TRASTORNOS DE DESARROLLO Dra. ADRIANA SOMOZA. Concepto de desarrollo Proceso multidimensional que...

TRASTORNOS DE DESARROLLO

Dra. ADRIANA SOMOZA

Concepto de desarrollo

• Proceso multidimensional que comprende cambios continuos en un plano físico y motor(coordinación de movimientos), un plano intelectual(pensamiento), un plano emocional (sentimientos) y un plano social (relaciones con los demás)

A.S.

“EL DESARROLLO ES EL PRODUCTO DE LA HERENCIA, DE UN PROCESO DE MADURACIÓN Y DE LA ACUMULACIÓN DE LA EXPERIENCIA DE VIDA, PERO NO TIENE LUGAR O SE VERA ALTERADO A MENOS QUE SE CUENTE CON UN MEDIO SUFICIENTEMENTE FAVORABLE”.

WINNICOTT.

A.S.

DESARROLLO• Motricidad

• Lenguaje

• Cognición

• Comunicación

• Conducta social

• Aprendizaje

• Atención

A.S.

A.S.

DESARROLLO CEREBRALDESARROLLO CEREBRAL

GENES ARQUITECTURA BÁSICA

GENES + AMBIENTE (EXPERIENCIA) DISEÑAN LA FORMA Y EL MODELO FINAL SINÁPTICO

A.S.

NEUROPLASTICIDADNEUROPLASTICIDAD

EL DESARROLLO NEURAL, COMO OTRAS FORMAS DE DESARROLLO, DEPENDE DE LAS INFLUENCIAS GENÉTICAS Y EPIGENÉTICAS

GENOMA EXPRESIÓN GÉNICA AMBIENTE REGULACIÓN EPIGÉNICA GENOMA

DAÑO CEREBRAL TEMPRAN0

• En el RN

• Encefalopatía hipóxico isquémica

• Infecciones del SNC

• Convulsiones neonatales

DAÑO CEREBRAL TEMPRANO

• Daño prenatal

• Trastornos del desarrollo cerebral

• Síndromes genéticos

• Infecciones congénitas

• Tóxicos: alcohol

drogas

RETRASO <> TRASTORNO

RETRASO

• Demora en alcanzar hitos del desarrollo en una o más áreas.

• La edad del desarrollo está por debajo de la edad cronológica

TRASTORNO

• Patrón anormal, o conducta atípica a cualquier edad , o que no respeta secuencias en el tiempo.

• Refiere más a alteración o patología

A.S.

A.S.

TRASTORNOS DEL DESARROLLOTRASTORNOS DEL DESARROLLO

AREAS DE :

• MOTRICIDAD GRUESA Y FINA

• COMUNICACION

• LENGUAJE

• CONDUCTA PERSONAL/SOCIAL

• CONDUCTA ADAPTATIVA

• COGNITIVA

A.S.

TRASTORNOS DE DESARROLLOTRASTORNOS DE DESARROLLO

RETRASO MADURATIVO GLOBAL:RETRASO MADURATIVO GLOBAL:

• COMIENZO A MUY TEMPRANA EDAD

• 5 A 10% DE LA POBLACIÓN PEDIATRICA

• 2 O MÁS ÁREAS

• PERFIL ETIOLÓGICO HETEROGÉNEO

• ASOCIADO A DÉFICITS ESPECIFICOS, EDAD DEPENDIENTE

A.S.


LA MAYORIA DE LOS DEFICIT PERSISTEN CON CAMBIOS DE SINTOMAS ACORDE A LA EDAD.

MISMO DEFICIT TRASTORNO DIFERENTE A DIFERENTE EDAD

A.S.


MEJORIA

COMPENSACIÓN + REORGANIZACIÓN

PLASTICIDAD

NO SIMPLE MADURACIÓN

CAUSAS PRENATAL PERINATAL POSTNATAL

A.S.

A.S.


TGD

TEA

TEL

TDAH

RM

áreas del desarrollo

• No se pueden hacer generalizaciones sobre el desarrollo basándose en la evaluación de las habilidades de una sola área. Deben evaluarse todas.

• Las habilidades en un área o dominio pueden influir sobre la adquisición de habilidades en otros dominios

• Cuando un área del desarrollo está comprometida otra área puede estar involucrada también

Áreas de desarrollo QUE EVALUAMOS

• LENGUAJE Y COMUNICACIÓN

• SOCIALIZACION

• CONDUCTA

• MOTRICIDAD

• HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA

• COGNICION

• INTEGRACION MADRE HIJO

• INTEGRACION SENSORIAL

• ES IMPORTANTE CONSIDERAR LA PRESENCIA DE RETRASO O DESVIACIONES EN CADA UNA DE LA AREAS QUE EVALUAMOS

LENGUAJE

• DOS ETAPAS O FASES . PRELINGUISTICA

• LINGÜÍSTICA

• EXPRESIVO (VERBAL Y GESTUAL)

• RECEPTIVO- EXPRESIVO

• TIENE VALOR COMO PREDICTOR DEL FUTURO RENDIMIENTO INTELECTUAL

DESARROLLO COGNITIVO

• Se puede estimar la inteligencia del niño preescolar observando su capacidad de resolver problemas y en los hitos de lenguaje

• Evaluar el juego manipulativo ,funcional y simbólico

• Se pueden usar escalas Cat- Clams resolución de problemas y lenguaje

HABILIDADES DE LA VIDA DIARIA

• El logro de habilidades adaptativas depende de la adquisición de habilidades motoras y cognitivas previas

• Los hitos de conducta adaptativa y social son los más influenciados por los factores ambientales ,crianza, expectativas familiares, educación, entrenamiento, pautas culturales.

