Unidad temática 2Genética Mendeliana
Genética
Genética
Gen
Locus génico (loci en plural).
Algunos términos a Algunos términos a definir definir
Individuos diploides
Secuencias de nucleótidos Código genético
Locus
Carácter: color de semilla
Algunos términos a Algunos términos a definir definir
Fenotipos: - semilla amarilla
- semilla verde
Alelos A; a A: semilla color amarilloa: semilla color verde
Genotipo Homocigota: A A; a aHeterocigota: A a
Individuos diploides
A A
Homocigota dominante
A a
Heterocigota
a a
Homocigota recesivo
En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde
A1/2 a1/2
gametas
Filial 1 o F1
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde
A1/2 a1/2
A1/2
a1/2
♂♁
AA1/4
Aa1/4
Aa1/4
aa1/4
Filial 1 o F1
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
A a
A a
Cruzamiento: A A x a aSemilla amarilla Semilla verde
A1/2
a1/2
♂♁ Genotipos
AA1/4 Aa2/4 aa1/4
Fenotipos
Plantas con semillas amarillas
3/4
A1/2 a1/2
AA1/4 Aa1/4
Aa1/4 a a
1/4Plantas con semillas verdes
1/4
Filial 1 o F1
Filial 2 o F2
Genotipo Homocigota: B B; b bHeterocigota: B b
Carácter: cubierta seminal
Alelos B; b B: semilla lisab: semilla rugosa
Para otro carácter... Para otro carácter...
Fenotipos: - semilla lisa- semilla rugosa
En las descendencias del siguiente cruzamiento, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa
B1/2 b1/2
gametas
Filial 1 o F1
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa
B1/2 b1/2
B1/2
b1/2
♂♁
BB1/4
Bb1/4
Bb1/4
bb1/4
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
B b
B b
Cruzamiento: B B x b bSemilla lisa Semilla rugosa
B1/2
b1/2
♂♁ Genotipos
BB1/4 Bb2/4 bb1/4
Fenotipos
Plantas con semillas lisas
3/4
B1/2 b1/2
BB1/4 Bb1/4
Bb1/4 bb 1/4 Plantas con semillas rugosas
1/4
Filial 1 o F1Filial 2 o F2
Trabajamos con los dos caracteres ... En la descendencia ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus
correspondientes proporciones?.
AB ab
Aa Bb
Cruzamiento: AA BB x aa bb
Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
gametas
AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼
AB ab
Aa Bb
Cruzamiento: AA BB x aa bb
Semilla amarilla lisa Semilla verde rugosa
gametas
AB¼ Ab¼ aB¼ ab¼
♂♁ AB¼
AB¼
Ab¼
ab¼
aB¼
Ab¼ aB¼ ab¼
AABB
1
16 AABb
1
16 AaBb
1
16AaBB
1
16
Aabb 1
16AaBb
1
16AAbb
1
16AABb
1
16
AaBB
1
16 AaBb
1
16 aaBb 1
16aaBB 1
16
AaBb
1
16 Aabb 1
16 aaBb 1
16 aabb 1
16
Filial 1 o F1
Filial 2 o F2
♂♁ AB¼
AB¼
Ab¼
ab¼
aB¼
Ab¼ aB¼ ab¼
AABB
1
16 AABb
1
16 AaBb
1
16AaBB
1
16
Aabb 1
16AaBb
1
16AAbb
1
16AABb
1
16
AaBB
1
16 AaBb
1
16 aaBb 1
16aaBB 1
16
AaBb
1
16 Aabb 1
16 aaBb 1
16 aabb 1
16
Filial 2 o F2
AABB
1
16 AABb
2
16 AAbb
1
16
Genotipos
AaBB
2
16 AaBb
4
16 Aabb 2
16
aaBB 1
16 aaBb 2
16 aabb 1
16
FenotiposSemilla amarilla lisa
9
16
Semilla amarilla rugosa
Semilla verde lisaSemilla verde rugosa
3
16
3
16
1
16
A- B-
A- bb
aa B-
aa bb
En las descendencias de los siguientes cruzamientos, ¿Cuáles serán los genotipos y fenotipos esperados y sus correspondientes
proporciones?.
