XXIII Congreso de ASEM “La investigaciónE en las ...

ENTREVISTA CON

Isabel Gemio

XXIII Congreso de ASEM “La investigaciónen las enfermedades neuromusculares”BENE es la Asociación encargada este año deorganizar y celebrar en Bilbao los próximos días 17,18 y 19 de Noviembre la XXIII edición de esteCongreso bajo el lema:

El futuro es nuestra esperanza

Página 4

Páginas 10-12

Asociación declarada de utilidad pública según Decreto 72/2005 del 5 de Abril

Nº 3 - Otoño 2006

2 Revista BENE - otoño 2006

SumarioRevista BENE

Asociación de EnfermosNeuromusculares deBizkaia- Bizkaiko EritasunNeuromuskularren Elkartea

Número 3. Otoño 2006Revista semestral

Consejo EditorialCoordinadora:

Naiara VinkColaboradores: Marcelino Fernández, Antonio Álvarez,Florencio Llorente, Margarita Leonardo,Mª Pilar Alonso, Jon Álvarez, Mª JesúsLópez, Mª Concepción Larrinaga, AnaNava y Emilio Palacios.

Diseño y maquetación Suspergintza Elkartea

Impresión: Berekintza

Miembros del Consejo Directivo de BENE

Presidente: Marcelino Guillermo Fernández García

Vicepresidente 1º. Antonio Álvarez Martínez

Vicepresidente 2º: Antonio Cea Rey

Secretaría: Margarita Leonardo de Diego

Tesorera: Maite Martínez Amboage

Vocales:Manuel Arroyo Romero, JorgeFernández garcía, Iñigo GuarrotxenaEguia, Imanol Torre Fernández de laPeña, Conchi Larrinaga Ordeñana, AnaNava Oruesagasti, Pilar Alonso Vázquezy María Jesús López Fernández.

La revista BENE es una publicacióngratuita que se distribuye a todos sussocios, otras entidades, centroseducativos y representantes de lacomunidad médica.Las opiniones de nuestroscolaboradores no tienen porquécoincidir con las de la entidad.

EDITORIALPágina 3

CARTA ABIERTAMª Teresa Baltà i VallsReflexiones. Antonio Cea Rey

Páginas 4-5TEMA CENTRAL

XXIII Congreso de Enfermedades Neuromusculares. Antonio ÁlvarezUniversidad de Deusto, un escenario con 120 años de historia ytradición. Naiara VinkLa ciudad de Vigo nos da el relevo. Naiara Vink

Páginas 6-9ENTREVISTA

Isabel Gemio: “Cuántos más seamos, más conseguiremos”. Naiara Vink y Jon Álvarez

Páginas 10-12INVESTIGACIÓN

Del Gen medicamento a la “Cirugía del Gen”Diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal y detección deportadores: implicación en el Consejo Genético. Memoria científicapresentada por la Unidad de Genética del Hospital de Basurto

Páginas 13-18DOSSIER

La Coordinación Sociosanitaria y la Prevención de Dependencia.Carmen Vilaboa

Páginas 19-20PSICOLOGÍA

Apoyo psicológico on-line a enfermos neuromusculares.Imanol Amayra y Esther Lázaro

Páginas 21-22JORNADAS

I Jornada de Formación Interna de la Federación ASEM. Antonio Alvárez

Página 23OCIO

Sudokus: ¿Por qué no lo intentas tú? Naiara Vink Páginas 24-26Rincón del poeta. Página 27Humor. Páginas 28-29

ANUNCIOPágina 30

Estimados amigos/amigas:

Supone para mí un granorgullo poder dirigirme a todosvosotros en este tercer número denuestra revista para presentarles loque para mi significa un enormeavance dentro de nuestraAsociación y un reto que llevamospreparando con entusiasmo hace yaalgunos meses: la celebración ennuestra ciudad en el mes deNoviembre del XXIII Congreso deASEM titulado “La investigaciónen las enfermedadesneuromusculares”.

Desde el primer momentoque la Federación ASEM comunicóa BENE su interés en que elCongreso de este año se celebraraen Bilbao, la Junta Directiva nodudó un instante en aceptar lapropuesta y ponerse manos a laobra para asumir tan relevante acto.De esto hace ya casi un año, ¡cómopasa el tiempo!. Ahora estamos apocos días de la celebración delCongreso. Nerviosos por un ladopero satisfechos por otro por haberhecho todo lo que estaba ennuestras manos para que elCongreso salga como BENE semerece.

Sé que ha sido un año dearduo trabajo (no es nada fácilorganizar un congreso de talenvergadura) y por esta razón noquiero olvidarme de todas laspersonas que, de maneradesinteresada, nos han prestado sucolaboración y ayuda así comoamigos y familiares que han

mostrado un gran interés durantetodo este año y han apoyadosiempre este proyecto. A todos ycada uno, mi eterna gratitud,porque sin vosotros no hubiera sidoposible llevar a cabo lo que hoypresentamos.

En vuestras manos está eltercer número de la revista que, enesta ocasión, dedicamos casi enexclusiva al Congreso aunque sinolvidarnos de temas deinvestigación y proyectos quetambién hemos trabajado duranteeste tiempo.

BENE va caminando, pocoa poco… pero avanza y ésta es unagran noticia para mí y para todoslos que hoy leéis estas líneas. Sinduda, creo firmemente que esteCongreso nos hará crecer comoAsociación y ser más conocidosfuera de nuestro ámbito. Desdeaquí os quiero transmitir ánimopara participar en este acto quetanta ilusión y esperanza nos causa.Para finalizar, me limito a leer ellema que da sentido a nuestroCongreso: El futuro es nuestraesperanza.

Un fuerte abrazo

Marcelino G. Fdez GarcíaPresidente

próspero año nuevo!

Revista BENE - otoño 2006 3

Editorial

Lagun hori:

Gure aldizkariaren hirugarrenzenbaki honetan zuenganazuzentzea ohore handia da niretzatgure elkartean, aurrerapen handiadena eta ilusio hadiarekin prestazenari garena aurkezteko: azaroan gureherrian ospatuko den ASEMenXXIII mintegia “Gaixotasunneuromuskularren ikerlana” tituloadaukana.

Hasieratik ASEM elkarteakBENEri esan zionean mintegiaBilbon egiteko asmoa zuela,zuzendaritza batzordeak berehalaonartu zuen eta lanean hasi zenhain garrantzitsua den ekitaldiaantolatzen. Ia urte bete pasatu da,zelan doan denbora! Egun gutxifalta dira mintegia hasteko eta aldebatetik urduri gaude baina bestetikharro gure eskuetan egon denguztia egin dugulako mintegiaBENEk merezi duen moduanateratzeko.

Badakit lan handia egindugula urte honetan (ez da batereerreza horrelako mintegi batantolatzea) eta horregaitik ezinahaztu lagundu diguten guztiokezta lagun eta proiektu honetaninteresa eta laguntza eskeini digutenfamilia guztiak. Danei etabakoitzari nire eskerrik beroenazuen laguntza barik gaur aurkeztendugun proiektu hau ezin izangozelako burutu.

Este año, el XXIII Congreso de Federación Asem, secelebra en Bilbao, los próximos días 17/18 deNoviembre. Posteriormente el día 19, tendrá lugar lareunión anual que mantenemos con el Comité deexpertos en ENM.

Para la Federación Asem es un placer que Bene,Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia,esté organizando este evento, ya que la organización deun Congreso de estas características es un auténtico retopara una Asociación, que llevaba tan poco tiempocomo miembro de la Federación ASEM.