• Evaluar alimentación, patrones de sueño, higiene, control de esfínteres } } } autoregulación

INTEGRACIÓN SENSORIAL

• Las dificultades pueden ser a nivel auditivo, visual, táctil, gustativo, olfativo, vestibular y propioceptivo

• Cuando el niño tiene dificultad para interpretar e integrar las sensaciones, sus respuestas ( motrices, conductuales, de aprendizaje, de lenguaje) pueden verse alteradas

Retardo mental

Caracterizado por un funcionamiento intelectual subnormal significativo, existiendo concurrentemente limitaciones relacionadas a las áreas sociales adaptativas: comunicación, cuidado personal, habilidades de la vida diaria, seguridad personal, autovalimiento, etc.

Se manifiesta antes de los 18 años.

RETRASO MENTAL

• LEVE-----------------C.I.: 70 a 55-50

• MODERADO-------C.I.: 55-50 a 40-35

• GRAVE--------------C.I.:40-35 a 25-20

• PROFUNDO--------C.I.: inferior a 20-25

• De gravedad no especificada: la inteligencia no puede ser evaluada con los tests usuales, pero hay clara evidencia de retraso mental

Retraso Mental Retraso Mental Retraso Mental Retraso Mental

Etiología- Factores Genéticos

• Síndrome de Down• Cromosoma “X” frágil• Prader – Willi• Síndrome del Maullido• Otras Anomalías Cromosómicas• Fenilcetonuiria• Síndrome de Rett• Esclerosis Tuberosa• Síndrome de Lesch-Nyhan• Adrenoleucodistrofia• Enfermedad de Orina de Jarabe• Otras enfermedades de Déficit Enzimático

Etiología- Factores Genéticos

• Síndrome de Down• Cromosoma “X” frágil• Prader – Willi• Síndrome del Maullido• Otras Anomalías Cromosómicas• Fenilcetonuiria• Síndrome de Rett• Esclerosis Tuberosa• Síndrome de Lesch-Nyhan• Adrenoleucodistrofia• Enfermedad de Orina de Jarabe• Otras enfermedades de Déficit Enzimático


(...Continuación Etiología)- Factores Adquiridos o del Desarrollo

• PRENATALES: ◊ Rubéola ◊ Cuerpos de inclusión citomegálica ◊ Sífilis ◊ Toxoplasmosis ◊ Herpes Simple

◊ SIDA ◊ Alcoholismo Fetal ◊ Adicción Prenatal a las Drogas ◊ Complicaciones del Embarazo

(...Continuación Etiología)- Factores Adquiridos o del Desarrollo

• PRENATALES: ◊ Rubéola ◊ Cuerpos de inclusión citomegálica ◊ Sífilis ◊ Toxoplasmosis ◊ Herpes Simple

◊ SIDA ◊ Alcoholismo Fetal ◊ Adicción Prenatal a las Drogas ◊ Complicaciones del Embarazo


(…Continuación Etiología - Factores Adquiridos o del Desarrollo)

• PERINATALES: ◊ Trastornos Adquiridos en la Infancia ◊ Infecciones ◊ Traumatismos Craneales ◊ Otros Factores

- Factores Ambientales y Socioculturales

Diagnóstico- Anamnesis- Entrevista Psiquiátrica- Examen Físico- Exposición Neurológica

(…Continuación Etiología - Factores Adquiridos o del Desarrollo)

• PERINATALES: ◊ Trastornos Adquiridos en la Infancia ◊ Infecciones ◊ Traumatismos Craneales ◊ Otros Factores

- Factores Ambientales y Socioculturales

Diagnóstico- Anamnesis- Entrevista Psiquiátrica- Examen Físico- Exposición Neurológica


Características ClínicasExámenes Complementarios

- Estudios Cromosómicos- Análisis de Sangre / Orina- EEG- Neuroimágenes- Evaluación de Capacidades/Habla- Evaluación Psicológica- Evaluación Psicopedagógica

Evolución y Pronóstico

Características ClínicasExámenes Complementarios

- Estudios Cromosómicos- Análisis de Sangre / Orina- EEG- Neuroimágenes- Evaluación de Capacidades/Habla- Evaluación Psicológica- Evaluación Psicopedagógica

Evolución y Pronóstico

CENSO ARGENTINO 2001CENSO ARGENTINO 2001CENSO ARGENTINO 2001CENSO ARGENTINO 2001

20,6% DE LOS HOGARES TIENE UNA PERSONA CON DISCAPACIDAD.

7.1% DE LA POBLACIÓN PRESENTA ALGÚN GRADO DE DISCAPACIDAD.

0.8% PRESENTAN RM

20,6% DE LOS HOGARES TIENE UNA PERSONA CON DISCAPACIDAD.

7.1% DE LA POBLACIÓN PRESENTA ALGÚN GRADO DE DISCAPACIDAD.

0.8% PRESENTAN RM

Retraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - Etiología

Causas: Genéticas, Madurativas, Adquiridas o la suma de las mismas.

Causas Prenatales:- Condiciones cromosómicas o

hereditarias- Infecciones o agentes tóxicos en la

madre Causas Perinatales:

- Prematurez Causas Postnatales:

- Factores Socioculturales

Causas: Genéticas, Madurativas, Adquiridas o la suma de las mismas.

