patrones de herencia Seminario III
Transcript of patrones de herencia Seminario III
![Page 1: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/1.jpg)
Seminario III: patrones de herencia
Dra. Guillermina Calo2021
Concepción y formación del ser humano
![Page 2: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/2.jpg)
Repasar
Manual Biociencias (en especial Módulo 10) – rehagan o relean capítulo + actividades
Clases 1 y 2 de FSH
![Page 3: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/3.jpg)
Algunas definiciones
• Locus (plural “loci”): localización precisa de un gen sobre un cromosoma
• Alelo: formas alternativas que puede tener un mismo gen; se diferencian en su secuencia.
• Homocigota: cuando en un locus determinado, tanto en el cromosoma materno como en el paterno, se ubica el MISMO ALELO.
• Heterocigota: cuando en un locus determinado, en el cromosoma materno se ubica un ALELO y en el cromosoma paterno se ubica un ALELO con una secuencia diferente.
![Page 4: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/4.jpg)
Algunas definiciones
• Dominancia: relación entre alelos de un mismo gen, en el que uno enmascara la expresión de otro alelo en el mismo locus.
• Alelo dominante se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta en un fenotipo. El recesivo es lo contrario.
![Page 5: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/5.jpg)
Genograma
Mapa o un historial familiar que usa símbolos especiales para describir las relaciones, los eventos principales y las dinámicas de una familia.
![Page 6: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/6.jpg)
Genograma
Varón portador
![Page 7: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/7.jpg)
Cuadro de Punnett
Permite observar cada combinación posible para expresar los alelos dominantes y recesivos.
A: alelo dominantea: alelo recesivo
![Page 8: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/8.jpg)
Enfermedades genéticas
• Monogénicas (o de herencia “mendeliana”)
• De herencia no tradicional
• Multifactoriales
• Cromosómicas
![Page 9: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/9.jpg)
Enfermedades genéticas
• Monogénicas (o de herencia “mendeliana”)
• De herencia no tradicional
• Multifactoriales
• Cromosómicas
![Page 10: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/10.jpg)
Leyes de Mendel
Gregor Johann Mendel (1822-1884)
“Padre” de la genética
• Observó que los organismos heredan caracteres de manera diferenciada.
• Estas unidades básicas de la herencia son actualmente denominadas genes.
![Page 11: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/11.jpg)
Leyes de Mendel
Cuando se cruzan 2 líneas puras que difieren para un carácter, la descendencia es uniforme, presentando toda ella el carácter dominante.
![Page 12: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/12.jpg)
Leyes de Mendel
Los caracteres recesivos, latentes en la primera generación filial (F1), reaparecen en la segunda (F2), en la proporción 3 dominantes por 1 recesivo.
F2
![Page 13: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/13.jpg)
Leyes de Mendel
PERO: Hay caracteres que se transmiten juntos, mayormente si se encuentran en locus cercanos.
Los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros.
Los resultados obtenidos para cada uno de los caracteres considerados por separado, responden a la segunda ley.
![Page 14: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/14.jpg)
Leyes de Mendel
Genotipo≠
Fenotipo
![Page 15: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/15.jpg)
Leyes de Mendel
Principio de la segregación: un organismo hereda DOS alelos, uno de cada progenitor.
Principio de la transmisión independiente: los genes de diferentes loci se transmiten de manera independiente.
![Page 16: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/16.jpg)
Herencia monogénica
Modelos de Herencia Mendeliana •Autosómica: dominante
recesiva
•Ligada al X: dominante recesiva
![Page 17: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/17.jpg)
Herencia monogénica
Modelos de Herencia Mendeliana •Autosómica: dominante
recesiva
•Ligada al X: dominante recesiva
![Page 18: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/18.jpg)
Herencia autosómica dominante
![Page 19: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/19.jpg)
Herencia autosómica dominante
• El fenotipo se manifiesta en el heterocigoto.
