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SERVICIOS DE ANÁLISIS GENÉTICO
Genologica pone a disposición de los profesionales médicos un amplio abanico de pruebas de
genética molecular, dirigidas al diagnóstico genético. Estas pruebas las hemos clasificado en las
siguientes categorías:
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS …………………………………………………….…… Pag. 3 ENFERMEDADES DERMATOLÓGICAS …………………………………………….…… Pag. 3-5 ENFERMEDADES HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES..………….….. Pag. 5-7 ENFERMEDADES METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ……………………………….. Pag. 7-10 ENFERMEDADES MITOCONDRIALES …………………………………………………. Pag. 10-11 ENFERMEDADES MULTISISTÉMICAS ………………………………………………….. Pag. 11-13 ENFERMEDADES MUSCULO-ESQUELÉTICAS………………………………………. Pag. 14-17 ENFERMEDADES NEOPLÁSICAS …………………………………………………………. Pag. 17-19 ENFERMEDADES NEURONALES ……………………………………………….……….. Pag. 20-27 ENFERMEDADES RENALES ………………………………………………………………... Pag. 28 MICROBIOLOGÍA MOLECULAR …………………..……………………………………... Pag. 29 OTROS …………………..………………………………………………………………………... Pag. 29 La Genética Molecular es una disciplina en continuo desarrollo: a medida que avanza el
conocimiento científico, el abanico de relaciones genotipo-fenotipo se ve incrementado. Si
observa que la enfermedad, gen o análisis que busca no está disponible en el listado, rogamos
se ponga en contacto con Genologica.
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ANOMALIAS CROMOSÓMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
QF-PCR 113001 5
DELECIONES DEL CROMOSOMA Y ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
AZFa, AZFb, AZFc
113002 10
REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS
MLPA TODOS LOS TELOMEROS
113003 10
ARRAY CGH KARYOARRAY 60K 113004 20
E. DERMATOLÓGICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ALBINISMO OCULAR TIPO I SECUENCIACIÓN GPR143 300500 213001 10
ALBINISMO OCULAR TIPO I PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
GPR143 300500 213002 10
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA
SECUENCIACIÓN TYR 203100 213003 10
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IA
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
TYR 203100 213004 10
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB
SECUENCIACIÓN TYR 606952 213005 10
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO IB
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
TYR 606952 213006 10
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II
SECUENCIACIÓN OCA2 203200 213007 15
ALBINISMO ÓCULO-CUTÁNEO TIPO II
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
OCA2 203200 213008 10
BIRT-HOGG-DUBÉ, SINDROME PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
OCA2 203200 213009 10
BROOKE-SPLIEGER, SÍNDROME DE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
CYLD 605041 213010 10
DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY)
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
GLA 301500 213011 10
DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY)
SECUENCIACIÓN GLA 301500 213012 10
DÉFICIT DE ALFA-GALACTOSIDASA (ENFERMEDAD DE FABRY)
MLPA GLA 301500 213013 10
DERMÓLISIS BULLOSA TRANSITORIA DEL RECIÉN NACIDO
SECUENCIACIÓN EXONES 22, 36, 44, 45, 64, 73, 81 y 86
COL7A1 131705 213014 10
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E. DERMATOLÓGICAS
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN GJB6 (Conexina 30)
129500 213015 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIDRÓTICA
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
GJB6 (Conexina 30)
129500 213016 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
EDA 129490 213017 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN EDA 305100 213018 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA HIPOHIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN EDAR 129490 213019 15
EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
SECUENCIACIÓN EXONES 73, 74 y 75
COL7A1 131750 213020 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
COL7A1 131750 213021 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
SECUENCIACIÓN EXONES 73, 74 y 75
COL7A1 131750 213022 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
SECUENCIACIÓN COL7A1 131750 213023 25
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN KRT14 601001 213024 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN KRT5 131960 213025 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN EXONES 1, 5 y 7
KRT5 131960 213026 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE SECUENCIACIÓN EXONES 1, 4 y 6
KRT14 601001 213027 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
KRT15 601001 213028 10
EPIDERMÓLISIS BULLOSA SIMPLE CON DISTROFIA MUSCULA
SECUENCIACIÓN PLEC1 612138 213029 25
FIEBRE PERIÓDICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN TNFRSF1A 142680 213030 15
GORLIN, SÍNDROME DE SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 213031 15
GORLIN, SÍNDROME DE PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
PTCH1 109400 213032 10
HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
RMRP 250250 213033 10
HIPOPLASIA CARTÍLAGO-CABELLO SECUENCIACIÓN RMRP 250250 213034 10
ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
TGM1 242300 213035 10
ICTIOSIS LAMELAR CONGÉNITA SECUENCIACIÓN TGM1 242300 213036 15
ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN SECUENCIACIÓN ABCA12 242500 213037 20
ICTIOSIS TIPO ARLEQUÍN MLPA ABCA12 242500 213038 10
INCONTINENTIA PIGMENTI MLPA IKBKG 308300 213039 10
INCONTINENTIA PIGMENTI SECUENCIACIÓN IKBKG 308300 213040 10
MONILETHRIX SECUENCIACIÓN KRTHB1 y 6 158000 213041 10
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E. DERMATOLÓGICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
MONILETHRIX PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
KRTHB1 y KRTHB6
158000 213042 10
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO ANALISIS DE FRAGMENTOS (DEL 23-29)+ SECUENCIACIÓN
ABCC6 264800 213043 20
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO ANALISIS DE FRAGMENTOS (DEL 23-29 Y 24-28)
ABCC7 264800 213044 10
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO PCR REAL TIME (Mut. recurrentes)
ABCC8 264800 213045 10
PSEUDOXANTOMA ELÁSTICO MLPA ABCC9 264800 213046 10
QUERATODERMA PALMOPLANTAR CON SORDERA
SECUENCIACIÓN GJB2 148350 213047 10
SÍNDROME ACRO-DERMATO-UNGEAL-LACRIMAL-DENTAL
SECUENCIACIÓN TP73L 103285 213048 15
SINDROME DE CLOUSTON SECUENCIACIÓN GJB6 (Conexina 30)
129500 213049 10
SÍNDROME DE GORLIN SECUENCIACIÓN PTCH 109400 213050 15
SÍNDROME DE VOHWINKEL SECUENCIACIÓN GJB2 (Conexina 26)
124500 213051 10
SÍNDROME HAY-WELLS SECUENCIACIÓN TP73L 106260 213052 15
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 1
SECUENCIACIÓN ENG 187300 213053 15
TELANGIECTASIA HEMORRÁGICA HEREDITARIA TIPO 2
SECUENCIACIÓN ACVRL1 600376 213054 15
XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN ERCC2 129490 213055 15
XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN XPA 129490 213056 10
XERODERMA PIGMENTOSUM SECUENCIACIÓN XPC 129490 213057 15
E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
AFIBRINOGENEMIA CONGÉNITA SECUENCIACIÓN FGB FGG 202400 313001 10
ALFA -TALASEMIA MLPA HBA1 604131 313002 10
ANEMIA DIAMOND - BLACKFAN SECUENCIACIÓN RPS19 105650 313003 10
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO A
SECUENCIACIÓN GP1BA 231200 313004 10
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO B
SECUENCIACIÓN GP1BB 231200 313005 10
BERNARD-SOULIER, SÍNDROME TIPO C
SECUENCIACIÓN GP9 231200 313006 10
CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1A SECUENCIACIÓN LMNA 115200 313007 15
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E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
CARDIOMIOPATÍA DILATADA 1B SECUENCIACIÓN MYH7 192600 313008 20
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO
SECUENCIACIÓN DSP 313009 20
DISPLASIA ARRITMOGÉNICA VENTRICULO DERECHO
SECUENCIACIÓN PKP2 313010 15
FACTOR 2, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F2 176930 313011 15
FACTOR 5, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F5 227400 313012 20
FACTOR VII, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F7 227500 313013 10
FACTOR X, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN F10 227600 313014 10
FACTOR XII, DEFICIENCIA PCR-REAL TIME (C46T) F12 234000 313015 10
HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COL4A3 141200 313016 20
HEMATURIA BENIGNA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COL4A4 141200 313017 20
HEMOFILIA A SECUENCIACIÓN F8 306700 313018 20
HEMOFILIA B SECUENCIACIÓN F9 306900 313019 15
HEMOFILIA B PCR-REAL TIME (A233T) F9 306900 313020 10
HOLT-ORAM, SÍNDROME SECUENCIACIÓN TBX5 142900 313021 15
HOMOCISTINURIA PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
CBS 236200 313022 10
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 2
SECUENCIACIÓN PRF1 603553 313023 10
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 3
SECUENCIACIÓN UNC13D 608898 313024 20
LINFOHISTIOCITOSIS HEMOFAGOCÍTICA FAMILIAR, TIPO 4
SECUENCIACIÓN STX11 603552 313025 15
MACROTROMBOCITOPENIA Y SORDERA PROGRESIVA SENSORINEURAL
SECUENCIACIÓN MYH9 153650 313026 20
MAY-HEGGLIN, ANOMALÍA SECUENCIACIÓN MYH9 155100 313027 20
PLASMINÓGENO 1 SECUENCIACIÓN (1 exón)
PAI1 173360 313028 10
PROTROMBINA PCR-REAL TIME (G20210A)
F2 176930 313029 10
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN KCNQ1 (LQT1) 192500 313030 15
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN KCNH2 (LQT2) 152427 313031 15
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 3 SECUENCIACIÓN SCN5A (LQT3) 603830 313032 20
QT LARGO, SÍNDROME TIPO 5 SECUENCIACIÓN KCNE1 (LQT5) 176261 313033 10
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E. HEMATOLÓGICAS Y CARDIOVASCULARES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN ENG 187300 313034 15
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN ACVRL1 600376 313035 10
RENDU-OSLER, SÍNDROME TIPO 3 SECUENCIACIÓN ACVRLK1 601101 313036 10
SEBASTIAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 605249 313037 20
SILCKE CELL, ANEMIA SECUENCIACIÓN HBB 603903 313038 10
TROMBOASTENIA DE GLANZMANN y NAEGELI, TIPO A
SECUENCIACIÓN ITGA2B 273800 313039 15
TROMBOCITOPENIA AMEGACARIOCÍTICA CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN MPL 604498 313040 15
TROMBOFILIA PCR-REAL TIME (C677T, A1298C, G20210A, G1691A)
MTHRF, F2 Y F5
188050 313041 10
TROMBOFILIA - FACTOR V DE LEIDEN
PCR-REAL TIME (G1691A)
F5 227400 313042 10
VON WILLEBRAND ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (10 exones)
VWF 193400 313043 10
VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN VWF 193400 313044 20
VON WILLEBRAND, ENFERMEDAD PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
VWF 193400 313045 10
WISKOTT-ALDRICH SÍNDROME SECUENCIACIÓN WAS 301000 313046 15
E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ACIDURIA GLUTÁRICA TIPO I PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
GCDH 231670 413001 10
ACIDURIA METILMALÓNICA TIPO cblA
PCR-REAL TIME (p.Arg145X)
MMAA 251100 413002 10
ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA MEDIA, DEFICIENCIA
PCR-REAL TIME (p.Lys329Glu)
ACADM 201450 413003 10
ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA CORTA, DEFICIENCIA
PCR-REAL TIME (p.Met356Val, c.303+3A>G)
ACADSB 201470 413004 10
ACIL Co-A DESHIDROGENASA DE CADENA LARGA, DEFICIENCIA
PCR-REAL TIME (p.Glu510Gln)
HADHA 201475 413005 10
ALFA 1 - ANTITRIPSINA, DEFICIENCIA
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PI 107400 413006 10
CARNITINA PALMITOIL TRANSFERASA, DEFICIENCIA
SECUENCIACIÓN CPT2 255110 413007 15
CHANARIN-DORFMAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ABHD5 275630 413008 10
COPROPORFIRIA HEREDITARIA SECUENCIACIÓN CPOX 121300 413009 10
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E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO I
SECUENCIACIÓN UGT1A1 218800 413010 10
CRIGLER-NAJJAR, SÍNDROME TIPO II
SECUENCIACIÓN UGT1A1 606785 413011 10
BIOTINIDASA, DEFICIT PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
BTD 253260 413012 10
DEFICIT 21- a HIDROXILASA PCR-REAL TIME (7 mut) CYP21A2 201910 413013 10
DEFICIT 21- a HIDROXILASA MLPA CYP21A2 201910 413014 10
DEFICIT 21- a HIDROXILASA SECUENCIACIÓN CYP21A2 201910 413015 15
DONOHUE, SINDROME SECUENCIACIÓN INSR 246200 413016 15
FABRY, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GLA 301500 413017 10
FRUCTOSA, INTOLERANCIA SECUENCIACIÓN ALDOB 229600 413018 10
FRUCTOSA, INTOLERANCIA SECUENCIACIÓN 3 EXONES
ALDOB 229600 413019 10
FRUCTOSA, INTOLERANCIA
PCR-REAL TIME (p.Ala150Pro, p.Ala175Asp, p.Asn335Lys)
ALDOB 229600 413020 10
FUMARASA, DEFICIENCIA SECUENCIACIÓN FH 606812 413021 15
GALACTOSEMIA SECUENCIACIÓN EXON SELECCIONADO
GALT 230400 413022 10
GALACTOSEMIA PCR-REAL TIME (Q188R, K285N)
GALT 230400 413023 10
GILBERT, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
UGT1A1 143500 413024 10
GLICOSILACIÓN, TRASTORNO GENÉTICO TIPO 1A
PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
PMM2 212065 413025 10
GLUCOGENOSIS TIPO IIB, ENFERMEDAD
SECUENCIACIÓN LAMP2 300257 413026 10
GLUCOGENOSIS TIPO IV, ENFERMEDAD
SECUENCIACIÓN GBE1 232500 413027 15
GLUCOGENOSIS TIPO IXc, ENFERMEDAD
SECUENCIACIÓN PHKG2 604549 413028 10
GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA
SECUENCIACIÓN G6PD 305900 413029 15
GLUCOSA 6 FOSFATO DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA
PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
G6PD 305900 413030 10
HEMOCROMATOSIS
PCR-REAL TIME (p.His63Asp, p.Ser65Cys, p.Cys282Tyr)
HFE 235200 413031 10
HEMOCROMATOSIS SECUENCIACIÓN (7 exones)
HFE 235200 413032 10
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E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
HIDROXIACIL -CoA DESHIDROGENASA, DEFICIENCIA DE
SECUENCIACIÓN HADH 609016 413033 10
