Post on 24-Jul-2015
Diagnostico prenatal drromelflores@hotmail.com
Anomalía cromosómica
numérica caracterizada
por un número impar
de cromosomas como
consecuencia de la
pérdida (monosomías)
o del incremento
(trisomías) . Pueden
afectar a los
cromosomas sexuales
o a los autosomas.
Aneuploidía
Las aneuploidías más
frecuentes entre los
autosómicas son:
la trisomía 21 (síndrome de
Down),
la trisomía 18 (síndrome
deEdwards)
la trisomía 13 (síndrome de
Patau)
Las sexuales: la monosomía X0
(síndrome de Turner)
las trisomíasXXY (síndrome de
Klinefelter)
las XXX y XYY.
Muchos fetos que las
presentan son viables
hasta el nacimiento;
algunos sobreviven
hasta edades avanzadas,
presentando retraso
mental,
disfunciones vitales
(esterilidad, etc.) u otras
anomalías
congénitas asociadas.
Aneuploidías
7 % DE LOS EMBARAZOS A TÉRMINO DAN LUGAR AL NACIMIENTO DE UN NIÑO CON UNA ANOMALÍA O UNA ENFERMEDAD HEREDITARIA.
35 % DE LAS MUERTES PERINATALES TIENEN SU CAUSA EN MALFORMACIONES CONGÉNITAS DEL FETO .
80 % DE ESTOS FETOS SON HIJOS
DE MADRES GESTANTES EN QUIENES NO SE PREVIÓ DICHA ALTERACIÓN
(BAJO RIESGO).
I. Narbona Areas I. Cols. UGC Obs. HMI
EL DIAGNOSTICO TARDIO
SE REQUIERE UN DIAGNOSTICO PREVIO
COMO REALIZARLO EN UNA POBLACION APARENTEMENTE
SANA??
Cribado Tamizaje Detección Screening
Es aquel que separa
perfectamente los
individuos sanos de
los enfermos
representados
gráficamente por dos
curvas (Gauss)
separadas por un
punto de corte que
permite
diferenciar los
individuos sanos de
los enfermos.
Método diagnóstico
MECANISMO PRENATAL PARA DIAGNOSTICO EL DEFECTOS CONGÉNITOS
ESTUDIOS COMPLEJOS O DE RIESGO
SELECCIONAR INDIVIDUOS DE RIESGO
METODO DE SCREENING
Screening:
• es la aplicación sistemática de una prueba a personas de la población general para identificar individuos con riesgo suficiente para una enfermedad, con el objetivo de realizar estudios más precisos. En otras palabras, un screening no detecta enfermos sino personas con mayor riesgo.
RIESGO --------PROBABILIDAD
• Principales parámetros de una prueba de screening
La Tasa de Detección (TD) o Sensibilidad
Likelihood ratio LR o taza de riesgo
La Tasa de Falsos Positivos (TFP) o especificidad
La Tasa de Falsos Negativos (TFN)
Valor predictivo positivo
• son constantes para una prueba de screening.
La TD y la TFP
El VPP varía con la prevalencia de la enfermedad en la población general.
EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE
CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1933: Se describe la asociación entre edad materna y el riesgo de anomalías cromosómicas (trisomías) 1968: Selección de las gestantes con mayor riesgo de cromosomopatías en función de la edad materna. Si es >35 años se les aconseja someterse a pruebas diagnósticas. 1983:Programa de cribado: Alfa feto-proteína (AFP) en suero materno y la edad materna para calcular el riesgo de Síndrome de Down. 1987: Asocian AFP, Gonadotropina coriónica humana (BHCG) y Estriol no conjugado (uE3) junto con la edad materna.
EVOLUCIÓN DE LOS PROGRAMAS DE
CRIBADO PRENATAL DE ANEUPLOIDÍAS
1985-1990: Se introduce el cribado ecográfico de cromosomopatías mediante la medida de la
translucencia nucal,que se observa entre las semanas 10-13 de gestación.
1991: Demostración de que niveles bajos de Proteína Plasmática asociada Embarazo (PAPP-A)
determinados antes de las 14 semanas de EG, se asocian a Sind. Down.
