L’ORIGEN DE LES MUTACIONS

Una petita gran feina feta per l’ADNCristina Mateo Mérida

1r BATXILLERATCiències per al món contemporani

IES Llagostera Curs 2009/2012

Què són les mutacions? Les mutacions són canvis

permanents en l'ADN que es transmeten a la descendència, que poden ésser causats per agents exògens o endògens.

Errades en la replicació i en la reparació de l'ADN. Les principals causes de variabilitat genètica, i conseqüentment de l'evolució de les espècies són les mutacions i les recombinacions meiòtiques; encara que també poden produir o induir patologies.

Les mutacions són el motor de l’evolució.

TIPUS MUTACIONS

ESPONTÀNIES INDUÏDES

GÈNIQUES CROMOSÒMIQUES

SOMÀTIQUES GERMINALS

Segons les conseqüències poden ser letals, beneficioses o neutres.

ESPONTÀNIES

Són errors que es produeixen en els processos de duplicació del DNA.

INDUÏDES

Són aquelles mutacions que es produeixen a causa de la presència d’un mutagen. Els mutàgens poden ser: els raigs X, el tabac, alguns pesticides o la llum ultraviolada.

Agents mutàgen

s

Agents físics

Agents químics

Radiacions ionitzants: raigs X. Tenen un elevat grau de penetració i provoquen pèrdues d’electrons als àtoms, alterant les bases i fins i tot, trencant l’ADN.

Radiacions no-ionitzants: radiacions ultraviolades. Són menys penetrants, però fan que a les zones més exposades, els electrons tinguin més energia i alterin l’estructura de l’ADN (formació de dímers de timina)Xocs tèrmics i augments de temperatura, ultrasons, edat de l’individu...

INDUÏDES

Agents semblants a bases nitrogenades (cafeïna, nicotina)

Agents desaminants (àcid nitrós)Agents alquilants (gas mostassa)

GÈNIQUES

Són alteracions en l'estructura dels gens, on almenys un triplet es veu modificat, ja sigui per l’addició, canvi o deleció d’una base. Això pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent i per tant, la variació d’una proteïna.

Anèmia falciforme Alcaptonuria Fenilcetonuria Albinisme Hipodoncia Càncer de colon Càncer de tiroides Càncer de pàncrees Polidactília Hipertensió arterial Diabetis

SUBSTITUCIÓ DE BASES

Transicions

Transversions

CONSTRUCCIÓ RECORREGUDA Delecion

s

Adicions

Canvi entre bases púriques (A,G) o entre bases pirimidíniques (U,C,T).

Canvi de base púrica (A,G) per una pirimidínica (U,C,T) o a l’inrevés.

Pèrdua de parells de bases.

Apareixen nous parells de bases.

NUMÉRIQUES

Aneuploïdies

Euploïdies

Inversions

Duplicacions

ESTRUCTURALS

Delecions

Translocacions

Autosòmiques

Cromosomes sexuals

Són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.

CROMOSÒMIQUES

Monoploïda

Poliploïdia

ANEUPLOÏDIES autosòmiques

Síndrome de Down o Trisomia 21

Síndrome d’Edwards o Trisomia 18

Síndrome de Patau o Trisomia 13

SÍNDROME DE DOWN (47, XY-21 o 47, XX-21)

Errors de creixement. Retràs mental. Orelles anormals. Mans curtes,amples i amb molts

doblecs. Cara ample i eixatada. Nas curt. Ulls ametllats. Bloqueig intestinal. Dits grossos del peu molt separats de

la resta. Cardiopatia congènita. Llengua arrugada i gran. MARE: als 20 anys, la freqüència és

de 1/1930; als 30 anys és de 1/890; als 40 és de 1/110 i als 50 és de 1/12

1/800 nadons vius.

SÍNDROME D’EDWARDS (47 - 18)

Creixement fetal retardat.Orelles i boca petites.Malformacions a mans i estèrnum curt.Defectes de cor congènits, omfalocele, hèrnia de

diafragma i de vegades,m espina bífida.1/6000 nadons vius.

SÍNDROME DE PATAU (47 - 13)

Llavi leporí i paladar xapat. Ulls petits i mal formats. Polidactília post axial. Malformacions al sistema nerviós central. Aplàsia de cutis. 1/10000 nadons vius.

ANEUPLOÏDIES de cromosomes sexuals

Síndrome de Turner

Síndrome de Klinefelter

Trisomia X

Síndrome XYY

SÍNDROME DE TURNER (45,X)

Estatura baixa. Mal formacions cranials. Paladar ogival. Coll curt i alat. Orelles de baixa implantació i rotades. Obstruccions limfàtiques. Edema a mans i peus. Ungles hiperconvexes i fràgils. Alteracions renals. Construcció de l’aorta. Escurçament del quart metacarpià. Baixa implantació del cabell. Mal funcionament dels ovaris. Absència de menstruació. Mugrons molt separats. 1/5000 nadons vius.

SÍNDROME DE KLINEFELTER (47, XXY)

Absència de calvície frontal. Gran estatura. Físic lleugerament femení. Coeficient Intel·lectual

lleugerament reduït. Tendència a perdre el vellut

del pit. Barba poc desenvolupada. Desenvolupament mamari. Osteoporosis. Atrofia testicular. Disposició femenina del vellut

del pubis. 1/1000.

SÍNDROME XXX o de la superdona

Bastant benigne.Algunes estèrils, amb

menstruacions i/o retràs mental moderat.

1/1000

SÍNDROME XYY o del superhome

Alts. Coeficient Intel·lectual

10-15 punts inferiors a la mitjana.