• Hombres y mujeres afectados por igual
• 50% riesgo de recurrencia
• Transmisión vertical y no saltea generaciones
![Page 20: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/20.jpg)
Herencia autosómica dominante
Acondroplasia
• Causa común de enanismo.
• Alteraciones en el receptor del factor de crecimiento 3 (FGFR3) de los fibroblastos, lo que a su vez genera anormalidades en la formación de cartílago.
Otros ejemplos: neurofibromatosis, Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth, polidactilia postaxial.
![Page 21: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/21.jpg)
Herencia autosómica dominante
Acondroplasia
Pueden dos personas sanas tener un hijo con este tipo
de acondroplasia?
![Page 22: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/22.jpg)
Herencia monogénica
Modelos de Herencia Mendeliana •Autosómica: dominante
recesiva
•Ligada al X: dominante recesiva
![Page 23: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/23.jpg)
Herencia autosómica recesiva
![Page 24: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/24.jpg)
Herencia autosómica recesiva
• Hombres y mujeres afectados por igual.
• No suelen estar presentes en una generación tras otra.
• Los afectados nacen de padres portadores asintomáticos.
• Consanguinidad contribuye a la aparición de enfermedades recesivas.
• El fenotipo se manifiesta en el homocigoto.
![Page 25: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/25.jpg)
Herencia autosómica recesiva
• Enfermedad multisistémica.
• Mutación en el gen CFTR que codifica una proteína reguladora del paso del ion cloro a través de las membranas celulares.
Otros ejemplos: albinismo, enfermedad de Wilson, fenilcetonuria.
Fibrosis quística
![Page 26: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/26.jpg)
Herencia autosómica recesiva
Fibrosis quística
Pueden dos personas sanas tener un hijo con fibrosis quística?
![Page 27: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/27.jpg)
Cromosomas sexuales
XX: Sexo femenino
XY: Sexo masculino
•Participan en la determinación del sexo.
• Enfermedades ligadas al X son aquellas con aberraciones cromosómicas de tipo numérico o a mutaciones de genes presentes en el mismo.
![Page 28: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/28.jpg)
Inactivación del cromosoma X
♂ XY
♀ XX
Porque las mujeres no expresan más proteína?
Un cromosoma X de cada célula somática de la mujer esta INACTIVADO.
![Page 29: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/29.jpg)
Inactivación del cromosoma X
• Proceso aleatorio, independiente en cada célula• Ocurre en las etapas iniciales del desarrollo embrionario• Se condensa en forma de heterocromatina: corpúsculo
de Barr
![Page 30: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/30.jpg)
Inactivación del cromosoma X
Macho Hembra
![Page 31: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/31.jpg)
Herencia monogénica
Modelos de Herencia Mendeliana •Autosómica: dominante
recesiva
•Ligada al X: dominante recesiva
![Page 32: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/32.jpg)
Herencia ligada al X, dominante
• Basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se encuentra en el cromosoma X.
• Las mujeres están a menudo más afectadas, y en los hombres puede ser mortal.
![Page 33: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/33.jpg)
Herencia ligada al X, dominante
Incontinencia pigmentaria
• Poco frecuente, casi exclusiva de mujeres.
• Lesiones dérmicas hiperpigmentadas características, alteraciones oftalmológicas y cuadros neurológicos inespecíficos.
Otros ejemplos: raquitismo hipofosfatémico, síndrome de Rett.
![Page 34: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/34.jpg)
Herencia monogénica
Modelos de Herencia Mendeliana •Autosómica: dominante
recesiva
•Ligada al X: dominante recesiva
![Page 35: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/35.jpg)
Herencia ligada al X, recesiva
• Los varones están afectados con mayor frecuencia.
• En las mujeres ambos cromosomas deben estar afectados para padecer la enfermedad.
![Page 36: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/36.jpg)
Herencia ligada al X, recesiva
Daltonismo
Otros ejemplos: hemofilia A, distrofia muscular de Duchenne.