Actualmente a unos días, se va cumpliendo elcalendario fijado a principios de año, estamosencontrando financiación, se van cumpliendo losplazos, etc.

El Congreso que cada año promociona la FederaciónAsem, es el punto de encuentro entre todos losafectados de estas dolencias y sus familias, y podemosdecir que el Congreso es el máximo exponente denuestra realidad a todos los niveles.

El lema del Congreso es “El futuro es nuestraesperanza”, en esas palabras se encierra los deseos detodo nuestro colectivo para encontrar fórmulas paramejorar nuestra situación ya sea a través de lainvestigación, como con nuestro cuidado sanitario ysocial. En definitiva lograr mejorar significativamentenuestra calidad de vida.

Espero poderos saludar a todos personalmente enBilbao.

Un abrazo

Mª Teresa Baltà i VallsPresidenta de Federación ASEM



Carta abierta

La otra reflexión, viene a cuento de nuestras relacionescon el mundo sanitario, nuestra enfermedad per-se,engendra a su vez un abanico de patologías que hacenque seamos candidatos a frecuentar los serviciosrelacionados con la salud con mayor asiduidad engeneral que el resto de la gente y ahí surgen dosproblemas de esta interrelación. Por un lado nosotrosmismos y nuestra propia idiosincrasia caracterizada porel tipo de vida que tenemos que llevar, llamémosle“diferente” y por otro el mundo sanitario que a vecesadolece de ese tacto, tan necesario, y que nosotros enespecial necesitamos tanto , es decir nuestro corazón enel simil del motor, está en marcha , pero con unasusceptibilidad tan especial, que ese “saber tratar”, lorecibimos con ese anhelo que tanto dulcifica nuestrascarencias y nos da alas para superar los obstáculos queel cada día nos presenta .

Sólo me queda emplazaros hasta el Congreso, dondeseguro nuestra esperanza hacia el futuro se veráreforzada.

Antonio Cea ReyVicepresidente 2º de BENE

Un famoso cirujano llevó su coche a reparar a un tallermecánico y al terminar su trabajo el operario que lohabía efectuado, se acercó al galeno y le propuso: “Vd.ha traído el auto que no le funcionaba, yo lo examiné,abrí el motor, detecté el fallo y lo arreglé cambiandopiezas y haciendo las composiciones oportunas…en fin,lo que fue menester y el resultado es patente: suvehículo ha quedado perfecto, funciona a las milmaravillas y, si me apura, suena mejor que antes. Perosin embargo Vd., por hacer una labor similar y nosiempre con un final tan espectacular y sin embargocobra mucho más que yo; que injusta es la vida!”,exclamó, a lo que el cirujano respondió: “Pruebe arepararlo con el motor en marcha”.

Esta historia me da pie a haceros dos reflexiones: laprimera relacionada con la investigación en humanos.Efectivamente la vida no puede pararse y al que vepasar el tiempo y los avances que no prosperan o bienlo hacen en grado tan ralentizado que no se observa unclaro beneficio a corto plazo, desespera, es innato dehumanos, desde aquí animaros a todos que la máquinaestá en marcha y no podemos conseguir que pare apesar de que el camino es duro y sinuoso y al final losúltimos experimentos han de ser in-situ, es decir con elmotor en marcha y ello lleva emparejada la dificultadpropia de estos casos de la que debemos ser realistaspero optimistas ya que a medida que se van conociendolas piezas, es decir los entresijos de nuestro genoma yviendo para que sirve cada cosa , es decir que funcióntiene estamos en el camino de poder actuar unas vecesde forma curativa pero también desde el punto de vistapreventivo evitando que nuevos seres tengadeterminadas enfermedades a través de los estudiosrecientes que se están efectuando como ya sabéis ennuestro país.

Reflexiones


XXIII Congreso de EnfermedadesNeuromusculares

Cuando a una Asociación como BENE(Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia),que llevaba seis ó siete meses perteneciendo a ASEM(Federación de Asociaciones de EnfermosNeuromusculares), recibe la consulta de si nosotrospodríamos acometer la Organización de un Congresode estas características, la verdad es que no te paras apensar la responsabilidad que esto conlleva, asumes elreto sin saber al detalle y el calado de un evento quesupone tal Organización.

Compruebas por otros compañeros lasexperiencias de lo que se ha hecho en otros CongresosValencia, Vigo, etc, tratas de ver experiencias ylecciones aprendidas, para mejorar en lo posible elCongreso y por fin decides asumir su Organización.

A partir de esos momentos empieza la cuentaatrás y ves que estás en Enero y Noviembre queda muylejos, pero la realidad es otra y para ello es fundamentalla Planificación detallada del mismo.En estos temas, sique la persona que está Dirigiendo el mismo, tiene queasumir responsabilidades y no pararse, sobre todo enAsociaciones pequeñas, que no tienen suficienteestructura y es que realmente no estamos organizadospara un asunto de esta envergadura.

Fijas la fecha y comienzas a buscar sitios yposibilidades, desde luego la experiencia que coges esgrande, contactas con Ponentes y empiezas el calvariode las Ponencias y su recogida, pero sin olvidar que eltiempo sigue corriendo y son múltiples las accionespendientes, puesto que no somos una Agenciaespecializada en organizar Congresos, y entoncesempiezas a transmitir presión a tus colaboradores,porque no llegas.

Ves que las personas de la Asociación tienen ganasde ayudarte pero tampoco puedes transmitir y delegarciertas responsabilidades, porque en algunos aspectosno se adelanta y es a la final, a dos meses vista cuandolas personas de la Asociación te pueden ayudar en laLogística del Congreso.

Para una Asociación como BENE, este Congresocon su difusión puede ser un punto de referenciafundamental para conocer y ayudar a las personasafectadas por Enfermedades Neuromusculares, fomentarla Investigación con los Neurólogos especializados,transmitir a los Organismos Estatales y Autonómicosde nuestra Comunidad la mejora en todos sus aspectosde Calidad de vida, potenciando la Investigación yacercamiento a familiares y afectados.

Por otra parte y a través de ASEM con suparticipación y asistencia, nos permite aunar esfuerzosentre todas las Asociaciones que lo formamos, con unObjetivo común, concienzar a la Opinión Pública queexistimos y que somos un colectivo muy importante atener en cuenta, así como transmitir a las autoridadesEstatales nuestra problemática.

Confiamos en que este XXIII Congreso que secelebrará en Bilbao próximamente, sirva para potenciarnuestra Federación ,nuestra Asociación y sobre todonos sirva de marco para encontrarnos TODAS laspersonas que estamos implicadas en esta tarea.

Es por ello en lo que reitero el lema del Congreso“El Futuro es nuestra Esperanza”.

Antonio Alvarez MartinezDirector del XXIII Congreso


Tema central


Universidad de Deusto, un escenariocon 120 años de historia y tradición

Visita obligada para todo aquelque decide visitar nuestra ciudad,la Universidad de Deusto, con suimpresionante fachada neoclásicaobra del Marqués de Rivas, se erigecomo uno de los edificios másemblemáticos de la urbe dandocolor a la Ría y perpetuando laimagen del Bilbao de finales delsiglo XIX.

