10. guía de buena práctica clínica en trastornos del movimiento.

Atención Primaria de Calidad

Guía de Buena Práctica Clínica en

Trastornos del movimiento

Coordinadores Dr. Francisco Toquero de la TorreMédico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria. Complejo Hospitalario Ciudad de Jaén.

Dr. Julio Zarco RodríguezMédico Especialista en MedicinaFamiliar y Comunitaria del IMSALUD.Profesor Honorífico de la Facultadde Medicina de la UCM.

Asesora enla especialidad Dra. Rosario Luquin Piudo

Consultora Clínica del Departamento deNeurología de la Universidad de Navarra.Directora del Laboratorio de NeurologíaExperimental del CIMA.

Autores Dr. Víctor Manuel González RodríguezMédico Especialista en MedicinaFamiliar y Comunitaria. Sanidadde Castilla y León (Sacyl), EAP de Villoria,Salamanca.

Dr. Alfonso Joaquín González UtrillaDoctor en Medicina. Especialistaen Medicina Interna. Reumatologíay Medicina Familiar y Comunitaria.Coordinador de Formación, Docenciae Investigación del Distrito SanitarioGranada.

Dr. Juan A. Martín JiménezMédico de Atención Primaria. Centro de Salud Palomarejos. Toledo.

© IM&C, S.A.Editorial: International Marketing & Communication, S.A. (IM&C)Alberto Alcocer, 13, 1.° D. 28036 MadridTel.: 91 353 33 70. Fax: 91 353 33 73. e-mail: [email protected]

Prohibida la reproducción, total o parcial, por cualquier método, del contenido de estelibro, sin permiso expreso del titular del copyright.

ISBN: 84-689-2353-2Depósito Legal: M-22381-2005

ÍNDICEPrólogos 4-5

Introducción 7

Enfermedad de Parkinsony parkinsonismo 9

Distonía y discinesia tardía 33

Temblor y tics 69

Otros trastornos del movimiento:síndrome de piernas inquietas,mioclonías, coreas 93

La atención domiciliaria y los cuidadosgenerales en los pacientes con trastornos del movimiento desdela Medicina Familiar y Comunitaria 127

PRÓLOGO

La formación continuada de los profesionales sani-tarios es hoy una actividad ineludible y absolutamen-te necesaria, si se quiere realizar un ejercicio profesio-nal acorde con la calidad exigida. En el caso del ejerciciomédico, una forma de mantener ese alto grado de cali-dad y responder a las exigencias de la Medicina Basa-da en la Evidencia es el establecimiento de unas nor-mas de actuación acordes con el conocimientocientífico.

Ello es lo que pretenden las «Guías de Buena Prác-tica Clínica» en los distintos cuadros médicos. Han sidoelaboradas por médicos pertenecientes al ámbito dela Atención Primaria, que vierten en ellas la experien-cia de su trabajo y larga dedicación profesional y sedirigen a médicos que ejercen en ese mismo medio;por tanto, su contenido es eminentemente práctico ytraduce lo que el profesional conoce de primera mano,ayudándole a la toma de la decisión más eficiente.

Dr. Alfonso Moreno GonzálezPresidente del Consejo Nacional

de Especialidades Médicas

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PRÓLOGO

Debemos reseñar lo importante que es para laOrganización Médica Colegial la realización de estas«Guías de Buena Práctica Clínica». Respetando la indi-vidualidad de la lex artis de cada profesional, se esta-blecen unos criterios mínimos de buena práctica enel ejercicio cotidiano, criterios que deben ser consen-suados y avalados científicamente, con el fin de mejo-rar la calidad asistencial para quien deposita en noso-tros su confianza.

Estas guías están realizadas por médicos de fami-lia, pertenecientes a los Grupos de Trabajo, en la pato-logía correspondiente, de las Sociedades Científicasde Atención Primaria y supervisados por un especia-lista de la materia correspondiente a cada guía.

Se ha buscado un lenguaje y una actuación pro-pias de los médicos que las van a utilizar, con un carác-ter práctico sobre patologías prevalentes, unificandocriterios para ser más resolutivos en el ejercicio pro-fesional.

