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Introducci´ on Poblaciones Equilibrio Mecanismos Din´ amica de los genes en las poblaciones Evoluci´ on molecular Licenciatura en Bioqu´ ımica Universidad de Granada Prof. ´ Angel Mart´ ın Alganza ([email protected]) Departamento de Gen´ etica Gen´ etica, Universidad de Granada Din´ amica de los genes en las poblaciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos

Dinamica de los genes en las poblaciones

Evolucion molecularLicenciatura en Bioquımica

Universidad de Granada

Prof. Angel Martın Alganza ([email protected])Departamento de Genetica

Genetica, Universidad de Granada Dinamica de los genes en las poblaciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos

Dinamica de los genes en las poblaciones

1 IntroduccionAnagenesis y cladogenesisMicroevolucion y macroevolucionLa variacion genetica es el sustrato de la evolucion

2 La poblacion como unidad de evolucionPoblacion mendelianaEstructura genetica de una poblacion

3 Equilibrio de Hardy-WeinbergEquilibrio para un gen con dos alelosDinamica poblacional para otros casos de herencia

4 Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivoMigracionMutacionSeleccionDeriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variacion

Dinamica de los genes en las poblaciones

1 IntroduccionAnagenesis y cladogenesisMicroevolucion y macroevolucionLa variacion genetica es el sustrato de la evolucion

2 La poblacion como unidad de evolucionPoblacion mendelianaEstructura genetica de una poblacion

3 Equilibrio de Hardy-WeinbergEquilibrio para un gen con dos alelosDinamica poblacional para otros casos de herencia

4 Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivoMigracionMutacionSeleccionDeriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variacion

Introduccion: Anagenesis versus cladogenesis

El proceso evolutivo tiene dos dimensiones:

Anagenesis o evolucion filetica:evolucion dentro de una lıneaevolutiva a lo largo del tiempo;debida a los procesos evolutivoscomo migracion, mutacion,seleccion, deriva genetica yconsanguinidad

Cladogenesis o diversificacion:ocurre cuando una lıneafilogenetica se diferencia en dos omas lıneas (especiacion y aparicionde taxones superioes)

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variacion

Introduccion: Microevolucion versus macroevolucion

Los procesos o mecanismos evolutivos son los responsables delos cambios que se observan a lo largo de la evolucion

Segun la escala o el nivel en que se analicen los procesosevolutivos, estos pueden clasificarse en:

Microevolucion: Conjunto de procesos evolutivos que ocurrendentro de una especie (evolucion a pequena escala)Macroevolucion: Conjunto de procesos evolutivos que ocurrenpor encima del nivel de especie (evolucion a gran escala)

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos AnaClado MicroMacro Variacion

La variacion genetica es el sustrato de la evolucion

Producida por mutacion y recombinacion

Metodos de cuantificacion

Grado de polimorfismo (proporcion de loci polimorficos)Heterocigosidad (frecuencia media de heterocigotos)

Tecnicas para detectar variacion genetica

Isoenzimas, RFLPs, VNTRsSecuenciacion

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

Dinamica de los genes en las poblaciones

1 IntroduccionAnagenesis y cladogenesisMicroevolucion y macroevolucionLa variacion genetica es el sustrato de la evolucion

2 La poblacion como unidad de evolucionPoblacion mendelianaEstructura genetica de una poblacion

3 Equilibrio de Hardy-WeinbergEquilibrio para un gen con dos alelosDinamica poblacional para otros casos de herencia

4 Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivoMigracionMutacionSeleccionDeriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

Genes, individuos y poblaciones

La evolucion por seleccion natural, como la definio Darwin, esaplicable a entidades que se replican

Los genes son ((replicadores)) y los individuos son los((vehıculos)) que los genes utilizan para transmitirse

Las poblaciones tienen continuidad en el tiempo al igual quelos genes y a diferencia de los individuos, que son efımeros

La seleccion natural actua sobre los niveles jerarquicosinferiores (genes, celulas e individuos)

Pero los cambios evolutivos son mas visibles en nivelessuperiores (poblaciones, especies y clados)

El nivel poblacional es el mas estudiado y desarrolladomatematicamente mediante la genetica de poblaciones