Causas Prenatales:- Condiciones cromosómicas o

hereditarias- Infecciones o agentes tóxicos en la

madre Causas Perinatales:

- Prematurez Causas Postnatales:

- Factores Socioculturales

Retraso MentalRetraso Mental Etiología EtiologíaRetraso MentalRetraso Mental Etiología Etiología

Factores Genéticos- Síndrome del Cromosoma “X” Frágil • Segunda causa mas frecuente de RM • Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X • 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres • Cabeza y orejas alargadas • Talla baja • Hiperlaxitud articular • Macroorquidea postpuberal • Origina retraso mental de moderado a grave • Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad • Trastornos generalizados del desarrollo • Habla rápida y perseverante • Las funciones intelectuales declinan en la

pubertad

Factores Genéticos- Síndrome del Cromosoma “X” Frágil • Segunda causa mas frecuente de RM • Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X • 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres • Cabeza y orejas alargadas • Talla baja • Hiperlaxitud articular • Macroorquidea postpuberal • Origina retraso mental de moderado a grave • Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad • Trastornos generalizados del desarrollo • Habla rápida y perseverante • Las funciones intelectuales declinan en la

pubertad

Retraso MentalRetraso Mental Etiología EtiologíaRetraso MentalRetraso Mental Etiología Etiología

Factores Genéticos- Síndrome de Prader - Willi • Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15 • Aproximadamente 1 de 10.000 personas • Comportamiento alimentario compulsivo • Obesidad • Hipogonadismo • Talla Baja • Hipotonía • Manos y pies pequeños • Conducta desafiante y negativista

Factores Genéticos- Síndrome de Prader - Willi • Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15 • Aproximadamente 1 de 10.000 personas • Comportamiento alimentario compulsivo • Obesidad • Hipogonadismo • Talla Baja • Hipotonía • Manos y pies pequeños • Conducta desafiante y negativista

Retraso MentalRetraso Mental EtiologíaEtiología


Factores Genéticos- Síndrome del Maullido • Falta de una porción del cromosoma 5

• Genera retraso mental grave • Microcefalia • Orejas de implantación baja • Hendidura palpebral oblicua • Hipertelorismo • Micrognatia • Llanto característico, parecido al maullido de

gato, originado por anomalías laringeas, llega a desaparecer por completo con el paso de los años

Factores Genéticos- Síndrome del Maullido • Falta de una porción del cromosoma 5

• Genera retraso mental grave • Microcefalia • Orejas de implantación baja • Hendidura palpebral oblicua • Hipertelorismo • Micrognatia • Llanto característico, parecido al maullido de

gato, originado por anomalías laringeas, llega a desaparecer por completo con el paso de los años

MRetraso entalMRetraso ental Etiología EtiologíaMRetraso entalMRetraso ental Etiología Etiología

Factores Genéticos- Fenilcetonuria • 1 de cada 10.000-15.000 nacidos vivos • Incapacidad de convertir la fenilalanina en paratirosina, por insuficiencia enzimática o del cofactor • Alta tasa de mortalidad • Genera Retraso Mental Grave • Provoca eczemas, vómitos y convulsiones • Comunicación verbal profundamente alterada o inexistente

• Mala coordinación • Severas alteraciones sensoperceptivas • Se diagnostica con una prueba de orina • Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento

principal

Factores Genéticos- Fenilcetonuria • 1 de cada 10.000-15.000 nacidos vivos • Incapacidad de convertir la fenilalanina en paratirosina, por insuficiencia enzimática o del cofactor • Alta tasa de mortalidad • Genera Retraso Mental Grave • Provoca eczemas, vómitos y convulsiones • Comunicación verbal profundamente alterada o inexistente

• Mala coordinación • Severas alteraciones sensoperceptivas • Se diagnostica con una prueba de orina • Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento

principal

Retraso Mental Retraso Mental

EtiologíaEtiologíaRetraso Mental Retraso Mental

EtiologíaEtiología

Factores Genéticos- Síndrome de Rett • Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X • Enfermedad Degenerativa • Afecta solo a las mujeres • Bruxismo • Estereotipos motores • Dificultades respiratorias

• Convulsiones • A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia • Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado

Factores Genéticos- Síndrome de Rett • Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X • Enfermedad Degenerativa • Afecta solo a las mujeres • Bruxismo • Estereotipos motores • Dificultades respiratorias

• Convulsiones • A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia • Parece estar relacionado con una alteracion del Sistema Dopaminergico Nigroestriado



Factores Genéticos- Neurofibromatosis • 1 de cada 5000 nacidos vivos • Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a

lo largo de los nervios (Neurofibromas) • Provoca anomalias en la piel y huesos • Esta ligado a la mutacion del gen 17 • Manchas “Café con leche” en la piel • Pecas en las axilas

• Puede causar dificultad visual (Glioma optico) • Convulsiones • Hiperactividad

Factores Genéticos- Neurofibromatosis • 1 de cada 5000 nacidos vivos • Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a

lo largo de los nervios (Neurofibromas) • Provoca anomalias en la piel y huesos • Esta ligado a la mutacion del gen 17 • Manchas “Café con leche” en la piel • Pecas en las axilas

• Puede causar dificultad visual (Glioma optico) • Convulsiones • Hiperactividad

Retraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - EtiologíaRetraso Mental - Etiología

Factores Genéticos

- Esclerosis Tuberosa • Trastorno neurocutaneo multisistemico

• Pacientes presentan neoplasias benignas que afectan al cerebro, rinhon, retina y piel. • Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9 • Convulsiones • Angiomas Faciales • Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia Magnetica a partir de los 16-19 meses

• 1 de cada 15.000 nacidos vivos

Factores Genéticos

- Esclerosis Tuberosa • Trastorno neurocutaneo multisistemico

• Pacientes presentan neoplasias benignas que afectan al cerebro, rinhon, retina y piel. • Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9 • Convulsiones • Angiomas Faciales • Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia Magnetica a partir de los 16-19 meses

• 1 de cada 15.000 nacidos vivos



Factores Genéticos

- Sindrome de Lesch - Nyhan • Alteracion recesiva del cromosoma X • Afecta solo a varones • Debido al metabolismo de las purinas • Convulsiones • Coreoatetosis • Espasticidad • Automutilacion compulsiva grave

• Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no se excreta lo normal.

