La teratologíaLa teratología (del griego teratos, (del griego teratos, monstruo) es la ciencia que estudia monstruo) es la ciencia que estudia estos trastornosestos trastornos

MALFORMACIÓNMALFORMACIÓN

MALFORMACIONES:

DISRUPCIONES: Provocan alteraciones morfológicas de las estructuras una vez formadas y se deben a procesos destructivos

DEFORMACIONES Se deben a fuerzas mecánicas que moldean una parte del feto durante un periodo prolongado

SINDROME Abarca un grupo de anomalías que se presentan al mismo tiempo y que tienen una causa específica en común

PRINCIPIOS DE LA TERATOLOGÌA

Dosis y tiempo de la exposicion a un teratogeno

.Mecanismo .Patogenia

Muerte, malformaciones, retardo de crecimiento y transtornos funcionales.

Genotipo del producto de la concepcion

Etapa de desarrollo en el momento de la exposicion

CAUSAS DE MALFORMACIONES CONGENITAS HUMANAS

El conocimiento de los motivos de malformaciones congénitas es de importancia clínica porque cerca del 20 % de las cerca del 20 % de las muertes en el período muertes en el período perinatalperinatal se atribuye a anomalías mayores en el desarrollo

Agentes AmbientalesGenes

Mutados

Anomalías Cromosómicas

Herencia Multifactorial

Etiología Desconocida

TIPOS DE ANOMALIAS CONGENITAS

.FACTORES GENETICOS

ANOMALIASCROMOSOMICAS

NUMERICAS

Aneuploidía

Poliploide

TrisomíasMonosomía

FACTORES AMBIENTALES

ANOMALÍASCROMOSOMICASESTRUCTURALES

AGENTES INFECCIOSOS

RADIACIÓN

AGENTESQUIMICOS

HORMONAS

HERENCIAMULTIFACTORIAL

EFECTO MECANICO

Mosaicismo

TranslocacionesDisrupcionesInversionesIsocromosomasDuplicaciones

CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS Causas genéticas:

Alteraciones en el cariotipoLa mayoría se debe a alteraciones en la

gametogénesisGeneralmente no son familiares

Mutaciones genéticas puntualesGeneralmente siguen una herencia mendeliana.

Causas ambientales:Virus

Rubeola, herpes simple, varicela-zoster, HIV, enterovirus

Importante la edad gestacionalDrogas y químicos

Talidomida, alcohol, anticonvulsivantes, warfarina, cigarrillo

RadiaciónDiabetes materna

CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

Causas multifactoriales:Ocurre en la mayoría de defectos al

nacimientoDebe existir un determinado número de

alteraciones genéticas e interacción con el ambiente

CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)ENFERMEDADES GENÉTICAS (Cromosomopatías)

Felipe A. Flores Pérez

Se estima que los factores genéticos están incluidos en cerca de un 30% de todas las malformaciones congénitas mayores, y producen cerca del 85% de aquellas de causas desconocidas.

ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS NUMÉRICAS: Cuando en el cigoto se presentan aberraciones

cromosómicas, casi siempre se desarrollan malformaciones en el embrión. Por lo general son graves y a menudo provocan la muerte y aborto espontáneo del embrión al inicio del embarazo.

Las aberraciones numéricas o anomalías de los cromosomas producen cerca del 6% de las malformaciones que se observan en infantes nacidos vivos

CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CAUSA DE LAS ANOMALÍAS CONGÉNITASCONGÉNITAS

Oliva R., Ballesta F. GENÉTICA MÉDICAFelipe A. Flores Pérez

Aneuploidía

Poliploide

TrisomíasMonosomía

Fernández J, Fernández A., GENÉTICA. Ed. Ariel Felipe A. Flores Pérez

Jorde L, Carey J. GENÉTICA MÉDICA. Elsevier España. 4° Ed. Felipe A. Flores Pérez

Nussbaum R, Mclnnes R. GENÉTICA EN MEDICINA. Elsevier Masson 7° Ed. Felipe A. Flores Pérez