1992: Utilización conjunta de PAPP-A, BHCG libre, SN
y edad materna, como cribado de Sind. Down en primer trimestre de la gestación
CONSEJO DE EUROPA
Los procedimientos de Laboratorio deben
realizarse en instituciones calificadas.
Libre Consentimiento Informado de la persona
en cuestión.
Toda información de carácter personal, debe
mantenerse en secreto.
CONCEPTO DE MARCADOR
Es un indicador relativamente
específico, aunque no diagnóstico, de una
determinada anomalía, que permite
individualizar
el riesgo.
TIPOS DE MARCADORES
EPIDEMIOLÓGICOS (edad materna,
antecedentes)
ECOGRÁFICOS de primer y segundo
trimestre.
BIOQUÍMICOS de primer y segundo
trimestre.
ESTANDARIZACIÓN DE LOS VALORES DE LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS Y ECOGRÁFICOS
SE DEBEN CONVERTIR EN MÚLTIPLOS DE LA MEDIANA (MoM)
Para que su DISTRIBUCIÓN sea GAUSSIANA
Disponer de las medianas de cada marcador, en una
muestra suficientemente amplia de gestantes NO
portadoras de fetos aneuploides, para cada momento
de la gestación en el que habitualmente se determinan.
MARCADORES BIOQUÍMICOS Y
ECOGRÁFICOS Cada laboratorio debe calcular sus
propias medianas, para cada semana de
gestación, para cada marcador
para la población que habitualmente atiende
Los valores se obtienen en gestaciones con FETO ÚNICO
Romel
ESTANDARIZACIÓN DE LOS VALORES
Los MoM de cada marcador se calculan dividiendo el valor individual del marcador por el valor de la mediana poblacional para la edad gestacional expresada en días. La VERIFICACIÓN GESTACIONAL se considera IMPRESCINDIBLE. Se utilizan modelos estadísticos para el cálculo de riesgo.
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Sustancias de origen fetal, placentario o fetoplacentario. Sus concentraciones en suero materno se modifican en presencia de determinadas anomalías estructurales ocromosómicas
MARCADORES BIOQUÍMICOS
Es imprescindible un estricto control de las determinaciones bioquímicas, junto con una rigurosa monitorización de los resultados del programa, efectuándose la corrección de la medianas si se
observan desviaciones.
BIOQUIMICOS
• PAPPA disminuye en todas las cromosomopatias de la (6-11 sem) no varia en el segundo trimestre
• Fraccion beta HGC origen placentario aumenta en la T21 y disminuye en la T13 T18
• DHGC libre • Alfa feto proteina de origen fetal disminuye en la t21 • Estriol no conjugado origen feto placentario,
disminuye en la T21 • Inhibina A origen placentario aumenta en el II
trimestre con T21
BHCG- Libre (GONADOTROPINA
CORIÓNICA HUMANA)
Proteína se origina en la placenta (sincitiotrofoblasto)
Mantiene el cuerpo lúteo las primeras semanas de embarazo.
En el primer trimestre de gestación:
Aumento en T 21. Disminución en T18. Disminución en T 13. Sensibilidad del 60% en Sind. Down.
Falsos positivos del 6,7%
0 0.5 1.2 2.0 2.8 3.6 4.4 4.8
NORM
T21
B-HCC LIBRE mOM
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la BHCG Libre en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación. (DR:Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos
PROTEÍNA PLASMÁTICA
ASOCIADA AL EMBARAZO (PAPP-A)
Glicoproteína sintetizada por el trofoblasto placentario.
Se detecta en sangre materna a los 28 días de la concepción.
Disminuye PAPP-A: Aborto espontáneo. Embarazo Ectópico. Aneuploidías: Disminución significativa entre
6-13 semanas • en todas las
cromosomopatías.
No varía en el 2º trimestre. Asociado a edad materna. Sensibilidad= 40-50% Falsos Positivos= 5%
0 0.2 0.4 0.6 0.8 1.0 1.2 1.4 1.6 1.8
PAPP-A
21
NORMALES
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición de la PAPP-A en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación. (DR: Ratio de Detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos)
Disminución significativa entre 6-13 semanas en todas las cromosomopatías
Los primeros ensayos
METODO TRADICIONAL DE SCREENING
• EDAD MATERNA 35 AÑOS.