La Universidad de Deustonace en el año 1886 de la mano dela Compañía de Jesús, más conocidacomo la Orden de los Jesuitas yamparada por las autoridades de lasociedad vizcaína de aquel entonces.Famosa desde sus orígenes por susprestigiosos estudios de Derecho yFilosofía y Letras, cuenta hoy en díacon 11 Facultades, 5 Escuelas

Universitarias y varios Institutosespecializados. No menosimportantes son los estudios deEmpresariales que se desarrollan enel centro conocido como “LaComercial de Deusto” sinolvidarnos de carreras con una largatradición como las de Teología,Ciencias de la Educación oSociología. Desde sus orígenescontribuyó, en el ámbito educativo,al desarrollo industrial de la regióndel Gran Bilbao y desde el primermomento se convirtió en una de lasuniversidades con más prestigio detoda España.

En sus más de cien años dehistoria, por sus aulas han pasadoalumnos tan renombrados ydispares como Gerardo Diego,Carlos Garaikoetxea, José Antonio

Ardanza, Emilio Botín, Alex de laIglesia o Espiado Freire y tambiénen ellas han impartido clases JoséMaría Lidón o Xavier Arzalluz.

Gracias a la renovación que haexperimentado la Villa de Bilbao enlos últimos diez años, laUniversidad de Deusto se encuentraahora situada dentro de un marcoque une armoniosamente tradicióny modernidad. Divididos por la Ría,Universidad y Museo Guggenheimse hacen eco mutuamente. Quiénpasea entre los dos edificios sueledecir que es el punto de la ciudaddónde pasado y presente se ven lascaras de la manera más descaradaposible.

Naiara Vink Larruskain

Tema central


Nuestra Asociación estuvorepresentada en Vigo por elvicepresidente segundo AntonioCea que ya nos informó de susexperiencias en el anterior númerode nuestra revista.

Fueron más de 300 losasistentes a las conferencias ytalleres que se ofertaron, lo que nosdemuestra el amplio respaldo tantoinstitucional como por parte deafectados, familiares y profesionalescon que cuenta este Congreso.

Respondiendo abiertamente alas expectativas creadas, el XXIICongreso renovó la oportunidad defomentar el acercamiento entrefamiliares - afectados yprofesionales con el fin último deprofundizar en el conocimiento dediferentes enfermedades y de

conocer la investigación y lasesperanzas de avance que éstaconlleva. Este Congreso tambiénpermitió hacer mención a algunosde los retos destinados a aumentarla calidad de vida de los afectados.Un ejemplo es la prevención y laasistencia a la situación dedependencia o la necesidad de lafisioterapia para cuidar losmúsculos.

La primera conclusión que sepuede extraer de este XXIICongreso es que las enfermedadesneuromusculares deben “salir a laluz” y el cajón de las “enfermedadesraras” se debe vaciar para dar pasoal cajón de las soluciones y de laesperanza.


La ciudad de Vigo nos da el relevo

En octubre del pasado año secelebró en la ciudad gallega el XXIICongreso de ASEM. Vigo nos pasael testigo de lo que será para BENEla celebración de la XXIII ediciónde este importante Congresobasado en la investigación de lasenfermedades neuromusculares.

Tema central


Isabel Gemio: “Cuántos más seamos,más conseguiremos”

Consciente de la importancia de los avances en medicina y de lasdiferentes investigaciones que se están llevando a cabo en el terreno delas enfermedades neuromusculares, Isabel Gemio estará presente en laJornada Inaugural del XXIII Congreso de ASEM del 17 de Noviembre.

La periodista y locutora de radio habla en esta entrevista de lasenfermedades neuromusculares como familiar de un afectado. En suspalabras se perciben atisbos de esperanza y de constante lucha porhacer más llevadera la vida de los afectados y de todos los que, de una uotra forma, conviven con estas dolencias.

1. Como madre, ¿qué siente

cuando recibe el diagnostico de

la enfermedad?¿Por qué estados

de ánimo pasa una persona

cuando conoce esta situación?

No se puede explicar el dolory la impotencia que se siente. Alprincipio crees que será un error yte aferras a las siguientes pruebaspero cuando todo se confirma, elmundo se te cae encima.

2. ¿Cómo y cuando fue suprimer contacto con laAsociación de EnfermosNeuromusculares y de quémanera llegó hasta ella?

Hace unos años un médicorehabilitador me habló de laAsociación y estuve dándole vueltashasta que hace un año me puse encontacto con ella.

3. ¿De qué manera contribuyecon la Asociación de EnfermosNeuromusculares?

En todo lo que puedo,organizando actos, hablando conpolíticos de las necesidades de estosenfermos, pidiendo ayudaseconómicas, dando informaciónsobre estas enfermedades…

4. ¿No tiene la sensación de queha tenido que llegar unapersona como usted, conocidaen todo el país, para que los


afectados de enfermedadesneuromusculares se les conozcay se les abran más puertas,cuenten con mas posibilidades?

Desgraciadamente hastaahora se desconocían estasenfermedades, son las grandesdesconocidas pero espero que yaempiecen a ser mas conocidas.

5. Se habla de tele asistencia, dela fisioterapia gratuita, de laayuda domiciliaria...¿Aún queda mucho camino porandar para que esto seconvierta en una realidad?

Sí, queda mucho camino porrecorrer. Aquí se están dando losprimeros pasos en temas que yason una realidad en otros países.Hay que luchar por todo eso.

6. ¿En actualidad, con queavances cuenta un enfermoneuromuscular?

Pocos avances, en algunascomunidades en ciertos casos se lesayuda durante unas horas paralevantar y bañar al enfermo, enotros cuentan con un taxi para quevayan al hospital. Pero quedamucho por conseguir.

7. ¿Confía en los avances de lamedicina?

Absolutamente, es mi granesperanza. Algún día no muylejano algunas distrofias muscularesse curarán, por ello hay que

Entrevista

problemática, la situación en laque vive un enfermoneuromuscular… en ocasiones,se llama a cientos de puertas enbusca de una ayuda, de unarespuesta...y no se consiguenada. Sabemos que es duro ycomplicado encabezar una luchaasí y que incluso, contando conla ventaja de ser una personaconocida y de poder llegar amás gente, tampoco es fácil, ¿hapasado por su cabeza la idea deacabar con todo, de ponerpunto y final a esta pelea?

No, esto ya es para siempre.No sé hacer las cosas a medias, nosería honesto abandonar cuandohay tanto que conseguir. Yo deseoaportar mi granito de arena.Cuantos más seamos, másconseguiremos. Solo me gustaríadedicar más tiempo, pero no lotengo.

12. Desde que forma parte de laAsociación de EnfermosNeuromusculares de Madrid, ¿seha notado un cambio dentro deella en la opinión y en elquehacer de las instituciones yorganismos por el hecho de serusted una persona popular?

Ha habido interés y se hanconseguido algunas cosas pero loimportante aún no ha llegadocomo por ejemplo una unidadespecifica sobre estas enfermedadesen un hospital. Yo pienso darmucha guerra porque son unasenfermedades muy crueles y elEstado debe dignificar la vida deestos enfermos.

conseguir más medios para lainvestigación y permitir todos laslíneas que se están haciendo comola células madre.

8. ¿Ve positivo, por ejemplo, elavance en la investigación concélulas madre?

Por supuesto, ese es todo unmundo de posibilidades que soloacaba de comenzar.

9. ¿Le resulto difícil,complicado… hacer publica laenfermedad del pequeño en elsentido de que haberlo hechoha supuesto la “apertura” deuna parcela importante de suintimidad?