A nivel macroevolutivo quedan aun muchas incognitas

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

Genes, individuos y poblaciones

La evolucion por seleccion natural, como la definio Darwin, esaplicable a entidades que se replican

Los genes son ((replicadores)) y los individuos son los((vehıculos)) que los genes utilizan para transmitirse

Las poblaciones tienen continuidad en el tiempo al igual quelos genes y a diferencia de los individuos, que son efımeros

La seleccion natural actua sobre los niveles jerarquicosinferiores (genes, celulas e individuos)

Pero los cambios evolutivos son mas visibles en nivelessuperiores (poblaciones, especies y clados)

El nivel poblacional es el mas estudiado y desarrolladomatematicamente mediante la genetica de poblaciones

A nivel macroevolutivo quedan aun muchas incognitas

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

El concepto de poblacion mendeliana

Una poblacion mendeliana se puede definir como un grupoespacio-temporal de individuos pertenecientes a la mismaespecie que se cruzan entre sı y que se encuentra aisladoreproductivamente de otros grupos analogos

Los genes de una poblacion forman parte de un acervo genicoy las reglas mendelianas determinan las proporciones alelicas ygenotıpicas de la siguiente generacion

El conocimiento de las leyes de la transmision genica permitepredecir dichas proporciones

Pero diversos procesos evolutivos producen desviaciones en lasproporciones esperadas

El equilibrio de Hardy-Weinberg nos proporciona un modelonulo frente al que contrastar las frecuencias observadas en unapoblacion para analizar esos procesos evolutivos

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

El concepto de poblacion mendeliana

Una poblacion mendeliana se puede definir como un grupoespacio-temporal de individuos pertenecientes a la mismaespecie que se cruzan entre sı y que se encuentra aisladoreproductivamente de otros grupos analogos

Los genes de una poblacion forman parte de un acervo genicoy las reglas mendelianas determinan las proporciones alelicas ygenotıpicas de la siguiente generacion

El conocimiento de las leyes de la transmision genica permitepredecir dichas proporciones

Pero diversos procesos evolutivos producen desviaciones en lasproporciones esperadas

El equilibrio de Hardy-Weinberg nos proporciona un modelonulo frente al que contrastar las frecuencias observadas en unapoblacion para analizar esos procesos evolutivos

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

Calculo de las frecuencias genotıpicas y alelicas

50 A1A1

20 A1A2

30 A2A2

freq(A1A1) =50

100= 0,5

freq(A1A2) =20

100= 0,2

freq(A2A2) =30

100= 0,3

0,5 + 0,2 + 0,3 = 1

freq(A1) = 0,5 +1

20,2 = 0,6

freq(A2) = 0,3 +1

20,2 = 0,4

0,6 + 0,4 = 1

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Mendeliana Estructura

Estructura genetica de una poblacion

n1 A1A1

n2 A1A2

n3 A2A2

N = n1 + n2 + n3

x = freq(A1A1) =n1

N

y = freq(A1A2) =n2

N

z = freq(A2A2) =n3

N

x + y + z = 1

p = freq(A1) = x +1

2y

q = freq(A2) = z +1

2y

p + q = 1

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Dinamica de los genes en las poblaciones

1 IntroduccionAnagenesis y cladogenesisMicroevolucion y macroevolucionLa variacion genetica es el sustrato de la evolucion

2 La poblacion como unidad de evolucionPoblacion mendelianaEstructura genetica de una poblacion

3 Equilibrio de Hardy-WeinbergEquilibrio para un gen con dos alelosDinamica poblacional para otros casos de herencia

4 Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivoMigracionMutacionSeleccionDeriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

El equilibrio de Hardy-Weinberg

((En una poblacion panmıctica (apareamientos al azar), de grantamano y donde los individuos son igualmente viables y fecundos,el proceso de la herencia, por sı mismo, no cambia las frecuenciasalelicas ni genotıpicas de un determinado locus))

Un gen con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q

Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos

Las frecuencias genotıpicas de equilibrio seranp2 (A1A1), 2pq (A1A2) y q2 (A2A2)