• AMNIOCENTESIS 15 A 20% DE EMBARAZOS.
• TASA DE DETECCION < 50% .
• 85 % DE EMBARAZADAS < 35 AÑOS.
EDAD MATERNA + DUO MARCADOR
PARA EL PRIMER TRIMESTRE
ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6
ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6
45 A 84 mm
Online ISSN: 1469-0705 Print ISSN: 0960-7692 Ultrasound in Obstetrics and Gynecology Volume 5, Issue 1, 1995. Pages: 6-8 Fetal nuchal translucency: a need to understand the physiological basis G. Moscoso Early Human Development Research Unit, King's College School of Medicine and Dentistry, London, UK
Excesiva perfusión del polo superior fetal como respuesta al mecanismo hemodinámico normal ocasionada por el rápido crecimiento de la placenta con incremento del volumen circulatorio...
TRANSLUCENCIA NUCAL
Se asocia a malformaciones estructurales: Alteraciones cardíacas. Alteraciones esqueléticas. Se asocia a complicaciones perinatales: Aumenta el riesgo de muerte fetal intrauterina. Aumenta el riesgo de mortalidad perinatal.
TRANSLUCENCIA NUCAL
No hay correlación entre la edad materna y los valores de Sonoluscencia nucal (TN) No hay relación entre SN y otros marcadores bioquímicos y ecográficos. La TN en el primer trimestre no debe utilizarse como test único de cribado, pese a su alta sensibilidad, tienen un alto porcentaje de falsos positivos
Defectos cardíacos Hernia diafragmática Onfalocele Acondrogénesis tipo II Acondroplasia Distrofia asfixiante torácica Síndrome de Beckwith-Wiedemann Anomalía Body Stalk Displasia camptomélica Síndrome de Frynn GM1-gangliosidosis Síndrome hidroletal.
Síndrome Jarcho Levin Síndrome de Joubert Síndrome Meckel Gruber Síndrome de Noonan Osteogénesis imperfecta II Síndrome de Perlman Síndrome de Roberts Polidactilia-costillas cortas Smith-Lemli-Opitz Atrofia muscular espinal I Displasia tanatofórica VACTERL Síndrome de Zellweger
Condiciones asociadas con incremento de la
TN (no cromosómicas)
1.- LCR entre 45 y 84 mm. EG 10-13.6 semanas. La tasa de
efectividad es de 98-100%.
2.- Iguales resultados vía transvaginal y transabdominal, mayor
reproductibilidad USTV.
3.- Corte sagital de un feto en actitud intermedia. La hiperextensión
puede aumentar la medida hasta en 0.6mm y la hiperflexión
disminuirla hasta en 0.4mm.
4.- Distinguir claramente entre la piel y el amnios.
5.- Los calipers deben ser colocados entre los bordes internos de la
piel que recubre la región cervical fetal. Varias medidas y tomar la
Moda ó Media.
TRANSLUCENCIA NUCAL
Distribución Gaussiana de los valores obtenidos en la medición del grosor de la Translucencia nucal en embarazos con fetos afectos y no afectos de Sind. Down durante las semanas 10 a 14 de gestación.(DR:Ratio de detección; FPR: Ratio de Falsos Positivos)
TASA DE DETECCION COMBINADA ES DE 80% 5% DE FALSOS POSITIVOS
TRANSLUCENCIA NUCAL MAS EDAD MATERNA
PAPPA disminuye en todas las cromosomopatias de la (6-11 sem) no varia en el segundo trimestre Fraccion beta HGC origen placentario aumenta en la T21 y disminuye en la T13 T18
Factores bioquímicos
TABLA 1 TN F BHCG PAPP-A
T 21
45,X
T 18
T 13
OTROS MARCADORES
ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6
Edad materna Translucencia nucal Bioquímica sérica
Nuevos marcadores: Hueso nasal Ángulo facial Ductus venoso Regurgitación tricuspídea.
TODA EMBARAZADA TIENE RIESGO DE AC. FACTOR DE RIESGO: EDAD MATERNA EL RIESGO PROMEDIO SE MODIFICA POR TECNICAS DE SCREENING RIESGO INDIVIDUALIZADO
FRECUENCIA CARDIACA FETAL
T21, 15% T18 , 15% T13,85%
ECOGRAFIA DE LAS SEMANAS 11-13.6
• REDUCE PRUEBAS INVASIVAS DE 20 A 3 % .
