ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES DE GENES QUE CODIFICAN PROTEINAS

ESTRUCTURALES

ENFERMEDADES GENICAS Y PEDIATRICAS GERARDO ALBERTO VILLALOBOS FAJARDOPATOLOGIA IUNIVERSIDAD DE DURANGO CAMPUS CHIHUAHUAMEDICINA

ENFERMEDADES MENDELIANAS⃝�ENFERMEDAD DE MARFAN⃝�ENFERMEDAD DE EHLERS-

DANLOS⃝�HIPERCOLESTEROLEMIA

FAMILIAR⃝�FIBROSIS QUISTICA

SINDROME DE MARFANTrastorno del tejido conjuntivo de herencia autosómica

dominante.Es una anomalía bioquímica que afecta a la fibrilina.Microfibrillas (aorta, ligamentos, zonas ciliares).

Fibrilina. Codificada por el gen FBN1, localizado en el locus cromosómico 15q21 (600 codificaciones).1 caso por cada 5,000 habitantes.70-80% de los casos son hereditarios.

SINDROME DE MARFANANOMALIAS ESQUELÉTICAS

Constitución delgada y longilínea.Aracnodactilia.Hiperextensibilidad en articulaciones.Deformaciones en la columna.En tórax pectus excavatum ó carinatum.

ANOMALIAS OCULARESEctopia del cristalino.Disminución de la agudeza visual.

SINDROME DE MARFANANOMALIAS EN APARATO CARDIOVASCULAR

Necrosis quística de la media (aorta).Síndrome de válvula redundante.Insuficiencia cardiaca congestiva.Mutación en el gen FBNI.

SINDROME DE EHLERS-DANLOSGrupo de enfermedades caracterizados por

defectos en la síntesis o estructura del colágeno.Patrones de herencia autosómica, dominante y

recesiva.La anomalía en las fibras de colágeno afecta la

fuerza de tensión.Contorsionistas (piel, articulaciones y

ligamentos).Dislocaciones.Anomalía en el proceso de cicatrización.

SINDROME DE EHLERS-DANLOSBASES MOLECULARES CON VARIANTES MAS FRECUENTES

Deficiencia en la enzima lisilo hidroxilasa:Afecta al colágeno tipo I, lo cual interfiere en el entrecruzamiento de las fibras de colágeno.

Deficiencia de la síntesis del colágeno de tipo III:Afecta al gen COL3A1, lo cual crea una variante vascular.

La síntesis deficitaria de colágeno de tipo V: Mutaciones de los genes COL5A1 y COL5a2, crea un trastorno autosómico dominante clásico.

ENFERMEDADES CAUSADAS POR MUTACIONES DE GENES QUE CODIFICAN RECEPTORES DE PROTEINAS O CANALES

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIARRasgo mendelianoA caso por cada 500 habitantesMutación del gen LDLRAfecta la forma en que se transporta el

colesterol en plasma. Daña la homeostasis intracelular del colesterol mediante su sitema

de retroalimentación.Desarrollo de aterosclerosis.Isquemia cardiaca.Xantomas

HIPERCOLESTEROLEMIA FAMILIAR

FIBROSIS QUISTICA1 caso por cada 3,200 nacidos vivos en EE. UU.Enfermedad genética mortal mas frecuente en

la población de raza blanca.Muy poco frecuente en Asiáticos y

Afroamericanos.Autosomica recesiva.Es un trastorno de transporte epitelial que

afecta a la secreción de líquidos en las glándulas exocrinas y del revestimiento epitelial de los aparatos respiratorio, digestivo y reproductor.La concentración de cloruro de sodio en el sudor y alteración de

tales glándulas es una característica diagnostica.

FIBROSIS QUISTICAFalla en la proteína de canal de cloruro en el

epitelio. Codificación en el gen CFTR locus 7q31.2.Falla de absorción de cloruro de sodio en las

glándulas sudoríparas.Provoca íleo meconio.Obstrucción pancreática (avitaminosis).Obstrucción en vías respiratorias y grandes

infecciones.Esteatosis hepáticaCirrosis

FIBROSIS QUISTICA

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