Para cualesquiera valores de p y q y con apareamientoaleatorio, es suficiente una generacion para que se alcance elequilibrio en las frecuencias alelicas y genotıpicas

Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembrasSe retrasa en una generacion la consecucion del equilibrioEn una generacion se igualan las frecuenciasEn otra generacion se alcanza el equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

El equilibrio de Hardy-Weinberg

((En una poblacion panmıctica (apareamientos al azar), de grantamano y donde los individuos son igualmente viables y fecundos,el proceso de la herencia, por sı mismo, no cambia las frecuenciasalelicas ni genotıpicas de un determinado locus))

Un gen con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q

Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos

Las frecuencias genotıpicas de equilibrio seranp2 (A1A1), 2pq (A1A2) y q2 (A2A2)

Para cualesquiera valores de p y q y con apareamientoaleatorio, es suficiente una generacion para que se alcance elequilibrio en las frecuencias alelicas y genotıpicas

Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembrasSe retrasa en una generacion la consecucion del equilibrioEn una generacion se igualan las frecuenciasEn otra generacion se alcanza el equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

El equilibrio de Hardy-Weinberg

((En una poblacion panmıctica (apareamientos al azar), de grantamano y donde los individuos son igualmente viables y fecundos,el proceso de la herencia, por sı mismo, no cambia las frecuenciasalelicas ni genotıpicas de un determinado locus))

Un gen con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q

Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos

Las frecuencias genotıpicas de equilibrio seranp2 (A1A1), 2pq (A1A2) y q2 (A2A2)

Para cualesquiera valores de p y q y con apareamientoaleatorio, es suficiente una generacion para que se alcance elequilibrio en las frecuencias alelicas y genotıpicas

Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembrasSe retrasa en una generacion la consecucion del equilibrioEn una generacion se igualan las frecuenciasEn otra generacion se alcanza el equilibrio

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El equilibrio de Hardy-Weinberg

((En una poblacion panmıctica (apareamientos al azar), de grantamano y donde los individuos son igualmente viables y fecundos,el proceso de la herencia, por sı mismo, no cambia las frecuenciasalelicas ni genotıpicas de un determinado locus))

Un gen con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q

Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos

Las frecuencias genotıpicas de equilibrio seranp2 (A1A1), 2pq (A1A2) y q2 (A2A2)

Para cualesquiera valores de p y q y con apareamientoaleatorio, es suficiente una generacion para que se alcance elequilibrio en las frecuencias alelicas y genotıpicas

Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembrasSe retrasa en una generacion la consecucion del equilibrioEn una generacion se igualan las frecuenciasEn otra generacion se alcanza el equilibrio

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El equilibrio de Hardy-Weinberg

((En una poblacion panmıctica (apareamientos al azar), de grantamano y donde los individuos son igualmente viables y fecundos,el proceso de la herencia, por sı mismo, no cambia las frecuenciasalelicas ni genotıpicas de un determinado locus))

Un gen con dos alelos, A1 y A2, con frecuencias p y q

Se cumple que p + q = 1 si no existen otros alelos

Las frecuencias genotıpicas de equilibrio seranp2 (A1A1), 2pq (A1A2) y q2 (A2A2)

Para cualesquiera valores de p y q y con apareamientoaleatorio, es suficiente una generacion para que se alcance elequilibrio en las frecuencias alelicas y genotıpicas

Excepto cuando las frecuencias difieren en machos y hembrasSe retrasa en una generacion la consecucion del equilibrioEn una generacion se igualan las frecuenciasEn otra generacion se alcanza el equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Calculo de frecuencias genotıpicas a partir de las alelicas

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Frecuencias alelicas y genotıpicas en el equilibrio H.-W.

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Comprobacion del equilibrio de Hardy-Weinberg¿Esta en equilibrio una poblacion con 31 individuos cc, 62 cd y 7 dd?