HIPERFERRITINEMIA Y CATARATAS, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN FTL 600886 413034 10
HIPERHOMOCISTINEMIA PCR-REAL TIME (1 mutación;C677T ó A1298C )
MTHFR 236250 413035 10
HIPERHOMOCISTINEMIA PCR-REAL TIME (C677T ó A1298C )
MTHFR 236250 413036 10
HIPEROXALURIA SECUENCIACIÓN AGXT 259900 413037 15
HIPEROXALURIA
PCR-REAL TIME (p.Phe152Ile, p.Gly170Arg, p.Ile244Thr)
AGXT 259900 413038 10
HIPERPARATIROIDISMO 1 SECUENCIACIÓN HRPT2 145001 413039 15
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN CYP11B1 202010 413040 10
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN CYP17A1 202110 413041 10
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN CYP21A2 201910 413042 15
HIPERPLASIA ADRENAL CONGÉNITA
MLPA HSD3B2 201810 413043 10
HIPOFOSFATEMIA FAMILIAR, LIGADA AL X
SECUENCIACIÓN PHEX 307800 413044 15
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SECUENCIACIÓN DIO1 274500 413045 10
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SECUENCIACIÓN TPO 413046 15
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO 3
SECUENCIACIÓN TG 274700 413047 20
HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO, TIPO I
SECUENCIACIÓN SLC5A5 274400 413048 15
KALLMANN tipo 1, SÍNDROME MLPA KAL1 308700 413049 10
KALLMANN tipo 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KAL1 308700 413050 15
KALLMANN tipo 2, SÍNDROME MLPA FGFR1 147950 413051 10
KALLMANN tipo 2, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 147950 413052 15
KALLMANN tipo 3, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PROKR2 244200 413053 10
KALLMANN tipo 4, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PROK2 610628 413054 10
LESCH-NYHAM, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPRT1 300322 413055 10
MENKES, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN ATP7A 309400 413056 15
METABOLISMO DE LA DOPAMINA GENOTIPADO COMT 116790 413057 10
MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA
SECUENCIACIÓN AMPD1 102770 413058 15
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E. METABÓLICAS Y ENDOCRINAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
MIOPATÍA DEBIDA A DEFICIENCIA DE MIOADENILATO DEAMINASA
SECUENCIACIÓN (exones 2 y 3)
AMPD1 102770 413059 10
MODY, TIPO 1 SECUENCIACIÓN HNF4A 125850 413060 15
MODY, TIPO 2 SECUENCIACIÓN GCK 125851 413061 15
MODY, TIPO 3 SECUENCIACIÓN HNF1A 600496 413062 15
MUCOLIPIDOSIS TIPO II PCR-REAL TIME (c.3503_3504delTC)
GNPTAB 252500 413063 10
PANCREATITIS HEREDITARIA SECUENCIACIÓN PRSS1 167800 413064 10
PANCREATITIS HEREDITARIA SECUENCIACIÓN SPINK1 167800 413065 10
PENDRED, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SLC26A4 274600 413066 15
XANTOMATOSIS CEREBROTENDINOSA
SECUENCIACIÓN CYP27A1 213700 413067 15
E. MITOCONDRIALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER PCR-REAL TIME G11778A, G3460A, T14484C
535000 513001 10
ATROFIA ÓPTICA DE LEBER PCR-REAL TIME
C3275A, G3316A, T3394C, T4216C, G7444A, T9101C, G13708A, G1459A, G15257A, T14484C
535000 513002 10
CARDIOPATIA MITOCONDRIAL PCR-REAL TIME C3254G, A3260G, C3303T
590050 513003 10
DIABETES Y SORDERA DE HERENCIA MATERNA
PCR-REAL TIME A3243G (Tarn leu)
520000 513004 10
KEARNS-SAYRE, SÍNDROME PCR-REAL TIME MTTL1 530000 513005 10
LEIGH, SÍNDROME PCR-REAL TIME T8993C/T8993G
256000 513006 10
MELAS, SÍNDROME PCR-REAL TIME
540000 513007 10
C3093G, T3308C, T8356C, A13084T, G13513A
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E. MITOCONDRIALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
MELAS, SÍNDROME PCR-REAL TIME
A3243G , A3252G, C3256T,A3260G, A3271G, T3291C
540000 513008 10
MERRF, SÍNDROME PCR-REAL TIME
A8344G, T8356C, A8296G, G8363A
545000 513009 10
NEUROPATÍA CON ATAXIA Y RETINITIS PIGMENTOSA
PCR-REAL TIME T8993C , T8993G
551500 513010 10
OFTALMOPLEGÍA EXTERNA CRÓNICA PROGRESIVA (CPEO)
PCR-REAL TIME A3243G, T3250C, G3316A
530000 513011 10
SORDERA DE HERENCIA MATERNA PCR-REAL TIME A1555G 580000 513012 10
E. MULTISISTÉMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ALAGILLE, SÍNDROME MLPA JAG1 118450 613001 10
ALAGILLE, SÍNDROME SECUENCIACIÓN JAG1 118450 613002 15
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO II
MLPA SERPING1/C1INH
106100 613003 10
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO II
SECUENCIACIÓN SERPING1/C1INH
106100 613004 10
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III
PCR-REAL TIME (Thr328Lys; Thr328Arg)
F12 610618 613005 10
ANGIOEDEMA HEREDITARIO TIPO III
SECUENCIACIÓN F12 610618 613006 15
SINDROME DE BARDET-BIEDL PCR-REAL TIME (Met390Arg)
BBS11 209900 613007 10
BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN CDKN1C H19 130650 613008 10
BECKWITH-WIEDEMANN, SÍNDROME
MS-MLPA LIT1 (KCNQ10T1)
130650 613009 10
COCKAINE SÍNDROME A SECUENCIACIÓN ERCC8 216400 613010 15
COCKAINE SÍNDROME B SECUENCIACIÓN ERCC6 133540 613011 15
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME 1 SECUENCIACIÓN NIPBL 122470 613012 20
CORNELIA DE LANGE, SÍNDROME TIPO 1
SECUENCIACIÓN SMC1L1 300590 613013 15
COSTELLO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HRAS 218040 613014 10
DI GEORGE / VELOCARDIOFACIAL, SÍNDROME
MLPA región 22q11.2
188400 613015 10
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E. MULTISISTÉMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA SECUENCIACION (2 genes)
DNAH5 y DNAI1
608644 613016 25
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 1
SECUENCIACIÓN DNAI1 608644 613017 15
DISKINESIA CILIAR PRIMARIA TIPO 3
SECUENCIACIÓN DNAH5 608644 613018 25
DUANE- RADIAL RAY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SALL4 607323 613019 15
EHLERS-DANLOS TIPO I, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN COL1A1 130000 613020 20
EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN COL5A1 130010 613021 25
EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN COL5A2 130010 613022 20
EPSTEIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 153650 613023 20
ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC1 191100 613024 10
ESCLEROSIS TUBEROSA SECUENCIACIÓN TSC1 191100 613025 15
ESCLEROSIS TUBEROSA MLPA TSC2 191100 613026 10
ESCLEROSIS TUBEROSA SECUENCIACIÓN TSC2 191100 613027 20
FETCHNER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MYH9 153640 613028 20
FIBROSIS QUÍSTICA PANEL 50 MUTACIONES
CFTR 219700 613029 10
FIBROSIS QUÍSTICA SECUENCIACIÓN CFTR 219700 613030 15
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR MLPA MEFV 249100 613031 10
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN EXÓNES 2 y 10
MEFV 249100 613032 10
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN MEFV 249100 613033 15
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR SECUENCIACIÓN COMPLETA
MEFV 249100 613034 15
FIEBRE MEDITERRÁNEA FAMILIAR
PCR-REAL TIME (p.Met680Ile, p.Met694Val, p.Val726Ala)
MEFV 249101 613035 10
GAUCHER. ENFERMEDAD
PCR-REAL TIME (p.Leu29AlafsX18 , c.27+1G>A, p.Asn409SeR, p.Leu483Pro)
GBA
230800,230900, 231000
613036 10
