SÍNDROME DE MALABSORCIÓN INTESTINALDiarrea crónica
•Concepto•Fisiopatología•Etiología•Valoración clínica y diagnóstico•Tratamiento
CONCEPTO
DIARREA
DIARREA CRONICA CON DEFICITS
NUTRICIONALES(globales o
específicos)
Duración > 30 días
Tres o mas episodios de diarrea de corta duración en los últimos 2 meses
DIARREA CRÓNICA SD DE MALABSORCIÓN
DIARREA PROLONGADA/PERSISTENTE: duración 14 días – 1 mes
Aumento del número y/o reducción en la consistencia de las deposiciones en relación al patrón habitual del paciente que produce la pérdida de agua, electrolitos y nutrientes en diferentes proporciones
Aumento del volumen fecal
> 10 g/kg/día (en lactantes)
> 200 g/m2/día (en niños mayores)
Mecanismo osmótico Mecanismo secretor Alteraciones inflamatorias Alteraciones en la motilidad
intestinal
DIARREA CRONICAFISIOPATOLOGÍA
Frecuentemente la diarrea está causada o mantenida por
más de un mecanismo
La diarrea es el resultado de la alteración en las funciones motoras, absortivas y secretoras del aparato digestivo
Mecanismos fisiopatológicos implicados:
DIARREA OSMÓTICA
Presencia de solutos no absorbidos que aumentan la carga osmótica y arrastran agua a la luz intestinal (generalmente Hidratos de Carbono pequeños y Acidos Grasos de cadena corta producidos por la fermentación bacteriana)
-Deficiencia (permanente o transitoria) de disacaridasas
-Deficiencias de mec de transporte
-Ingestión excesiva de carbohidratos simples
CARACTERISTICAS: -Explosivas con abundante meteorismo -Acidas. Ocasionan eritema perianal -Ceden con el ayuno
DIARREA SECRETORA
Mayor secreción de agua y electrolitos desde el plasma a la luz intestinal que supera la capacidad de absorción
-Infecciones
-Mecanismos neuroendocrinos (VIP, secretina, gastrina, Ach)
-Citoquinas proinflamatorias
-Deficiencias congénitas de transportadores de sodio y cloro
Se produce por defecto en la absorción de sodio (vellosidades) o por aumento de la secreción de cloro (criptas)
CARACTERISTICAS: -Pérdida de agua e iones importante -No ceden con el ayuno
Aumento pasivo de la secreción solutos y agua a la luz intestinal.
Se produce una dilatación de los poros intercelulares con una mayor permeabilidad intestinal .
Suelen ser fenómenos infecciosos o inflamatorios que ulceran la mucosa con exudación posterior de moco, proteínas y sangre a la luz
-Infecciones-Enfermedad inflamatoria intestinal-Enteropatias alergicas -Linfangiectasia
DIARREA INFLAMATORIA
CARACTERISTICASPérdida de proteínasPresencia de moco/sangre
ALTERACIONES EN LA MOTILIDAD INTESTINAL
AUMENTO DE LA MOTILIDAD. Disregulación neuroendocrina
HIPOMOTILIDAD. Sobrecrecimiento bacteriano
> 105 ufc bacterias/ml en duodeno o presencia de anaerobios que son característicos de segmentos distales.
-SII post infeccioso -Diarrea funcional
CARACTERISTICASNo se acompañan de alt nutricionalesDiurnas
-Tr motilidad intestinalMECANISMO OSMOTICO
DIARREA CRONICAETIOLOGÍA
Es la causa más frecuente en países en desarrollo (el 20% de las diarreas infecciosas agudas tienen un curso prolongado frente al 1% en países desarrollados).