1. H0 = Equilibrio; H1 = No equilibrio

2. Calculamos las frecuencias genotıpicas y alelicas

x =31

100= 0,31; y =

62

100= 0,62; z =

7

100= 0,07

p =31 + 62

2

100= 0,62; q =

7 + 622

100= 0,38

3. Calculamos frecuencias genotıpicas esperadas en el equilibrio

p2 = 0,622; 2pq = 2 · 0,62 · 0,38; q2 = 0,382

100p2 = 38,44cc ; 100 · 2pq = 47,12cd ; 100 · q2 = 14,44dd

4. Hay diferencias χ2 = 14,43→ Poblacion no en equilibrio

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

¿Cual sera la estructura genetica en siguiente generacion?(si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg)

La siguiente generacion se formara por union al azar de c y d

p = 0,62 y q = 0,38

p2 = 0,622 = 0,3844

2pq = 2 · 0,62 · 0,38 = 0,4712

q2 = 0,382 = 0,1444

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

¿Cual sera la estructura genetica en siguiente generacion?(si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg)

La siguiente generacion se formara por union al azar de c y d

p = 0,62 y q = 0,38

p2 = 0,622 = 0,3844

2pq = 2 · 0,62 · 0,38 = 0,4712

q2 = 0,382 = 0,1444

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

¿Cual sera la estructura genetica en siguiente generacion?(si se dan las condiciones postuladas por Hardy-Weinberg)

La siguiente generacion se formara por union al azar de c y d

p = 0,62 y q = 0,38

p2 = 0,622 = 0,3844

2pq = 2 · 0,62 · 0,38 = 0,4712

q2 = 0,382 = 0,1444

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Relaciones entre las frecuencias genotıpicas segun H.-W.

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos 1g2a Otros

Dinamica poblacional para otros casos de herencia

Genes ligados al sexo

Equilibrio en una generacion si las frecuencias son iguales enmachos y hembrasEquilibrio en varias generaciones si las frecuencias difieren

Mas de un gen

El equilibrio se alcanza en varias generacionesLa poblacion tiende al equilibrio lentamente

Genes ligados

El equilibrio no se alcanza (Desequilibrio de ligamiento)

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Dinamica de los genes en las poblaciones

1 IntroduccionAnagenesis y cladogenesisMicroevolucion y macroevolucionLa variacion genetica es el sustrato de la evolucion

2 La poblacion como unidad de evolucionPoblacion mendelianaEstructura genetica de una poblacion

3 Equilibrio de Hardy-WeinbergEquilibrio para un gen con dos alelosDinamica poblacional para otros casos de herencia

4 Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivoMigracionMutacionSeleccionDeriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivo

Los mecanismos geneticos responsables del cambio evolutivo anivel poblacional seran todos aquellos procesos que modifiquen lasproporciones p2, 2pq y q2 que predice la ley de Hardy-Weinberg

Procesos sistematicos, cuyo efecto se puede predecirmatematicamente en cuanto a intensidad y sentido

MigracionMutacionSeleccion

Procesos dispersivos, cuyo efecto se puede predecirmatematicamente en cuanto a su intensidad, pero no encuanto a su sentido

Deriva geneticaConsanguinidad

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La migracion

El intercambio de individuos entre poblaciones es posible ycon el se establece un flujo genico que puede modificar lasfrecuencias alelicas y genotıpicas

El efecto de dicho intercambio entre una poblacion emigrantey una receptora dependera:

de la tasa de migracion (m);de los tamanos relativos de las poblaciones; yde la magnitud de la diferencia en frecuencias alelicas entre lasdos poblaciones

Suponiendo unas frecuencias alelicas q0 y q′ para laspoblaciones receptora y emigrante, respectivamente, y unatasa de migracion m se pueden predecir las frecuencias alelicasen la poblacion receptora: q1 = q0(1−m) + q′m

Pueden predecirse tambien las frecuencias alelicas despues den generaciones de migracion: (1−m)n = qn−q′

q0−q′

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La migracion

El intercambio de individuos entre poblaciones es posible ycon el se establece un flujo genico que puede modificar lasfrecuencias alelicas y genotıpicas

El efecto de dicho intercambio entre una poblacion emigrantey una receptora dependera:

de la tasa de migracion (m);de los tamanos relativos de las poblaciones; yde la magnitud de la diferencia en frecuencias alelicas entre lasdos poblaciones

