts dels actuals misteris de la ciència, sabem el que són, però sabem com i perquè actuen?

•Introducció

Actualment s’està investigant l’ús de les cèl·lules mares en les Malalties Genétiques.

•Qué son les Malalties Genétiques?

Les Malalties Genétiques són condicions patològiques causades per una alteració a el genoma. Poden ser hereditàries o poden no ser-ho, tot depèn si el gen alterat està en els gàmetes (Òvuls i

espermatozoides), si és així serà hereditària. En canvi si el gen alterat afecta a les cèl·lules somàtiques (cèl·lules que formen els teixits), si és així

no serà hereditària.

Les malalties genètiques corresponen a un grup heterogeni d'afeccions que en el seu desenvolupament presenten un significatiu component genètic. Això pot ser alguna alteració en un sol gen, en diversos gens (poligens) o en molts gens (cromosomes).

Com actuen? La manera d’actuar de les malalties genètiques, depèn de la malaltia de la qual

parlem.Però hi ha una característica comuna en totes les enfermetats:

Una enfermetat genètica es transmet per els gens, dels gens van directament a atacar a les cèl·lules, i el gen que ha estat atacat per la enfermetat es transmet al reproduir-se.

Normalment aquestes enfermetats afecten a les cèl·lules corporals.

Causes de la malaltia Molts dels cops es per una mutació en

els gens, aquesta causa es la causa de molts càncers.

També poden ocasionar duplicacions dels cromosomes, n'és un exemple el Síndrome de Down.

Poden haver-hi delecions a una part del cromosoma, o també pot ser que un cromosoma estigui incomplet

Desordres genètics. El defecte dels gens també pot ser

heretat pels pares en aquest cas, ja parlem d’una malaltia hereditària.

Tipus d’enfermetats Genétiques Dintre del terme Malalties Genétiques hi ha diferents tipus de malalties Es poden distingir:

Malaltia genètica dominant: malaltia genètica en la que amb una sola còpia afectada del gen es manifesta la malaltia.

Malaltia genètica recessiva: malaltia genètica en la qual es necessiten dues còpies afectades del gen per  patir la malaltia.

Malaltia lligada al sexe: malaltia que es transmet en els cromosomes sexuals; sol ser més freqüent que es transmeti en el cromosoma X.

Malaltia monogènica: malaltia genètica deguda a l'alteració d'un sol gen.

Malaltia poligènica: malaltia genètica deguda a l'alteració de diversos gens.

Exemples de Malalties

La Síndrome de Down La Síndrome de Down és una

alteració cromosòmica causada per la presència d'un cromosoma 21 de més. L'alteració comporta sempre uns trets morfològicscaracterístics i una disminució de la capacitat mental, encara que la manifestaciód'aquestes afectacions varia segons els individus.

No existeixen, graus d'afectació de la síndrome. Simplement es té o no. 

Totes les persones tenen 46 cromosomes en cada cèl · lula del seu cos. En els casos d'una persona amb la Síndrome de Down, hi ha un cromosoma de més en la parella 21. Aquesta persona, doncs, té 47 cromosomes en lloc de 46.

Exemples de Malalties Síndrome de Williams Ésun trastorn d'origen genètic, no hereditari amb causes i trastorns mèdics relacionats al desenvolupament, es presenta des

del naixement, i afecta igualmenta homes i dones.

Aquest trastorn, segons investigacions actuals, es va descobrir que és produït per la pèrdua de certa regió minúscula d'una de les dues còpies del cromosoma N ° 7 Les persones amb aquest síndrome pateixen: Problemes de cor, hèrnies, problemes d’alimentació, problemes renals, problemes musculars i esquelètics, a part de discapacitats a l’hora de aprenentatge, i rasgos facials característiques facials.

Part del Cervell afectada per aquesta malaltia

Bibliografia

http://www.profesorenlinea.cl/Ciencias/geneticaenfermedad.htm

http://salud.discapnet.es/Castellano/Salud/Enfermedades/EnfermedadesDiscapacitantes/S/Sindrome%20de%20Williams/Paginas/Cover%20Williams.aspx

http://www.wikilingua.net/ca/articles/e/n/f/Enfermedad_gen%C3%A9tica.html

http://joan-montane-lozoya.suite101.net/enfermedades-geneticas-y-cromosomicas-tipos-causas-y-mutaciones-a46092