Dr. Guillermo Sierra ArredondoPresidente del Consejo General

de Colegios Oficiales de Médicos

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INTRODUCCIÓN

Los trastornos del movimiento constituyen unapatologia relativamente frecuente en la práctica médi-ca diaria, tanto neurológica como en Atención Prima-ria, y se pueden presentar como estados hipercinéticoso hipocinéticos. El prototipo de trastorno hipocinéti-co es la enfermedad de Parkinson y también la repre-senta la patología más frecuente dentro de los tras-tornos del movimiento. En general, los trastornos delmovimiento tienen como sustrato anatómico comúnlos núcleos de los ganglios basales, y aunque son unamanifestación característica de las enfermedades queafectan de forma primaria a estas estructuras, unagran variedad de enfermedades neurológicas y siste-máticas que alteran el funcionamiento de los gangliosbasales pueden manifestarse o presentar a lo largo desu evolución diferentes tipos de movimientos anor-males. Además, entre la lista de efectos secundariosrelacionados con una gran variedad de fármacos deuso común entre la población, está el desarrollo detrastornos del movimiento.

Esta área de la Neurología es, quizás, el terreno deque más dificultad entraña en el campo de la AtenciónPrimaria, fundamentalmente porque en ocasiones noes fácil, incluso para el neurólogo general, identificarel tipo de movimiento involuntario que presentan lospacientes. Obviamente este manual sobre trastornos delmovimiento no tiene como finalidad formar a los médi-

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cos de Atención Primaria en este campo de la Neuro-logía, simplemente intenta acercar a los profesiona-les de la Medicina a una patología bastante frecuen-te en las consultas de Atención Primaria.

Los objetivos de este manual pueden resumirse endos. El primero de ellos es familiarizar al médico deAtención Primaria con este tipo de patología con lafinalidad de que pueda identificar el problema y remi-tir al paciente al especialista más adecuado. En segun-do lugar, muchos de estos pacientes que consultan portrastornos del movimiento tienen en realidad una enfer-medad neurodegenerativa progresiva para las que, aldía de hoy, no existe un tratamiento curativo ni tam-poco neuroprotector, por lo que en muchos casos elcuidado y tratamiento de estos pacientes se realiza deforma conjunta por los médicos de Atención Primariay los especialistas. Por ello, un mejor conocimiento porparte de los médicos de Atención Primaria de estasenfermedades, de su evolución y pronóstico, así comode los efectos secundarios que pueden inducir los tra-tamientos que se aplican a estos pacientes, redundaráen un mejor cuidado de nuestros pacientes.

Todos los que hemos colaborado en la elaboraciónde este manual confiamos en que sea de ayuda a losprofesionales de la Medicina de Atención Primaria yhayamos podido cumplir con alguno de los objetivosque nos planteamos.

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Atención Primaria de CalidadGUÍA DE BUENA PRÁCTICA CLÍNICA EN TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

Enfermedad de Parkinsony parkinsonismo

Dr. Alfonso Joaquín González UtrillaDoctor en Medicina. Especialista en Medicina Interna.

Reumatología y Medicina Familiar y Comunitaria.Coordinador de Formación, Docencia e Investigación

del Distrito Sanitario Granada

DEFINICIÓN

La enfermedad de Parkinson idiopática, descritapor dicho autor en 1817, es una afección degenerati-va que combina una bradicinesia asimétrica, hipoci-nesia y rigidez, algunas veces acompañadas de tembloren reposo y alteraciones posturales. Los criterios dediagnóstico clínico tienen una sensibilidad de 80% yuna especificidad del 30%, comparado con el patrónde oro del diagnóstico de la autopsia. La patología pri-maria consiste en la pérdida progresiva de células de lasustancia negra del tallo cerebral donde se produce elneurotransmisor dopamina. El tratamiento está obli-gado a reemplazar la pérdida de dopamina. Una bue-na respuesta terapéutica apoya, pero no ratifica, eldiagnóstico. En la enfermedad de Parkinson tambiénse ven afectados varios sistemas de neurotransmiso-res catecolaminérgicos. No se dispone en el momen-to actual de una definición para la enfermedad deParkinson en estado inicial o avanzado. En esta pues-ta al día, se considera que en la fase inicial, los sujetos

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aún no han desarrollado complicaciones motoras trastratamiento durante largo tiempo con levodopa, yhablamos de fase avanzada en aquella en las que lascomplicaciones se encuentran presentes.