Factores Genéticos

- Sindrome de Lesch - Nyhan • Alteracion recesiva del cromosoma X • Afecta solo a varones • Debido al metabolismo de las purinas • Convulsiones • Coreoatetosis • Espasticidad • Automutilacion compulsiva grave

• Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no se excreta lo normal.



Factores Genéticos

- Adrenoleucodistrofia● Por causa de la degeneración progresiva de la

corteza suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X

● Caracterizado por la desmielinización difusa● Perdida gradual de la vista● Convulsiones● Trastornos de deglución● Afecta solo a los varones● Hiperactividad / Trastornos de la Marcha ● La expectativa de vida en estos niños es de 12 años

Factores Genéticos

- Adrenoleucodistrofia● Por causa de la degeneración progresiva de la

corteza suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X

● Caracterizado por la desmielinización difusa● Perdida gradual de la vista● Convulsiones● Trastornos de deglución● Afecta solo a los varones● Hiperactividad / Trastornos de la Marcha ● La expectativa de vida en estos niños es de 12 años



Factores Genéticos

-Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce

● Debida a mutaciones en el cromosoma 19● Olor característico de la orina (azúcar quemado)● Hipo/Hipertonía● Convulsiones● Encefalopatías● Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3

aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina

Factores Genéticos

-Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce

● Debida a mutaciones en el cromosoma 19● Olor característico de la orina (azúcar quemado)● Hipo/Hipertonía● Convulsiones● Encefalopatías● Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3

aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina



Factores Genéticos-Otras enfermedades por déficit

enzimático● Se siguen descubriendo nuevas● Hartnup● Galactosemia● Enfermedad por depósito de glucógeno● Enfermedad de Pelo Ensortijado● Enfermedad de Wilson● Enfermedad de Menkes

Factores Genéticos-Otras enfermedades por déficit

enzimático● Se siguen descubriendo nuevas● Hartnup● Galactosemia● Enfermedad por depósito de glucógeno● Enfermedad de Pelo Ensortijado● Enfermedad de Wilson● Enfermedad de Menkes



Factores Adquiridos y del Desarrollo- Periodo Prenatal ● Rubéola ◊ Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna ◊ Malformaciones cardiacas ◊ Cataratas ◊ Sordera ◊ Microcefalia ◊ Microftlamia ◊ El grado de severidad dependerá del momento

del embarazo en que la madre fue infectada ◊ Prevención por vacunación

Factores Adquiridos y del Desarrollo- Periodo Prenatal ● Rubéola ◊ Principal causa de malformaciones congénitas originado por infección materna ◊ Malformaciones cardiacas ◊ Cataratas ◊ Sordera ◊ Microcefalia ◊ Microftlamia ◊ El grado de severidad dependerá del momento

del embarazo en que la madre fue infectada ◊ Prevención por vacunación



Factores Adquiridos y del Desarrollo

- Periodo Prenatal ● Enfermedad por cuerpos de inclusión

citomegálica ◊ Forma parte del complejo TORCH ◊ Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia ◊ Coriorretinitis ◊ Atrofia Óptica ◊ Sordera Neurosensorial ◊ Hepatomegalia ◊ Neumonía ◊ Miocarditis


- Periodo Prenatal ● Enfermedad por cuerpos de inclusión

citomegálica ◊ Forma parte del complejo TORCH ◊ Microcefalia / Calcificaciones / Epilepsia ◊ Coriorretinitis ◊ Atrofia Óptica ◊ Sordera Neurosensorial ◊ Hepatomegalia ◊ Neumonía ◊ Miocarditis




- Periodo Prenatal ● Toxoplasmosis ◊ Infección protozooaria ◊ Alteraciones del SNC ◊ Aumento del tamaño del bazo e hígado ◊ Ceguera ◊ Convulsiones ◊ Microcefalia o Hidrocefalia ◊ Ictericia ◊ Miocarditis y Neumonitis


- Periodo Prenatal ● Toxoplasmosis ◊ Infección protozooaria ◊ Alteraciones del SNC ◊ Aumento del tamaño del bazo e hígado ◊ Ceguera ◊ Convulsiones ◊ Microcefalia o Hidrocefalia ◊ Ictericia ◊ Miocarditis y Neumonitis




- Periodo Prenatal ● Herpes Simple (Tipo II Genital) ◊ Infección ◊ Afecta principalmente la piel y el SN ◊ Ampollas llenas de liquido en la piel y mucosas ◊ Infección en la piel, ojos y boca ◊ Daño al SNC ◊ Microcefalia ◊ Anomalías Oculares


- Periodo Prenatal ● Herpes Simple (Tipo II Genital) ◊ Infección ◊ Afecta principalmente la piel y el SN ◊ Ampollas llenas de liquido en la piel y mucosas ◊ Infección en la piel, ojos y boca ◊ Daño al SNC ◊ Microcefalia ◊ Anomalías Oculares




- Periodo Prenatal ● Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida ◊ Proceso infecto-inmunitario ◊ Inmunodepresión progresiva, infecciones oportunistas. ◊ Alteraciones Neurológicas ◊ Escasa expectativa de vida ◊ Puede darse el aborto espontáneo ◊ Neoplasias malignas.


- Periodo Prenatal ● Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida ◊ Proceso infecto-inmunitario ◊ Inmunodepresión progresiva, infecciones oportunistas. ◊ Alteraciones Neurológicas ◊ Escasa expectativa de vida ◊ Puede darse el aborto espontáneo ◊ Neoplasias malignas.