• Dificultad para distinguir los colores.
• Grado de afectación muy variable.
• Los genes que codifican los pigmentos de los conos verde y rojo se hallan en el cromosoma X.
![Page 37: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/37.jpg)
Herencia ligada al X, recesiva
![Page 38: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/38.jpg)
Herencia ligada al Y
• Solo los hombres se ven afectados.
• Numero pequeño de genes.
• Transmisión estricta de padre a hijo.
• Ejemplo genes de la región AZF, se relacionan con la cantidad de espermatozoides del semen.
![Page 39: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/39.jpg)
Enfermedades genéticas
• Monogénicas (o de herencia “mendeliana”)
• De herencia no tradicional
• Multifactoriales
• Cromosómicas
![Page 40: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/40.jpg)
Codominancia
Codominancia
•Los dos alelos se manifiestan simultáneamente; es decir, los heterocigotos presentan rasgos de ambos progenitores.
![Page 41: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/41.jpg)
Codominancia
• El tipo de sangre (ABO) es un ejemplo de alelos múltiples.
• Existen tres alelos diferentes que determinan el tipo de sangre de una persona: IA, IB, i.
• Los alelos IA e IB y ambos expresan su fenotipo simultáneamente.
![Page 42: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/42.jpg)
Codominancia
Grupos sanguíneos
![Page 43: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/43.jpg)
Codominancia
• Grupo sanguíneo Rh – Locus D
Personas DD o Dd: presentan el antígeno Rh y son por lo tanto Rh positivas.
Personas dd: no presentan el antígeno Rh y son por lo tanto Rh negativas.
![Page 44: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/44.jpg)
Codominancia
Incompatibilidad materno-fetal
Se puede dar cuando un varón Rh positivo y una mujer Rh negativa tienen hijos.
![Page 45: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/45.jpg)
Codominancia
Incompatibilidad materno-fetal
Se puede dar cuando un varón Rh positivo y una mujer Rh negativa tienen hijos.
Y si la madre es Rh positivo y el padre Rh negativo?
![Page 46: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/46.jpg)
Codominancia
Incompatibilidad materno-fetal
PrevenciónInyecciones de globulina hiperinmune Rh (RhIg), también conocida como RhoGAM, que se dan durante el embarazo de la madre.
Cuándo?28 semanas de embarazo y post parto.
Qué hace?Destruye los eritrocitos que hayan pasado a la circulación materna, para evitar la generación de anticuerpos en la madre.
![Page 47: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/47.jpg)
Herencia mitocondrial
• Las mitocondrias tienen su propio material genético.
• Tasa de mutaciones mucho mas alta que el DNA nuclear.
El ADN mitocondrial se hereda de madre a hijo
![Page 48: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/48.jpg)
Herencia mitocondrial
• A través del complejo proceso de la fosforilación oxidativa, estos orgánulos producen adenosintrifosfato (ATP).
• Afecciones principalmente en el metabolismo celular.
• Hay una “crisis energética” en las células del organismo.
• Trastorno de múltiples sistemas.
![Page 49: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/49.jpg)
Herencia mitocondrial
• Todos los hijos e hijas de una mujer afectada heredarán las mitocondrias con la mutación y serán afectados por la enfermedad.
• Ninguno de los hijos e hijas de un hombre afectado heredaran la alteración ni desarrollaran la enfermedad.
![Page 50: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/50.jpg)
Herencia mitocondrial
Síndrome de epilepsia mioclónica asociada a fibras rojas rasgadas (MERRF)
Otros ejemplos: síndrome MELAS, neuropatía óptica hereditaria de Leber, síndrome NARP
![Page 51: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/51.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Silenciación génica:
•En la enorme mayoría de los genes, heredamos dos copias activas: una materna y una paterna.
