Presentación "Lo malo en las mutaciones: las enfermedades"
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BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA
FACULTAD DE CIENCIAS QUÍMICAS
LIC EN QUÍMICO FARMACOBIÓLOGO
ASIGNATURA DHTIC
“LO MALO EN LAS MUTACIONES: LAS ENFERMEDADES”
GUADALUPE NALLELY CORTÉS LÓPEZ
1ER CUATRIMESTRE GRUPO D
FACILITADOR : LILIAN GAONA OSORIO
PUEBLA PUE, NOVIEMBRE 2011
INTRODUCCIÓN
La genética , ha tenido grandes avances desde los primeros estudios realizados en esta área. A partir de entonces, se han maximizado los estudios y la importancia de esta rama de la ciencia, que ahora se interesa en buscar nuevas soluciones para controlar los errores causados por los genes dentro del organismo. Un caso especial son los genes que sufren diversas modificaciones a causa de un inexplicable proceso llamado mutación.Un ejemplo de esto errores son las enfermedades genética, también llamadas hereditarias, las cuales se describirán a continuación.
TIPOS DE MUTACIONES
La palabra
mutación se
origina a
partir del por
qué se
originaban
variantes en
los
organismos.
De Vries elabora una hipótesis con respecto a estas variantes, las culpo de “ser la causa principal de cambios súbitos en los genes y que la variante se transmitía a la progenie, como característica hereditaria.”
Las mutaciones se dividen en tres tipos principales:
mutación génica
mutación genómica
mutación cromosómica
MUTACIÓN GÉNICALlamadas mutaciones verdaderas, sí hay un cambio del ADN.
Las bases Adenina (A) , Timina (T), guanina (G) y Citosina (C) se intercambian.
La cadena de ADN se desarrolla erróneamente, formada ya con propiedades distintas, debido al intercambio de bases en la estructura interna.
Como consecuencia de este tipo de mutación se produce la evolución de las diversas especies, permitiendo la variabilidad de la población.
MUTACIÓN CROMOSÓMICA
Provoca
alteraciones
en los
cromosoma
s Se subdivide en :
Deleciones : pérdida de genesDuplicaciones InversionesTrasnlocaciones: intercambian entre los cromosomas.
Una
enfermedad
característica ,e
l síndrome de
"Grito de
gato" , produce
retraso mental
y la muerte del
individuo.
En la poliploidía de una
mutación cromosómica se
han conseguido plantas más
grandes además de
híbridos.
En la haploidía se producen
individuos de menor tamaño
que los normales.
MUTACIÓN GENÓMICA
No hay un cambio de material genético, si no una separación anormal de los cromosomas durante la meiosis.
Una pareja de cromosomas homólogos durante la meiosis se separa y unida se desplaza a un mismo gameto provocando una trisomía.
El individuo tiene ya, un cromosoma triplicado.
Síndrome de Down
Síndrome de Turner
Síndrome de Patau
Síndrome de Edwards
ENFERMEDADES CAUSADAS POR TRISOMIAS
•ENFERMEDADES CAUSADAS• POR MUTACIONES
Llamadas enfermedades genéticas hereditarias debido a alteraciones en los genes de cualquier organismo.
Las mutaciones tipo genómicas son las responsables de éstas enfermedades.
Deficiencia de un cromosoma X ,la niña no posee el par completo de cromosomas XX en
su desarrollo durante la gestación.
SÍNDROME DE PATAU
Provocado por una trisomía en el cromosoma 13
Las mujeres son las portadoras de esta
trisomía.
Las mujeres son las portadoras de esta trisomía.
Su incidencia es de uno entre cada 20.000 nacidos vivos
Caracterizado por malformaciones congénitas, anomalías oculares en las extremidades y alteraciones viscerales
como malformaciones cardiacas, renales y cerebrales
Los bebés son prematuros, nacen después de las 42 semanas de gestación con dificultad para respirar, ojos separados,párpados superiores caídos, respuesta disminuida a los estímulos de luz, la nariz no está bien formada.
El labio y paladar hendido se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con este síndrome.
Éstos bebes frágiles, fallecen antes del primer año de vida.
CONCLUSIONES
Las enfermedades hereditarias son resultado de las mutaciones genéticas, ya que los genes y sus alteraciones conllevan a la diferenciación del estado de vida de cada ser viviente, lo que provoca una malformación, alteración, e indudablemente un completo cambio de vida.Malas o buenas, las mutaciones han permitido el uso de conocimientos para la investigación de estas enfermedades desarrolladas desde su descubrimiento, por lo tanto es necesario saber de qué forma prevenir que nuestra descendencia padezca síndromes de este tipo .
BIBLIOGRAFÍA
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