- Periodo Prenatal ● Síndrome Alcohólico Fetal ◊ Dimorfismo Facial: Hipertelorismo, Microcefalia,

Nariz Pequeña ◊ Hiperactividad/Déficit de Atención ◊ Problemas cardiacos ◊ 15% de hijos nacidos de madres alcohólicas


- Periodo Prenatal ● Síndrome Alcohólico Fetal ◊ Dimorfismo Facial: Hipertelorismo, Microcefalia,

Nariz Pequeña ◊ Hiperactividad/Déficit de Atención ◊ Problemas cardiacos ◊ 15% de hijos nacidos de madres alcohólicas



Factores Adquiridos y del Desarrollo- Periodo Prenatal ● Exposición Prenatal a sustancias ◊ Bebe pequeño ◊ Perímetro cefálico inferior a lo normal ◊ Síntomas de abstinencia: irritabilidad, hipertonía, vómitos, temblores, llanto agudo,

patrón de sueño normal. ◊ Por causa de exposición de la madre a opiáceos (heroína) ◊ Riesgo de impulsividad y problemas de conducta ◊ Exposición a la cocaína: riesgo de bajo peso y parto prematuro.

Factores Adquiridos y del Desarrollo- Periodo Prenatal ● Exposición Prenatal a sustancias ◊ Bebe pequeño ◊ Perímetro cefálico inferior a lo normal ◊ Síntomas de abstinencia: irritabilidad, hipertonía, vómitos, temblores, llanto agudo,

patrón de sueño normal. ◊ Por causa de exposición de la madre a opiáceos (heroína) ◊ Riesgo de impulsividad y problemas de conducta ◊ Exposición a la cocaína: riesgo de bajo peso y parto prematuro.




- Periodo Prenatal ● Complicaciones en el embarazo

◊ Toxemia y diabetes no controlada◊ Mala nutrición de la madre◊ Hemorragias vaginales◊ Placenta previa◊ Prolapso de cordón umbilical


- Periodo Prenatal ● Complicaciones en el embarazo

◊ Toxemia y diabetes no controlada◊ Mala nutrición de la madre◊ Hemorragias vaginales◊ Placenta previa◊ Prolapso de cordón umbilical




- Periodo Perinatal • Trastornos adquiridos en la infancia • Infección (encefalitis y meningitis) • Trauma encefálico • Otros (Paro cardiaco por anestesia, asfixia

asociada a ahogamiento, exposición prolongada al plomo)


- Periodo Perinatal • Trastornos adquiridos en la infancia • Infección (encefalitis y meningitis) • Trauma encefálico • Otros (Paro cardiaco por anestesia, asfixia

asociada a ahogamiento, exposición prolongada al plomo)



Factores ambientales y Socioculturales - Grupos socioeconómicos bajos

- Escasa atención medica - Mala nutrición de la madre - Maternidad en la Adolescencia - Escasa atención medica postnatal - Inestabilidad Familiar - Cambios Frecuentes - Cuidadores múltiples e inadecuados - Bajo nivel de educación y estimulación

Factores ambientales y Socioculturales - Grupos socioeconómicos bajos

- Escasa atención medica - Mala nutrición de la madre - Maternidad en la Adolescencia - Escasa atención medica postnatal - Inestabilidad Familiar - Cambios Frecuentes - Cuidadores múltiples e inadecuados - Bajo nivel de educación y estimulación



Factores ambientales y Socioculturales (continuación)

- Se conocen las posibles causas de ¾ partes de la población con Retraso Mental.

- Solo en la mitad de los individuos con Retraso Mental Leve las causas son claras.

- Los casos de Retraso Mental son mas comunes en personas de nivel socioeconómico muy limitado.

Factores ambientales y Socioculturales (continuación)

- Se conocen las posibles causas de ¾ partes de la población con Retraso Mental.

- Solo en la mitad de los individuos con Retraso Mental Leve las causas son claras.

- Los casos de Retraso Mental son mas comunes en personas de nivel socioeconómico muy limitado.

Retraso MentalRetraso Mental DiagnósticoDiagnósticoRetraso MentalRetraso Mental DiagnósticoDiagnóstico

Se diagnostica RM cuando:

- Historia - Evaluación intelectual Normatizada- Medida de Función adaptativa

significativamente por debajo del nivel esperado

Se diagnostica RM cuando:

- Historia - Evaluación intelectual Normatizada- Medida de Función adaptativa

significativamente por debajo del nivel esperado


Examen Físico- Configuración y tamaño de la cabeza- Perímetro Craneal- Color y textura de la piel y el cabello- Puente nasal plano- Cejas prominentes- Pliegues epicánticos- Opacidades corneas- Alteraciones retinales- Problemas de dentición

Examen Físico- Configuración y tamaño de la cabeza- Perímetro Craneal- Color y textura de la piel y el cabello- Puente nasal plano- Cejas prominentes- Pliegues epicánticos- Opacidades corneas- Alteraciones retinales- Problemas de dentición


Examen Físico (continuación)- Paladar ojival- Tamaño de la Glándula Tiroides- Talla del niño, incluyendo tronco y

extremidades- Patrones de arrugas y flexiones de pliegues anormales- Orejas desiguales, pequeñas y

deformadas- Protrusión lingual

Examen Físico (continuación)- Paladar ojival- Tamaño de la Glándula Tiroides- Talla del niño, incluyendo tronco y

extremidades- Patrones de arrugas y flexiones de pliegues anormales- Orejas desiguales, pequeñas y

deformadas- Protrusión lingual

SINTOMATOLOGÍA CLÍNICASINTOMATOLOGÍA CLÍNICASINTOMATOLOGÍA CLÍNICASINTOMATOLOGÍA CLÍNICA

Retraso Mental Leve- Escasa capacidad para el

pensamiento- Pensamiento

Egocéntrico/Distanciamiento- Dificultades de comunicación- Autoestima baja- Dependencia- Relativa falta de espontaneidad

Retraso Mental Leve- Escasa capacidad para el

pensamiento- Pensamiento

Egocéntrico/Distanciamiento- Dificultades de comunicación- Autoestima baja- Dependencia- Relativa falta de espontaneidad


Retraso Mental Moderado- Mas probabilidad de ser

diagnosticado mas temprano- Habilidades de comunicación en

desarrollo muy lento- Aislamiento- Logro Escolar hasta el Cuarto Grado- Necesitan atención individualizada- Terapia dirigida a la autosuficiencia- Pueden ser incluidos en funciones

laborales en entornos favorables.