•PERO, en algunos genes humanos, uno de los alelos es inactivo en función del progenitor del que proviene. Con lo cual: solo tenemos UNA copia activa de dicho gen.
•Se estima que existen unos 100-200 genes en humanos que sufren imprinting.
![Page 52: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/52.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Silenciación génica:
•Los genes silenciados están silenciados epigeneticamente.
•El bloqueo se produce por hipermetilación, usualmente durante la formación de ovocitos o espermatozoides.
![Page 53: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/53.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Síndromes de Prader-Willi y Angelman•Deleción en el brazo largo del cromosoma 15
Síndrome de Prader-Willi (PWS)•Deleción del cromosoma paterno•Estatura baja, hipotonía, manos y pies pequeños, obesidad, retraso mental e hipogonadismo
Síndrome de Angelman•Deleción del cromosoma materno •Retraso mental grave, convulsiones y marcha atáxica. Sonríen mucho y son muy excitables
![Page 54: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/54.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Normal Patológico
![Page 55: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/55.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Normal
Por deleción en un cromosoma
![Page 56: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/56.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Normal
Por duplicado del mismo cromosoma
![Page 57: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/57.jpg)
Impronta genómica o imprinting
Disomia uniparental
•Dos miembros de un par cromosómico heredados de un solo progenitor.
Por que esto causaría problemas?
•La contribución de ambos progenitores es necesaria y complementaria para el normal crecimiento y desarrollo
![Page 58: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/58.jpg)
Bibliografía
• Genética humana - Solari - 4ta edición.Cap 9
• Genética médica - Jorde Carey Bamshad - 4ta edición.Cap 4 y 5
Manual de biociencias
![Page 59: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/59.jpg)
Enfermedades genéticas
• Monogénicas (o de herencia “mendeliana”)
• De herencia no tradicional
• Multifactoriales
• Cromosómicas
![Page 60: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/60.jpg)
Enfermedades multifactoriales
UN GEN UNA ENFERMEDAD
genesfactores
ambientalesen
ferm
edad
mu
ltifa
cto
rial
![Page 61: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/61.jpg)
Enfermedades multifactoriales
Factores ambientales
•Edad
•Sexo (ser hombre o mujer)
•Malos hábitos (obesidad, tabaco, alcohol)
•Infecciones
•Ambientes tóxicos
•Infancia limitada
![Page 62: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/62.jpg)
Enfermedades multifactoriales
100% genético 100% ambiental
Fibrosis quística
Diabetestipo 1
Pierna fracturada
![Page 63: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/63.jpg)
Enfermedades multifactoriales
• Muy difícil estimar el riesgo (heredabilidad). No siguen herencia mendeliana.
• Suelen estar presentes en varios miembros de la familia (las familias comparten más que los genes).
• La mayoría de las enfermedades son multifactoriales.
![Page 64: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/64.jpg)
Enfermedades multifactoriales
• Enfermedad coronaria• Asma• Várices• Cáncer• Esquizofrenia• Alzheimer• Defectos del tubo neural• Fisuras orales• Cardiopatías• Luxación de cadera• Gastrosquisis• Estenosis pilórica• Celiaquía• Obesidad
![Page 65: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/65.jpg)
Enfermedades genéticas
• Monogénicas (o de herencia “mendeliana”)
• De herencia no tradicional
• Multifactoriales
• Cromosómicas
![Page 66: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/66.jpg)
Enfermedades cromosómicas
Cromosomopatías
•Alteraciones numéricasDel conjuntoParciales, autosómicasParciales, sexuales
•Alteraciones estructurales (reordenamientos)
![Page 67: patrones de herencia Seminario III](https://reader035.fdocuments.co/reader035/viewer/2022062607/62b5a1ef5d0fd6049d006c3c/html5/thumbnails/67.jpg)
Bibliografía
• Genética humana - Solari - 4ta edición.Cap 13 y 17
• Genética médica - Jorde Carey Bamshad - 4ta edición.Cap 6 y 12