• Aunque un gen con dos alelos controle la

expresión de un carácter, no siempre tiene que

existir necesariamente dominancia/recesividad.

• Los fenotipos se encuentran a menudo controlados

por uno o más genes, cuyos alelos presentan

modos de expresión distintos de la dominancia y

recesividad.

MODIFICACIONES DE LAS MODIFICACIONES DE LAS PROPORCIONES MENDELIANASPROPORCIONES MENDELIANAS

• Los caracteres con dominancia incompleta, codominancia, genes

ligados al sexo, la herencia modificada por el sexo y la letalidad

cambian las proporciones mendelianas.

XCC cc

Cc

100%

XCc Cc

CC CcCc cc

F1F2

Dominancia incompleta

• Cuando en un cruce monohíbrido entre dos

individuos que presentan modalidades alternativas

para un carácter aparecen fenotipos intermedios en

la descendencia, se habla de dominancia

incompleta o parcial.

• Los dos alelos de un par se expresan por completo

en un heterocigoto

• A nivel molecular, la dominancia incompleta es causada por el efecto cuantitativo del número de alelos de cierto tipo (RR, Rr).

• Dos dosis (RR) dan lugar a más transcrito funcional y por lo tanto a mas proteína funcional que una sola dosis presente en el heterocigoto (Rr).

• Los cuyos de pelaje amarillo son

homocigotos (AA), el color crema se debe a

un genotipo heterocigótico (Aa), y el blanco

es debido al genotipo homocigótico (aa)

¿Qué proporciones genotípicas y

fenotípicas se obtienen de un cruzamiento

entre dos cobayas de color crema?

Codominancia• En los cruzamientos en los que hay

codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se expresan, pero sin «unirse».

• Los alelos del gen se expresan al mismo tiempo

• Situación en la que un heterocigoto muestra por igual los efectos fenotípicos de ambos alelos.

• Color del pelo del ganado bovino Shorthorn

–1 gen

–2 alelos

–3 fenotipos

Proporciones genotípicas y fenotípicas en un cruzamiento de híbridos????

• Genotípicas: 1 RR : 2 RB : 1 BB

• Fenotípicas: 1 Rojo : 2 Ruanos : 1 blanco

• Difieren de las proporciones fenotípicas mendelianas– 3 : 1

X

RR (rojo)RR (rojo) rr (blanco)rr (blanco)

Rr (ruano)Rr (ruano)

R R r r

Cruzamiento de híbridos (Rr x Rr)

Vaca

Toro

R r

R

r

R R

R r

Rr

rr

• Una raza de gallinas, denominada andaluza, presenta plumajes de tres colores: negro (NN), blanco (nn) y azul grisáceo (Nn). El azul resulta de la combinación de los genes negro y blanco. Determinar los fenotipos y los genotipos de la descendencia de estos tres cruzamientos

• a. Plumaje azul x plumaje negro.

• b. Plumaje azul x plumaje azul

• c. Plumaje azul x plumaje blanco

• El cruzamiento entre gallinas andaluzas blancas y gallos negros, produce una F1de color azul grisáceo. En la F2 aparecen fenotipos de color negro, azul grisáceo y blanco, en número de 37 ,78 y 35 respectivamente. – Cuál es la proporción fenotípica esperada?. – Por medio de Chi cuadrada compruebe que sus

resultados observados se ajustan al patrón esperado cuando se cruzan dos heterocigotas y los alelos son codominantes.

• Los alelos P y p rigen el desarrollo de las plumas de las gallinas. El genotipo PP determina gallinas con las plumas muy rizadas, el pp plumas normales y el Pp medianamente rizadas. Cuando se cruzan una gallina con plumas normales y un gallo de plumas muy rizadas, ¿qué fracción de la F2 se espera que tenga las plumas medianamente rizadas?

Genes letales y semiletales

• Afectan la viabilidad (más graves) o la longevidad (menos graves) de los animales

• Los animales que portan ciertos genes están en desventaja debido a defectos de funcionamiento físicos o bioquímicos

• Si el efecto letal es dominante y de expresión inmediata, todos los animales portadores del gen se mueren– El gen se pierde

• Algunos dominantes letales tienen

efectos retardados

– El animal vive durante algún tiempo

• Los recesivos letales portados por

heterocigotos no tienen ningún efecto

– Se expresan cuando se cruzan

heterocigotos

Difiere de la proporciónmendeliana 3 : 1 esperada en el cruce de híbridos

Un gen con dos alelos (C y c) regulan el tamaño de las patas en las gallinas. Las aves de patas normales son cc, las heterocigotas (Cc) tienen patas cortas y las CC mueren en etapa embrionaria

X

• La ausencia de patas en las reses se debe a un gen letal recesivo. Del apareamiento entre un toro y una vaca, ambos híbridos, ¿qué proporciones genotípicas se esperan en la F2 adulta?. Los becerros amputados mueren al nacer.