Causa más frecuente en países desarrollados
INFECCIONES
TRASTORNOS FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
ALTERACIONES EN LA DIGESTION DE NUTRIENTES
ALTERACIONES EN LA ABSORCION DE NUTRIENTES
PREVALENCIA: oscila entre 10% -15% en países en desarrollo hasta < 3% en países desarrollados
INFECCIONES:
Bacterias: E Coli, Shigella, Campylobacter
Protozoos: Cryptosporidium
Parásitos: Giardia lamblia
Virus: rotavirus, VIHLa duración está condicionada por:
-Estado nutricional y carencias de nutrientes (vit A, Zinc, hierro)-Presencia de otras infecciones o enfermedades-Desarrollo de un síndrome postenteritis
Permanencia del germen o reinfección
Sensibilización alérgica
Deficiencia transitoria disacaridasas
Sobrecrecimiento bacteriano
Aceleración del tránsito intestinal
Diarrea funcional (diarrea crónica inespecífica)
-Deposiciones de consistencia y número variable-Empeoran a lo largo del día-Pueden tener restos alimenticios
Causa más frecuente de diarrea crónica en el niño menor de 4 años en nuestro medio. Edad de inicio entre los 6 meses y 3 años
TR FUNCIONALES GASTROINTESTINALES
No hay deposiciones por la noche. Son siempre diurnasNo es una diarrea sanguinolentaNo hay alteraciones en los parámetros nutricionales si el aporte calórico es el adecuadoNo hay datos que orienten a la existencia de una patología orgánica (signos de alarma)
DEFICIT PANCREATICO
Fibrosis quística Sd Schwachman
DEFICIT ENZIMATICO
Disacaridasas Enterocinasas
DEFICIT SALES BILIARES
Colestasis Atresia de vias biliares Cirrosis Sobrecrecimiento bacteriano Resorción ileal alterada (EII,SIC)
ALTERACIONES EN LA DIGESTIÓN
ALTERACIONES EN LA ABSORCIÓN
DISMINUCIÓN DE LA SUPERFICIE DE ABSORCION
Alergia a proteínas alimentarias
Enfermedad celíaca.
Enteropatias autoinmunes (IPEX)
Inmunodeficiencias
Enfermedad inflamatoria intestinal
ALTERACIÓN MUCOSA
ALT CONGENITAS DE BASE GENETICA
Diarrea congénita clorada: defecto transportador Cl-/CO3H-
Diarrea congénita de sodio: defecto intercambiador Na+/H+
Enfermedad inclusión de las microvellosidades
Deficiencia glucosa-galactosa
Abetalipoproteinemia
Resecciones intestinales.
Edad y forma de comienzo
Características de las heces y sintomatología acompañante
Antecedentes personales y familiares
Historia dietética y nutricional
Estado nutricional
Exploración por órganos y aparatos
ANAMNESIS
EXPLORACIÓN
DIARREA CRONICAVALORACIÓN CLÍNICA
Búsqueda de datos que orienten sobre los mecanismos implicados y etiologías más probables
SIGNOS DE ALARMA
LACTANTES 1-3 AÑOS ESCOLARES/ ADOLESCENTES
Reacciones adversas a alimentos
Diarrea funcional Sd de intestino irritable
Infecciones (virus,Giardia)Deficit 2º lactasaSd postenteritis
Infecciones (Giardia)Déficit 2º lactasaSd postenteritis
Infecciones (Giardia)
Diarrea funcional Enfermedad celiaca
Intol racial a la lactosa
Errores dietéticos Fibrosis Quística Enfermedad celiaca
Fibrosis quística Enf inflamatoria intest
EDAD DE COMIENZO: ¿desde cuando tiene diarrea?
INICIO NEONATAL: Diarreas congénitas
CARACTERÍSTICAS DE LAS HECES: ¿Cómo son las deposiciones?
Voluminosas, pálidas, brillantes, fétidas, que flotan
ESTEATORREA MALABSORCIÓN GRASAS
Líquidas, explosivas, ácidas con irritación del área del pañal
DIARREA OSMÓTICA
MALABSORCIÓN AZÚCARES
Frecuentes, con sangre y moco, asociadas a tenesmo y con ritmo nocturno
DIARREA INFLAMATORIA
INFECCIONES, ALERGIAS, EII
Líquidas, ocasionan alteraciones hidrolelectrolíticas importantes, que no ceden con el ayuno
DIARREA SECRETORA
INFECCIONES,ALT
CONGENITAS, IPEX, VIP
Deposiciones diurnas con moco y restos de alimentos que empeoran a lo largo del día
AUMENTO DE LA MOTILIDADDIETAS NO EQUILIBRADAS
TR FUNCIONAL
•Existencia de diarrea nocturna•Sangrado rectal•Vómitos asociados•Dolor y/o distensión abdominal•Sintomatología extradigestiva: Fiebre, afectación articular y/o cutánea
•Afectación nutricional (peso/talla)•Signos de deshidratación•Presencia de edemas•Anomalías en la exploración física (hepatoesplenomegalia, adenopatías, masa abdominal, enfermedad perianal …)
SIGNOS DE ALARMA ¿hay datos sugestivos de organicidad?