Los parkinsonismos producidos por factores etio-lógicos conocidos, por ejemplo medicamentosos,reciben el nombre de secundarios o sintomáticos.Un tercer grupo en el que los síntomas del parkin-sonismo aparecen en el contexto de otra enferme-dad neurológica y se asocian a otros síntomas dedisfunción neurológica se denominan parkinsonis-mos plus.

ETIOLOGÍA

Se desconoce la causa. La enfermedad de Parkin-son puede representar diferentes afecciones con unmecanismo final común. Los pacientes pueden afec-tarse de forma diferente debido a una combinaciónde factores genéticos y ambientales, entre los quepodemos citar: virus, toxinas, el consumo de aguasno potables, la vitamina E y el hábito tabáquico (eltabaquismo no influye de forma negativa al igual queel consumo de vitamina E), una vez más, presente,como responsable de la puesta en marcha de un pro-ceso patológico. Los familiares en primer grado deconsanguinidad, duplican el riesgo de desarrollar laenfermedad (un 17% de probabilidad, a lo largo desu vida), comparándolos con la población general.Sin embargo, las formas puramente genéticas de estavariedad de presentación, sólo son responsables de


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una pequeña minoría de esta enfermedad. Se handescrito varios genes asociados al desarrollo de uncuadro parkinsoniano familar. Entre ellos, los mejorconocidos son el gen de la α-sinucleína, cuya muta-ción se asocia con el desarrollo de una enfermedad deParkinson autosómica dominante de inicio en la edadavanzada y en ocasiones con demencia, y el gen de laparkina, cuya mutación se asocia al desarrollo de unaenfermedad de Parkinson autosómnica dominantey de inicio en la edad juvenil. Este tipo de parkinso-nismo suele iniciarse por distonía en las extremida-des inferiores, el temblor suele ser de acción y la sin-tomatología responde de forma espectacular a dosisbajas de levodopa.

INCIDENCIA Y PREVALENCIA

La enfermedad de Parkinson se presenta con la mis-ma incidencia en todo el mundo y afecta por igual aambos sexos. En el 5 al 10% de las personas que sufrendicha patología, ésta aparece antes de los 40 años deedad, en su forma precoz. La edad media de inicio esaproximadamente de 65 años. La prevalencia ajusta-da por edad es del 1,6% en Europa y en el resto delmundo del 1%, aumentando con la edad hasta un3,6% entre los 85 y 89 años.

SÍNTOMAS

Los síntomas iniciales son muy variados. El doloren el cuello, hombros o de las extremidades es un sín-toma inicial frecuente y puede preceder a los trastor-

Enfermedad de Parkinson y parkinsonismo

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nos de la motilidad durante meses. Otros pacientesrefieren al principio fatigabilidad excesiva, temblor enuna mano, falta de equilibrio o síntomas relacionadoscon la pérdida de destreza manual.

El temblor, inicialmente intermitente, suele comen-zar en una mano para extenderse luego a las extre-midades restantes y, a veces, a los músculos de la caray del cuello. El temblor clásico de la enfermedad deParkinson es regular y rítmico, entre 3 y 7 Hz/segundo.Esta presente en reposo y disminuye o desaparece conel movimiento de la zona afectada. El temblor aumen-ta con la ansiedad y cesa durante el sueño.

Por bradicinesia o acinesia se entiende una reduc-ción o enlentecimiento de los actos motores auto-máticos y voluntarios. Este déficit motor es el sínto-ma más incapacitante de la enfermedad y semanifiesta por la típica facies inexpresiva, con dis-minución del parpadeo y por un enlentecimientogeneral que afecta a la voz, la deglución y la masti-cación, dificultando las actividades de la vida diariacomo el aseo personal, comer o caminar. La dificul-tad en la realización de movimientos automáticos setraduce de forma característica en una reducción delos movimientos de balanceo de los brazos durante lamarcha y una falta general de expresividad motora,como la reducción del parpadeo. Al progresar la bra-dicinesia se hacen difíciles los movimientos simplescotidianos, como levantarse de una silla, o darse lavuelta en la cama. Disminuyen la amplitud de losmovimientos y como consecuencia la escritura se


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dificulta, convirtiéndose en un acto penoso y lentoagravado, en ocasiones, por el temblor.