Problemes menors de comportament:

1. Hiperactivitat

2. Dèficit d’atenció

3. Problemes d’aprenentatge

ANOMALIES ESTRUCURALS

Translocacions Delecions Duplicacions Inversions

GERMINALS

En les cèl·lules sexuals (gàmetes o precursores de gàmetes). No afecta l’individu que la pateix, però sí a la descendència. Si la cèl·lula mutant és un gàmeta, només afectarà el zigot que formarà, però si és una cèl·lula precursora, molts dels gàmetes quedaran afectats.

SOMÀTIQUES

En les cèl·lules somàtiques. L’extensió afectada depèn de la fase embrionària en què es troba l’individu: a mesura que l’embrió està més evolucionat, la mutació afecta una zona més concreta. No es transmeten a la descendència.

SEGONS LES CONSEQÜÈNCIES

LETALS Són les que afecten la supervivència dels individus, ocasionant-los la mort abans d'aconseguir la maduresa sexual. Quan la mutació no produeix la mort, sinó una disminució de la capacitat de l'individu per sobreviure i/o reproduir-se, es diu que la mutació és deletérea.

BENEFICIOSES Són les que afecten als organismes, ocasionant-los beneficis davant altres que no pateixen aquesta mutació.

EX: En bacteris existeix una espècie anomenada "Staphylococcus aureus MR" (Meticilina Resistent). Aquest bacteri procedeix del “Staphylococcus aureus”. Mientras que l’ancestre mor en presència de meticilina (antibiótic), la “Staphylococcus aureus MR” presenta una mutació que la fa resistent a aquest antibiótic.

NEUTRES No afecten les oportunitats de supervivència i reproducció dels organismes, i s'acumulen amb el temps a una velocitat més o menys constant.

A FONS: l’origen de les mutacions; els factors ambientals Originades per: 1. Factors intrínsecs i al seu funcionament mutacions

espontànies (durant la replicació ADN). Poden ser patògens o polimòrfics.

2. Factors externs o ambientals, poden ser evitades o minimitzades. Produïdes per qualsevol factor aliè al propi organisme.

Qualsevol substància o fenomen que augmenti la reactivitat química de les cèl·lules pot induir a mutacions. EX: pesticides, conservants d’aliments, els raigs X o les radiacions ultraviolades del sol.

La proteïna p53 de les cèl·lules és capaç de detectar mutacions al DNA i inutilitzar-les. De vegades però, aquestes proteïnes no donen a l’abast i en persones que fumin molt, per exemple, és possible que adquireixin més fàcilment algun tipus de càncer ja que aquest tipus de malaltia sol estar associada a mutacions en gens concrets.

OPINIÓ PERSONAL DEL TEXT

Hauríem de saber protegir-nos contrales mutacions que sabem que podem adquirird’una forma senzilla. Fumar, exposar-se molteshores al sol sense protecció o abusar de lesradiografies són activitats que estan al nostreabast i podem evitar-les. Utilitzant gorres perprotegir-nos de la llum ultraviolada del sol, ulleres icremes protectores adequades ens estem fent ungran favor a nosaltres mateixos. La nostra vida, està a les nostres mans.

ELS ORGANISMES TRASGÈNICS

Una autèntica revolució mundial

Què són?

Un organisme transgènic és aquell el material hereditari del qual ha estat modificat, introduint-hi un gent forà o bé suprimint-ne un de propi.

Podem trobar plantes, aliments i animals transgènics.

PLANTES

Se’ls sol introduir o anul·lar gens que els confereixin algun avantatge que presenti un interès econòmic, per exemple que els doni resistència a herbicides, que els doni resistència a determinades plagues, a malalties pròpies de l’espècie, o en canviï el procés de maduració perquè durin més temps en bon estat un cop collides.

ALIMENTS

Els aliments transgènics han creat una gran polèmica arreu del món. La seva formació ha conreat molts punts en contra i a favor.

Un exemple molt clar és la soja.

EN CONTRA I A FAVOR DELS ALIMENTS TRANSGÈNICS

En contra: El medi ambient afecta els gens. Substitució d’aliments i granges tradicionals

per les transgèniques. Els transgènics no es poden tornar a

plantar. Increment de l’ús de tòxics. Contaminació genètica i del sòl. Pèrdua de biodiversitat. Desenvolupament de resistències en

insectes i males herbes. Efectes no desitjats en altres organismes i

efectes irreversibles i imprevisibles sobre els ecosistemes.

Noves al·lèrgies. Agricultura no sostenible. Destrucció dels boscos primaris. Augment de l’ús d’herbicides. Substitució de la producció d’aliments al

consum local.

A favor: Àrees productores duplicades, és a dir,

major quantitat productiva. Producció de forma més econòmica. Escurça distàncies entre els més

necessitats i l’alimentació. Substitució d’aliments transgènics per els

tradicionals que podien comportar malalties.

ANIMALS

S’utilitza majoritàriament la microinjecció. Consisteix a obtenir l’òvul fecundat de l’animal, abans que es divideixi, i injectar-li DNA que contingui el gen amb una injecció minúscula.

WEBGRAFIA i BIBLIOGRAFIA

http://www.sallemanresa.com/recursos/biologia/t14duplicacioadn.ppt#300,47,Diapositiva 47

http://www.uib.es/uom/programes/prog0809/materials/claus_gen/abril/3.pdf

Biologia 1 batxillerat Grup promotor Santillana, la casa del saber.

Ciències per al món contemporani 1 batxillerat Mc Graw Hill, Mediterrània CAT.