• TASA DE DETECCION DE < 50% CAMBIA AL 95%
• DATA ADECUADAMENTE EL EMBARAZO.
• DX TEMPRANO DE ANOMALIAS MAYORES.
• DETECCION DE EMBARAZO MULTIPLE
Y CORIONICIDAD
• DETECCION DE RIESGO DE PREECLAMPSIA-RCIU.
EDAD MATERNA + + DUO MARCADOR
TAMIZAJE DEL SEGUNDO TRIMESTRE
Cara Hueso nasal Pliegue ante nasal Pliegue nucal Ventrículo lateral Cisterna magna Tórax: pulmones, diafragmas Bazo, Asas. Corazón básico Abdomen Pelvis renal 12 huesos largos Dedos Angulo el pie
SONMOGRAMA GENETICO
Tamizaje del Segundo Trimestre
SONOGRAMA GENETICO
Exploración ecografica que se realiza con el propósito de detectar marcadores de cromosomopatías en el segundo trimestre (habitualmente
antes de ñlas 22 semanas)
La indicación de una técnica invasiva para determinar el cariotipo fetal en base a la observación de uno o varios de los marcadores ecograficos del segundo trimestre puede llevar a diagnosticar: 50-670% de Sindrome de Dawn >70-100 % de Trisomia 18 >90 a 100 % de Trisomía 13
La evaluación ecografica del segundo trimestre
• Realizada entre las semanas 18 y 22 semanas.
• Se aplica dentro de los protocolos de atención prenatal para detección de malformaciones fetales
• Por lo que se ha denominado “ecografía morfologica”, o “anomaly scan” por los anglosajones).
En la ecografía morfológica
• del segundo trimestre pueden ser observados dos tipos de marcadores
ecograficos de aneuploidias:
1.- Defectos estructurales mayores
• Que se asocian con relativa mayor frecuencia a cromosomopatías.
2.- Marcadores menores (o “soft markers”),
• Que aunque no patológicos en sí mismos, son hallazgos ecográficos que se han asociado a un riesgo incrementado de cromosomopatía.
• Pueden ser observados en fetos euploides, pero tienen una mayor incidencia en fetos afectados de anomalías cromosomicas
Tales marcadores
Estos marcadores
• Frecuente mente son transitorios, no son específicos, y suelen poder detectarse en el segundo trimestre.
Órgano o sistema Marcadores Mayores Marcador menores
Sistema Nervioso Central Holoprosencefalia • Microcefalia • Disgenesia del cuerpo calloso • Fosa posterior anormal
Ventrículomegalia Quiste de plexo coroideo (*)
Músculo- esquelético
Anomalías de manos y pies (sindactilia, clinodactilia, pies en sandalia, aplasia de radio, pies equinovaros)
Húmero corto Fémur corto
Cara Labio leporino y paladar hendido • Micrognatia • Macroglosia • Hipo- e hipertelorismo • Orejas pequeñas o de implantación baja
Hueso nasal hipoplásico o ausente Distancia pre nasal
Nuca Higroma Quístico • Nucal
Corazón • Cardiopatías congénitas • Foco ecogénico cardiaco
Tracto Gastrointestinal Atresia duodenal • Atresia esofágica • Obstrucción del intestino delgado • Hernia diafragmática • Onfalocel
Intestino Hiperecogénico
Tracto Gastrointestinal
Atresia duodenal • Atresia esofágica • Obstrucción del intestino delgado • Hernia diafragmática • Onfalocele
Intestino Hiperecogenico
Tracto Genitourinario Hidronefrosis moderada o severa • Displasia Renal • Agenesia Renal
Pielectasia moderada
Otros RCIU en segundo trimestre • Hidrops
Arteria subclavia derecha aberrante Arteria Umbilical Única (*)
el interés del Sonograma Genético se centra principalmente en la evaluación de los marcadores menores.
Rol actual del Sonograma Genético (4)
En gestantes con un resultado de alto riesgo en el cribado del primer trimestre
Cuando el índice de riesgo está muy cercano al punto de corte.