La rigidez muscular que es la resistencia que seexperimenta al mover pasivamente una articulaciónde una extremidad, afecta por igual a músculos exten-sores como flexores, y a veces está sujeta a interrup-ciones rítmicas, que son conocidas como rigidez enrueda dentada. La rigidez aumenta durante el movi-miento, al igual que cuando se pide al paciente queefectúe movimientos con el miembro contralateral alque estamos explorando. Predomina en las regionesproximales, y con frecuencia afecta a los músculos delcuello desde el comienzo de la enfermedad, siendocausa de dolor y de dificultad para la marcha, así comopara desarrollar cualquier otro tipo de movimiento,produciendo contracturas musculares en las fases másavanzadas.

La postura típica de los pacientes con enfermedadde Parkinson es en flexión, tanto de la cabeza y deltronco como de las articulaciones de los brazos y laspiernas. Al principio son reversibles, pero conforme laenfermedad avanza, se hacen cada vez más acusadasy fijas. A veces el tronco se desplaza hacia los lados, ose balancea hacia delante. Los reflejos de endereza-miento o posturales están alterados y el paciente tie-ne dificultad en corregir estas anomalías posturales.Así, cuando está de pies, se desplaza el tronco haciadelante espontáneamente, y si se le da un pequeñoempujón en el mismo sentido, le cuesta recobrar elequilibrio, debiendo efectuar una serie de pasos hacia


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delante, cada vez más rápidos, para no caerse. Igualsucede cuando ocurre en sentido inverso. Durante lamarcha, el paciente camina con una actitud de flexióndel tronco hacia delante, arrastrando los pies, dandopasos cortos y sin mover los brazos. El ritmo de la mar-cha a veces aumenta poco a poco, parece como si elpaciente buscase su equilibrio, y en otras ocasiones seproducen bloqueos debido a la dificultad de empezaro mantener un ritmo, más o menos normal, del cami-nar. Esta alteración en su deambular es la que da lugara la imagen típica del paciente que se halla parado conlos pies pegados al suelo sin poderlos levantar, conaspecto dubitativo y con movimientos de las piernasproducidos por los intentos fallidos, una y otra vez, delevantar los pies del suelo. Los bloqueos son más mani-fiestos cuando se inicia la marcha, pero también apa-recen cuando realiza un giro o cuando existe una situa-ción de temor o ansiedad, siendo la causa de frecuentescaídas, de consecuencias desastrosas, debido a las lesio-nes traumatológicas a las que dan lugar.

La bradicinesia y la rigidez también se manifiestanpor anomalías en la articulación de las palabras. Lospacientes son conscientes de que les cuesta cambiarel tono de voz, de tal suerte que algunos sólo les esposible emitir un susurro. La voz se hace monótona.Es frecuente las alteraciones en la deglución.

Con frecuencia, el cuadro se acompaña de altera-ciones en el intelecto, aunque de forma leve, lo queincluye afectaciones cognitivas, de percepción, dememoria y de expresión. Un 15% puede verse afecta-


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do de demencia, sobre todo en los casos en los que laenfermedad se ha iniciado tardíamente. La afeccióndel estado emocional, con tendencia a la depresión,afecta hasta un 40% de los casos.