DIGESTIVA -Vómitos, dolor, distensión abdominal -Afectación perianal -Anorexia
EXTRADIGESTIVA -Cambio de carácter, tristeza, irritabilidad. -Fiebre -Manifestaciones cutáneas Eritema nodoso, eccemas -Aftas -Edemas y ascitis -Manifestaciones respiratorias -Manifestaciones articulares
CLÍNICA ACOMPAÑANTE¿qué tiene además de la diarrea?
ANTECEDENTES¿padece de algo?
Antecedentes personales
Antecedentes familiares
PolihidramniosEmisión de meconioHistoria previa de cirugíaHistoria de atopiaHistoria de infecciones. GuarderíaHistoria dietética. Introducción de alimentos
ConsanguinidadHistoria de enfermedades autoinmunes Enfermedad celiaca, EIIHistoria de enfermedades atópicasHistoria de trastornos funcionales Fibrosis quística
*
*
*
*
*
Debe ser exhaustiva e incluir:
ESTADO GENERAL y ESTADO DE HIDRATACIÓN
EXPLORACIÓN POR ÓRGANOS Y APARATOS
SITUACIÓN NUTRICIONAL (peso, talla, índices nutricionales)
Generalmente pérdida de peso variable.
Afectación talla menos frecuente y más tardía.
No alterado en diarreas funcionales
EXPLORACIÓN FÍSICA
ESTUDIOS DE PRIMER NIVEL Laboratorio: Hemograma, metabolismo del hierro, ionograma,
transaminasas VSG, PCR, Proteinograma, Inmunoglobulinas Screening serológico de celiaquía (si procede)
Estudio microbiológico de las heces: Bacterias, virus, parásitos
DIARREA CRONICAPR COMPLEMENTARIAS
TODO niño con diarrea crónica debe ser estudiado y efectuarse al menos unas pruebas básicas
ESTADO NUTRICIONALSINTOMAS/SIGNOS DE ALARMA
PRUEBAS BASICAS DE PRIMER NIVEL
DIARREA FUNCIONAL
Normal PatológicoESTUDIOS DE 2º NIVELOrientados según valoración clínica
Normal Alterados
DIARREA CRONICAPR COMPLEMENTARIAS
FUNCIÓN TEST
Malabasorción de carbohidratos
SUSTANCIAS REDUCTORAS EN HECESPh FECAL
Malabsorción de grasas GRASA FECAL (heces 72 h)COEFICIENTE DE ABSOCION DE GRASA
Función pancreática exocrina ELASTASA QUIMIOTRIPSINA (heces 24 h)
Pérdida proteica ALFA 1 ANTITRIPSINA (heces 24 h)
Inflamación/permeabilidad int CALPROTECTINA FECAL
Pérdida de sangre en heces SANGRE OCULTA EN HECES
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
SECRETORA OSMÓTICA
RESPUESTA AL AYUNO
Persiste la diarrea Cesa la diarrea
CUERPOS REDUCTORES
negativos positivos
pH
> 6,0 < 5,5
CONCENTRACIÓN Cl > 40 mEq/L < 35 mEq/L
CONCENTRACIÓN Na+
> 70 mEq/L < 70 mEq/L
GAP OSMÓTICO290 – 2(Na+ + K+)
< 50 mOsm/kg > 135 mOsm/kg
ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL: HECES
DIARREA CRONICAORIENTACION DIAGNÓSTICA
PRESENTACIÓN NEONATAL PRESENTACIÓN TARDÍA
D SECRETORA D OSMÓTICA
D SECRETORA
D OSMÓTICA
D FUNCIONAL
Creatorrea Esteatorrea
Malabsorción HDC
Mixta
Diarrea cloradaDiarrea sódica
Displasia epitelial intestinalAutoinmune/IPEXDiarrea sindrómicaDéficit disacaridasas…
Autoinmune/IPEXTumor secretorInfecciones
E pierde proteínasLinfangiectasiaCeliaquiaEII …
Fibrosis QuísticaSchwachman-DiamondColestasis S Pearson …
Intolerancia HdC
CeliaquíaAlergia alimentariaSd postenteritisSobrecrecimientoEIISd intestino corto …
D crónica inespecíficaSd intestino irritable
VALORACION PROTEINAS NUTRICIONALES
Transportadora de retinol: Vm 8 horasPrealbúmina: Vm 2 díasTransferrina: Vm 8 díasAlbúmina: Vm 20 días
SOSPECHA INTOL LACTOSA
Test de hidrógeno espirado