Suponiendo unas frecuencias alelicas q0 y q′ para laspoblaciones receptora y emigrante, respectivamente, y unatasa de migracion m se pueden predecir las frecuencias alelicasen la poblacion receptora: q1 = q0(1−m) + q′m

Pueden predecirse tambien las frecuencias alelicas despues den generaciones de migracion: (1−m)n = qn−q′

q0−q′

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion

Las mutaciones pueden ser

no recurrentes, cuando ocurren una sola vezrecurrentes, cuando se dan repetidamente en cada generacioncon una determinada frecuencia (tasa de mutacion)

irreversibles, cuando no hay mutacion en sentido contrario; oreversibles, cuando existe retromutacion

La probabilidad de una mutacion no recurrente de permaneceren una poblacion depende del numero de descendientes quetenga el individuo mutante

Pero disminuye constantemente de generacion en generacion,de forma que si carece de ventaja selectiva, una mutacionunica no puede producir un cambio permanente en lapoblacion

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La mutacion

Las mutaciones pueden ser

no recurrentes, cuando ocurren una sola vezrecurrentes, cuando se dan repetidamente en cada generacioncon una determinada frecuencia (tasa de mutacion)

irreversibles, cuando no hay mutacion en sentido contrario; oreversibles, cuando existe retromutacion

La probabilidad de una mutacion no recurrente de permaneceren una poblacion depende del numero de descendientes quetenga el individuo mutante

Pero disminuye constantemente de generacion en generacion,de forma que si carece de ventaja selectiva, una mutacionunica no puede producir un cambio permanente en lapoblacion

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)

Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)

y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v

∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − pu

Equilibrio cuando qv = pu ⇒ p = vu+v

Analogamente: q = uu+v

Por tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+v

Analogamente: q = uu+v

Por tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+v

Por tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La mutacion recurrente

Irreversible: A1 → A2 (u)

En la siguiente generacion: p1 = p0 − p0u = p0(1− u)Dos generaciones despues: p2 = p1 − p1u = p1(1− u)y sustituyendo p1: p2 = p0(1− u)(1− u) = p0(1− u)2

Y en la generacion n-esima: pn = p0(1− u)n

Acabara desapareciendo el alelo A1 y fijandose el alelo A2

Reversible: A1 A2 (u y v)

p1 = p0 − p0u + q0v∆p = p1 − p0 = qv − puEquilibrio cuando qv = pu ⇒ p = v

u+vAnalogamente: q = u

u+vPor tanto, se establecera un equilibrio en el cual las frecuenciasalelicas (p y q) son independientes de las frecuencias iniciales

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Tasa de sustitucion de un alelo por mutacion

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La seleccion

Distintos individuos de la poblacion presentan diferentesviabilidad y/o fecundidad, de forma que contribuyen condiferente numero de descendientes a la siguiente generacion

Aptitud (fitness, w): proporcion relativa de descendientes conque un genotipo contribuye a la siguiente generacion

Coeficiente de seleccion (s): reduccion proporcional en laaptitud de un genotipo, en comparacion con otro genotipoque se toma como patron (w = 1)

La seleccion puede actuar en cualquier momento del ciclo devida de los individuos

En estado haploide se denomina seleccion gameticaEn estado diploide se denomina seleccion cigotica

La seleccion natural es la explicacion mas plausible paramuchos caracteres adaptativos, y es probablemente la fuerzamas importante en el cambio en las frecuencias alelicas

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

La seleccion

Distintos individuos de la poblacion presentan diferentesviabilidad y/o fecundidad, de forma que contribuyen condiferente numero de descendientes a la siguiente generacion

Aptitud (fitness, w): proporcion relativa de descendientes conque un genotipo contribuye a la siguiente generacion

Coeficiente de seleccion (s): reduccion proporcional en laaptitud de un genotipo, en comparacion con otro genotipoque se toma como patron (w = 1)

La seleccion puede actuar en cualquier momento del ciclo devida de los individuos

En estado haploide se denomina seleccion gameticaEn estado diploide se denomina seleccion cigotica

La seleccion natural es la explicacion mas plausible paramuchos caracteres adaptativos, y es probablemente la fuerzamas importante en el cambio en las frecuencias alelicas