• El gen que determina el color amarillo del pelaje del ratón doméstico es dominante sobre su alelo normal salvaje. El gen que determina la cola corta (braquiuria), que se transmite con independencia del anterior, también es dominante sobre su alelo normal salvaje. Los embriones homocigóticos para cualquiera de estos dos genes mueren en fase embrionaria.

– ¿Qué proporciones fenotípicas se esperaría entre los descendientes de un cruzamiento entre dos individuos de color amarillo y de cola corta?

– Si el tamaño normal de la camada es de 8 crías, ¿qué número medio de crías cabría esperar en tales cruzamientos?

Que es lo que realmente no funciona en las mutaciones letales?

ALELOS MULTIPLES

S shscsS

• El alelo "S" determina una

banda de color blanco alrededor

del cuerpo que se denomina

cinturón holandés. El alelo

"sh" produce manchas tipo

Hereford, el color sólido es el

resultado del alelo "sc" y las

manchas tipo Holstein, están

producidas, están producidas

por el alelo "s".

S S, S sh, S sc, S s

sh sh, sh sc, sh s

sc sc, sc s

ss

• Machos con cinturón holandés,

homocigóticos son cruzados con hembras

tipo Holstein.

• Las hembras de la F1 son cruzadas con

machos tipo Hereford de genotipo "sh sc".

– Predecir las frecuencias genotípicas y

fenotípicas de la descendencia.

• Una serie de alelos múltiples gobierna la intensidad de la pigmentación en el ratón. D = color completo, d = color diluído y dl = es letal en homocigosis. El orden de dominancia es :

– D > d > dl• Un ratón de color completo portador del gen

letal es apareado con un individuo de color diluido también portador del gen letal.

• La F1 es cruzada con el padre diluído: – Qué proporción fenotípica puede esperarse de la

descendencia viable ? – Qué porcentaje de la descendencia con color

completo es portadora del gen letal ?. – Qué porcentaje de la descendencia con color

diluído lleva el gen letal ?

• El sistema de grupos sanguíneos ABO en humanos está determinado por tres alelos A, B, i. Los dos primeros dominan sobre i y entre A y B hay codominancia.

• Los fenotipos posibles son A, B, AB y O

• Los genotipos correspondientes son:

– A = IA IA, IA i

– B = IB IB, IB i

– AB = IA IB

– O = i i

• Indicar las proporciones fenotípicas que se espera en la descendencia de los cruzamientos siguientes:

• IA IB x IA IB • IA IA x IB i • IA IA x IA i • IA i x IA i• IA i x IA IB

• En la familia de la ilustración se indican los grupos sanguíneos de cada individuo ( los hombres se representan con un cuadrado y las mujeres con un círculo ). Uno de los miembros de la genealogía tiene un grupo sanguíneo no explicable con base en el tipo de herencia del carácter.

• Indicar de qué persona se trata.

• Indicar cuál de estas dos explicaciones es la más probable:

– La persona en cuestión es hijo/hija extramatrimonial de la persona que figura como su madre en la genealogía.

– Hubo una confusión (cambio de niño/a) en la clínica en que nació esta persona.

• Se presentó ante los tribunales de justicia el siguiente caso:

• Una familia X reclama que cierto bebé Y, que les dieron en la maternidad, no les pertenece y que, en cambio, el bebé Z, que tiene la familia W, es el suyo.

• La familia W niega este hecho, y el tribunal ordena el examen de los grupos sanguíneos de los bebes y de los padres, con los siguientes resultados:

Familia/niño Padre Madre Bebé

X/Y AB O A

W/Z A O O

Que familia tiene la razón????????????

Interacción de genes no alélicos

Epistasis

• El FENOTIPO es el resultado de los productos de

los GENES que se expresan en un ambiente dado.

– FENOTIPO = GENOTIPO + AMBIENTE

– GENOTIPO = interacción de genes alélicos +

interacción de genes no alélicos + …………

C c

=

Interacción entre alelos dominante y recesivo

• Hay tres genes en el caballo que afectan al color y que producen los efectos siguientes:

– WW es letal, – Ww impide la aparición de color

(blancos) y – ww permite aparición del mismo; – BB y Bb color negro y – bb castaño; – OO y Oo son de color liso y – oo tiene manchas blancas sobre el color

de fondo.

W w

B B

o o =

Interacción entre genes no alélicos

w w

B b

O o =

w w

b b

o o =

Interacción entre genes no alélicos

• Se cruzan un semental blanco y una yegua también

blanca, ambos heterocigóticos para los tres genes.

• ¿Cuál es la frecuencia esperada de los posibles

fenotipos en la descendencia viable?

• ¿Qué frecuencias fenotípicas se esperarían si el

semental fuera WwBboo?