Decisión sobre la realización de una técnica invasiva hasta que se valore nuevamente al feto en el segundo trimestre
Revisar el riesgo obtenido en el test combinado. Observar si algún marcador se reducirá, o se incrementará si algún marcador presente.
En gestantes con un resultado de bajo riesgo en el cribado del primer trimestre
Cuando el índice de riesgo está muy cercano al punto de corte, produciendo cierta ansiedad
En estos casos la ausencia de cualquier marcador en el segundo trimestre podrá tranquilizar a la gestante, si bien es posible que la presencia de algún marcador le ocasione un incremento de la ansiedad
En gestaciones gemelares
En las bicoriales, la eficiencia de los marcadores bioquímicos es menor que en las gestaciones simples, por lo que el cribado ecografico tiene mayor relevancia
Dado que los análisis de ADN fetal en sangre materna tienen también serias limitaciones en las gestaciones gemelares, el sonograma genético adquiere gran importancia en tales gestaciones
En gestantes en las que no se realizó cribado del primer trimestre
El sonograma genético puede ser asociado a marcadores bioquímicos del segundo trimestre, permitiendo obtener tasas de detección de alrededor del 80%.
MARCADORES ULTRASONOGRAICOS DEL II TRIMESTRE
VENTRICULOS LATERALES PLIEGUE NUCAL CISTERNA MARGNA HUESO NASAL PLIEGUE ANTENASAL DIAMETRO BIORBITARIO FEMUR HUMERO CORAZON BASICA PELVIS RENAL TRACTO GASTRO INTESTINAL
CRANEO VENTRICULOS LATERALES PLIEGUE NUCAL HUESO NASAL PLIEGUE ANTENASAL
Pliegue nucal
Corazòn Planos de Yaguel
ABDOMEN
MANOS PIES TIBIA PABELLON AURICULAR
ESTRUCTURAL II TRIMESTRE SUMADO A MARCADORES BIOQUÍMICOS
Triple marcador
(AFP, hCG, uE3 estriol)
Alfa feto proteína (AFP)
• La AFP es la proteína más abundante en el
• feto y es análoga a la albúmina en el adulto.
• Es sintetizada sucesivamente en el saco vitelino y
• el hígado fetal.
DEFECTOS CONGENITOS QUE CURSAN CON AFP ELEVADA
ESTRIOL NO CONJUGADO (uE3)
(origen fetoplacentario):
Disminuye en Trisomía 21. Útil en el 2º trimestre.
INHIBINA A
Origen placentario
Citotrofoblasto: Aumenta en presencia de Trisomía 21 en el 2º trimestre (semanas 14-16)
ESTRUCTURAL
FACTORES DE CORRECCIÓN DE LOS MARCADORES BIOQUÍMICOS
Peso. Raza. Consumo de tabaco. Diabetes insulindependiente. Otros factores de corrección: Metrorragias. Paridad de la gestante. Técnicas de reproducción asistida. Sexo fetal.
• ESTRATEGIAS DE SCREENING
ESTRATEGIAS DE SCREENING
SCREENING EN EL PRIMER TRIMESTRE. 11-13.6 semanas (10-14)
Screening ecográfico: edad+ sonoluscencia nucal. Screening combinado en primer trimestre: edad+BHCG + PAPP-A+ sonoluscencia nucal.
95%
LOS N UEVOS MARCADORES HUESO NASAL ANGULO FACIAL DV REGURGITACION TRICUSPIDEA
97%
SCREENING EN EL SEGUNDO TRIMESTRE.
18-w22
15-20.6 semanas.
Doble test bioquímico: AFP+BHCG
Triple test bioquímico: AFP+BHCG+E3
Test cuádruple bioquímico: AFP + BHCG + E3 + Inhibina A
ESTRATEGIAS DE SCREENING TEST EN LOS DOS
TRIMESTRES: Test integrados: TN + PAPP-A + BHCG en el 1er
trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre.
Test serológico integrado: Potencialmente el mejor
cuando la TN no es utilizable. PAPP-A + BHCG en el 1er trimestre Más Test cuádruple en el 2º trimestre.