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Seleccion contra homocigotos recesivos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1 1− s

Aportaci on p2 2pq q2(1− s) 1− sq2

Frec .rel . p2

1−sq22pq

1−sq2q2(1−s)1−sq2 1

q1 = q2(1−s)1−sq2 + 1

22pq

1−sq2 = q(1−sq)1−sq2

∆q = q1 − q = q(1−sq)1−sq2 − q = −sq2(1−q)

1−sq2

sn = 1qn− 1

q0+ ln q0(1−qn)

qn(1−q0) Fijacion del alelo A1

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Seleccion contra homocigotos recesivos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1 1− s

Aportaci on p2 2pq q2(1− s) 1− sq2

Frec .rel . p2

1−sq22pq

1−sq2q2(1−s)1−sq2 1

q1 = q2(1−s)1−sq2 + 1

22pq

1−sq2 = q(1−sq)1−sq2

∆q = q1 − q = q(1−sq)1−sq2 − q = −sq2(1−q)

1−sq2

sn = 1qn− 1

q0+ ln q0(1−qn)

qn(1−q0) Fijacion del alelo A1

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra homocigotos recesivos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1 1− s

Aportaci on p2 2pq q2(1− s) 1− sq2

Frec .rel . p2

1−sq22pq

1−sq2q2(1−s)1−sq2 1

q1 = q2(1−s)1−sq2 + 1

22pq

1−sq2 = q(1−sq)1−sq2

∆q = q1 − q = q(1−sq)1−sq2 − q = −sq2(1−q)

1−sq2

sn = 1qn− 1

q0+ ln q0(1−qn)

qn(1−q0) Fijacion del alelo A1

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra homocigotos recesivos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1 1− s

Aportaci on p2 2pq q2(1− s) 1− sq2

Frec .rel . p2

1−sq22pq

1−sq2q2(1−s)1−sq2 1

q1 = q2(1−s)1−sq2 + 1

22pq

1−sq2 = q(1−sq)1−sq2

∆q = q1 − q = q(1−sq)1−sq2 − q = −sq2(1−q)

1−sq2

sn = 1qn− 1

q0+ ln q0(1−qn)

qn(1−q0) Fijacion del alelo A1

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra fenotipos dominantes

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s 1− s 1

Aportaci on p2(1− s) 2pq(1− s) q2 1− sp(2− p)

Frec .rel . p2(1−s)1−sp(2−p)

2pq(1−s)1−sp(2−p)

q2

1−sp(2−p) 1

p1 = p2(1−s)1−sp(2−p) + 1

22pq(1−s)

1−sp(2−p) = p−sp1−sp(2−p)

∆p = p1 − p = p−sp1−sp(2−p) − p = −sp(1−p)2

1−sp(2−p)

sn = 1q0− 1

qn+ ln qn(1−q0)

q0(1−qn) Fijacion del alelo A2

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra fenotipos dominantes

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s 1− s 1

Aportaci on p2(1− s) 2pq(1− s) q2 1− sp(2− p)

Frec .rel . p2(1−s)1−sp(2−p)

2pq(1−s)1−sp(2−p)

q2

1−sp(2−p) 1

p1 = p2(1−s)1−sp(2−p) + 1

22pq(1−s)

1−sp(2−p) = p−sp1−sp(2−p)

∆p = p1 − p = p−sp1−sp(2−p) − p = −sp(1−p)2

1−sp(2−p)

sn = 1q0− 1

qn+ ln qn(1−q0)

q0(1−qn) Fijacion del alelo A2

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra fenotipos dominantes

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s 1− s 1

Aportaci on p2(1− s) 2pq(1− s) q2 1− sp(2− p)

Frec .rel . p2(1−s)1−sp(2−p)

2pq(1−s)1−sp(2−p)

q2

1−sp(2−p) 1

p1 = p2(1−s)1−sp(2−p) + 1

22pq(1−s)

1−sp(2−p) = p−sp1−sp(2−p)

∆p = p1 − p = p−sp1−sp(2−p) − p = −sp(1−p)2

1−sp(2−p)

sn = 1q0− 1

qn+ ln qn(1−q0)

q0(1−qn) Fijacion del alelo A2

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion contra fenotipos dominantes