GAUCHER. ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GBA
230800,230900, 231000
613037 15
HUTCHINSON-GILFORD PROGERIA, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN LMNA 176670 613038 15
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E. MULTISISTÉMICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
SECUENCIACIÓN ARSA 250100 613039 15
LEUCODISTROFIA METACROMÁTICA
PCR-REAL TIME (p.Ile179Ser, p.Pro428Leu, c.1204+1G>A, c.459+1G>A)
ARSA 250100 613040 10
LOEYS-DIETZ, SINDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN TGFBR2 609192 613041 10
LOEYS-DIETZ, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN TGFBR1 609192 613042 10
MARFAN SÍNDROME MLPA FBN1 + TGFBR1 + TGFBR2
154700, 154705
613043 10
MARFAN, SÍNDROME TIPO 1 SECUENCIACIÓN FBN1 154700 613044 25
MECKEL-GRUBER TIPO 1, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN MSK1 249000 613045 15
MELNICK-FRASER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN EYA1 113650 613046 15
NOONAN SÍNDROME, TIPO 1 SECUENCIACIÓN PTPN11 163950 613047 10
NOONAN SÍNDROME, TIPO 3 SECUENCIACIÓN KRAS 609942 613048 15
NOONAN SÍNDROME, TIPO 4 SECUENCIACIÓN SOS1 610733 613049 15
OROFACIODÍGITAL, SÍNDROME TIPO 1
SECUENCIACIÓN CXORF5 311200 613050 15
POTTER TIPO 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PKDH1 263200 613051 20
RUBINSTEIN-TAYBI, SÍNDROME SECUENCIACIÓN CREBBP 180849 613052 15
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP2 (INVS) 266900 613053 15
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME MLPA NPHP1 266900 613054 15
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP1 266900 613055 15
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP3 266900 613056 15
SENIOR LOKEN TIPO I, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NPHP4 266900 613057 10
SERKAL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN WNT4 611812 613058 15
SJORGREN-LARSSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ALDH3A2 270200 613059 10
STEINERT, ENFERMEDAD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR
DMPK 160900 613060 10
WERNER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LMNA 277700 613061 15
WILSON, SÍNDROME PCR-REAL TIME ATP7B 277900 613062 10
WILSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ATP7B 277900 613063 15
WOLF HIRSCHHORN, SINDROME (MICRODELEC.4p16.1)
MLPA WHCR 194190 613064 10
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E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
AARSKOG, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGD1 305400 713001 15
ACONDROGÉNESIS TIPO 2 SECUENCIACIÓN COL2A1 200610 713002 20
ACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN (2 exones)
FGFR3 100800 713003 10
ACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN FGFR3 100800 713004 15
ANDERSEN-TAWIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KCNJ2 170390 713005 10
ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 1 SECUENCIACIÓN TPM2 108120 713006 10
ARTROGRIPOSIS DISTAL, TIPO 2B SECUENCIACIÓN TNNT3 601680 713007 15
ARTROGRIPOSIS MÚLTIPLE CONGÉNITA DISTAL, TIPO 1
SECUENCIACIÓN TPM2 108120 713008 10
BECKER, DISTROFIA MUSCULAR MLPA DMD 300376 713009 10
BECKER, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN CLCN1 255700 713010 15
BRUCK, SíNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN PLOD2 609220 713011 15
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN EBP 302960 713012 10
CONDRODISPLASIA PUNCTATA LIGADA AL X (RECESIVA)
SECUENCIACIÓN ARSE 302950 713013 15
CONDRODISPLASIA PUNCTATA RIZOMÉLICA , TIPO 1
SECUENCIACIÓN PEX7 215100 713014 10
CRANEOSINOSTOSIS TIPO BOSTON SECUENCIACIÓN MSX2 604757 713015 10
CROUZON SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 123500 713016 15
CROUZON, SINDROME CON ACANTOSIS NIGRICANS
SECUENCIACION FGFR3 612257 713017 15
CURRARINO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HLXB9 176450 713018 10
DISOSTOSIS COSTOVERTEBRAL 1 SECUENCIACIÓN DLL3 277300 713019 10
DISPLASIA CAMPOMÉLICA SECUENCIACIÓN SOX9 114290 713020 10
DISPLASIA DIASTRÓFICA SECUENCIACIÓN SLC26A2 222600 713021 10
DISPLASIA DIASTRÓFICA PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
SLC26A2 222600 713022 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN EDA 305100 713023 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN EDAR 129490 713024 15
DISPLASIA ECTODÉRMICA ANHIDRÓTICA
SECUENCIACIÓN EDARADD 129490 713025 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA LIGADA AL X
SECUENCIACIÓN ED1 (es EDA) 305100 713026 10
DISPLASIA ECTODÉRMICA, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN PKP1 604536 713027 15
DISPLASIA ESPÓNDILOEPIFISEAL CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN COL2A1 183900 713028 20
DISPLASIA FIBROMUSCULAR SECUENCIACIÓN COL3A1 135580 713029 20
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I PCR-REAL TIME FGFR3 187600 713030 10
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E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
DISPLASIA TANATOFÓRICA TIPO I SECUENCIACIÓN FGFR3 187600 713031 15
DISTROFIA DE CINTURAS 1A SECUENCIACIÓN TTID 159000 713032 10
DISTROFIA DE CINTURAS 1B SECUENCIACIÓN LMNA 159001 713033 15
DISTROFIA DE CINTURAS 1C SECUENCIACIÓN CAV3 607801 713034 10
DISTROFIA DE CINTURAS 2A SECUENCIACIÓN CAPN3 253600 713035 15
DISTROFIA DE CINTURAS 2B SECUENCIACIÓN DYSF 253601 713036 20
DISTROFIA DE CINTURAS 2C SECUENCIACIÓN SGCG 253700 713037 10
DISTROFIA DE CINTURAS 2D SECUENCIACIÓN SGCA 608099 713038 10
DISTROFIA DE CINTURAS 2E SECUENCIACIÓN 6 EXONES
SGCB 604286 713039 10
DISTROFIA DE CINTURAS 2F SECUENCIACIÓN SGCD 601287 713040 10
DISTROFIA FACIO ESCÁPULO HUMERAL
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
FSHD 158900 713041 10
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 1 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
DMPK 160900 713042 10
DISTROFIA MIOTÓNICA TIPO 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ZNF9 602668 713043 10
DISTROFIA MUSCULAR CONGÉNITA
SECUENCIACIÓN LAMA2 607855 713044 25
DISTROFÍA MUSCULAR OCULOFARÍNGEA
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PABPN (PAB2) 257950 713045 10
DISTROFIA ÓCULO FARÍNGEA ( AUTOSÓMICA DOMINANTE)
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PABPN(PAB2) 164300 713046 10
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE
MLPA DMD 310200 713047 10
DUCHENNE, DISTROFIA MUSCULAR DE
SECUENCIACIÓN DMD 310200 713048 25
EMERY-DREIFUSS, DISTROFIA MUSCULAR
SECUENCIACION LMNA 181350 604949
713049 15
ESTATURA CORTA MLPA SHOX 604271 713050 10
ESTATURA CORTA SECUENCIACIÓN SHOX 604271 713051 10
EXOSTOSIS MÚLTIPLE MLPA EXT1 + EXT2 133700,13
713052 10
EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO I SECUENCIACIÓN EXT1 133700 713053 15
EXOSTOSIS MÚLTIPLE TIPO II SECUENCIACIÓN EXT2 133701 713054 15
GLICÓGENO FOSFORILASA, DEFICIENCIA MUSCULAR
SECUENCIACIÓN PYGM 232600 713055 15
HIPEREKPLESIA HEREDITARIA SECUENCIACIÓN GLRB 149400 713056 10
HIPOACONDROPLASIA SECUENCIACION (3 exones)
