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GENETICA

Dr. Abiezer Disla

• es un concepto que ilustra los mecanismos de transmisión y expresión de la herencia genética tras el descubrimiento de la codificación de ésta en la doble hélice del ADN. Propone que existe una unidireccionalidad en la expresión de la información contenida en los genes de una célula, es decir, que el ADN es transcrito a ARN mensajero y que éste es traducido a proteína, elemento que finalmente realiza la acción celular.

• El dogma también postula que sólo el ADN puede duplicarse y, por tanto, reproducirse y transmitir la información genética a la descendencia. Fue articulado por Francis Crick en 1958 por primera vez.

Dogma central de la biología molecularDogma de la Biologia Molecular

• La palabra “epigenética” literalmente significa“además de los cambios en la secuencia genética”. El término ha evolucionado para incluir cualquier proceso que altere la actividad del gen sin cambiar la secuencia del ADN, y conduce a modificaciones que pueden transmitirse a células hijas (aunque los experimentos muestran que algunos cambios epigenéticos pueden ser revertidos).

• Se han identificado muchos tipos de procesos epigenéticos los que incluyen metilación, acetilación, fosforilación.

• Es probable que surjan otros mecanismos y consideraciones epigenéticas a medida que el trabajo avance. Los

• procesos epigenéticos son naturales y esenciales para muchas funciones del organismo, pero si ocurren de manera inapropiada pueden producirse importantes efectos adversos en la salud y conducta.

EPIGENETICA

• Tal vez el proceso epigenético mejor conocido, en parte debido a que ha sido más fácil de estudiar con la tecnología existente, es la metilación del ADN.

• Ésta es la adicióno remoción de un grupo metilo (CH3) que ocurre predominantemente donde las bases de citosina se disponen consecutivamente.

Otro proceso epigenético significativo es la modificación de la cromatina. • La cromatina es un complejo de proteínas (histonas) y ADN que están

apretadamente empaquetadas para que quepan en el núcleo. El complejo puede ser modificado por substancias tales como grupos acetilo (el proceso llamado acetilación), enzimas, y algunas formas de ARN tales como los microARN y pequeños ARN de interferencia. Esta modificación altera la estructura de la cromatina para influenciar la expresión del gen.

• Entre toda la investigación epigenética realizada hasta ahora, la enfermedad

más ampliamente estudiada es el cáncer, y la evidencia que vincula los procesos epigenéticos.

TEORIA DE LAMARCKJean-Baptiste-Pierre-Antoine de Monet de Lamarck fue un naturalista francés, uno de los grandes nombres de la época de la sistematización de la Historia Natural, cercano en su influencia a Linneo, el conde de Buffon y Cuvier.Lamarck formuló la primera teoría de la evolución biológica,1 acuñó el término «biología» para designar la ciencia de los seres vivos y fue el fundador de la paleontología de los invertebrados.

En Lamarck la capacidad de trabajo y de anticipación a su tiempo fueron excepcionales.2 Sus aportaciones a la biología se pueden resumir en lo siguiente:El concepto de organización de los seres vivos.La clara división del mundo orgánico del inorgánico.Una revolucionaria clasificación de los animales de acuerdo a su complejidad.Formuló la primera teoría de la evolución Biológica.

Herencia Mendialianas

AUTOSOMICAS:Herencia Autosomica Dominante (HAD)Herencia Autosomica Recesiva (HAR)

LIGADA A LOS CROMOSOMAS SEXUALESHerencia Recesiva Ligada al X (HRLX)Herencia Dominante Ligada al X (HDLX)

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE

HAD

Características normales:

Polidactilia Características patológicas:

Sindactilia

Ectrodactilia

Braquidactilia

Acondroplasia

Neurofibromatosis I

Sindrome de Waardenburg

Sindrome de Marfan

Corea de Huntington

Retinoblastoma

Distrofia Miotonica

Osteogenesis Imperfecta

Enfermedad de Von Willebrand

Sindrome de Treacher Collins

Genotipos:GENOTIPO FENOTIPOHomocigoto Dominante (AA) Afectado

Heterocigoto (Aa) Afectado

Homocigoto Recesivo (aa) Sano

Cuadrado de Punnet:

Aa Aa

aa aa

Cruce: Heterocigoto* Homocigoto RecesivoACONDROPLASIA

Aa*aa

a aA

a

Leyes de Mendel:1. Segregacion

Independiente

2. Recombinacion Independiente

Genotipo % Fenotipo

Homocigoto Dominante (AA) 0 Afectado

Heterocigoto (Aa) 50 Afectado

Homocigoto Recesivo (aa) 50 Sano

•.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon3. NO hay salto de generacion. 4. Hay 50% de probabilidades de tener hij@s afectados. 5. Cruce mas Frecuente: Homocigoto Rec* Heterocigoto.

CRITERIOS:

ARBOL GENEALOGICO:

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA

HAR

Características normales:

Falcemia

Talasemias alfa y beta

Fibrosis Quistica

Galactosemia

Xeroderma Pigmentoso

Albinismo

Tay Sach

Gaucher

Fenilcetonuria

Hurler

Hunter

Genotipos:GENOTIPO FENOTIPOHomocigoto Dominante (FF) Sano

Heterocigoto (Ff) Portador

Homocigoto Recesivo (ff) Afectado

Cuadrado de Punnet:

FF Ff

Ff ff

Cruce: Homocigoto recesivo* Homocigoto Recesivo

FALCEMIAFf*Ff

F fF

f

Leyes de Mendel:1. Segregacion

Independiente

2. Recombinacion Independiente

Genotipo % Fenotipo

Homocigoto Dominante (FF) 25 Sano

Heterocigoto (Ff) 50 Portador

Homocigoto Recesivo (ff) 25 Afectado

•.1. Ambos Sexos se afectan por igual. 2. Hay transmision directa de varon a varon3. Hay salto de generacion. 4. La consanguinidad aumenta el numero de afectad@s. 5. Hay 25% de probabilidades de tener hij@s afectados. 6. Cruce mas Frecuente: Heterocigoto* Heterocigoto.

CRITERIOS:

ARBOL GENEALOGICO:

HERENCIA AUTOSÓMICA DOMINANTE CON

LIMITACION SEXUALHADLS

Calcie Masculina

Legg Calves Perthes

HERENCIA AUTOSÓMICA RECESIVA CON

LIMITACION SEXUALHARLS

Hipospadia Perineo escrotal pseudovaginal

PPSH

Hemocromatosis

HERENCIA HOLANDRICACROMOSOMA Y

Hipertricosis Auricular

Azoospermia

HERENCIA MITOCONDRIAL

Neuropatia Optica de Leber

GRACIASS