Considerando dos caracteres en ratas de laboratorio: - “A” pelaje negro (dominante) o “a” blanco.- L1 orejas largas (dominante); L2 orejas cortas.
Cruzamiento 1: AA L1L2 x Aa L2 L2
Cruzamiento 2: Aa L1L2 x Aa L1 L2
Cruzamiento 3: Aa L1L2 x aa L2 L2
Resolver:
Principios MendelianosPrincipios Mendelianos
Gregor Mendel (1822-1884)
Pisum sativum
PrimerPrimerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de
uniformidad de uniformidad de F1F1
F1 o Filial 1
SegundoSegundoPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de segregaciónsegregación
AA x aaAA x aa
AaAa
¼ AA : ½ Aa : ¼ ¼ AA : ½ Aa : ¼ aaaa
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
TercerTercerPrincipio Principio
MendelianoMendelianoPrincipio de Principio de combinación combinación
independienteindependiente
Leyes de Mendel
Primera ley o principio mendeliano: principio de uniformidad de F1
Cuando se cruzan dos líneas o razas puras (homocigotas) que difieren en un determinado carácter, todos los individuos de la primera generación filial F1, presentan el mismo fenotipo independientemente de la dirección del cruzamiento (cruzamiento recíproco) y este fenotipo coincide con el que manifiesta uno de los padres. Al carácter que se manifiesta, se lo denomina dominante, y recesivo al que queda enmascarado.
P AA x aa ó aa x AA amarillo verde verde amarillo
G A a a A
F1 Aa Aa amarillo amarillo
Leyes de Mendel Segunda ley o principio mendeliano: principio de segregación.
Los caracteres recesivos enmascarados en la F1 heterocigota de un cruzamiento entre dos líneas puras (homocigotas) reaparecen en la F2 con una proporción específica de 1:3 debido a que los miembros de una pareja alélica se separan (segregan) uno de otro, sin sufrir modificación alguna cuando un híbrido heterocigota forma las células germinales o gametas.
P AA x aa amarillo verde
F1 Aa amarillo G A a (autofecundación)
F2 AA + 2 Aa + aa amarillo amarillo verde
3/4 1/4 3 amarillos 1 verde
Primera y segunda Ley de Mendel
Leyes de Mendel
Gametos
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
Tercera ley o principio mendeliano: principio de combinación independiente Los miembros de parejas alélicas diferentes se distribuyen o combinan independientemente unos de otros, cuando se forman las gametas de un individuo híbrido para los caracteres correspondientes.
P AA BB x aa bb
G AB ab F1 Aa Bb
G AB Ab aB ab F2
Tercera Ley de Mendel
Esquema de las fases de la meiosis en una célula cuyo número diploide es 2n = 4 (n = 2).
Monohíbridos Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para un solo caracter
Dihíbridos
Gametos
¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab
¼ AB 1/16 AABB 1/16 AABb 1/16 AaBB 1/16 AaBb
¼ Ab 1/16 AABb 1/16 Aabb 1/16 AaBb 1/16 Aabb
¼ aB 1/16 AaBB 1/16 AaBb 1/16 aaBB 1/16 aaBb
¼ ab 1/16 AaBb 1/16 Aabb 1/16 aaBb 1/16 aabb
9 A-B- : 3 A- bb : 3 aa B- : 1 aa bb
Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para dos caracteres en estudio
P AA BB x aa bb
G AB ab F1 Aa Bb
G ¼ AB ¼ Ab ¼ aB ¼ ab F2
DihíbridosCaracteres altura de planta (E, e) y color de cotiledones (I, i)
Polihíbridos
Individuos producto de la cruza de dos líneas puras para más de dos caracteres en estudio
P AA BB CC x aa bb cc
G ABC abc F1 Aa Bb Cc
G ABC ABc AbC Abc aBC aBc abC abc
F2 Genotipos: 27 genotipos diferentes
Fenotipos: 8 fenotipos diferentes
Proporción fenotípica: 27 : 9 : 9 : 9 : 3 : 3 : 3 : 1
TrihíbridosCaracteres altura de planta (E, e), color de cotiledones (I, i) y cubierta seminal (R,r).