SOSPECHA EII Endoscopia digestiva
MALABSORCION DE GRASAS. SOSPECHA FQ
Test del sudor, estudio genético FQVitaminas liposolubles
SOSPECHA DE ALERGIA IgE específica a alimentosPrick a alimentos
SOSPECHA DE DIARREA CONGENITA
Biopsia intestinal. Determinación de disacaridasas. Estudio genético
OTROS ESTUDIOS DE SEGUNDO NIVEL
MANTENER EQUILIBRIO HIDROELECTROLÍTICO
REHABILITACIÓN NUTRICIONAL Evitar ayunos prolongados Evitar dietas desequilibradas. Restringir consumo de zumos y evitar dietas pobres en
grasas en diarreas funcionales Incremento progresivo de la ingesta calórica (aumento de
densidad calórica/nutrición enteral/nutrición parenteral)
TRATAMIENTO ESPECÍFICOEvitar inhibidores de la peristalsisUso de antibióticos solo si están indicados
TRATAMIENTO
ENTEROPATÍA SENSIBLE AL GLUTEN (ENFERMEDAD CELIACA)
•Concepto•Fisiopatología•Clasificación•Diagnóstico•Tratamiento•Complicaciones
ENFERMEDAD CRÓNICA INTESTINAL MAS FRECUENTE EN EL NIÑO
PREVALENCIA variable (según áreas geográficas) España: 1 de cada 100-250 RN vivos
Más frecuente en mujeres (2:1)
Edad: Niños: sobre todo entre 1-3 años. Adultos: mayor incidencia entre 30-50 años
EPIDEMIOLOGÍA
ENFERMEDAD SISTÉMICA INMUNOLÓGICA
-Provocada por la ingesta de gluten (prolaminas) -Aparece en individuos genéticamente predispuestos (especialmente ligada a HLA DQ2 DQ8)-Se acompaña de alteraciones de determinados anticuerpos -Ocasiona el desarrollo de una enteropatía-Cursa con manifestaciones clínicas diversas
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160
DEFINICIÓN
GLUTEN/PROLAMINAS: Fracción proteica, presente en los cereales de la familia triticinae (trigo, cebada, centeno) y la avena
ALBÚMINAS Solubles en agua
GLOBULINAS Solubles en soluciones salinas
GLUTEINAS Solubles en condiciones enérgicas (ácidos, báses, detergentes, urea,…)
GLIADINAS(α, β, ƴ, ɯ-gliadinas)HORDEINASSECALINASAVENINAS
Solubles en alcohol
PR
OLA
MIN
AS
Las fracciones más tóxicas presentes en α-gliadina son: 33-mer y 17-mer
PATOGENIA
CELIAC 2 Cromosoma 5q31-33 Respuesta inmunológica(interleucinas)CELIAC 3 Cromosoma 2q33 Activación linfocitos TCELIAC 4 Cromosoma 19p13.1 Remodelación del citoesqueleto
PREDISPOSICION GENETICA
CELIAC 1: Cromosoma 6p21.3 Presentación del antígenoHLA de clase II: DQ2 o DQ8
-Presentes en el 99% de los enfermos celiacosALTO VALOR PREDICTIVO NEGATIVO
Solo el 4-5% de ellos desarrollan una enf celiaca
POBRE VALOR PREDICTIVO POSITIVO
-Presentes en el 25-30% de la población general
ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia
Clase IgA / IgG
MARCADORES SEROLÓGICOS
ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia
Clase IgA / IgG
MARCADORES SEROLÓGICOS
FALSOS NEGATIVOS:Déficit de IgA (clase
IgA)Dieta baja en glutenTratamiento
inmunosupresorEdad < 2 años (antiTG2)
FALSOS POSITIVOS:
InfeccionesAlergia alimentariaEnf autoinmunesEnf hepáticaTumoresPsoriasis
ANTIGLIADINA DEAMINADA-Técnica ELISA
ANTITRANSGLUTAMINASA TISULAR 2-Recombinante humana-Técnica ELISA
ANTIENDOMISIO-Esófago de mono-Inmunofluorescencia
Clase IgA / IgG
MARCADORES SEROLÓGICOS
El mayor valor predictivo positivo para biopsia alterada se obtiene con: -Anticuerpos clase IgA -Niveles muy elevados -Positividad de varios anticuerpos.