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s 1− s 1

Aportaci on p2(1− s) 2pq(1− s) q2 1− sp(2− p)

Frec .rel . p2(1−s)1−sp(2−p)

2pq(1−s)1−sp(2−p)

q2

1−sp(2−p) 1

p1 = p2(1−s)1−sp(2−p) + 1

22pq(1−s)

1−sp(2−p) = p−sp1−sp(2−p)

∆p = p1 − p = p−sp1−sp(2−p) − p = −sp(1−p)2

1−sp(2−p)

sn = 1q0− 1

qn+ ln qn(1−q0)

q0(1−qn) Fijacion del alelo A2

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion favorable a heterocigotos (sobredominancia)

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s1 1 1− s2

Aportaci on p2(1− s1) 2pq q2(1− s2) 1− s1p2 − s2q2

Frec .rel . p2(1−s1)1−s1p2−s2q2

2pq1−s1p2−s2q2

q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 1

q1 = q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 + 1

22pq

1−s1p2−s2q2 = q−s2q2

1−s1p2−s2q2

∆q = q−s2q2

1−s1p2−s2q2 − q = pq(s1p−s2q)1−s1p2−s2q2

Si ∆q = 0⇒ s1p − s2q = 0

Y como p = 1− q ⇒ q = s1s1+s2

y p = s2s1+s2

Equilibrio estable

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion favorable a heterocigotos (sobredominancia)

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s1 1 1− s2

Aportaci on p2(1− s1) 2pq q2(1− s2) 1− s1p2 − s2q2

Frec .rel . p2(1−s1)1−s1p2−s2q2

2pq1−s1p2−s2q2

q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 1

q1 = q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 + 1

22pq

1−s1p2−s2q2 = q−s2q2

1−s1p2−s2q2

∆q = q−s2q2

1−s1p2−s2q2 − q = pq(s1p−s2q)1−s1p2−s2q2

Si ∆q = 0⇒ s1p − s2q = 0

Y como p = 1− q ⇒ q = s1s1+s2

y p = s2s1+s2

Equilibrio estable

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion favorable a heterocigotos (sobredominancia)

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s1 1 1− s2

Aportaci on p2(1− s1) 2pq q2(1− s2) 1− s1p2 − s2q2

Frec .rel . p2(1−s1)1−s1p2−s2q2

2pq1−s1p2−s2q2

q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 1

q1 = q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 + 1

22pq

1−s1p2−s2q2 = q−s2q2

1−s1p2−s2q2

∆q = q−s2q2

1−s1p2−s2q2 − q = pq(s1p−s2q)1−s1p2−s2q2

Si ∆q = 0⇒ s1p − s2q = 0

Y como p = 1− q ⇒ q = s1s1+s2

y p = s2s1+s2

Equilibrio estable

Genetica, Universidad de Granada Dinamica de los genes en las poblaciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion favorable a heterocigotos (sobredominancia)

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1− s1 1 1− s2

Aportaci on p2(1− s1) 2pq q2(1− s2) 1− s1p2 − s2q2

Frec .rel . p2(1−s1)1−s1p2−s2q2

2pq1−s1p2−s2q2

q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 1

q1 = q2(1−s2)1−s1p2−s2q2 + 1

22pq

1−s1p2−s2q2 = q−s2q2

1−s1p2−s2q2

∆q = q−s2q2

1−s1p2−s2q2 − q = pq(s1p−s2q)1−s1p2−s2q2

Si ∆q = 0⇒ s1p − s2q = 0

Y como p = 1− q ⇒ q = s1s1+s2

y p = s2s1+s2

Equilibrio estable

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion en contra de heterocigotos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1− s 1

Aportaci on p2 2pq(1− s) q2 1− 2pqs

Frec .rel . p2

1−2pqs2pq(1−s)1−2pqs

q2

1−2pqs 1

q1 = q2

1−2pqs + 12

2pq(1−s)1−2pqs = q−pqs

1−2pqs

∆q = q1 − q = q−pqs1−2pqs − q = −pqs(1−2q)