FGFR3 146000 713057 10
HIPOACONDROPLASIA SECUENCIACIÓN FGFR3 146000 713058 15
HIPOCONDROGÉNESIS SECUENCIACIÓN COL2A1 200610 713059 20
JAKSON-WEISS SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 136350 713060 15
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E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
JAKSON-WEISS SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 136350 713061 15
JARCO-LEVIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN DLL3 277300 713062 10
KNIEST, DISPLASIA SECUENCIACIÓN COL2A1 156550 713063 20
MIOPATÍA CON CUERPOS DE INCLUSIÓN
SECUENCIACIÓN GNE 600737 713064 15
MIOPATÍA CON DEFICIENCIA DE SUCCINATO DESHIDROGENASA Y ACONITASA
SECUENCIACIÓN ISCU 255125 713065 10
MIOPATÍA MIOTUBULAR MLPA MTM1 310400 713066 10
MIOTONÍA CONGÉNITA AUTOSÓMICA RECESIVA
SECUENCIACIÓN (23 exones)
CLCN1 255700 713067 15
MUENKE , SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR3 602849 713068 15
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE)TIPO I
MLPA COL1A1 + COL1A2
166200 713069 10
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I
SECUENCIACIÓN COL1A1 166200 713070 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO I
SECUENCIACIÓN COL1A2 713071 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II
SECUENCIACIÓN COL1A1 166210 713072 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO II
SECUENCIACIÓN COL1A2 166210 713073 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III
SECUENCIACIÓN COL1A1 259420 713074 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO III
SECUENCIACIÓN COL1A2 259420 713075 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV
SECUENCIACIÓN COL1A1 166220 713076 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA DOMINANTE) TIPO IV
SECUENCIACIÓN COL1A2 166220 713077 20
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICA RECESIVA) TIPO VIII
SECUENCIACIÓN LEPRE1 610915 713078 15
OSTEOGÉNESIS IMPERFECTA (AUTOSÓMICARECESIVA) TIPO VII
SECUENCIACIÓN CRTAP 610682 713079 10
PAGET JUVENIL, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN TNFRSF11A 239000 713080 15
PAGET, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN SQSTM1 602080 713081 10
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E. MUSCULO-ESQUELÉTICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
PARÁLISIS HIPOCALEMICA PERIÓDICA
PCR-REAL TIME CACNA1S 188580 713082 10
PARAMIOTONÍA CONGÉNITA DE VON EULENBURG
SECUENCIACIÓN SCN4A 168300 713083 15
PFEIFFER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR1 101600 713084 15
PFEIFFER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 101600 713085 15
PIGNODISÓSTOSIS SECUENCIACIÓN CTSK 265800 713086 10
QUERUBISMO PCR-REAL TIME SH3BP2 118400 713087 10
RAQUITISMO HIPOFOSFATÉMICO AUTOSÓMICO DOMINANTE (ADHR)
SECUENCIACIÓN FGF23 193100 713088 10
SAETHRE-CHOTZEN SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 101400 713089 15
SAETHRE-CHOTZEN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN TWIST1 101400 713090 10
STICKLER TIPO 1, SÍNDROME SECUENCIACIÓN COL2A1 108300 713091 20
THOMSEN, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN CLCN1 160800 713092 15
TREACHER COLLINS FRANCESCHETTI, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN TCOF1 (MFD1)
154500 713093 15
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, III, SÍNDROMES
MLPA TRPS1 Y EXT1 190351 713094 10
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO I, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN TRPS1 190350 713095 15
TRICO-RINO-FALANGIA TIPO III, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN TRPS1 190351 713096 15
E. NEOPLÁSICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ADRENOLEUCODISTROFIA SECUENCIACIÓN ABCD1 300100 813001 15
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPÓSICO
MLPA MLH1 120435 813002 10
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO
SECUENCIACIÓN MLH1 120435 813003 15
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO
MLPA MSH2 120435 813004 10
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO
SECUENCIACIÓN MSH2 120435 813005 15
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO
MLPA MSH6 120435 813006 10
CÁNCER COLORECTAL HEREDITARIO NO POLIPOSICO
SECUENCIACIÓN MSH6 120435 813007 15
CÁNCER DE ESTÓMAGO FAMILIAR SECUENCIACIÓN CDH1 (E- cadherina)
137215 813008 15
CÁNCER DE MAMA FAMILIAR SECUENCIACIÓN TP53 114480 813009 10
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA1 113705 813010 10
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E. NEOPLÁSICAS ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA1 113705 813011 20
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN (MUT. FRECUENTES)
BRCA1 113705 813012 10
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO MLPA BRCA2 600185 813013 10
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA2 600185 813014 20
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN (MUT. FRECUENTES)
BRCA2 600185 813015 10
CÁNCER DE MAMA Y OVARIO SECUENCIACIÓN BRCA1 y BRCA2
600185 813016 25
CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)
PCR-REAL TIME RET 155240 813017 10
CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)
SECUENCIACIÓN (2 exones)
RET 155240 813018 10
CÁNCER MEDULAR DE TIROIDES (MEN2A/MEN2B)
SECUENCIACIÓN (3 exones)
RET 155240 813019 10
CARCINOMA ADRENOCORTICAL PEDIÁTRICO
SECUENCIACIÓN P53 202300 813020 10
COLOBOMA RENAL SECUENCIACIÓN PAX2 120330 813021 15
COWDEN, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN PTEN 158350 813022 15
DENYS-DRASH SÍNDROME SECUENCIACIÓN WT1 194080 813023 15
ESTABILIDAD GENÉTICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
BAT25, BAT26, D5S346, D17S250, D2S123
813024 10
FRASIER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN (2 exones)
WT1 136680 813025 10
GORLÍN, SINDROME SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 813026 15
LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL
SECUENCIACIÓN FH 605839 813027 15
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
BCR-ABL t(9;22)(q34;q11)
813028 10
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
BCR-ABL (p190)
813029 10
LEUCEMIA MIELOIDE CRONICA; CUANTIFICACIÓN
PCR-REAL TIME BCR-ABL (p190)
813030 10
LEUCEMIA MIELOIDE AGUDA ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PML-RARa t(15;17)(q22; q11.2-21
813031 10
LI-FRAUMENI, SÍNDROME SECUENCIACIÓN P53 151623 813032 10
LINFOMA CÉLULAS DEL MANTO (LCM)
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
BCL1 t(11;14) 613065 813033 10
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E. NEOPLÁSICAS
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
LINFOMA FOLICULAR ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
BCL2 t(14;18) 151430 813034 10
MEDULOBLASTOMA SECUENCIACIÓN SUFU 155225 813035 15
MELANOMA MALIGNO con TUMOR DE CÉLULAS neuronales
SECUENCIACIÓN CDKN2 (p16) 606719 813036 10
MELANOMA MALIGNO CUTÁNEO 2
SECUENCIACIÓN CDKN2 (p16) 155601 813037 10