Retraso Mental Moderado- Mas probabilidad de ser

diagnosticado mas temprano- Habilidades de comunicación en

desarrollo muy lento- Aislamiento- Logro Escolar hasta el Cuarto Grado- Necesitan atención individualizada- Terapia dirigida a la autosuficiencia- Pueden ser incluidos en funciones

laborales en entornos favorables.


Retraso Mental Grave- Evidente en periodo Preescolar- Lenguaje mínimo- Desarrollo motor pobre- Formas no verbales de comunicación compensatorias en la adolescencia- Dependencia- Requieren supervisión intensa

Retraso Mental Grave- Evidente en periodo Preescolar- Lenguaje mínimo- Desarrollo motor pobre- Formas no verbales de comunicación compensatorias en la adolescencia- Dependencia- Requieren supervisión intensa


Retraso Mental Profundo- Requieren supervisión ininterrumpida- Limitaciones de comunicación y

motoras- Requieren cuidados de enfermería- Se pueden adquirir pocas habilidades básicas

Retraso Mental Profundo- Requieren supervisión ininterrumpida- Limitaciones de comunicación y

motoras- Requieren cuidados de enfermería- Se pueden adquirir pocas habilidades básicas

SINTOMATOLOGÍASINTOMATOLOGÍA CLÍNICACLÍNICASINTOMATOLOGÍASINTOMATOLOGÍA CLÍNICACLÍNICA

Síntomas más comunes:- Hiperactividad- Baja tolerancia a la frustración- Agresividad- Inestabilidad afectiva- Conductas motoras estereotipadas- Comportamientos autolesivos

Síntomas más comunes:- Hiperactividad- Baja tolerancia a la frustración- Agresividad- Inestabilidad afectiva- Conductas motoras estereotipadas- Comportamientos autolesivos

Retraso MentalRetraso Mental

Evolución y PronósticoEvolución y PronósticoRetraso MentalRetraso Mental

Evolución y PronósticoEvolución y Pronóstico

El pronóstico y la evolución dependen del nivel de afectación y las patologías asociadas

El nivel de adaptación puede ser beneficiado por un entorno de apoyo

A mayor cantidad de alteraciones comórbidas, mas reservado el pronostico global

Existe una gran falta de claridad en la clasificación de comportamientos desviados asociados a la patología

El pronóstico y la evolución dependen del nivel de afectación y las patologías asociadas

El nivel de adaptación puede ser beneficiado por un entorno de apoyo

A mayor cantidad de alteraciones comórbidas, mas reservado el pronostico global

Existe una gran falta de claridad en la clasificación de comportamientos desviados asociados a la patología

T.E.L.

Pautas madurativaas de desarrollo lingüístico y cognitivo.

Pautas madurativas de desarrollo lingüístico y cognitivo.

TRASTORNOS DEL LENGUAJE

VOZ: disfonías

HABLA: dislalias

disartrias

disfluencias

LENGUAJE: retraso simple

disfasias

afasia

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO

• En la capacidad de reconocimiento social

• En la capacidad de comunicación social

• En las destrezas de imaginación y comprensión social

• Patrones repetitivos de actividad

A.S.

Trastornos del desarrolloTrastornos del desarrollo

A.S.

Tríada de L. Wing

• DESARROLLO SOCIAL

• DESARROLLO DEL LENGUAJE Y COMUNICACIÓN

• DESARROLLO DEL PENSAMIENTO Y LA CONDUCTA

A.S.

Desarrollo social

• Desviación asociada en algunos casos a extremo retraso en el desarrollo social, en especial en las relaciones interpersonales. La variación puede ir desde “la soledad autista” hasta el “activo pero extraño”

A.S.

LENGUAJE Y COMUNICACIÓN

• Compromiso en el lenguaje verbal y no verbal.

• Compromiso en el desarrollo de los aspectos semánticos y pragmáticos del lenguaje

A.S.

PENSAMIENTO Y CONDUCTA

• Rigidez en el pensamiento y la conducta

• Pobreza en la imaginación social

• Conducta ritualista, perseveración en rutinas.

• Extremo retraso o ausencia de juego simbólico

A.S.

T.G.D• INTERACCION SOCIAL

• COMUNICACIÓN Y LENGUAJE

• INTERESES RESTRINGIDOS Y CONDUCTAS ESTERREOTIPADAS

A.S.

T.G.D DSM IV

• Trastorno autista

• Trastorno de Asperger

• Trastorno desintegrativo infantil

• Trastorno de Rett

• Trastorno generalizado del desarrollo no especificado

A.S.

T.G.D. C I E 10

• Autismo infantil

• Síndrome de Rett

• Síndrome de Asperger

• Trastornos desintegrativos de la infancia

• Autismo atípico

• Trastorno hiperactivo asociado con RM y movimientos estereotipados

• T.G.D. no especificadoA.S.