No ha sido fácil, el dolor esalgo muy personal e intransferibley resultó difícil para mí, pero lopensé mucho y no tuve duda alfinal.

10. ¿En algún momento se haarrepentido de haberlo hecho?

No, en ningún momento.Ojalá lo hubiera hecho antes. Mehe liberado, yo no tengo queexplicar lo que le pasa a mi hijo yasí me evito llorar cada vez quehablo de ello.

11. Cuando una persona seentrega de lleno a una causa deeste tipo y lucha por que lascosas cambien y se intenta dara conocer al mundo la


13. En muchas situaciones, laconciencia social es fundamentalpara unir fuerzas y comprobarque no se está solo. ¿Cree que lasociedad conoce nuestraproblemática y que estásensibilizada con ella o aún faltamucho para que esto seconvierta en una realidadconocida por todos?

Mucha gente me cuenta quese ha sorprendido con estasenfermedades porque no lasconocían. Hay un grandesconocimiento en la sociedadpero también entre la clase médica.El diagnostico tarda mucho endarse y así se pierde mucho tiempo.Se debería informar a aquellaspersonas que hayan tenido o tenganantecedentes familiares para que altener hijos conozcan lasposibilidades de poder tenerdescendencia con las mismasenfermedades.

14. Partiendo de su propiaexperiencia, lance un mensaje alos familiares y a los afectadosneuromusculares.

Que se pongan en contactocon la Asociación más cercana yque se informen, porque es mejorsaber que ignorar, que cuando veanalgún síntoma de pérdida de fuerzavayan al neurólogo. Que no sesientan solos, que somos muchos yque los familiares tengan muchapaciencia y cariño hacia estosenfermos. Que se pongan en sulugar e imaginen cómo se sienten.Y ante todo, que tengan esperanza.

Naiara Vink y Jon Álvarez


Investigación

Hace casi dos años, la expresión “Cirugía delGen” aparecía ya en nuestro vocabulario. Hoy, aunqueel término suscita algunos debates, el interés de lastécnicas que encierra no deja duda alguna (translecturade los codons Stop, ARN antisentido, Salto del Exon,interferencia ARN).

La aparición de estas nuevas vías no deja ensegundo plano la terapia genética clásica, es decir, laque consiste en transferir un gen-medicamento. Por elcontrario, todas estas vías son complementarias.Prefiguran la puesta apunto del tratamiento “a la carta”,tratamientos adaptados a cada tipo de “falta deortografía” dentro del gen. No hay duda alguna sobrela revolución médica que vendrá en la que la AFM estátotalmente decidida a invertir.

La evolución del concepto de terapia genéticaconlleva la emergencia de encontrar nuevas víasterapéuticas cuyo objeto es el de intervenir en “lamaquinaria genética” de las células.

Hacia tratamientos “a la carta”

Según recuerda Lawrence Tiento-Herment,presidente de la AFM, “las batallas contra laenfermedad son múltiples y necesitan varias armas”.Entre ellas, las vías anteriormente citadas se podríanclasificar en potencialidades quirúrgicas. De ahíprocede la expresión “Cirugía del Gen”. Pero más alláde la semántica, ¿qué se oculta detrás de estasexpresiones tan difíciles de comprender por lo noiniciados en el tema? Esquemáticamente, estosutensilios permiten intervenir en el corazón de lamaquinaria genética de las células desde el momentoen que un gen codificado de una proteína comienza adesarrollarse hasta la producción final de la proteína.¿Por qué poner a punto estos nuevos utensilios y nocontentarse, en caso de fallo de un gen, con aportarsencillamente un homólogo sano?

Serge Braun, director científico de la AFM señalaque “ciertamente en las enfermedades genéticas, elprincipio de suplir el gen deficiente por un gen sanosigue siendo una vía interesante. Sin embargo, presentalímites. Por ejemplo, la introducción de un gen muygrande y extremadamente complejo como es el de ladistrofina. Por otro lado, al incitar a una célula aproducir una proteína que no conocía antes, se corre elriesgo de enfrentarse a reacciones inmunitarias.

En fin, existen enfermedades como la de Steinerten la que el aporte de un gen sano no resolvería elproblema ya que el gen mutado seguiría produciendo

Del Gen medicamento a la“Cirugía del Gen”

Dossier realizado por Françoise Dupuy-Maury y publicado en la revistafrancesa “Vaincre les myopathies (VML)”.Textos traducidos al castellanopor Florencio Llorente.

elementos tóxicos.Inversamente se dansituaciones en las queeste aporte nuevo serála única solución parapoder curar. Porejemplo, es el caso dealgunas mutacionesdel gen de ladistrofina queintervienen en puntosindispensables a laproducción de unaproteína entera ocortada”.

En otrostérminos no se danecesariamente unenfrentamiento entretransferí y Cirugía delGen. La elección deuno de los útilesdependerá no solamente de la patología, sino,principalmente, de la naturaleza de la anomalíagenética que hay que corregir, elección que vendrá aproponer “tratamientos a la carta”.

La molécula PTC124 a pruebaEn materia de “Cirugía del Gen”, la translectura

de los codons Stop prematuros corrige una anomalíagenética que se traduce en la modificación de unapequeña zona, lo que produce el efecto de interrumpirdemasiado pronto la fabricación de la proteína. Alconstatar que con muy altas dosis de tetraciclinas,grupo de antibióticos que obligan al ribosoma a pasarpor alto esta señal de paso, la sociedad farmacéuticaamericana PTC Therapeutics ha desarrollado unamolécula de cualidades similares que puede serutilizada en dosis aceptables en las personas humanas,la PTC124.

En este sentido, “un ensayo en voluntarios sanosha demostrado que la PTC124 podía ser absorbida porvía oral y que, generalmente, se tolera bien”. De hecho,

próximamente, PTCTherapeutics va acomenzar un ensayode Fase II enenfermos afectadospor mucoviscidiosis ya desarrollar otro parala Miopatía deDuchenne. Además,el pasado año, harecibido elreconocimiento demedicamentohuérfano por parte dela Agencia Europeade Medicamentos(EMEA), unreconocimiento quecomo ha indicadoStuart Peltz,presidente de PTCTherapeutics “es una

etapa importante para el desarrollo de la PTC124” enEuropa”.

Saltar un trozo de gen defectuosoLa segunda “Cirugía del Gen” consiste en utilizar

los ARN antisentido, pequeñas moléculas compuestasde bases como el ADN, con el fin de efectuar un Saltodel Exón o destruir ARN mensajeros nocivos. El Saltodel Exón, como su nombre indica, permite saltar untrozo de gen que conlleva una anomalía (cualquieraque sea su naturaleza: delección, mutación puntual)con el fin de obtener una proteína más corta perofuncional. Este salto está asegurado por medio de losARN antisentido, específicos de la parte “a ocultar”.

Gracias a los trabajos del equipo de Judith vanDeutekom de la Seiden university Medical Center(Países Bajos), la Sociedad de Biotecnología holandesaProsensa, ha desarrollado ARN antisentidos destinadosa restablecer una distrofia parcial pero funcional enpacientes afectados por la Miopatía de Duchenne. Apesar del interés de estos ensayos, el límite que tienen


reside en el hecho de que los ARN antisentido nopermanecen eternamente en el organismo, por elloserán necesarias repeticiones de inyecciones según vapasando el tiempo.