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 1
SECUENCIACIÓN MEN1 131100 813038 15
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2A
SECUENCIACIÓN RET 155240 813039 15
NEOPLASIA ENDOCRINA MÚLTIPLE TIPO 2B
SECUENCIACIÓN RET 155240 813040 15
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I MLPA NF1 162200 813041 10
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN EXONES 27 AL 35
NF1 162200 813042 15
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN EXONES 1 AL 26; 36 AL 60
NF1 162200 813043 20
NEUROFIBROMATOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN COMPLETA
NF1 162200 813044 25
NEUROFIBROMATOSIS TIPO II MLPA NF2 101000 813045 10
NEUROFIBROMATOSIS TIPO II SECUENCIACIÓN NF2 101000 813046 15
OSTEOSARCOMA SECUENCIACIÓN P53 259500 813047 10
PARAGANGLIOMA FAMILIAR 1 SECUENCIACIÓN SDHD (PGL1) 168000 813048 10
PARAGANGLIOMA FAMILIAR 4 SECUENCIACIÓN SDHB (PGL4) 155310 813049 10
PARAGANGLIONA FAMILIAR 3 SECUENCIACIÓN SDHC (PGL3) 605373 813050 10
PEUTZ-JEGHERS, SÍNDROME SECUENCIACIÓN STK11 (LKB1) 175050 813051 10
POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON
MLPA APC 175100 813052 10
POLIPOSIS ADENOMATOSA DE COLON
SECUENCIACIÓN APC 175100 813053 20
POLIPOSIS ADENOMATOSA FAMILIAR (AUTOSÓMICA RECESIVA)
SECUENCIACIÓN MUTYH (MYH)
608456 813054 15
POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN ALK3 175100 813055 15
POLIPOSIS JUVENIL, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SMAD4 (DPC4)
600993 813056 15
RETINOBLASTOMA SECUENCIACIÓN RB1 180200 813057 20
TUMOR DE WILMS SECUENCIACIÓN WT1 194070 813058 15
VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME MLPA VHL 193300 813059 10
VON HIPPEL-LINDAU, SÍNDROME SECUENCIACIÓN VHL 193300 813060 10
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E. NEURONALES
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ACETILCOLINESTERASA, DEFICIENCIA
SECUENCIACIÓN BCHE 913001 10
ACIDEMIA PROPIÓNICA SECUENCIACIÓN PCCA 606054 913002 15
ACIDEMIA PROPIÓNICA SECUENCIACIÓN PCCB 606054 913003 15
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO IA
SECUENCIACIÓN TYR 203100 913004 10
ALBINISMO OCULOCUTÁNEO TIPO II
SECUENCIACIÓN OCA2 203200 913005 15
ALEXANDER, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN GFAP 203450 913006 10
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 1 (APARICIÓN TEMPRANA)
SECUENCIACIÓN EXONES 16 Y 17
APP 104300 913007 10
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
Apo E 104310 913008 10
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA)
MLPA PSEN1 607822 913009 10
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 3 (APARICIÓN TEMPRANA)
SECUENCIACIÓN PSEN1 607822 913010 15
ALZHEIMER, ENFERMEDAD. TIPO 4 (APARICIÓN TEMPRANA)
SECUENCIACIÓN PSEN2 606889 913011 15
AMILOIDOSIS FAMILIAR VISCERAL SECUENCIACIÓN LYZ 105200 913012 10
AMILOIDOSIS TIPO I SECUENCIACIÓN TTR 176300 913013 10
AMIOTROFIA NEURÁLGICA HEREDITARIA
PCR-REAL TIME sep-09 162100 913014 10
ANGELMAN, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN 105830 913015 10
ANGELMAN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SNRPN 105830 913016 10
ANIRIDIA, TIPO II MLPA PAX6 106210 913017 10
ANIRIDIA, TIPO II SECUENCIACIÓN PAX6 106210 913018 15
ATAXIA CON DEFICIENCIA DE VITAMINA E
SECUENCIACIÓN TTPA 277460 913019 10
ATAXIA DE FRIEDREICH ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP-PCR
FRDA 229300 913020 10
ATAXIA DE FRIEDREICH SECUENCIACIÓN FXN 229300 913021 10
ATAXIA EPISÓDICA ,TIPO 6 SECUENCIACIÓN SLC1A3 612656 913022 15
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 1 SECUENCIACIÓN KCNA1 160120 913023 10
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 MLPA CACNA1A 108500 913024 10
ATAXIA EPISÓDICA TIPO 2 SECUENCIACIÓN CACNA1A 108500 913025 20
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 1, SCA1
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATXN1 164400 913026 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 10, SCA10
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATXN10 603516 913027 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 12, SCA12
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PPP2R2B 604326 913028 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 17, SCA17
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
TBP 607136 913029 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 2,SCA2
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
ATXN2 183090 913030 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 3, SCA3
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATXN3 109150 913031 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 6,SCA6
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
CACNA1A 183086 913032 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 7, SCA7
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS + TP PCR
ATXN7 164500 913033 10
ATAXIA ESPINOCEREBELOSA 8, SCA8
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
SCA8 608768 913034 10
ATAXIA TELANGIECTASIA SECUENCIACION ATM 208900 913035 25
ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 1
SECUENCIACIÓN APTX 208920 913036 10
ATAXIA-OCULOMOTOR APRAXIA, SÍNDROME TIPO 2
SECUENCIACIÓN SETX 606002 913037 20
ATAXIAS ESPINOCEREBELOSAS (SCAs PANEL)
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
PANEL: SCA1, SCA2, SCA3,SCA6, SCA7, SCA8
913038 10
ATROFIA DENTATO-RUBRO-PÁLIDO-LUSIANA
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
ATN1 125370 913039 10
ATROFIA ESPINOBULBAR MUSCULAR (LIGADA AL X)
ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
AR 313200 913040 10
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL SECUENCIACIÓN SMN 913041 10
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO I
MLPA SMN1 / SMN2 253300 913042 10
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO II
MLPA SMN1 /SMN2 253550 913043 10
ATROFIA MUSCULAR ESPINAL, TIPO III
MLPA SMN1 /SMN2 253400 913044 10
ATROFIA ÓPTICA DOMINANTE , TIPO I
SECUENCIACIÓN OPA1 165500 913045 15
BASAL GANGLIA, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN FTL 606159 913046 10
BEARE-STEVENSON, SÍNDROME SECUENCIACIÓN FGFR2 123790 913047 15
BRAQUIOÓTICO, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SIX1 608389 913048 10
BRAQUIOOTORRENAL, SÍNDROME (BOR)
SECUENCIACIÓN EYA1 113650 913049 15
BRAQUIOTORRENAL, SÍNDROME 2 SECUENCIACIÓN SIX5 610896 913050 10
BUSCHKE OLLENDORF, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LEMD3 166700 913051 15
CADASIL SECUENCIACIÓN 8 exones
NOTCH3 125310 913052 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
CADASIL SECUENCIACIÓN 2 exones
NOTCH3 125310 913053 10
CADASIL SECUENCIACIÓN 15 exones
NOTCH3 125310 913054 15
CANAVAN, ENFERMEDAD PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
ASPA 271900 913055 10
CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante )
MLPA PMP22 118220 913056 10
CHARCOT-MARIE-TOOH 1A (desmielinizante )
SECUENCIACIÓN PMP22 118220 913057 10
CHARCOT-MARIE-TOOH 1B (desmielinizante )