Los pacientes con enfermedad de Parkinson tam-bién pueden presentar, en el 40% de los casos, sínto-mas de disfunción vegetativa, que incluyen estreñi-miento, a veces grave, hiperhidrosis, sofocaciones yalteraciones en la micción (incontinencia, polaquiuriay enuresis nocturna). La sialorrea es frecuente y se debeal defecto de la deglución. El dolor acompaña fre-cuentemente a los enfermos, en forma de artralgias,espasmos musculares, afectación sensitiva con hor-migueos y de quemazón. Otras anomalías presentesen la exploración son dificultad para converger los ojos,parpadeo excesivo cuando se golpea ligeramente elmúsculo frontal y reflejo de succión y peribucales vivos.Las deformidades musculoesqueléticas, tanto de lasmanos como los trastornos estáticos de la columna(cifoescoliosis), así como la afectación de los reflejososteotendinosos, están presentes en el cuadro clínico.Con relativa frecuencia, en la exploración clínica sedetectan una serie de síntomas y signos que son con-secuencia del tratamiento que está siendo adminis-trado al paciente, lo cual puede dar lugar a confun-siones con las manifestaciones intrínsecas de laenfermedad. Entre ellas, podemos considerar la exis-tencia de confusión y alucinaciones que pueden serefectos secundarios de cualquier fármaco antiparkin-soniano y las discinesias coreicas o distónicas, la hipo-


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tensión ortostática y las fluctuaciones motoras comoconsecuencia de la administración de fármacos dopa-minérgicos.

Los exámenes habituales de laboratorio son nor-males. Las pruebas de neuroimagen, como la reso-nancia magnética cerebral, suelen ser normales. Por elcontrario, en las pruebas de neuroimagen funcional,como el PET y el SPECT cerebral, se puede observar unareducción asimétrica de la captación estriatal de 18-fluorodopa o de DAT (transportador de dopamina), res-pectivamente, alteraciones que no se observan enpacientes con temblor esencial o con parkinsonismoinducido por fármacos.

DIAGNÓSTICO Y DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL

El diagnóstico se basa en los datos clínicos expues-tos, a los que hay que agregar la buena respuesta de lossíntomas al tratamiento con L-DOPA y la exclusióncuidadosa de parkinsonismos secundarios o asocia-dos a otras enfermedades neurológicas.

Los parkinsonismos secundarios incluyen aquellosproducidos por infecciones (encefalitis letárgica), into-xicaciones (manganeso, monóxido de carbono, MPTP),administración de fármacos (neurolépticos, cinarizi-na), tumores, traumatismos, infartos cerebrales pro-fundos y calcificaciones de los ganglios basales. El diag-nóstico de enfermedad de Parkinson debe basarse enla exclusión por anamnesis de estos procesos, así comoen los datos de la TC, RMN o del SPECT cerebral. Pese


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a todo, el parkinsonismo postencefálico puede ser clí-nicamente indistinguible al de la enfermedad de Par-kinson idiopático, aunque en la actualidad es prácti-camente inexistente.

En los síndromes parkinsonianos plus, la clínicaextrapiramidal se acompaña de otras manifestacionesneurológicas (demencia, ataxia, discinesias, mioclonías,amiotrofia, piramidalismo). Deben de considerarse en esteapartado la parálisis supranuclear progresiva o enfer-medad de Steel Richardson, la atrofia multisistémica, lahidrocefalia con presión normal, la enfermedad de Alz-heimer, la enfermedad por cuerpos de Lewy difusos yotras enfermedades degenerativas de los ganglios dela base (enfermedades de Hallervorden-Spatz y de Hun-tington). La parálisis supranuclear progresiva se carac-teriza por la presencia de una oftalmoplejia supranu-clear de la mirada vertical hacia arriba, un síndromeparkinsoniano que no responde a la L-DOPA y la pre-sencia de munerosas caídas hacia atrás inmotivadas yrelativamente precoces con relación al debut de la enfer-medad. En general, el diagnóstico diferencial no ofre-ce grandes dificultades, excepto en el caso de la atro-fia multisistémica que engloba la degeneraciónestrionígrica, la atrofia olivopontocerebelosa y el sín-drome de Shy-Drager. La degeneración estrionígricaes un modelo de parkinsonismo presináptico y postsi-náptico en el que raramente hay respuesta a la L-DOPA.En la atrofia olivopontocerebelosa predominan, comoes lógico, los síntomas cerebelosos, y en la RM se obser-va la atrofia del tronco cerebral y del cerebelo. Tanto


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en la enfermedad de Parkinson como en el síndromede Shy-Drager, el cuadro es de semiología extrapira-midal y disautonómica, siendo imposible el diagnósti-co diferencial; sólo la aparición de síntomas adiciona-les o la demostración neurorradiológica de atrofiacerebelosa o del tronco cerebral servirá de orientación.