Un estatuto del medicamento huérfanoEl equipo de Luis García, ponente en nuestro

XXIII Congreso, de Bilbao, con el fin de perennizar supresencia ha decidido fabricar estos ARN antisentidopor medio de un trozo de ADN vehiculazo al corazónde las células por un vector viral. De esta manera, lacélula produce su propio medicamento durable. Elpasado año, este proyecto recibió el premio demedicamento huérfano para la Miopatía de Duchenne,acordado por la Agencia Europea del Medicamento, loque va a ayudar a realizar un ensayo clínico previstopara finales de este año o comienzos del 2007.Mientras tanto, los estudios sobre modelos animales,especialmente sobre perros, muestran que elrestablecimiento de una distrofia funcional es posible anivel local por medio de una inyección directa en unmúsculo. Los ARN antisentido permiten ocultar untrozo de ARN mensajero, pero no es su únicapropiedad ya que también pueden destruir estos ARNmensajeros. Esta función es explorada por JackPuymirat del CHU (centro Hospitalario universitario)de Laval en Québec en la enfermedad de Steinert yaque “esta patología va unida a una acumulación tóxicade ARN mensajeros en el núcleo de las células. En estecaso los ARN antisentido sirven para destruir los ARNmensajeros mutados (producidos por el gen afectadoDMPK - una proteína -) antes de que se organicen enmasa”.

Aún está en estudio en modelos animales peroesta destrucción “dirigida” debería ser objeto de unensayo en personas en los años 2008 o 2009.

La interferencia ARN es la tercera vía de la“Cirugía del Gen” que también implica a los ARN, losSI-RNA (Small Interfering RNA). Estas moléculasdestruyen específicamente los ARN mensajeros,bloqueando así la producción de la proteínacorrespondiente. Aún no está en estudio sobreenfermos, únicamente se emplean para analizar los

fenómenos biológicos y obtener animales modelos depatologías humanas. El principio es relativamentesimple ya que es suficiente un gen cuya proteína tengauna función importante. Entonces, los científicospueden introducir un SI-RNA que bloqueará laproducción de esta proteína para observar lasconsecuencias de su desaparición.

Tratamientos a la cartaTeniendo en cuenta estos distintos resultados, el

interés de las diferentes Cirugías del Gen no ofreceduda alguna y los tratamientos a la carta hoy se puedencontemplar. Pero esta constatación encierra otra y esque ahora se trata de determinar las enfermedadescandidatas a la Cirugía del Gen.

Para la PTC Therapeutics, la translectura de loscodons Stop “podría ser indicada en ciertos enfermosde la hemofilia, la neurofibromatosis, epidermolosis deampollas, vertinitis pigmentaria y patologías debidas auna acumulación lisosomal”.

En un artículo consagrado a la interferenciaARN, David B. Satelle, de la Universidad de Oxford(Gran Bretaña), indicaba el potencial terapéutico de losSI-RNA para la hepatitis, algunos cánceres y laenfermedad de Kennedy 8una atrofia muscular). Sinembargo, por el momento, la investigación acerca delas enfermedades candidatas se hace un poco a tientas.

Para racionalizar estas identificaciones en el Saltodel Exón, la AFM se apoya en al base de datosGenatlas. En este sentido, Martine le Ferrer responsablede Genatlas en el hospital Necker de París y su equipoya han identificado unos cincuenta genes interesantes yhemos puesto a punto un programa que permite paraun gen dado indicar la estructura de su ARNmensajero.

Ahora hay que escoger entre lanzase en unainterrogación más amplia de las bases de datos o dejara los especialistas de cada patología que reflexionensobre el interés del Salto del Exón.

En resumen, si la esperanza es grande, lapaciencia necesaria.


Investigación


ANTECEDENTES

La Atrofia Muscular Espinal (AME) es una de lasenfermedades autonómicas recesivas, afectandoaproximadamente a 1 de cada 10.000 nacidos vivos.Además, la frecuencia de los portadores es de 1 de cada50.

Esta enfermedad se caracteriza por una debilidadde los músculos proximales y está causada por unadegeneración de las células del asta anterior de lamédula espinal. Existen 4 tipos de AME que varíantanto en su gravedad como en su edad de inicio.

A pesar de esas diferencias, todos los tipos deAME están asociados con mutaciones homocigotas enel gen SMN1. Aproximadamente el 94% de losindividuos con una AME típica desde el punto de vistaclínico carecen de las dos copias del exón 7 del genSMN1. Sin embargo, la dificultad en el diagnóstico deesta enfermedad radica en la presencia de una genaltamente homólogo a SMN1, el gen SMN2.

PRESENTACIÓN Y OBJETIVOS DEL PROYECTO

Actualmente, en la Comunidad Autónoma delPaís Vasco no se dispone de estudios epidemiológicosque indiquen la tasa de incidencia ni la prevalencia deAtrofia Muscular Espinal. Tampoco se realizan losanálisis necesarios para el diagnóstico molecular de estaalteración. Por este motivo, uno de los objetivos de esteproyecto es poder establecer la metodología necesariapara el diagnóstico molecular de AME en Bizkaia.

Para ello es necesario:

- Poner a punto la técnica para el diagnósticomolecular de individuos afectados por AtrofiaMuscular Espinal

- Poner a punto la detección molecular deportadores de la deleción causante de AME

- Disponer de un número de muestras suficientepara poder desarrollar un estudio epidemiológicode la enfermedad en nuestra población.

TRABAJO DESARROLLADO ENTRESEPTIEMBRE DE 2005 Y MAYO DE 2006Recogida y almacenamiento de muestras

El primer paso para el desarrollo del proyecto eradefinir cómo iba a ser la recogida y almacenamiento delas muestras destinadas al proyecto.

En el laboratorio se realizaron diferentes pruebaspara elegir el mejor método de purificación del ADNde dichas muestras y el de mayor rendimiento ycalidad fue la técnica de purificación por precipitaciónsalina. Según los datos obtenidos, para que la cantidadde ADN sea suficiente para realizar el estudiomolecular se ha acordado la extracción a cadaindividuo participante en el proyecto de 3 tubos de 8-9mL de sangre en EDTA.

Puesta a punto del diagnóstico molecular deafectados por AME

El siguiente paso era la puesta a punto de lastécnicas necesarias para la detección de los individuosafectados de AME. La técnica elegida por su fiabilidadfue PCR-RFLP.

Esta técnica consiste, en primer lugar en unaamplificación de la región del genoma en el que seencuentra el gen de interés (en nuestro caso, SMN1) y,posteriormente en un corte específico con un enzimade restricción

Diagnóstico molecular de Atrofia Muscular Espinal ydetección de portadores: implicación en el Consejo Genético


Investigación

Puesta a punto de la técnica de PCR (amplificación)

La mayor dificultad en la puesta a punto de lastécnicas moleculares radica en la presencia de un genaltamente homólogo a SMN1, el gen SMN2, cuyassecuencias se diferencian únicamente en 5 pares debases.

Por ello, el diseño de los primers necesarios para eldiagnóstico de AME debe ser muy cuidadoso y llevaconsigo mucho tiempo.

Con este primer paso de PCR conseguimosamplificar (debido a su homología) tanto los exones 7 y8 del gen SMN1 como los del gen SMN2, por lo que esnecesario desarrollar el siguiente paso (RFLP) para poderdistinguir entre ambos.