Interacción Génica
Interacción entre genes alélicos o no alélicos del mismo genotipo en la producción de un fenotipo
determinado.
Interacción génica
INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.
Variaciones de la dominanciaDominancia
No dominancia o Dominancia IntermediaCodominancia
Dominancia IncompletaSobredominancia
Variaciones de la dominancia
No dominancia o Dominancia intermedia el heterocigota es intermedio entre los dos padres
P AA x aa flor roja flor blanca
F1 Aa flor rosada G A a (autofecundación)
F2 AA + 2 Aa + aa roja rosada blanca
1/4 2/4 1/4 1 rojo 2 rosado 1 blanco
Variaciones de la dominanciaCodominancia
en el heterocigota se expresan los caracteres de ambos padres. Se forma un mosaico.
P AA x aa pollos negros pollos blancos
F1 Aa pollos azules
G A a
F2 AA 2 Aa aa negros azules blancos
1/4 2/4 1/4
Variaciones de la dominanciaSobredominancia
el heterocigota supera a los padres. Se observa, en general, para caracteres que son cuantificables.
P AA x aa 80 cm 40 cm
F1 Aa 100 cm G A a (autofecundación)
F2 AA 2 Aa aa 80 cm 100 cm 40 cm 1/4 2/4 1/4
Interacción génica
INTERACCIONES INTRALÉLICAS
Dominancia y sus variaciones
INTERACCIÓN INTERALÉLICA
Sin variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2.
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.
Interacción GénicaInteralélica:
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2
Cuando una característica es afectada por dos o más genes diferentes, puede aparecer un fenotipo completamente distinto
Interacción Génica: Interalélica
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2Ej: Brassica oleracea (col) para el carácter color de planta. P AA bb x aa BB amarillas rojas F1 Aa Bb púrpura F2 A ‑ B ‑ A - bb aa B - aa bb púrpuras amarillas rojas verdes 9 : 3 : 3 : 1
Interacción Génica: Interalélica
Sin modificación de la proporción
9 : 3 : 3 : 1 en F2Ej: Cresta de las gallinas Rr y Pp RR o Rr roseta - PP o Pp guisante
P RR pp x rr PP Roseta Guisante F1 Rr Pp Nuez (nuevo fenotipo) F2 R – P- R - pp rr P - rr pp Nuez Roseta Guisante Aserrado 9 : 3 : 3 : 1
Interacción Génica: Interalélica
Con variación de la proporción 9 : 3 : 3 : 1 en F2 : EPÍSTASIS.
Cuando un gen (epistático) suprime la acción de otro gen (hipostático) no alélico
con él. A esta interacción génica no recíproca se la llama epistasia o
epístasis.
Interacción Génica: Interalélica
Casos de EPÍSTASIS 1) Dominante Epístasis simple 2) Recesiva
1) Dominante Epístasis doble 2) Recesiva 3) Dominante y
recesiva
Hipótesis un gen – una enzima:
gen A gen B
enz. A enz. B
PI I PF
enz. a enz. b
gen a gen b
Epístasis simple Dominante
Cuando el alelo dominante de una pareja alélica, suprime la acción de la otra pareja alélica.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 12 : 3 : 1
Ej: Color de las glumas
A= impide la formación del producto intermedio, las glumas serán incoloras. Epistático.
a= permite la formación de producto intermedio.
B= da color amarillo. Gen hipostático.
b= da color negro. Gen hipostático.
