Bioquimica

Diferencias entre Niemann Pick y Krabbé

Niemann Pick Krabbé

• Deficiencia de la enzima esfingomielinasa.

• Aparece desde la lactancia hasta la madurez adulta.

• Tiene 4 tipos de enfermedad: A, B ,C y D.

• Su diagnóstico son exámenes de sangre (esfingomielinasa) y glóbulos blancos.

• Deficiendia de la enzima galactosilceramidasa.

• Presenta en los primeros meses de vida.

• Tipos de enfermedad: infantil, niñez, juvenil adulta.

• Su diagnóstico es el exámen de sangre galactosilceramidasa.

• Trasmitidos de forma hereditaria. • Tratamiento de sangre o médula

ósea.

Semejanzas:

Leucodistrofia Metacromática

Origen: Se da por depósitos acumulados en la materia blanca como nervios periféricos y riñones.

Síntomas: • Convulsiones • Debilidad muscular • Deterioro muscular.

Por falta de la enzima: Arilsulfatasa Ade origen cromosómico y genético.

Tipos: Infantil Tardia Comienza a los 2 y 20 meses de nacido. Juvenil: 3 – 10 años deterioro mental escolar. Adulta: Después de los 16 años.

Tratamiento: Sintomático y de apoyo. Trasplante de médula ósea.

Diagnóstico: Exámen de sangre Examen de proteina. Pruebas genéticas. Resonancia magnética

Diferencia entre Fabry y Wolman

Fabry Wolman

• Defecto en cromosoma X (galactosidasa A)

• Complicaciones en el riñon, corazón y piel.

• No tiene cura, pero se ha conseguido una sustitución enzemática.

• Hereditario, brazo largo del cromosoma 10 ( lipasa àcida).

• Se manifiesta en las primeras semana de vida.

• No hay tratamiento eficaz, solo se da recomendaciones.

Semejanzas: • No existe cura. • Diferentes enzimas en los cromosomas

portadores. • De 1 de 40,000 a 50,000 personas sufren

de estas enfermedades.

Diferencias entre Gaucher y Tay – Sach

Gaucher Tay- Sach

• Falta de la enzima glucocerebrosidasa.

• Afecta al Higado, bazo y huesos. • Dolor y fracturas óseas, deterioro

cognitivo y agrandamiento de bazo.

• Tipos: • Neuropàtica aguda. • Neuropàtica crònica • No neuropàtica.

• Falta de la enzima hexosaminidasa A.

• Afecta al sistema nervioso central.

• Ceguera, sordera, demencis, convulsiones, crecimiento lento.

• Tipos: Infantil y tardia.

• Hereditario de padres a hijos. • Exámenes de sangre de las enzimas, con pruebas

genéticas. • No existe cura, solo tratamiento.

Semejanzas:

Enfermedad Tratamiento Dosis niños Dosis Adultos

Gaucher Cerezyme (imiglucerasa) 60 unidades/ kg de peso

corporal una vez por

semana.

Depende del peso

corporal que poseea.

Niemann- Pick Miglustat De 100 a 200 mg

dependiendo de su peso

corporal.

200 mg 3 veces al dia.

Krabbé Reemplazo enzimático

Tay Sach Reemplazo enzimático

Fabry Fabrazyme 1 mg / kg de peso cada 2

semanas

Wolman Inhibidor HMG –Co

a(Lavostatina),

Dopamina y

noradrenalina

20 mg BID VO Depende del peso

corporal

Leucodistrofia

Metacromática

Metazym 600 mg 3 veces al día

durante 3 meses

Depende del peso

corporal

Las Dislipidemias

Son trastornos en lípidos en la sangre . Su causa puede deberse a factores hereditarios pero también puede ser por una alimentación inadecuada.

Concepto

Características:

• Antecedentes familiares de la enfermedad.

• Sobrepeso y obesidad. • Se puede presentar en la edad adulta,

aumenta en los 45 años. • Se presenta con mayor frecuencia en

los hombres. • Inactividad física o sedentarismo. • Dieta rica en grasas saturadas (origen

animal). • Generalmente son asintomáticas.

Transporte de lípidos en la

sangre

Se transporta en forma de lipoproteínas. Son insolubles en el plasma sanguíneo.

Importancia: Proveer energía y otras veces ser eliminado o alacenadao.

Proteinas: Albuminia ( Transporta los ácidos grasos) Lipoproteinas: Quilomicrones, LDL, VLDL, HDL.

Estructura: Superficie de las lipoproteínas contiene proteínas, apoproteinas y lípidos antipáticos con dos porciones. Una polar hacia la parte exterior y otra apolar ubicados en el núcleo.