TRATAMIENTO

El tratamiento médico suele ser eficaz y debe decontinuarse durante el resto de la vida del ciudadano.Se fundamenta en las siguientes medidas:

— Anticolinérgicos— Amantadina— L-DOPA— Otros fármacos dopaminérgicos— Medidas generales— Tratamiento quirúrgico

Anticolinérgicos

Estas sustancias se administran con la intenciónde corregir la hiperfunción de las células colinérgicasdel núcleo estriado y actúan bloqueando los recepto-res muscarínicos centrales. Estas sustancias mejoranalgo el temblor y la rigidez, y poco o nada la bradici-nesia. El inicio del tratamiento debe realizarse a dosisbajas, que se van incrementando de forma paulatinahasta que aparezcan los efectos secundarios, como lasequedad de boca, visión borrosa, estreñimiento, reten-ción de orina, pérdida de memoria, estado confusional


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y alucinaciones, siendo más frecuentes en pacientesde más de 70 años. Este tipo de medicación adminis-trada en monoterapia es útil en individuos con sínto-mas leves, especialmente cuando predomina el tem-blor y la rigidez. Debe administrarse con precauciónen sujetos mayores de 50 años por la posibilidad deque produzcan pérdida de memoria o episodios con-fusionales. En los varones existe el riesgo añadido de queproduzcan retención urinaria. Con frecuencia se aso-cia con L-DOPA.

Amantadina

Es un agente antivírico que posee propiedades anti-colinérgicas y dopaminérgicas, ya que estimula la libe-ración de dopamina en las terminaciones nerviosasdonde se encuentra almacenada, y un efecto antago-nista de los receptores del glutamato. Sus efectos sonparecidos a la L-DOPA, pero de menor intensidad, y suefectividad queda limitada por una disminución de lamisma al cabo de 4 ó 6 meses de su administracióncontinuada.

L-DOPA

Es el fármaco más eficaz en el tratamiento de laenfermedad. Es un aminoácido que traspasa con faci-lidad la barrera hematoencefálica y es metabolizadoa dopamina en las terminales nerviosas dopaminérgi-cas nigroestriadas por la acción de la enzima DOPA-descarboxilasa, por lo que su administración a pacien-tes con enfermedad de Parkinson corrige el déficit


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dopaminérgico que existe en el núcleo estriado. Esteinhibidor enzimático no atraviesa la barrera hemato-encefálica, por lo que permite la transformación de laL-DOPA en dopamina en el cerebro, evitando la con-versión en los tejidos extracerebrales que previenen,de esta manera, el desarrollo de efectos secundariosperiféricos indeseables. Existen dos inhibidores de laDOPA-descarboxilasa, la carbidopa (alfametil-hidra-lazina) y la benerazida, ambas se combinan con L-DOPA.Los dos preparados tienen efectos terapéuticos y secun-darios similares. Esta asociación disminuye los efectossecundarios de la L-DOPA sola, de forma manifiestasobre todo en las arritmias cardíacas y en la hipoten-sión ortostática, por lo que el tratamiento siempre serealiza junto con un inhibidor de la dopadecarboxila-sa central. La mejoría con L-DOPA se observa a lospocos días o semanas del tratamiento, sobre todo eltemblor y la bradicinesia. Se recupera la agilidad moto-ra, la voz aumenta de volumen, la escritura tiende anormalizarse, así como la marcha, todo ello acompa-ñado de una mejora general de la calidad de vida. Nohay que olvidar que puede existir una mala respuestaa la terapia, lo que indicaría, bien que el diagnósticono sea correcto, una interacción medicamentosa (neu-rolépticos) o la administración de dosis insuficientes.Esta mejoría inicial se mantiene durante 2 ó 3 años, apartir de los cuales 1/3 tiende a empeorar de formaprogresiva, otro 1/3 de forma más rápida, de tal suer-te que al cabo de 6 ó 7 años de tratamiento conti-nuado la incapacidad, de este grupo de pacientes, pue-de ser igual o mayor al inicio del tratamiento.