SCREENING COMBINADO EN
PRIMER TRIMESTRE
Determinación precoz del nivel de riesgo. Permite anticipar las actitudes diagnósticas y propuestas terapeúticas. Menor repercusión psicológica y morbilidadaterna en caso de IVE Permite la aplicación de técnicas invasivas más precoces que la amniocentesis, como la biopsia corial.
PROTOCOLO
1.- Determinación en un solo paso (OSCAR: One-step for clinical assesment of risk). Evaluación simultánea de los marcadores bioquímicos y ecográficos (11-14 semanas)
2.- Secuencial:-determinaciones bioquímicas en la semana 9-11. ecografía entre las semanas 12-14.
PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (I)
• Paciente gestante remitida por Atención Primariaen el primer trimestre de
gestación
Consulta de Obstetricia. Estimación de EG (según FUR)
Citación en Unidad de Ecografía (S. Obstetricia y Ginecología) y Consulta de Screening Prenatal (S. Análisis Clínicos)
Realización de Ecografía
PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (II)
• Realización de Ecografía
Si EG menor de 10 semanas. Nueva cita para ecografía
Si EG mayor de 14 semanas, programa de
cribado STOP
Si EG entre 10-14 semanas, envío a consulta de Screening con informe que incluye CRL y
medida de sonoluscencia nucal.
En consulta de Screening: Información a la paciente sobre el programa, objetivos y
limitaciones
Paciente decide NO someterse al programa. STOP
Paciente decide SI someterse al programa
PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (III)
• Paciente decide SI someterse al programa
Extracción de sangre y realización de determinaciones de marcadores bioquímicos
Evaluación de datos mediante Aplicación Informática: edad materna, marcadores bioquímicos, EG, SN.
Estimación de riesgo y elaboración de informe (respuesta en 24 horas)
Riesgo cromosomopatías alto
menor 1/270
Riesgo cromosomopatías bajo mayor 1/270
PROTOCOLO DE CRIBADO DEL PRIMER TRIMESTRE (IV)
• Riesgo bajo Riesgo alto
Paciente >35 años. Cita en consulta de
Genética
Paciente <35 años. Envío de informe a
domicilio
Cualquier edad de la paciente.
Contacto telefónico (tiempo máximo 3 días)
Decisión paciente tras Consejo Genético
STOP Entrega en persona del
informe. Consulta de Genética
Prueba diagnóstica(biopsia corial/amniocentesis según EG)
Documento de Consentimiento y/o Renuncia informado
DNA FETAL EN SANGRE MATERNA
Test integrado diagnóstico prenatal
NO invasivo de Síndrome de Down
Presentándose como una alternativa
no invasiva a la amniocentesis,
la combinación de una ecografía
anatómica en el primer trimestre
con la prueba de detección de ADN
fetal en sangre materna Prenatal Harmony
™
ofrece una información de gran fiabilidad
sobre el riesgo de trisomía 21, 18 y 13
la muestra de sangre, que se envía
a San José (EEUU) se puede realizar
a partir de las 10 semanas
en menos de 15 días se obtienen los
resultados.
La prueba Harmony™
• tiene una precisión superior al 99% para la trisomía fetal 21, y una tasa de falsos positivos del 0.1%, que es 50 veces menor a la detección con marcadores en suero más comunes
Romel
Es importante destacar
• que este análisis no evalúa el riesgo de mosaicismo, de trisomías parciales ni de translocaciones, y no detectará todas las trisomías. La prueba aún no está disponible para la detección de embarazos múltiples, con dos o más bebés (p. e., trillizos)."
Tipos de trisomías más comunes
• Existen 3 tipos de trisomías que pueden ser detectadas en pacientes embarazadas de manera temprana: Trisomía 21, 18 y 13.
Interpretación de resultados
•
• Bajo riesgo: con una especificidad superior al 99% el bebé no va a presentar Síndrome de Down, ni las otras trisomías analizadas.
• Alto riesgo: su ginecólogo le dará asesoramiento e información sobre pruebas de diagnóstico invasivas para confirmar si su bebé tiene alguna de estas afecciones.
• Sexo fetal: le informa del sexo del futuro bebé con una precisión del 99%.
Gracias
drromelflores@hotmail.com
Romel