SIEMPRE VALORAR SOLO LOS IgASOLO VALORAR LOS DE CLASE IgG CUANDO EXISTA UN DEF IgA
SIEMPRE VALORAR PRIMERO LOS ANTITRANSGLUTAMINASAEn segundo lugar AE. Los AGD sobretodo en < 2 años
ENTEROPATIA: Tipos Histológicos de
Marsh
Tipo 1 Lesión infiltrativa: Aumento de linfocitos intraepiteliales
Tipo 2 Lesión hiperplásica: 1+ elongación de criptas
Tipo 3 Lesión destructiva: 2+ atrofia vellositaria
- 3a atrofia vellositaria parcial
- 3b atrofia vellositaria subtotal
- 3c atrofia vellositaria total
Gastroenteritis infecciosas. Sd postenteritis Alergia alimentaria: enteropatía por proteínas alimentarias Malnutrición energético-proteica Enteropatía autoinmune Inmunodeficiencias primarias y secundarias Colitis colágena Enfermedad inmunoproliferativa
La lesión ligada a la enfermedad celiaca se caracteriza por ser:
-Parcheada -De severidad variable (no siempre cursa con atrofia) -NO específica ni patognomógica de enf celiacaPuede aparecer la misma lesión en otras entidades clínicas:
ENTEROPATÍA
MANIFESTACIONES CLINICAS
SINDROME DE MALABSORCIÓN
Diarrea crónica Distensión abdominal Desnutrición Hábito malabsortivo Mal carácter
Hipoplasia del esmalte dentalAftas orales
PolineuropatíaAtaxiaEpilepsia: Sd Gobbi Retraso psicomotorSd depresivos
Osteopenia/osteoporosisArtralgias /mialgias
Dermatitis herpetiforme
Baja tallaRetraso puberalAmenorrea
InfertilidadAbortosCIR
Anemia
DispepsiaEstreñimientoDolor abdominalDistensión abdominalVómitos
HepatopatiaHipertransaminasemia
ObstrucciónIntestinal
Pérdida de pesoSd malabsorción
Enf celiaca # ENFERMEDAD PEDIÁTRICA La celiaquía es también una enfermedad del adulto
Enf celiaca # ENFERMEDAD DIGESTIVA La celiaquia es una enfermedad sistémica
Enf celiaca # PRESENCIA DE DIARREA El hábito intestinal puede ser normal o incluso estreñido
Enf celiaca # PRESENCIA DE DESNUTRICIÓN La afectación nutricional en la celiaquía es muy variable
MANIFESTACIONES CLINICAS
ICEBERG CELIACO
GENETICA CLINICA SEROLOGIA BIOPSIA
SINTOMATICA DQ2/DQ8 Digestiva
Extradigestiva
+ Enteropatía II/III
SILENTE DQ2/DQ8 Ausente + Enteropatía II/III
LATENTE DQ2/DQ8 +
-
+
-
Ausente/lesión I
En el futuro presencia de
enteropatía II/III ligada al gluten
POTENCIAL DQ2/DQ8 - - Ausente
Se desconoce si desarrollará en
un futuro enteropatía
FORMAS DE ENF CELIACA
NUNCA RETIRAR EL GLUTEN DE LA DIETA SIN REALIZAR UN DIAGNÓSTICO PREVIAMENTE
NO EXISTE UNA UNICA PRUEBA DIAGNOSTICA DE ENFERMEDAD CELIACA
OBJETIVO: DEMOSTRAR LA EXISTENCIA DE LAS CARACTERISTICAS QUE DEFINEN LA ENF CELIACA Y SUS DIFERENTES FORMAS
-Manifestaciones clinicas-Predisposición genética: HLA DQ2 o DQ8-Mecanismo inmunológico: Anticuerpos -Enteropatía: Clasificación de Marsh
ORIENTACION DIAGNÓSTICA
Diarrea crónica o intermitenteFallo de medro, pérdida de peso, baja tallaRetraso puberal, amenorreaAnemia, ferropeniaNauseas, vómitos, dolor abdominal, distensión abdominalEstreñimiento crónicoRash similar a la dermatitis herpetiformeAlteraciones analíticas hepáticas Fatiga crónicaEstomatitis aftosa recurrenteFracturas tras traumas mínimos. Osteopenia/osteoporosis.
BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SINTOMATICAS EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LOS SIGUIENTES SIGNOS Y SÍNTOMAS DE CAUSA NO EXPLICADA
CLINICA SUGESTIVA DE ENFERMEDAD CELIACA
IgA totalIgA Anti TG2 NegativaPositiva
NO EC
¿Falso negativo TG2?-Edad <2 años-Dieta SG-Inmunosupresor
HLAAE
HLA +AE +
EC
HLA –AE -
HLA +AE -
HLA -AE +
BIOPSIA INTESTINAL
Lesión II/III Lesión 0/I¿Falso positivo TG2?-Alergia-Infecciones-EII
EC
¿Falso negativo HLA?
¿EC LATENTE?
< 10 x vn> 10 x vn
NO EC
Familiares de primer grado Enfermedades asociadas: Déficit de IgA Diabetes tipo 1 Tiroiditis autoinmune Hepatitis autoinmune Sd Down Sd Turner Sd Williams
ICEBERG CELIACO
GRUPOS DE RIESGO:Personas con mayor riesgo de desarrollar enf celiaca y de desarrollar una FORMA SILENTE
BUSQUEDA DE ENFERMEDAD CELIACA SILENTE EN NIÑOS Y ADOLESCENTES CON LAS SIGUIENTES ENTIDADES
Familiares de primer grado de personas celiacasDiabetes mellitus tipo 1Enfermedad tiroidea autoinmuneEnfermedad hepática autoinmuneDéficit de IgASíndrome de Down Síndrome de TurnerSíndrome de Williams
PERTENENCIA A GRUPO DE RIESGO SIN SINTOMAS
HLA DQ2 DQ8 NegativoPositivo NO RIESGO DE EC
IgA totalIgA anti TG2
BIOPSIA INTESTINAL
Lesión II/III Lesión 0/I
EC POTENCIAL¿Falso positivo TG2?-Alergia-Infecciones-EII
EC
> 3 x vn < 3 x vnAE
Negativo NO EC ACTUAL*
Positivo Negativo
EC POTENCIAL¿Falso negativo TG2?-Edad <2 años-Dieta SG-Inmunosupresor
NO EC ACTUAL*
*: requiere seguimiento
NO EC ACTUAL*¿EC LATENTE?
Es prudente evitar la introducción precoz (< 4 meses) y tardía (>7 meses) del gluten.
Conviene realizarla gradualmente, con pequeñas cantidades mientras el lactante continúa con lactancia materna
INTRODUCCIÓN DEL GLUTEN EN LA ALIMENTACIÓN
PREVENCIÓN
NO significa producto sin glutenGluten < 200 ppm (20 mg/100 g de producto)
NO significa producto sin glutenGluten < 20 ppm (2 mg/100 g de producto)Sometido a controles analíticos periódicos
TRATAMIENTO
DIETA SIN GLUTEN estricta y de por vidaSe permite el consumo de cereales sin gluten: maíz, arroz, mijo, sorjo
COMPLICACIONES
-CRISIS CELIACA
-OSTEOPOROSIS/OSTEOPENIA (no reversible en adulto)-INFERTILIDAD (reversible)-ATAXIA (no reversible)-SOBRECRECIMIENTO BACTERIANO-INSUFICIENCIA PANCREATICA EXOCRINA-HIPOESPLENISMO-YEYUNOILEITIS ULCERATIVA CRONICA-LINFOMA INTESTINAL TIPO T (1 de cada 20 EC adultos a los 4 años del diagnóstico)-CARCINOMAS DIGESTIVOS (faringe, esófago, estómago, recto)
Diarrea severaDeshidratación hipotónica graveHiponatremia, HipokaliemiaEdemas (hipoalbuminemia)Tetania (hipocalcemia)Alt hematológicas (deficit vit K)
El retraso en el diagnóstico o mantener una incorrecta dieta sin gluten puede ocasionar:
SINDROME DE MALABSORCIONENFERMEDAD CELIACA
CASOS CLINICOS
ANT FAMILIARES: Padre diabetes mellitus tipo I
ANT PERSONALES:Hija única producto de FIVParto a término eutócico. Peso al nacimiento 2200 g. Meconio en las primeras 24 hLM 6 meses. Introducción de alimentación complementaria:
5 meses: cereales sin gluten y fruta 6 meses : verduras/carne7 meses: cereales con gluten 9 meses: pescado y yema de huevo 11 meses legumbres1 año: clara de huevo
Acude a guardería desde el año de edad y desde entonces presenta infecciones respiratorias frecuentes
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas
pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día
Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas
pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día
Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO?-Diarrea prolongada-Diarrea crónica inespecífica (funcional)-Diarrea crónica secretora-Diarrea crónica de mecanismo mixto
CLINICAEn los 2 últimos meses presenta: Rechazo del alimento Deposiciones diarreicas