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La L-DOPA tiene como efectos secundarios másfrecuentes las náuseas, vómitos, hipotensión ortostá-tica movimientos involuntarios anormales y trastor-nos psíquicos.

Aparecen al inicio del tratamiento y ceden casisiempre de forma espontánea. La administración serealiza en varias dosis a lo largo del día, 3 ó 4 tomas.Las fluctuaciones motoras constituyen la principalcomplicación motora del tratamiento crónico conlevodopa, y consisten en oscilaciones de la capaci-dad motora de los pacientes con relación a las dife-rentes dosis de medicación. El tipo más frecuente defluctuación motora es el denominado «deterioro defin de dosis», en el que los síntomas parkinsonianosreaparecen varias veces al día. Estas oscilacionesmotoras son muy incapacitantes y están relacionadascon concentraciones plasmáticas bajas de L-DOPA,de ahí que el tratamiento actual vaya encaminado aadministrar fármacos que prolonguen la vida mediade la L-DOPA, que retrasen su liberación plasmáticao aumentan su vida media. Recientemente se estáninvestigando inhibidores reversibles y altamente selec-tivos de la cateco-O-metiltransferasa, que bloqueanla conversión periférica de la L-DOPA a dopamina yprolongan la vida media de este fármaco, sin incre-mentar su concentración. Otro tipo de complicaciónmotora muy frecuente es el desarrollo de movimientosinvoluntarios, que pueden llegar a ser muy incapa-citantes para los pacientes. En general, se producenpor una estimulación excesiva de los receptores dopa-


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minérgicos, por lo que disminuyen si se reducen lasdosis de los fármacos. La aparición en las fases avan-zadas de una psicosis dopaminérgica es una señal demal pronóstico, siendo la causa más frecuente deingreso en una residencia geriátrica. No obstante,hoy se dispone de un neuroléptico atípico, clozapina,que no produce efectos extrapiramidales y es el fár-maco de elección, en la psicosis, en la enfermedad deParkinson.

El tratamiento con L-DOPA no altera el curso pro-gresivo de la enfermedad y, dado sus efectos adver-sos, su uso debe de reservarse para los pacientes quepresentan síntomas incapacitantes, que no han mejo-rado con otras terapias. Se considera, en el momentoactual, que cuanto más baja es la dosis total diaria deL-DOPA, más tardíamente aparecen las complicacionesrelacionadas con su administración. No debe olvi-darse las interacciones adversas de la L-DOPA con losinhibidores de la monoaminooxidasa por el peligrode crisis hipertensiva y que las fenotiazidas, reserpi-na y antagonistas del calcio contrarrestan efectivi-dad y agravan de forma considerable los trastornosmotores.

Otros fármacos dopaminérgicos

Entre los que nos encontramos los agonistas dopa-minérgicos, los cuales podrían aportar ventajas fren-te a la L-DOPA, ya que su efecto antiparkinsoniano esindependiente de la integridad de las terminacionesdopaminérgicas nigroestriadas.


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Producen, en general, una activación dopami-nérgica prolongada, lo que lleva un efecto benefi-cioso sobre las fluctuaciones motoras. Además, laposibilidad de que estos fármacos activen o inhibansubpoblaciones específicas de receptores dopami-nérgicos, permitiría disociar el efecto terapéutico deciertos efectos adversos dopaminérgicos, como lasdiscinesias o los trastornos psiquiátricos. La eficaciade estos medicamentos está bien demostrada; rarasveces son tan eficaces como la L-DOPA, por lo que seutilizan en terapias combinadas.