1−2pqs

Si ∆q = 0⇒ 1− 2q = 0 ⇒ p = q = 0,5

Se establece un Equilibrio inestable en esas condiciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion en contra de heterocigotos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1− s 1

Aportaci on p2 2pq(1− s) q2 1− 2pqs

Frec .rel . p2

1−2pqs2pq(1−s)1−2pqs

q2

1−2pqs 1

q1 = q2

1−2pqs + 12

2pq(1−s)1−2pqs = q−pqs

1−2pqs

∆q = q1 − q = q−pqs1−2pqs − q = −pqs(1−2q)

1−2pqs

Si ∆q = 0⇒ 1− 2q = 0 ⇒ p = q = 0,5

Se establece un Equilibrio inestable en esas condiciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion en contra de heterocigotos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1− s 1

Aportaci on p2 2pq(1− s) q2 1− 2pqs

Frec .rel . p2

1−2pqs2pq(1−s)1−2pqs

q2

1−2pqs 1

q1 = q2

1−2pqs + 12

2pq(1−s)1−2pqs = q−pqs

1−2pqs

∆q = q1 − q = q−pqs1−2pqs − q = −pqs(1−2q)

1−2pqs

Si ∆q = 0⇒ 1− 2q = 0 ⇒ p = q = 0,5

Se establece un Equilibrio inestable en esas condiciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion en contra de heterocigotos

Genotipo A1A1 A1A2 A2A2 Σ

Frecuencia p2 2pq q2 1

Aptitud(w) 1 1− s 1

Aportaci on p2 2pq(1− s) q2 1− 2pqs

Frec .rel . p2

1−2pqs2pq(1−s)1−2pqs

q2

1−2pqs 1

q1 = q2

1−2pqs + 12

2pq(1−s)1−2pqs = q−pqs

1−2pqs

∆q = q1 − q = q−pqs1−2pqs − q = −pqs(1−2q)

1−2pqs

Si ∆q = 0⇒ 1− 2q = 0 ⇒ p = q = 0,5

Se establece un Equilibrio inestable en esas condiciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion en caracteres cuantitativosSeleccion estabilizadora, direccional y disruptiva

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Seleccion disruptiva en el numero de quetas de DrosophilaLa poblacion presento una divergencia no solapante en solo 12 generaciones

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Deriva genetica

Es el efecto de una reduccion del tamano de las poblaciones

Cuando hay muy pocos individuos (cuello de botella, efectofundador) la probabilidad de que se pierdan algunos alelos esmuy alta

El resultado, por tanto, es la reduccion de la variabilidad y elaumento de la homocigosis

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Efecto de la deriva genetica sobre dos poblaciones (1 y 2)

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Consanguinidad

Ocurre cuando los tamanos de poblacion son pequenos oexiste una preferencia por apareamientos con miembros de lamisma familia (manada o grupo) o autofecundacion

La probabilidad de que los cruzamientos sean entre individuoscon genotipos parecidos es alta

El resultado, por tanto, es el aumento del grado dehomocigosis en la poblacion (uso en mejora genetica)

En ocasiones, aparecen problemas derivados del alto grado dehomocigosis por consanguinidad, conocidos como depresionpor consanguinidad

El efecto contrario es el vigor hıbrido (mayor exuberancia delos hıbridos que de sus progenitores)

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Disminucion frecuencia heterozigotos por autofecundacion

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

Calculo del coeficiente de consanguinidadde los descendientes de un matrimonio entre primos hermanos

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Introduccion Poblaciones Equilibrio Mecanismos Migracion Mutacion Seleccion Deriva Consanguinidad

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Se inician cuatro poblaciones con las siguientes frecuenciaspara un gen autosomico con dos alelos codominantes (F y S)

Machos HembrasPob FF FS SS FF FS SS

1 48 84 18 18 84 982 24 24 72 24 24 723 9 42 49 9 42 494 20 20 60 9 42 49

Suponiendo que se dan las condiciones de Hardy-Weinberg:

1. ¿Cuales se inician con frecuencias de equilibrio?

2. En las que no, ¿cuales seran las frecuencias de equilibrio?

3. ¿Cuantas generaciones tardaran en alcanzarlo?

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