WBO WBo WbO Wbo wBO wBo wbO wbo

WBO WWBBOO WWBBoo WWBbOO WWBbOo WwBBOO WwBBOo WwBbOO WwBbOo

WBo WWBBOo WWBBoo WWBbOo WWBboo WwBBOo WwBBoo WwBbOo WwBboo

WbO WWBbOO WWBbOo WWbbOo WWbbOo WwBbOO WwBbOo WwbbOO WwbbOo

Wbo WWBbOo WWBboo WWbbOo WWbboo WwBbOo WwBboo WwbbOo Wwbboo

wBO WwBBOO WwBBOo WwBbOO WwBbOo wwBBOO wwBBOo wwBbOO wwBboo

wBo WwBBOo WwBBoo WwBbOo WwBboo wwBBOo wwBBoo wwBbOo wwBboo

wbO WwBbOO WwBbOo WwbbOO WwbbOo wwBbOO wwBbOo wwbbOO wwbbOo

wbo WwBbOo WwBboo WwbbOo Wwbboo wwBbOo wwBboo wwbbOo wwbboo

WwBbOo x WwBbOo

• La interacción entre genes no alélicos en la

formación de un fenotipo se conoce como

Epistasis.

• FENOTIPO = GENES + AMBIENTE

• AMBIENTE = EXTERNO + INTERNO

• AMBIENTE INTERNO = HORMONAS, ENZIMAS (proteínas)

• Los genes especifican la estructura de las enzimas y estas participan en vías metabólicas.

• Estas reacciones bioquímicas suceden como conversiones escalonadas de un producto en otro, en la que cada paso es controlado por una enzima específica.

• Todos los pasos que transforman una sustancia precursora en su producto final constituyen una ruta biosintética.

• Se requieren normalmente varios genes para especificar las enzimas involucradas aún en las rutas más simples.

• Cada metabolito (A, B, C) se produce por la acción catalítica de enzimas diferentes codificadas por diferentes genes

• Si dos o más genes codifican enzimas que catalizan pasos en una ruta común, ocurrirán interacciones genéticas.

• El gen que suprime o enmascara la acción de otro se llamó epistático y el gen suprimido es hipostático.

• Cuando la epistasis opera entre dos genes, el número de fenotipos que aparecen en la descendencia de progenitores dihíbridos no será cuatro, como lo predice la Tercera Ley de Mendel, sino un número menor.

• Esto ocurre porque a pesar de que los genes se encuentran ubicados en loci independientes, sus productos están interactuando, pudiendo ocurrir enmascaramiento de uno u otro, razón por lo que disminuye el número de clases de fenotipos.

Epistasis Dominante • Cuando el alelo dominante de un gen, por

ejemplo, el alelo A produce un fenotipo independientemente de la condición alélica de otro gen (B), entonces se dice que el gen A es epistático para el locus B.

• Como el alelo dominante A es capaz de expresarse aún en presencia de B o b, se trata de un caso de epistasis dominante.

• Sólo cuando el genotipo de un individuo es homocigoto recesivo para el gen epistático (aa), los alelos del gen hipostático podrán expresarse (B o b).

W w

B B

o o + AMBIENTE =

w w

B b

O o + AMBIENTE =

Epistasis recesiva

• Si el genotipo homocigoto recesivo en un locus (por ejemplo aa) suprime la expresión de los alelos en el locus B, se dice que el locus A muestra epistasis recesiva sobre el locus B.

• Solo si está presente el alelo dominante en el locus A, los alelos del locus B pueden expresarse

• Un ejemplo de epistasis recesiva se da

en el color del pelaje de los roedores.

– Locus A: alelos A y a

– Locus C: alelos C y c

• Se observa un patrón conocido como Agouti, donde los pelos son en su mayoría negros con una banda amarilla cerca de la punta.

• AACC, AaCC, AACc, AaCc

• El patrón negro resulta como consecuencia de la ausencia del pigmento amarillo encontrado en el patrón Agouti.

• aaCC, aaCc

• El pelaje albino resulta por ausencia total de pigmento.

• AAcc, Aacc, aacc

• En vez de la segregación de fenotipos 9:3:3:1 normalmente

vista con una cruza dihíbrida AaCc x AaCc, la proporción

fenotipica es 9:3:4.

• Hay solamente tres fenotipos diferentes para el color del

pelo: agutí, negro y albino.

• El individuo con genotipo recesivo para ambos caracteres,

p.e. aacc, tiene el mismo fenotipo albino que los

individuos AAcc y Aacc debido a epistasis.

• El fenotipo albino enmascara cualquier fenotipo que

pudiera ser causado por el homocigota recesivo aa.

Pleiotropía• Es cuando un gen o alelo determina diferentes fenotipos.

– En este caso, el gen implicado codifica una proteína

que interviene en diversas funciones.

• Un mismo alelo influye en más de una característica

GEN 1

Característica A Característica B

Proteína 1

• Cuando se aparean cabras sin cuernos (heterocigotas) se producen resultados fenotípicos inesperados en la descendencia femenina

• Los machos siguen el

patrón mendeliano 3:1

• La proporción de

hembras es menor al

50% y hay 2 hembras sin

cuernos por 1 con

cuernos

• El cuarto individuo

(homocigoto dominante)

que debió ser hembra

registra una condición

denominada intersexual