El protocolo de PCR es el siguiente:

1 ciclo - 94ºC, 5 minutos

35 ciclos -94º, 30 segundos

60ºC, 30 segundos

72ºC, 30 segundos

1 ciclo - 72ºC, 7 minutos

1 ciclo - 4ºC,

Los primers diseñados para la amplificación de losdos exones de SMN1 y SMN2 son los siguientes:

E7SMN-Forward: 5' -AGCCTAATAATTGTTTTCTTTGGGAT - 3'

E7SMN-Reverse: 5´-CACCTTCCTTCTTTTTGATTTTGTTT - 3'

E8SMN-Forward: 5' -GTAATAACCAAATGCAATGTGAA - 3'

E8SMN-Reverse: 5' -CTACAACACCCTTCTCACAG - 3'

Las condiciones de los reactivos en la PCR son:200ºM dNTPs, 2mM de MgCl2, 200nM de primers,0.4 mg/ml de BSA y 0.5U/reacción de Taq Polimerasa;en un volumen de reacción de 25 microlitros.


Puesta a punto de la técnica de RFLPs

Esta técnica es la que permite diferenciar entre losdos genes SMN1 y SMN2 y, en definitiva, confirmar siun paciente está afectado o no por la deleción en elexón 7 causante de la Atrofia Muscular Espinal.

Los enzimas elegidos para este paso fueron DraI yDdeI cuyas dianas de restricción contienen alguna delas 5 bases en las que SMN1 y SMN2 son diferentes.

Para el óptimo funcionamiento de esta técnica esnecesario definir la cantidad de amplificado que seañadirá a la mezcla de reacción y el tiempo necesariopara que todas las copias del gen hayan sido cortadas.

En ambos casos las condiciones fueron lasmismas: adición de 10 microlitros de la reacciónobtenida de la PCR e incubación a 65ºC durante 3

horas. Ambos enzimas requieren una inactivación a37ºC durante 10 minutos.

El resultado del corte con los enzimas genera unpatrón de bandas que difiere según el individuo esté ono afecta de AME:

En la figura se puede observar que el patrón debandas obtenido es diferente para los dos exones de losgenes SMN1 y SMN2.

El individuo 1, es un individuo afecto de AtrofiaMuscular Espinal, mientras que el individuo 2 es unindividuo sano.

Puesta a punto de la detección de individuosportadores de AME

En este momento en el Hospital de Basurto sedispone de termocicladores a tiempo real y unsecuenciador que permite aplicar diferentes técnicascon el fin de determinar si un individuo es portador ono de la deleción en el exón 7 de SMN1.

Se va a comenzar la evaluación de los dosmétodos disponibles que están destinados a lo mismo:a cuantificar el número de copias de SMN presentes enel genoma del individuo en estudio. Es importantísimoelegir la técnica más fiable debido a las implicacioneséticas de este tipo de diagnóstico.

OBJETIVOS PENDIENTES- Puesta a punto de la detección molecular de

portadores- Recogida sistemática de las muestras de individuos

afectados y posibles portadores- Análisis de dichas muestras- Estudio de portadores en población control. Para

este último objetivo se solicitarán muestrasrepresentativas de la misma al Banco Vasco deDNA

Memoria científica presentada por laUnidad de Genética del Hospital de Basurto


xxxxxDossier

Además del lógico interéscomo afectados por EnfermedadesNeuromusculares, fue elconocimiento acumulado a lo largode los años sobre las situaciones dedependencia y sus consecuencias loque decidió a ASEM Galicia aimpulsar el Proyecto PilotoACTIVA, cómo una propuestasociosanitaria de atención integralen el marco de lo que será elSistema Nacional de Dependencia.

La realidad actual exige unnuevo marco legal y organizativoque regule la atenciónsociosanitaria, que potencie eltrabajo multidisciplinar y en equipoy la coordinación entre los sectoressocial y sanitario para una mejorasignación de los recursos en unsistema cuya sostenibilidad debeasegurarse a largo plazo.

La atención universal de laspersonas dependientes y a suscuidadores familiares, la prevenciónde la dependencia ya instaurada y lade aquellas personas con patologíasque evolucionan hacia unasituación de dependencia, deberáser controlada por un equiposociosanitario coordinado, dondecada uno sepa cual es su papel y suresponsabilidad dentro de la redasistencial.

Así, en la medida en que en elámbito de la prevención debenparticipar distintos agentespertenecientes a los ámbitossanitarios y social, creemos que elprimer paso para implantar unprograma de atención integral a ladependencia es el diseño de losmecanismos que garanticen laactuación coordinada de todos losagentes implicados, es decir diseñarla coordinación sociosanitaria...

El plan de atención integrala la dependencia que se propone(ACTIVA) se estructura en cuatrofases, en las que participan cinco“agentes” pertenecientes a losdistintos niveles de los serviciossanitario y social, con lacolaboración de las asociaciones deafectados.

La atención a las personasen situación actual o potencial dedependencia y a sus cuidadores seaborda a partir de la red deAtención Primaria (médicos,enfermeras) y los Servicios Sociales(Trabajador social Ayuntamientos)existente, manteniendo lacontinuidad del actual sistema. Perola existencia de servicios ofrecidospor estos agentes, que en nuestroplanteamiento se corresponde conla intervención directa, no essuficiente.

Para que el funcionamientosea eficiente es necesario que todoslos potenciales usuarios lleguen alprograma, lo cual será garantizadocon las actuaciones que se llevan acabo en la fase de diagnóstico ydetección (servicio sanitarioespecializado) y en la fase devaloración, orientación yprevención (equipos de valoración).Además, es imprescindibleestablecer los mecanismos quepermitan la correcta transmisión deinformación entre los diferentesagentes, mecanismos que deben,por una parte, garantizar unaóptima coordinación sociosanitariay, por otra parte, permitir laevaluación de los diferentesobjetivos marcados para cada agenteen cada fase del programa.

Para que la coordinacióntenga lugar, no basta con el diseñode las redes de transmisión deinformación y la buena voluntad delos agentes implicados, es necesariointroducir algunas unidades o“agentes” encargadosespecíficamente del funcionamientointegrado y coordinado de todo elsistema. En el programa ACTIVAla coordinación del sistema deatención a la dependencia segarantiza mediante:

La Coordinación Sociosanitaria y laPrevención de DependenciaARTICULO DE PRESENTACION DEL DOCUMENTO “ACTIVA”


- La creación de Unidades deCoordinación y Seguimiento(UCS) en cada área sanitaria,encargadas de llevar a cabo lafase del Programa dePrevención: coordinación eintervención, para suseguimiento y evaluación.

- La creación de un nuevoorganismo autonómico queplanifique, financie y evalúe losservicios sanitarios y socialesdestinados a la atención.

En linea con los principiosgenerales y las medidas a favor de

las personas dependientesplanteadas por el Consejo deEuropa en sus recomendacionesrelativas a la dependencia,proponemos una respuestasociosanitaria integral a lasnecesidades de las personasdependientes o susceptibles depoder serlo y sus cuidadores, basadaen la coordinación del sistemasanitario, los servicios sociales, elentorno familiar y asociativo,haciendo de afectados y cuidadoresel centro del sistema de atención.

Esperamos con este

documento fruto del proyecto

piloto seleccionado por el MTAS a

través de la CCAA de GALICIA y

disponible en la web

www.asemgalicia.com, contribuir

así en la mejora de la atención

integral a las necesidades de las

personas afectadas por

Enfermedades neuromusculares.

