Es una serie de
defectos hereditarios
del metabolismo de
los aminoácidos en los
que existe una
deficiencia o
ausencia de
pigmento en los ojos,
la piel y el cabello.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh
• se caracteriza por la hipopigmentación de la piel y el pelo .
• las características oculares varían encontrándolas en la reducción de la pigmentación del iris, reducción de la pigmentación retina, hipoplasia fóvea
Albinismo oculocutáneo
• se presenta cuando la carencia de la melanina se percibe en la piel, el cabello y los ojos; y es conocido también como tirosinas-negativo. Si se exponen al sol no se broncean y pueden sufrir severas quemaduras
Albinismo completo
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh
El albinismo que afecta alojo en la que el pigmentodel cabello y la piel esnormal o sólo ligeramentediluido. El tipo clásico esligada al cromosoma X(Nettleship-Falls), en el cualpueden existir anomalíasoculares las cuales puedenincluir la pigmentación delirisreducida, nistagmo, fotofobia, estrabismo, y ladisminución de la agudeza
visual.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117
El albinismo tiene un profundo
efecto sobre el desarrollo del
sistema visual y las vías
La proyección normal de las fibras
visuales desde la retna está
gravemente perturbado en el
albinismoi
donde se desplaza la línea de recusación en la retina temporal, de manera que un número mucho mayor de las fibras de la retina
temporal
de manera que un número mucho
mayor de las fibras de la retina temporal cruza la línea media
el proyecto que en el contra lateral
normal.
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2
•Se caracterizada por hipomelanosis localizada en la piel y el cabello
•El rasgo más familiar es un mechón blanco en la presentación de 80 a 90 por ciento de los pacientes
•El defecto subyacente es posiblemente relacionadas con la diferenciación y migración de melanoblastos
•defectuoso de la cresta neural o Piebaldismo pueden estar estrechamente relacionadas con el síndrome de Waardenburg
•se dice que el color de la piel depende de la cantidad de melanina que contenga la epidermis
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116
Es una enfermedadrara, autosómicacondición recesivaque se caracteriza porinfeccionesbacterianas, ygránulos grandesanormales en losleucocitos y otroscélulas.
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328
Fiebre
Hepatoesplenome-galia
Linfadenopatía
Pruebas de función hepática anormales
Pancitomania
Anormalidades en el sistema nervioso central
Convulsiones
bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328
NORMAL: Antibióticos
según evolución del
paciente
RESISTENTES:
Infiltración difusa de
linfocitos en el
hígado, el bazo, los
ganglios linfáticos y la
médula ósea.
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint/85/11/3328
85%
15%
PERSONAS CON CHS
PERSONAS CON CHS
RESISITENTES
PERONAS CON CHS
NO RESISTENTES
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi
Se reporta el aislamiento del homólogo del ratón de la OAI, el gen responsable de albinismo ocular tipo I
•El gen de ratón OAL codifica una proteína putativa de 405 aminoácidos que muestra un alto grado de homología (78% identidad, el 87% de similitud) con el gen humano
Todas las mutaciones de cambio de sentido
asociados a la enfermedad en pacientes con
albinismo ocular implican conserva
residuos de aminoácidos en la proteína de ratón
el ratón homólogo muestra seis dominios transmembrana putativo, como se ha observado para el gen humano, lo que indica que la estructura general de las dos proteínas
• . La organización genómica también se conserva entre los dos especies en toda la región de codificación con sitios de empalme ubicado en las mismas posiciones.
Al igual que sus recursos humanos
contraparte, el patrón de expresión de la OAL, aparte
de los ojos, se limita a los meloncitos epidérmicos linaje
Una transcripción del -1,8 kb fue detectada fácilmente por esta sonda en 5 de 5 líneas murrino meloncitos, 4 a cabo cada 4 líneas
murrino melanoblasto,
las células tipo nterior, melanoblasto
células precursoras, lo que sugiere que el gen es
transcripcionalmente activa en los lanocitos epidérmicos en la misma escenario como la mayoría de las proteínas
probado elanosomas
http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-
4cd6-8136-687a138da8b1
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/mesh http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016117
http://www.jneurosci.org/cgi/content/full/23/26/8921#FIG2
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14523094
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/mesh/68016116 http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi/reprint
/85/11/3328
http://bloodjournal.hematologylibrary.org/cgi
http://genome.cshlp.org/content/6/9/880.full.pdf+html?sid=23886600-4f43-4cd6-8136-687a138da8b1
Imágenes:
http://www.google.com.co/imghp?hl=es&tab=wi