SECUENCIACIÓN MPZ 118200 913058 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1C (desmielinizante)
SECUENCIACIÓN LITAF 601098 913059 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1D (desmielinizante)
SECUENCIACIÓN EGR2 607678 913060 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1E (desmielinizante)
SECUENCIACIÓN PMP22 118220 913061 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 1F (desmielinizante)
SECUENCIACIÓN NEFL 607734 913062 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal)
MLPA MFN2 118210 913063 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2A2 (axonal)
SECUENCIACIÓN MFN2 118210 913064 15
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2B1 (axonal)
SECUENCIACIÓN LMNA 605588 913065 15
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2D (axonal)
SECUENCIACIÓN GARS 601472 913066 15
CHARCOT-MARIE-TOOTH 2E (axonal)
SECUENCIACIÓN NEFL 607684 913067 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4A (desmielinizante)
SECUENCIACIÓN GDAP1 214400 913068 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNA SECUENCIACIÓN PMP22 605253 913069 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNB SECUENCIACIÓN MPZ 605253 913070 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH 4E-CHNC SECUENCIACIÓN EGR2 605253 913071 10
CHARCOT-MARIE-TOOTH X SECUENCIACIÓN GJB1 (Cx32) 302800 913072 10
CHARGE SÍNDROME SECUENCIACIÓN CHD7 214800 913073 20
COFFIN-LOWRY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN RPS6KA3 303600 913074 15
COREA DE HUNTINGTON ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
HD 143100 913075 10
COREA DE HUNTINGTON, LIKE 2 ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
JPH3 606438 913076 10
COREA FAMILIAR BENIGNA SECUENCIACIÓN TITF1 118700 913077 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
DANDY-WALKER SYNDROME; DWS MLPA ZIC1, ZIC4, VLDLR VLDLR
220200 913078 10
DEJERINE-SOTTAS , NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA
SECUENCIACIÓN PMP22 145900 913079 10
DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA
SECUENCIACIÓN EGR2 145900 913080 10
DEJERINE-SOTTAS, NEUROPATÍA HIPERTRÓFICA
SECUENCIACIÓN MPZ 145900 913081 10
DELECIONES DEL CROMOSOMA Y ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
AZFa, AZFb, AZFc
415000 913082 10
DEMENCIA FRONTOTEMPORAL SECUENCIACIÓN MAPT (Tau) 600274 913083 15
DISAUTONOMIA FAMILIAR PCR-REAL TIME IKBKAP 223900 913084 10
DISOMÍA UNIPARENTAL ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
STRs 1 913085 10
DISPLASIA SEPTO-ÓPTICA SECUENCIACIÓN HESX1 182230 913086 10
DISTONÍA 18 SECUENCIACIÓN SLC2A1 612126 913087 10
DISTONÍA MIOCLÓNICA MLPA SGCE (DYT11) 159900 913088 10
DISTONÍA MIOCLÓNICA SECUENCIACIÓN SGCE (DYT11) 159900 913089 15
DISTONÍA MIOTÓNICA ATÍPICA SECUENCIACIÓN SCN4A 608390 913090 15
DISTONÍA PROGRESIVA CON VARIACIÓN DIURNA
SECUENCIACIÓN GCH1 128230 913091 10
DOLOR PAROXÍSTICO FAMILIAR SECUENCIACIÓN SCN9A 167400 913092 20
DRAVET, SÍNDROME SECUENCIACIÓN SCN1A 607208 913093 20
ECTRODACTILIA, DISPLASIA ECTODÉRMICA
SECUENCIACIÓN TP63 604292 913094 15
EHLERS-DANLOS TIPO II, SÍNDROME ( AMBOS GENES)
SECUENCIACIÓN 2 GENES
COL5A1+ COL5A2
130010 913095 45
EPIDERMOLISIS BULLOSA CON ATRESIA PILÓRICA
SECUENCIACIÓN ITGB4 226730 913096 20
EPIDERMOLISIS BULLOSA DISTRÓFICA
SECUENCIACIÓN COL7A1 131750 913097 25
EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 1 SECUENCIACIÓN KCNQ2 121200 913098 15
EPILEPSIA BENIGNA NEONATAL 2 SECUENCIACIÓN KCNQ3 121201 913099 15
EPILEPSIA, SUBCEPTIBILIDAD A SECUENCIACIÓN GABRG2 600131 913100 15
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA
SECUENCIACIÓN SOD1 105400 913101 10
ESCLEROSIS LATERAL AMIOTRÓFICA , TIPO 6
SECUENCIACIÓN FUS 608030 913102 15
ESCLEROSIS LATERAL AMNIOTRÓFICA 10
SECUENCIACIÓN TARDBP 612069 913103 10
ESQUISENCEFALIA SECUENCIACIÓN EMX2 269160 913104 10
GILLES DE LA TOURETTE, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN SLITRK1 137580 913105 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
GLAUCOMA CONGÉNITO SECUENCIACIÓN CYP1B1 231300 913106 10
GLUT 1 DEFICIENCIA, SÍNDROME SECUENCIACIÓN GLUT1 (SLC2A1)
606777 913107 10
GORLIN, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PTCH1 109400 913108 15
HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD
MLPA PANK2 234200 913109 10
HALLERVORDEN-SPATZ, ENFERMEDAD
SECUENCIACIÓN PANK2 234200 913110 10
HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPS1 203300 913111 15
HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPS3 203300 913112 15
HERMANSKY-PUDLAK, SÍNDROME SECUENCIACIÓN HPS4 203300 913113 15
HIPER-IgD, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MVK 260920 913114 10
HIPER-IgD, SÍNDROME SECUENCIACIÓN (exones 2,9 y 11)
MVK 260920 913115 10
HIPER-IgM, SÍNDROME 2 SECUENCIACIÓN AICDA (AID) 605258 913116 10
HIPODONTIA / OLIGODONTIA SECUENCIACIÓN MSX1 189500 913117 10
HIPODONTIA / OLIGODONTIA SECUENCIACIÓN PAX9 604625 913118 10
HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (5 exones)
RET 142623 913119 10
HIRSCHSPRUNG, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN (2 exones)
RET 142623 913120 10
HOLOPROSENCEFALIA 1 SECUENCIACIÓN SIX3 157170 913121 10
HOLOPROSENCEFALIA 3 SECUENCIACIÓN SHH 142945 913122 10
HOLOPROSENCEFALIA 5 SECUENCIACIÓN ZIC2 603073 913123 10
ICTIOSIS LAMELAR, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN TGM1 242300 913124 15
ICTIOSIS LIGADA AL X MLPA STS 308100 913125 15
INCONTINENTIA PIGMENTI, TIPO II SECUENCIACIÓN IKBKG (NEMO)
308300 913126 15
KENNEDY, ENFERMEDAD ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
AR 313200 913127 10
KINDLER, SÍNDROME SECUENCIACIÓN KIND1 173650 913128 15
LAFORA, EPILEPSIA SECUENCIACIÓN EPM2A 254780 913129 10
LANGER-GIEDION, SÍNDROME MLPA TRPS1 Y EXT1 190350 913130 10
LEIOMIOMATOSIS HEREDITARIA Y CÁNCER RENAL
SECUENCIACIÓN FH 605839 913131 10
MELEDA, MAL DE SECUENCIACIÓN SLURP1 248300 913132 10
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN (15 exones)
CACNA1A 141500 913133 15
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN (14 exones)
CACNA1A 141500 913134 15
MIGRAÑA HEMIPLÉJICA FAMILIAR SECUENCIACIÓN (47 exones)
CACNA1A 141500 913135 20
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25
E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
MILROY, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN VEGFR3 153100 913136 20
NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP)
MLPA PMP22 162500 913137 10
NEUROPATÍA HEREDITARIA POR PRESIÓN (HNPP)
SECUENCIACIÓN PMP22 162500 913138 10
NORRIE, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN NDP 310600 913139 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 1 (X-LINKED)
SECUENCIACIÓN L1CAM 312900 913140 15
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN (3 exones)
KIF5A 604187 913141 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 10 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN KIF5A 604187 913142 15
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 11 (AUTOSÓMICA RECESIVA)