pastosas voluminosasamarillentasfétidasen número de 2-3 al día
Distensión abdominal Irritabilidad Pérdida de peso
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
¿Cuál ES SU DIAGNÓSTICO?-Diarrea prolongada-Diarrea crónica inespecífica (funcional)-Diarrea crónica secretora-Diarrea crónica de mecanismo mixto
Parásitos en heces negativosCoprocultivo negativo
Hemograma Hb 10,9 VCM 71 Resto normalSideremia 28 IST 5% ferritina 2Estudio de coagulación normalBioquimica: AST 67 ALT 52 Pt 5,8 Albumina 3,6 Glucemia, creatinina, iones normales. Inmunoglobulinas normalesIgA antigliadina 196 u/ml . IgA antitransglutaminasa 128 u/ml
Test del sudor negativo
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción
Peso 9,6 kg Talla 79 cm
IgA antigliadina 196 u/mlIgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivoIgA antiendomisio: positivo
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?-Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero
DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción
CASO CLINICOBeatriz, 19 meses
¿INDICARIA UNA DIETA SIN GLUTEN?-Si, la paciente presenta una enfermedad celiaca -No, es necesaria la realización de una biopsia intestinal primero
DIARREA CRÓNICA-Edad 19 meses-Mecanismo mixto-Desnutrición: Sd de malabsorción
IgA antigliadina 196 u/mlIgA antitransglutaminasa 128 u/ml HLA DQ2 positivoIgA antiendomisio: positivo
SOLO HAY UNA SITUACION EN LA QUE EL DIAGNOSTICO PUEDE REALIZARSE SIN EFECTUAR UNA BIOPSIA INTESTINAL
CLÍNICA:Manifestaciones clínicas sugestivas de
celiaquia
MECANISMO INMUNOLÓGICO: Antiendomisio positivoAntitransglutaminasa2 cifras > 10 x valor
normal
PREDISPOSICIÓN GENÉTICA: HLA DQ2 o DQ8
European Society for Pediatric Gastroenterology, Hepatology and Nutrition Guidelines for the diagnosis of Coeliac Disease
J Pediatr Gastroenterol Nutr 2012; 54:136-160
Peso p22 Talla <p1
CASO CLINICOTeresa, 13 años
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca
ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia
HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml
CASO CLINICOTeresa, 13 años
¿QUE HARÍA?-Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses-IgA antigliadina deaminada-IgA total-Biopsia intestinal
Peso p22 Talla <p1
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca
ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia
HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml
Peso p22 Talla <p1
CASO CLINICOTeresa, 13 años
¿QUE HARÍA?-Sobrecarga de gluten y control IgA anti transglutaminasa en 6 meses-IgA antigliadina deaminada-IgA total-Biopsia intestinal
ANT FAMILIARES: Padre enfermedad celiaca
ANT PERSONALES: No alergias conocidasEn estudio en Endocrinología por baja tallaEn tratamiento con hierro oral por ferropenia
HLA DQ8 positivoIgA antitransglutaminasa 0 u/ml
IgA < 25 mg/dlIgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml
ENDOSCOPIA DIGESTIVA
BIOPSIA lesion IIIb
CASO CLINICOTeresa, 13 años
DIAGNOSTICO:Déficit de IgAEnfermedad celiaca Peso p22 Talla <p1
IgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml
BIOPSIA lesion IIIb
CASO CLINICOTeresa, 13 años
ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca
ANT PERSONALES:En estudio en Endocrinología por baja tallaFerropenia en tratamiento con hierro oralDéficit de IgA
¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial
Peso p22 Talla <p1
IgG antigliadina 142 u/mlIgG antitransglutaminasa 96 u/ml
BIOPSIA lesion IIIb
CASO CLINICOTeresa, 13 años
ANT FAMILIARES: Padre enf celiaca
ANT PERSONALES:En estudio en Endocrinología por baja tallaFerropenia en tratamiento con hierro oralDéficit de IgA
¿QUE TIPO DE ENF CELIACA TIENE? -Sintomática -Silente -Latente -Potencial
Peso p22 Talla <p1
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