Post on 12-Jul-2015
MUTACIONS
MUTACIONSQualsevol canvi en el material hereditari d’una cèl·lula que es transmet d’una generació a l’altra
Les mutacions són successos fortuïts deguts a errors en la replicació de l’ADN o bé en la seva reparació o a l’acció de diversos factors (incorreccions en el repartiment dels cromosomes en la mitosi o meiosi, per acció d’agents mutàgens,...)
Causes
Tenen una gran importància en Biologia degut a que són responsables de la variabilitat genètica (permet el procés de l’evolució)
Si una mutació es dóna en una cèl·lula somàtica, aquesta només afectarà a l’individu (de fet a totes les cèl·lules descendents de la cèl·lula afectada) i no passarà a la descendència, mentre que si la mutació es dóna en una cèl·lula germinal, aquesta serà heretable
Definició
Efectes
Tipus de mutacions
Gèniques: Afecten a l’estructura del gen.
Cromosòmiques: Afecten a l’ordre lineal dels gens als cromosomes
Genòmiques: Afecten al genoma, al nombre de cromosomes
Classificació
MUTACIONS
Mutacions gèniques
Són alteracions en l’estructura dels gens, on almenys un triplet de bases nitrogenades es veu modificat.
La modificació d’un triplet pot provocar l’aparició d’un aminoàcid diferent a l’esperat i això pot provocar una variació en la proteïna.
Els efectes de les mutacions poden ser molt subtils o tan intensos que provoquin defectes morfològics greus i fins i tot la mort. Segons els efectes de les mutacions, podem parlar de mutacions morfològiques (afecten a característiques visibles de l’organisme), letals (actuen sobre la supervivència de l’individu), condicionals (la mutació es manifesta en determinades condicions), bioquímiques (varien una funció bioquímica de la cèl·lula),...
Definició
Causes
Efectes
La modificació pot ser causada per un canvi de base, l’addició d’una base o per al delecció (=eliminació) d’una base.
Mutacions gèniques
Transicions
Transversions
Mutacions per SUBSTITUCIÓ
Mutacions per CANVI EN EL NOMBRE DE BASES
Mutacions gèniques
Delecions
Adicions
Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Definició
Causes
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Translocacions Canvi de localització d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre no homòleg
Translocació
Mutacions cromosòmiques
Inversions Canvi en l’ordre dels gens al cromosoma. Es produeixen quan en un cromosoma es donen dues escissions i la posterior unió es dona amb l’odre invertit
Variacions en la distribució dels gens dels cromosomes
Inversió d’un segment de cromosoma (e, f, g, h)
Mutacions cromosòmiques
Exemple d’inversió en un dels cromosomes del parell 10
Mutacions cromosòmiques
Les mutacions cromosòmiques són alteracions en la seqüència original dels gens en el cromosoma.
Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
Variaci ons en la dist ribució dels ge ns dels crom
o somes
Translo cacions
Inversi ons
Causes
Definició
Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
Pèrdua d’un fragment de cromosoma que conté un o més gens
Mutacions cromosòmiques
Deleccions
Mutació per delecció del segment (h, i)
Delecció en un dels cromosomes del par 16
Exemple de delecció en un dels cromosomes del parell 16.
Duplicacions Repetició d’un fragment de cromosoma, ja sigui en el mateix cromosoma o en un altre
Variacions en el nombre de gens dels cromosomes
Mutacions cromosòmiques
Mutació per duplicació del segment (d, e, f)
Les delecions i duplicacions produeixen un canvi en la quantitat de gens i per tant tenen efectes fenotípics, normalment letals
Les inversions i translocacions no solen produir efectes fenotípics, ja que l’individu té els gens correctes, encara que les translocacions poden provocar esterilitat o descendents amb anomalies
Efectes
Mutacions cromosòmiques
Un exemple de mutació cromosòmica en humans és el síndrome “cri du chat”. És provocat per una deleció en el cromosoma 5 i es caracteritza per microcefalia, cardiopatia, retard mental greu, detenció del creixement, ...
Evolutivament, les duplicacions tenen una gran importància, a diferència de les delecions.
Mutacions genòmiques
Són alteracions en el nombre de cromosomes propis de l’espècie.
Monosomies
Són cèl·lules a les que els hi falta un cromosoma, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n-1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Trisomies
Son cèl·lules que tenen un cromosoma més, sexual o bé autosòmic. Responen a la fórmula (2n+1) (on n és la dotació haploide de l’espècie)
Definició
Classificació
Ex.: En humans, Síndrome de Turner (22 parelles d’autosomes + X-). Falta un cromosoma sexual X. Els individus són femelles amb atrofia d’ovaris, absència de desenvolupament dels caràcters sexuals secundaris, infantilisme, ...
Trisomia 21. Síndrome de Down
Cariotip d’una dona amb trisòmia 21
Trisomia XXY. Síndrome de Klinefelter
Cariotip d’una persona amb síndrome de Klinefelter, (XXY)