Carmen Vilaboa

Portavoz ASEM Galicia

FASEAGENTE

PREVENCIÓNEQUIPO

PROFESIONAL

FUNCIONES /ACCIONES DEPREVENCION

1. Diagnóstico / detección• Médicos especialistas• Enfermera de procesosgeneradores de dependencia

• Diagnósticar patología• Detectar dependencia• Derivar al programa mediante el“Protocolo de Derivación”

2. Valoración / Orientación /Prevención

• EVOP (médico, trabajador social,psicólogo, terapeuta ocupacional,aparejador, estadístico)• Junta de valoración: EVOP +Médico y enfermero de la Unidadde Coordinación y Seguimiento.

• Citar afectado (+ cuidador)• Valorar grado y nivel dedependencia• Realizar informes sanitarios ysocial de orientación paraprevención de dependencia• Derivar hacia la Unidad decoordinación y Seguimiento para laintervención preventiva

3. Coordinación / Intervención

• Equipo UCS (médico, enfermero,trabajador social)• Equipo USC + médico enfermerode AP + Coordinador de ServiciosSociales + Representante deAsociación de Afectados

• Elaborar ProgramasIndividualizados de Antenciónsanitaria y social para la prevenciónde dependencia• Estudio de casos• Derivación a las unidades últimasde intervención directa

4. Intervención directa

• Médicos y enfermeros de AP• Coordinador SS.SS +Trabajadores sociales municipales• Asociación de afectados

• Citar afectado (+ cuidador):cuidados sanitarios• Citar afectado (+ cuidador):intervención social• Información y asesoramiento aprofesionales y usuarios

SERVICIOS SANITARIOSESPECIALIZADOS

EVOP

Unidad Coordinacióny Seguimiento

AP

Servicios Sociales

Asociaciones


xxxxxPsicología

Cuando pensamos en lasnuevas tecnologías y en concreto,en Internet, casi nunca la vemoscomo posible herramienta de lapsicología. De hecho, es un campotan reciente que apenas estáechando a andar. Si recapacitamosen las ventajas que nos aporta,enseguida nos damos cuenta de quenos brinda la posibilidad de que,con un clic, accedemos a cientos deenlaces interesantes, a decenas dechats y foros donde discutir ycambiar impresiones e incluso dehacer amigos. Lo más ventajoso esque podemos disponer de todo ellosin movernos de casa y casi alinstante.

Este último aspecto, es muyimportante para las personas quetienen dificultades para moverse desu hogar, como en el caso de losque tienen que convivir con unadiscapacidad física como laEnfermedad Neuromuscular,afectados directamente o comocuidadores y familiares.

Las enfermedadesneuromusculares, en muchasocasiones, nos plantean una serie deretos de movilidad y transporte,relacionados a su vez, con mayoresbarreras a la hora de desarrollarvínculos sociales, afectivos, de llevara cabo actividades de ocio o detareas de la vida diaria. Todas estasdificultades, pueden hacer necesaria

una ayuda adicional a las personasafectadas y a sus familiares que lesprovean de estrategias deafrontamiento y de recursos talescomo, por ejemplo, la informaciónde la enfermedad o de estrategias deafrontamiento del estrés

Desde el Departamento dePsicología de la Universidad deDeusto, el grupo de investigaciónen neuropsicología y la Asociaciónde Enfermos neuromusculares deBizkaia (BENE), y gracias a laayuda de la Fundación MutuaMadrileña (FMM) e Iberdrola,estamos desarrollando un portal deapoyo psicológico on-line afamiliares de enfermosneuromusculares.

Con este portal, se pretendeanalizar el efecto del apoyopsicosocial on-line, desarrollandopor un lado contenidos de libreacceso, en los que quedan invitadasa entrar todas las personasafectadas, investigadores,profesionales que quieranprofundizar en el campo de lasenfermedades neuromusculares, ypor el otro, contenidos de accesorestringido que podrán disfrutar lospadres de afectados que van aparticipar en el proyecto piloto.

Para valorar la eficacia delprograma restringido, los resultadosdel grupo experimental se

compararán con un grupo controlmediante una evaluación pre-test yotra post-test de diferentes variablespsicosociales, como la calidad devida, el estrés y el afrontamiento dela enfermedad.

El programa como tal,planteará actividades destinadas aque los padres y madres (cuidadoresprincipales), adquieran estrategias,recursos y asesoramiento para unmejor afrontamiento de lasdificultades y retos que plantea laenfermedad de su hijo, y facilitarála creación de redes de apoyo on-line entre progenitores a través delas que compartir experiencias,información y estrategias de alivioemocional.

La estructura general delportal intenta tener ciertascaracterísticas mínimas, queposibiliten la confidencialidad, asícomo la renovación y actualizaciónde contenidos fiables y útiles. Agrosso modo, las líneas sobre lasque se pretende trabajar son lassiguientes:

1. AREA GENERALa. Ultimas noticias de interésb. Calendario con noticias pasadasc. Quienes somos : descripción de

la Universidad, de la Facultad ydel área

d. Contacta: datos de contacto:correo electrónico, direcciónpostal.

Apoyo psicológico on-line aenfermos neuromusculares

e. Buscadorf. Sugerencias, colaboraciones,

pon tu noticia.g. Contador del número de visitas

2. AREA PUBLICAa. Pregunta al experto:

comunicación por e-mail condistintos especialistas.

b. Discapacidad (enlaces):- Enfermedadesneuromusculares- Asociaciones- Recursos institucionales- Ayudas sociales- Ayudas técnicas- Congresos, jornadas- Leyes- Planos accesibles de ciudades

c. Publicaciones (texto completo yenlaces):- Científicas- No científicas

d. Links- Educación: webs educativas,universidades, idiomas, FP,colegios, educación a distancia- Salud: hospitales, webseducativas de salud, consejos devida saludable.- Ocio: deporte, cine, tv, radio,teatro, museos, música,conciertos.- Empleo: para discapacitados- Turismo: accesible, playas,viajes, hoteles, transporte,agencias de viaje paradiscapacidad.- Descargas: utilidades, ayudastécnicas, programasinformáticos de ayuda paradiscapacitados. - Prensa- Meteorología

- Guías de teléfono: páginasamarillas, QDQ- Deporte- Compras online- Bancos

e. Libro de experiencias de padres- Espacio para que los padrespuedan expresar susexperiencias que se iránrecopilando en formato de librovirtual.

f. Foros- Afectados- Padres y madres de afectados- Hermanos/ as de afectados- Profesionales- Compra- venta

3. AREA PRIVADA (CLAVE DEACCESO)- Foro- Ficha personal de cadausuario: foto, nombre,enfermedad del hijo/a, datos decontacto.- Actividades Psicológicas

1. Chat: discusión sobre temaspsicosociales

2. E-mail: envío de

documentación y tareas paracasa- Concursos: poesía, fotografía,relato breve, etc.- Exposiciones: fotografía, etc.

Aunque el esquemapresentado es provisional,esperamos llevarlo a cabo, e inclusoampliarlo con otras variables y tipode población, siempre cumpliendoun doble objetivo: recopilar elmáximo número de informacionesposibles sobre las enfermedadesneuromusculares y proporcionar unlugar de encuentro y actividadespsicosociales para personasrelacionadas con el mundo de lasenfermedades neuromusculares.

Imanol Amayra y Esther Lázaro Departamento de Psicología.

Grupo de investigación deneuropsicología.

Facultad de FICE.Universidad de Deusto. (Bilbao)

e-mail: [email protected],[email protected]



xxxxxJornadas

El pasado día 2 deSeptiembre, sábado, a las 10h de lamañana tuvimos un encuentro lasdiferentes Asociaciones queactualmente formamos parte deASEM y entre las que se encuentranuestra Asociación BENE.