SECUENCIACIÓN KIAA1840 604360 913143 20
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 13 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN HSP60 (HSPD1)
118190 913144 15
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED)
MLPA PLP1 312920 913145 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 2 (X-LINKED)
SECUENCIACIÓN PLP1 312920 913146 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 31 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN REEP1 610250 913147 10
PARAPARESIA ESPASTICA FAMILIAR TIPO 3A (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN ATLASTIN (SPG3A)
182600 913148 15
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 3A Y 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
MLPA SPG3 Y SPG4 (SPASTINA)
913149 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 4 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN SPG4 (SPASTINA)
182601 913150 15
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 6 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN NIPA1 600363 913151 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 7 (AUTOSÓMICA RECESIVA)
SECUENCIACIÓN SPG7 (PARAPLEGIN)
607259 913152 15
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26
E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN (exones 12,15 y 16)
KIAA0196 603563 913153 10
PARAPARESIA ESPÁSTICA FAMILIAR TIPO 8 (AUTOSÓMICA DOMINANTE)
SECUENCIACIÓN KIAA0196 603563 913154 15
PARKINSON DOMINANTE SECUENCIACIÓN SECUENCIACIÓN
LRRK2 607060 913155 20
PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK1 607060 913156 10
PARKINSON DOMINANTE MLPA PARK2 607060 913157 10
PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
MLPA PARK2 605909 913158 10
PARKINSON TIPO 6 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN PARK6 605909 913159 10
PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN PARK2 606324 913160 15
PARKINSON TIPO 7 (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN PARK7 (DJ1) 606324 913161 10
PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO)
MLPA PARK2 600116 913162 10
PARKINSON, JUVENIL (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN PARK2 600116 913163 15
PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD
MLPA PLP1 312080 913164 10
PELIZAEUS-MERZBACHER, ENFERMEDAD
SECUENCIACIÓN PLP1 312080 913165 10
PRADER - WILLI, SÍNDROME MS-MLPA SNRPN 176270 913166 10
REORGANIZACIONES SUBTELOMÉRICAS
MLPA TODOS LOS TELOMEROS
913167 10
RETRASO MENTAL (1) MLPA SWH,SCC,SLG,SW, SRT,SD,SK
913168 10
RETRASO MENTAL (2) MLPA
DIGEORGE, SOTOS, KABULI , ALAGILLE
913169 10
RETRASO MENTAL LIGADO AL X MLPA VARIOS SINDROMES
913170 10
RETT, SÍNDROME SECUENCIACIÓN MECP2 312750 913171 10
RETT, SÍNDROME MLPA MECP3 312750 913172 10
ROUSSY -LEVY, SÍNDROME SECUENCIACIÓN PMP22 180800 913173 10
ROUSSY-LEVY, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN MPZ 180800 913174 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
SILVER-RUSSEL, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
DUP CROM.A 11
180860 913175 10
SILVER-RUSSEL, SÍNDROME MS-MLPA H19 180860 913176 10
SMITH-LEMLI-OPITZ, SÍNDROME SECUENCIACIÓN DHCR7 270400 913177 10
SORDERA LIGADA AL X , TIPO II SECUENCIACIÓN POU3F4 304400 913178 10
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 17
SECUENCIACIÓN MYH9 603622 913179 20
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A
PCR-REAL TIME GJB2 (CX26) 601544 913180 10
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3A
SECUENCIACIÓN GJB2 (CX26) 601544 913181 10
SORDERA, AUTOSÓMICA DOMINANTE 3B
SECUENCIACIÓN GJB6 (CX30) 601544 913182 10
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A
PCR-REAL TIME (p.Gly12Valfs)
GJB2 (CX26) 220290 913183 10
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1A
SECUENCIACIÓN GJB2 (CX26) 220290 913184 10
SORDERA, AUTOSÓMICA RECESIVA 1B
SECUENCIACIÓN GJB6 (Cx30) 220290 913185 10
SOTOS, SÍNDROME MLPA NSD1 117550 913186 10
SOTOS, SÍNDROME SECUENCIACIÓN NSD1 117550 913187 20
STRUMPELL, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN SPG3A (ATLASTIN)
182600 913188 15
TAY SACHS, ENFERMEDAD SECUENCIACIÓN HEXA 272800 913189 15
VAN DER WOUDE, SÍNDROME SECUENCIACIÓN IRF6 119300 913190 10
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 1
SECUENCIACIÓN FZD4 133780 913191 10
VITREORRETINOPATÍA EXUDATIVA 4
SECUENCIACIÓN LRP5 913192 15
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I
SECUENCIACIÓN MITF PAX3 193500 913193 15
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO I
MLPA MITF PAX3 193500 913194 10
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A
MLPA MITF 193510 913195 10
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO II A
SECUENCIACIÓN MITF 193510 913196 15
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III
MLPA PAX3 148820 913197 10
WAARDENBURG, SÍNDROME TIPO III
SECUENCIACIÓN PAX3 148820 913198 15
WERDNIG-HOFFMANN ENFERMEDAD
MLPA SMN1 253300 913199 10
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E. NEURONALES ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN CISD2 222300 913200 10
WOLFRAM, SÍNDROME TIPO 2 SECUENCIACIÓN WFS1 222300 913201 15
X-FRAGIL, SÍNDROME ANÁLISIS DE FRAGMENTOS
FMR1 309550 913202 10
E. RENALES
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ALPORT SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN COL4A4 203780 1013001 20
ALPORT SÍNDROME (LIGADO AL X) SECUENCIACIÓN COL4A5 301050 1013002 20
ALPORT, SÍNDROME (AUTOSÓMICO RECESIVO)
SECUENCIACIÓN COL4A3 203780 1013003 20
BARTTER 4A, SINDROME PCR-REAL TIME (Mut. recurrentes)
SBND 602522 1013004 10
CISTINURIA SECUENCIACIÓN SLC3A1 220100 1013005 15
CISTINURIA SECUENCIACIÓN SLC7A9 220100 1013006 15
NAIL-PATELLA, SÍNDROME SECUENCIACIÓN LMX1B 161200 1013007 10
NEFRÓTICO CÓRTICO RESISTENTE, SÍNDROME
SECUENCIACIÓN NPHS2 600995 1013008 10
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 1
SECUENCIACIÓN PKD1 173900 1013009 25
POLIQUISTOSIS RENAL DEL ADULTO TIPO 2
SECUENCIACIÓN PKD2 173900 1013010 15
POLIQUISTOSIS RENAL RECESIVA INFANTIL
SECUENCIACIÓN PKHD1 263200 1013011 25
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MICROBIOLOGÍA MOLECULAR
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
ENTEROVIRUS ARN, LIQUIDO BIOLOGICO
PCR-REAL TIME 1113001 10
VIH-1 DETECCION ADN PROVIRAL , SANGRE
PCR-REAL TIME 1113002 10
CITOMEGALOVIRUS ADN, LIQUIDO BIOLOGICO
PCR-REAL TIME 1113003 10
TOXOPLASMA GONDII ADN, LIQUIDO BIOLOGICO
PCR-REAL TIME 1113004 10
HEPATITIS B GENOTIPO DNA VIRUS
MULTIPLEX PCR (A-G) 1113005 10
OTROS
ENFERMEDAD ANÁLISIS GEN OMIM REF Resp. PRECIO
TIPAJE HLA CLASE II DRB1*, SANGRE
PCR SSP 1213001 10
HLA CLASE I TIPAJE LOCUS A, SANGRE
PCR SSP 1213002 10
DETERMINACION SEXO FETAL, SANGRE MATERNA
PCR-REAL TIME 1213003 3
PERFIL GENÉTICO MULTIPLEX PCR 1213004 4
PATERNIDAD BIOLÓGICA MULTIPLEX PCR 1213005 4
PATERNIDAD BIOLÓGICA, MUESTRA ADICIONAL
MULTIPLEX PCR 1213006 4
PATERNIDAD BIOLÓGICA, VALIDEZ LEGAL
MULTIPLEX PCR 1213007 4