T.E.A

• Concepto que refiere los trastornos de desarrollo como un continuo y no como categorías (Lorna Wind)

• Fenotipo clínico amplio (Allen)

A.S.

PREVALENCIA

AUTISMO 10 POR 10.000

Asperger 5-6 por 10.000 Rett 0,5 por 10.000

T.E.A 1 por 300

A.S.

Etiología

• Trastorno neurobiológico de origen genético y congénito

• Vinculado como manifestación (fenotipo) a diversos síndromes genéticos

A.S.

S.N.C.

• Se ha encontrado aumento de la sustancia blanca cortico cortical intrahemisférica

• Estaría involucrada la conectividad intrahemisférica

A.S.

S.N.C.

• TRASTORNO EN LA CONECTIVIDAD

Se dificultan los procesos que requieren integración de información y coordinación de múltiples sistemas neurales.

Afecta tanto las funciones actuales como la adquisición de las futuras

A.S.

COMORBILIDAD

• Es alta la prevalencia de Epilepsia (4%- 32%)

• Se manifiesta fundamentalmente:

• Lactantes (Síndrome de WEST)

• Adolescencia (Crisis parciales complejas)

• Si se asocia autismo , R.M. severo y trastorno motor la incidencia llega al 42%

A.S.

COMORBILIDAD

• El retraso mental asociado es predictor de mal pronóstico.

• Existe en general bastante discrepancia entre las distintas puntuaciones de los diferentes subtest ( a diferencia del RM)

A.S.

Hipótesis disfuncionales

• Neuronas espejo:

• Neuronas que se activan cuando una persona desarrolla la misma actividad que está observando desarrollar a otra.

• Se encontraron en Aérea de Broca y Corteza Parietal

• Importante rol dentro de las capacidades cognitivas ligadas a la vida social tales como empatía e imitación

A.S.


• Teoría de la mente:

• Constructo teórico que define la capacidad que desarrolla el ser humano para atribuir pensamiento a las otras personas (Wimmer y Perner 1983)

A.S.

Hipótesis disfuncionales Funciones ejecutivas

• Inhibición de respuestas no apropiadas

• Planificación y generación de secuencias orientadas hacia una finalidad

• Monitorización de las acciones y utilización de un feedback

• Flexibilidad atencional

• Mantenimiento de un patrón cognitivo para permanecer en una actividad A.S.


Coherencia Central

• El individuo tiende a interpretar los estímulos en forma global, teniendo en cuenta el contexto. De esta forma la información adquiere un significado

A.S.

Intersubjetividad

• Ante la conducta peculiar del niño con autismo ( y el refuerzo del diagnóstico) , los padres dejan de preguntarse por la forma singular en que el niño se expresa. Disminuyen las vías de comunicación:

• El aislamiento se incrementa de modo recíproco

A.S.


• El déficit en T.M., la alteración de funciones ejecutivas, la falta de coherencia central , y las relaciones intersubjetivas

• NO SON HIPOTESIS EXCLUYENTES SINO MODELOS DE COMPRENSIÓN COMPLEMENTARIOS.

• QUEDA ABIERTA LA CUESTIÓN DE CUAL ES EL DÉFICIT PRIMARIO A.S.

Autismo

Socialización:

• Déficit gestual y de contacto visual

• Incapacidad para desarrollar relación con pares

• Ausencia de iniciativa dirigida a compartir placeres, intereses

• Falta de reciprocidad social o emocional

A.S.

AUTISMO

Comunicación y lenguaje

• Retraso o ausencia de desarrollo del lenguaje oral

• Déficit para iniciar o mantener una conversación

• Empleo estereotipado y repetitivo del lenguaje

• Falta o déficit en el juego de ficción o de imitación

social

A.S.

AUTISMO

Conductas e intereses:• Preocupación excesiva por un interés restringido• Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o

rituales no funcionales• Estereotipias motoras repetitivas• Preocupación persistente por parte de objetos

A.S.

SINDROME DE RETT

• Desarrollo perinatal y post natal aparentemente normal

• Significativa prevalencia en niñas

• Perímetro cefálico normal al nacimiento

• Desaceleración del crecimiento cefálico de los 5 a los 48 meses

• Perdida de acciones propositivas adquiridas (5-30 meses)

desarrollo de estereotipias (“lavado de manos”)

• Déficit grave del lenguaje expresivo y receptivo,

• Retraso psicomotor grave

A.S.

Síndrome de Asperger Alteración cualitativa de la interacción social

en el comportamiento no verbal

en la capacidad de relacionarse con pares

en la reciprocidad social

Intereses y conductas restrictivas y estereotipadas

Adhesión inflexible a rutinas no funcionales

Preocupación persistente por partes de los objetos

Intereses anormales por su intensidad u objeto

Manierismos motores estereotipados y repetitivosA.S.

SINDROME DE ASPERGER

No hay retraso significativo en:

• lenguaje

• desarrollo cognoscitivo

• desarrollo de autovalimiento

• interés por el entorno

A.S.

TRASTORNO DESINTEGRATIVO

• Desarrollo aparentemente normal los primeros 24 mese de vida

• Pérdida de habilidades previamente adquiridas

• Deterioro global muy significativo

• Similar a niño con autismo severo más retraso mental

A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS

AUTISMO INFANTIL• Retraimiento desde temprana edad

• No se adaptan a ser tenidos en brazos(tiesos)

• Evitan el contacto con las personas

• No miran de frente

• Ausencia de juego de fantasía

• Sin lenguaje o ecolálico. Uso de tercera persona

• Hábiles al hacer rotar los objetos

PSICOSIS INFANTIL• Precede período de normalidad

• Se amoldan como plástico o arcilla

• Contacto patológicamente invasor

• Ojos fuera de foco

• Juego de la fantasía frecuente, primitivo y confuso

• Lenguaje confuso, monótono, tedioso

• Torpes en los movimientos de manipulación

A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS

AUTISMO INFANTIL

• Desinteresado por lo que lo rodea

• Antecedentes de enfermedades mentales familiares infrecuentes

• Inhibición del pensamiento

• Desarrollo detenido

• Fascinación por los objetos mecánicos. Perseveración en su uso

• Hipersensibilidad sensorial

PSICOSIS INFANTIL

• Confuso ,desorientado, ansioso

• Antecedentes frecuentes de enfermedad mental familiar

• Confusión del pensamiento

• Regresión del desarrollo

• A veces permanecen apegados a un objeto “transicional” más allá de la edad adecuada.