El objetivo primordial de estajornada, además de conocer a todoslos miembros de las distintasAsociaciones, era la de aprovechartodas las sinergias de todas lasAsociaciones y conseguir que losproyectos y acciones a futurorepresenten un mayor alcance demanera que sirvan de apoyo a losafectados de EnfermedadesNeuromusculares (ENM).

El ponente que dirigió lajornada, el Sr.Xosé Antón, planteóla misma analizando lo que somosactualmente y cuales son loscaminos para mejorar siempredesde el punto de vista de laFederación ASEM. La exposiciónfue realmente interesante y Xosé lahizo muy amena.

La jornada resultó muyatractiva con un amplio debateentre todos los asistentes. Comoconclusiones más importantesresultaron las siguientes:

a) Compartir el conocimiento.Establecer Equipos de trabajo

b) Confianza mutua entreAsociaciones.

c) Comunicación fluida entre lasAsociaciones y ASEM, y quesea esta ultima el vehículotransmisor.

d) Establecer un Plan Estratégicoen ASEM con un par deObjetivos a tres años.Conparticipación activa de todas lasAsociaciones.

e) Solicitar a cada Asociacióncuales son sus necesidades masUrgentes.

Todos los asistentes a lajornada coincidimos en que

encuentros de este tipo sonconvenientes de repetir y muyfructíferos por el intercambio deexperiencias entre las distintasAsociaciones que redundan enbeneficio para los afectados porENM.

Señalar que por parte deBENE asistimos al acto MarcelinoFernández, Antonio Cea y AntonioÁlvarez.

Antonio ÁlvarezVicepresidente 1º de BENE

I Jornada de Formación Internade la Federacion ASEMMadrid 2 de Septiembre del 2006


Aunque es originario de Suiza,este juego con nombre de plato decomida china se popularizó enJapón hace más de 20 años. Esmuy probable que esterompecabezas numérico fueracreado a partir de los trabajos delmatemático suizo Leonhard Eulerque utilizó este cuadrado paracalcular probabilidades. Más tarde,la editorial japonesa Nikoli loexportó a su país publicándolo enperiódicos con el fin de hacerlollegar a la población. A finales delos años 90, importantes diariosestadounidenses también loincluyeron en sus páginas hasta queen el año 2005, esta práctica sepopularizó en toda Europa. En estemismo año se publica el primerlibro de Sudokus agrupados en 4niveles de dificultad.

¿El objetivo?: rellenar unacuadrícula de 9x9 celdas (81casillas) dividida en cajas de 3x3con las cifras del 1 al 9 sin quecoincida ningún número ni en lasfilas ni en las columnas ni en laspropias cajas. Para comenzar, separte de algunos números yadispuestos en algunas de las celdas.

La escritora Carol Vordermanexplica en el libro “How to doSudoku” las razones por las que laspersonas disfrutan resolviendo estepasatiempo. Afirma que los sudokusnos ofrecen unas reglas del juegosimples y fáciles de entender paralos principiantes lo que lo haceatractivo en un primer contacto. Lapersona que logra completar unrompecabezas de este tipo se sientesatisfecha de haberlo hecho y estoinvita a interesarse por otros máscomplejos y de mayor dificultad.Muchas personas creen que ladificultad de descifrar un sudokuaumenta o disminuye dependiendode los números dados que tenga elsudoku. Aunque resultesorprendente, la cantidad denúmeros dados al inicio apenasafecta a la dificultad del sudoku, eincluso puede no afectar. Unsudoku con pocos números dadospuede ser fácil de resolver, y unocon más números puede serverdaderamente complicado.

Y para muestra, un botón.Ahora está en tus manos resolverestos sudokus que te presentamos acontinuación. ¡Ánimo y buenasuerte!


¿Por qué no lo intentas tú?Números del 1 al 9, 81 casillas, lápiz, goma e…ingenio. Esto es todo loque necesitas para entrar a formar parte de la “sudokumanía”, unpasatiempo japonés que recorre el mundo y al que se han aficionadomillones de personas. Por cierto, armarse de paciencia tampoco estáde más.


xxxxxOcio

1 2

3 4


5

1 2 3

4 5

Soluciones


xxxxx

En vida hermano, en vida

Si quieres hacer feliz

a alguien que quieres mucho,

díselo hoy, sé sincero,

en vida, hermano, en vida…

¿Deseas dar una flor?,

no esperes a que se mueran,

mándalas hoy con amor,

en vida hermano, en vida…

¿Deseas decir “te quiero”

a la gente de tu casa,

al amigo, cerca o lejos?,


No esperes a que se muera

la gente para quererla

y hacerle sentir tu afecto,


Tu serás muy venturoso

si aprendes a hacer felices

a todos los que conozcas,


Nunca visites panteones

ni llenes tumbas de flores,

llena de amor corazones


Deja brillar tu luz

Lo que más miedo nos da no es ser incapaces. Lo que más miedo nosda es ser poderosos más allá de toda medida.

Es nuestra luz, no nuestra oscuridad lo que más nos asusta.

“¿Quién soy yo para ser una persona brillante, hermosa, dotada,capaz?”

En realidad, ¿quién eres para no serlo?. Eres la expresión perfecta dela Vida y, si juegas a empequeñecerte, con eso no sirves al mundo.Encogerte para que los que te rodean no se sientan inseguros no beneficiaa nadie.

Todos estamos hechos para brillar. Nacimos para poner de manifiestonuestra esencia divina, que está dentro de nosotros. No sólo en algunos,sino en todos nosotros.

Si dejamos brillar nuestra propia luz, daremos inconscientementepermiso a los demás para hacer lo mismo.

Al liberarnos de nuestro propio miedo, nuestra presenciaautomáticamente liberará a los demás.

Marianne Williamson

Rincón del poeta

Ocio

28 Revista BENE - otoño 200628 Revista BENE - otoño 2006


xxxxxHumor


A todos/as los socios/as y amigos/as de BENE.

Necesitamos personas con conocimientosinformáticos y diseño de páginas web,para el mantenimiento de la informaciónen la página web de la Asociación yeventos que organicemos.Para contactar con BENE, lo puedenhacer a través del tel. 94 448 01 55 o enel correo electrónico [email protected]

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xxxxxCOLABORACIÓN ECONÓMICA

Si quieres hacer una donación o hacerte socio de la Asociación de Enfermos Neuromusculares de Bizkaia-Bizkaiko EritasunNeuromuskularren Elkartea (BENE), sólo tienes que rellenar con tus datos personales y bancarios el cupón que aparece en esta página y enviarlo a la sede de la Asociación (encontrarás la dirección en la contraportada de esta revista).Cualquier ayuda económica o un nuevo socio, será de gran utilidad para el desarrollo de nuestra Asociación y para asegurar el mantenimiento de sus actividades. Muchas gracias.

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Hagan efectivo el pago de los recibos que la Asociación de Enfermos

Neuromusculares de Bizkaia – Bizkaiko Eritasun Neuromuskularren Elkartea

(BENE) les presente por el importe de ...................................... Euros

Nombre del titular .......................................................................................................

Firma

En …………………… a …… de ……………… de 2005

Centro Cívico BidarteAvda. Lehendakari Aguirre nº 4248014 BilbaoTel. 94 476 23 31

www.asociacionbene.com

XXIII Congreso de ASEM “La investigaciónE en las ...

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