Epístasis simple Dominante:
gen A gen B
enz. A enz. B
PF Incoloro
PI I PF Amarillo
PF Negro
enz. a enz. b
gen a gen b
Epístasis simple Dominante
P AA bb x aa BB incoloro amarillo
F1 Aa Bb incoloro
Proporción fenotípica
F2 9 A - B - 12 incoloros 3 A - bb 3 aa B - 3 amarillos 1 aa bb 1 negro
Epístasis Simple Recesiva
El alelo recesivo de una pareja alélica suprime o inhibe la acción de la otra pareja.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 3 : 4
Ej: Albinismo en animales
A= Permite la síntesis de melanina.
a= Bloquea la síntesis de melanina. Epistático.
B= da color gris. Hipostático.
b= da color amarillo. Hipostático.
Epístasis Simple Recesiva
gen A gen B
enz. A enz. B PF gris
PI I PF amar.
PF albino
enz. a enz. b
gen a gen b
Epístasis simple Recesiva
P AA bb x aa BB amarillo albino
F1 Aa Bb gris
Proporción fenotípica
F2 9 A- B- 9 gris 3 A- bb 3 amarillos 3 aa B- 1 aa bb 4 albino
Epístasis simple Recesiva
Epístasis doble Dominante (genes duplicados)
Cualquiera de los miembros dominantes es suficiente para originar el mismo producto final, ambos alelos dominantes actúan como epistáticos.
La segregación 9 : 3 : 3 : 1 15 : 1
Ej: Dos parejas alélicas tales que los alelos dominantes (Epistáticos) de cada una determinen la producción de clorofila y bloquean la formación de pigmentos.
Epístasis Doble Dominante
gen A gen B
enz. A enz. B
PI I PF verde
PF rojo
enz. a enz. b
gen a gen b
Epístasis Doble Dominante A y B = Inhiben la producción de pigmento. Epistáticos
a y b = Permiten la formación de pigmento. Hipostáticos
P AA bb x aa BB verde verde
F1 Aa Bb verde
Proporción fenotípica
F2 9 A- B- 3 A- bb 15 verdes 3 aa B- 1 aa bb 1 pigmentado (rojo)
Epístasis doble Recesiva (genes complementarios)
Es necesaria la presencia simultánea de los miembros dominantes de ambas parejas para que se manifieste un determinado carácter. Es decir que los dos alelos recesivos son epistáticos.La segregación 9 : 3 : 3 : 1 9 : 7Ej: Color de flor del guisante dulceA = permite la formación del producto intermedio.a = no permite la formación del producto intermedio. B= permite la formación del producto final. (Pigm)b= no permite la formación del producto final.
Siendo a y b los genes Epistáticos
Epístasis doble Recesiva
gen A gen B
enz. A enz. B
PI I PF púpura
PF no pigmen.
enz. a enz. b
gen a gen b
Epístasis doble Recesiva A y B = No bloquean la vía metabólica. Hipostáticos
a y b = Bloquean. Epistáticos
P AA bb x aa BB no pigm. no pigm.
F1 Aa Bb púrpura
Proporción fenotípica
F2 9 A- B- 9 púrpura 3 A- bb 3 aa B- 7 no pigmentado 1 aa bb
Epístasis doble Dominante y Recesiva
Los genes epistáticos son el miembro dominante de una pareja alélica y el recesivo de la otra. La segregación 9 : 3 : 3 : 1 13 : 3
gen C gen I
enz. C enz. I
PI I PF blanca
PF pigmentada
enz. c enz. i
gen c gen i
Epístasis doble Dominante y Recesiva
Ej: En gallinas con las parejas alélicas (C,c) e (I,i), en donde:C= produce pigmentaciónc= inhibe pigmentoI= inhibe la producción de pigmento Epistáticosi= produce pigmentaciónP CC II x cc ii Leghorn blanca Wyandotte blanca F1 Cc Ii x Cc Ii Proporción fenotípicaF2 9 C- I-
3 cc I- 13 blancas 1 cc ii 3 C- ii 3 pigmentadas
Genotipos A‑ B‑ A‑ bb
aa B‑
aa bb
Tipo de interacció
nSin epístasis
9 3 3 1
Epís. Simple
Dominante
12 3 1
Epís. Simple
Recesiva9 3 4
Epís. Doble
Dominante
15 1
Epís. Doble
Recesiva
9 7
Epís. Doble
Dominante Recesiva
13
3
Pleiotropía
Cuando un gen produce a nivel fenotípico efectos múltiples (polifenia), aparentemente
no relacionados entre sí.