• No hay evidencias de trastorno sensorial

A.S.

AUTISMO <> PSICOSIS

AUTISMO INFANTIL

• La madre es sentida como ausente, retraída o encerrada en si misma.

• No hay conciencia del “si mismo” y el mundo externo.

• Envueltos en si mismos, los otros son continuación de su cuerpo

PSICOSIS INFANTIL

• La madre es sentida como invasora confusa

• Hay fragmentación Yo-No Yo

• Madre e hijo están “envueltos el uno en el otro”

A.S.

TRASTORNOS DEL DESARROLLO

DIAGNÓSTICO

A.S.

Diagnóstico precoz

• No hay un marcador biológico específico

• No hay una localización neurológica específica

• El diagnóstico se basa en la semiología de:

• La conducta

• La comunicación CRITERIO CLINICO

• La cognición

A.S.

Signos de Alerta

Motores:• Alteraciones del tono muscular: Hipotonía • Hipertonía• Inclusión permanente del pulgar • Falta de intencionalidad ideomotriz o prehensión

voluntaria( > de 4° mes)• Ausencia de sostén cefálico( > de 3° mes)• Dificultad o ausencia de rolar (> de 5° mes)• No adquiere sedestación (> de 71/2 mes)

A.S.

SIGNOS DE ALERTA

• Irritabilidad y llanto ---frecuencia, estilo

• Trastorno del sueño

• Trastorno de la alimentación: RGE, inapetencia

• Rechazo sensitivo: tacto, luz, sonidos

• Alteraciones de crecimiento somático

A.S.

Signos de Alerta• Ausencia de seguimiento visual(> de 1 mes)

• Conducta visual anormal (integración de la mirada con otras conductas en las proposiciones sociales)

• Ausencia de sonrisa social y expresiones faciales dirigidas a otros

• No respuesta al nombre (> de 7 meses)

• No juego de imitación

• Ausencia de interés por el entornoA.S.

Signos de Alerta• Evaluar presencia y calidad de:• Acciones como pedir ,dar, mostrar• Iniciativa para el contacto social y la cualidad

del mismo• Grado de interés e integración con niños• Estilo del juego, su “variabilidad”, el acceso

a niveles simbólicos• Conductas bizarras (balanceo, observarse las

manos en forma sostenida, aleteo)• Atención conjunta

A.S.

Atención conjunta

• Conducta pre-verbal de orientación social, aparece entre los 6 y 12 meses de edad e implica: atención compartida entre el niño , otra persona y un objeto o evento.

• Está implícita en conductas complejas como: Monitoreo de la mirada

• Mirar lo que otros miran o señalan• Señalar para pedir y mostrar• Orientarse con la mirada para saber como

actuar A.S.

Signos de Alerta

Lenguaje:

• Ausencia de silabeo( > 12 meses)

• Ausencia de palabra – frase (> 18 meses)

• Ausencia de fases de 2 palabras espontáneas , no ecolalias (24 meses)

• Ausencia de lenguaje gestual ( > 12 meses)

A.S.

Signos de Alerta

Conducta:

• Berrinches, conductas disruptivas

• Nivel de actividad

• Intereses restringidos en grado inusual

• Acciones repetitivas

• Patrones de respuesta sensorial

A.S.

Integración sensorial• Capacidad de procesar correctamente los

estímulos sensoriales que percibimos del entorno y generar respuestas adaptadas

Entra en juego información:

Auditiva Visual

Táctil Olfativa

Gustativa Propioceptiva

Vestibular A.S.

Diagnóstico

• Historia médica, social y psicomadurativa

• Examen físico

• Evaluación madurativa

• Evaluación sensorial: auditiva y visual

• Eventualmente.

• Estudios genéticos

• Estudios neurometabólicos

• Neuroimágenes

•

• A.S.

Niveles de diagnóstico

Nivel 1

• Evaluación madurativa de rutina

• Todos los profesionales de atención primaria

Nivel 2

• Diagnóstico y evaluación de TGD.

• Equipos interdisciplinarios con experiencia en trastornos de desarrollo

A.S.

CHAT

• Cuestionario utilizado para detectar posible trastornos del espectro autista

• Ideado para el primer nivel

• Se puede utilizar con niños de 18 meses en adelante

A.S.

Q-CHAT

• Considerando los TEA como un continuo

• Busca una aproximación cuantitativa

A.S.

Diagnóstico etiológico -funcional

• Historia clínica

• Sesiones de juego e interacción

• Evaluaciones estandarizadas: ADI, ADOS, IDEA.

• Evaluaciones por área: psicología, psicopedagogía, fonoaudiología, kinesiología, terapia ocupacional

• Estudios complementarios. ( RMN, EEG,GENÉTICOS, METABÓLICOS, VISUALES AUDITIVOS) A.S.

MUCHAS GRACIAS

TRASTORNOS DE DESARROLLO Dra. ADRIANA SOMOZA. Concepto de desarrollo Proceso multidimensional que...

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