Puede considerarse a la pleiotropía como el caso contrario de la epístasis.
Ej: Gatos blancos con ojos azules, a menudo son sordos.
Genes letalesCuando se encuentran en dosis activas en el genotipo, ocasionan la muerte del individuo antes de la madurez sexual.
Ejemplo: albinismo en vegetales Alelos A > a Genotipos Fenotipos
A A VerdeA a Verdea a Albino (Letal)
A a x Aa verde verde ¼ AA ½ Aa ¼ aa (muere)
Proporción genotípica 1/3 AA 2/3 Aa
Proporción fenotípica 3/3 A- (verdes)
Alelos múltiples
Para un locus existen más de dos alternativas o alelos posibles.
Ejemplo: grupos sanguíneos. Alelos IA = IB > i
Genotipos Fenotipos IA IA A IA i A IB IB B IB i B IA IB AB i i O
Poliploides Individuos que poseen en su genoma más de dos dotaciones cromosómicas completas o cromosomas de más.Ejemplo tetraploide
P AAaa autofecundación
G 16 AA 46 Aa 16 aa
Descendencia Proporción fenotípica = 35A- : 1a
Gametos
1/6 AA 4/6 Aa 1/6 aa
1/6 AA 1/36 AAAA 4/36 AAAa 1/36 AAaa
4/6 Aa 4/36 AAAa 16/36 AAaa 4/36 Aaaa
1/6 aa 1/36 AAaa 4/36 Aaaa 1/36 aaaa
Algunos términos a Algunos términos a definir definir
Frecuencia o porcentaje con que un gen dominante o un gen recesivo se manifiesta en el fenotipo de los individuos que lo portan, como consecuencia de la interacción entre el fenotipo y el ambiente.
Es la fuerza con que se manifiesta un determinado gen penetrante. Puede ser ligera, intermedia o fuerte. Un ejemplo es el caso de ojos Lobe en D.melanogaster, que es una mutación dominante.
Penetrancia
Expresividad
Se trata de modificaciones fenotípicas no hereditarias producidas por condiciones ambientales especiales que dan un fenotipo atribuible a un determinado genotipo, que no está presente en el individuo. A estos individuos se los denomina fenocopias, es decir que es una alternativa ambiental de la manifestación de un genotipo que copia el fenotipo de otro genotipo.
Fenocopia
Algunos términos a Algunos términos a definir definir
El fenotipo resulta de la interacción con un determinado ambiente. Se denomina norma de reacción de un genotipo a los distintos fenotipos que puede desarrollar en distintos ambientes, es decir, que es la amplitud de variación fenotípica potencial de un genotipo en distintos ambientes.
Norma de
reacción
BibliografíaBibliografía Suzuki, D. T.; Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Lewontin,
R.C.. 1994. Genética. Ed. Interamericana.
Griffiths, A.J.F.; Miller, J.H.; Suzuki, D. T.; Lewontin, R.C.; Gelbart, W. M.. 1998. Genética. Quinta Edición. Ed. McGraw-Hill – Interamericana. 863p.
Strickberger, M. W.. Genética. Editorial Omega. Barcelona, 1988.
Lacadena, J. R.. Genética. Agesa. Madrid, 1988.
Curtis, H.; Sue Barnes, N.. Biología. 5ª ed.. Editorial médica panamericana, 2000.
Apunte‑guía.
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