Se emplean en monoterapia y al inicio del trata-miento en pacientes jóvenes para reducir la incidenciade fluctuaciones y discinesias. Existen dos tipos dife-rentes de agonistas dopaminérgicos: ergóticos y noergóticos. Entre los primeros se encuentran la bromo-criptina (Parlodel), pergolida (Pharken), cabergolina(Sogilen) y lisurida (Dopergin). Entre los no ergóticoscaben señalar a ropinirol (Requip) y a pramipexol(Mirapexin). No se han descrito diferencias en cuantoa potencia antiparkinsoniana entre los derivadosergóticos y los no ergóticos. En cuanto a efectos secun-darios, tipo náuseas o vómitos, son similares. Sin embar-go, los efectos vasculares periféricos, la fibrosis rep-troperitoneal o pulmonar son más frecuentes con losagonistas ergóticos. Recientemente se han descritovarios casos de valvulopatía asociadas al tratamientocon pergolida, por lo que este fármaco ha pasado a serde segunda elección y solamente debe administrarseen el caso de que otros agonistas no hayan sido efi-


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caces o produzcan efectos secundarios importantes.Además, todos los pacientes en tratamiento con per-golida deben realizarse controles ecocardiográficoscada 6 meses. Los agonistas deben de administrarsecon precaución, a dosis bajas, al comienzo de la medi-cación, por la aparición de efectos secundarios, comolas náuseas y mareos, son frecuentes, aunque mejo-ran con domperidona.

La selegilina es un inhibidor de la monoaminooxi-dasa B (MAOB) que bloquea la degradación metabó-lica de la dopamina. Potencia el efecto antiparkinso-niano de esta última y mejora el deterioro de fin dedosis. Puede potenciar los movimientos involuntariosinducidos por la L-DOPA y a veces causar insomnio.En algunos pacientes puede perder eficacia con el pasodel tiempo.

Medidas generales

La fisioterapia es beneficiosa en los pacientes enlos que predomina la rigidez, sobre todo cuando se haproducido un empeoramiento repentino, como con-secuencia de alguna enfermedad intercurrente. Éstapuede ser aplicada en el hospital, en el centro de saludy, si el caso lo requiere, en algunas comunidades autó-nomas, a través de las unidades móviles de fisiotera-pia, que previa visita de los enfermeros/as de enlace,se desplaza el médico rehabilitador y prescribe el tra-tamiento en domicilio, con los fisioterapeutas que inte-gran dichas unidades, apoyando así a la familia y sobretodo a la figura del cuidador. Hay que evitar que los


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enfermos se caigan, tanto en la calle como en el domi-cilio, procurando evitar las barreras arquitectónicas yaconsejando la utilización, si es necesario, de mediosde apoyo, así como de protectores de articulaciones.Es imprescindible una buena higiene corporal y unadieta equilibrada, que aporte los nutrientes necesa-rios, para ayudar a corregir el estreñimiento y prevenirla desmineralización ósea.

Tratamiento quirúrgico

Antes de la aparición de la L-DOPA muchos pacien-tes eran sometidos a una operación quirúrgica este-rotáxica en la que se lesionaba el núcleo ventrolateraldel tálamo. Esta intervención mejoraba, a veces, demanera notable el temblor y la rigidez del lado opues-to a la lesión, pero no la bradicinesia ni detenía el cur-so progresivo de la enfermedad. Actualmente, y sóloen raras ocasiones, este tipo de cirugía se aplica apacientes jóvenes con temblor incapacitante de pre-dominio unilateral, que no responden al tratamientofarmacológico. La cirugía esterotáxica ha experimen-tado un creciente interés, dados los avances de las téc-nicas quirúrgicas y los nuevos sistemas de imagen, quehan reducido las complicaciones de la misma. Actual-mente, y dados los logros electrofisiológicos, se hanlocalizado las dianas en las que se puede actuar, dis-tinguiendo tres dianas quirúrgicas, dependiendo de lasintomatología predominante: el núcleo pálido inter-no, el tálamo y el núcleo subtalámico. La palidotomíaprácticamente ya no se realiza en ningún centro, pero


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estaría indicada fundamentalmente en pacientes condiscinesias graves inducidas por la L-DOPA. Las actua-ciones sobre el núcelo subtalámico se realizan median-te estimulación cerebral profunda, que consiste en laimplantación de un electrodo en el núcleo subtalámi-co, sin producir ningún tipo de lesión. El objetivo finales producir una inhibición de la actividad de este núcleoa través de una corriente generada por un estimuladorimplantado en el tejido celular subcutáneo, por deba-jo de la clavícula. Esta técnica mejora, de forma bila-teral, todos los síntomas de la enfermedad, incluida lamarcha, y permite reducir las dosis de L-DOPA en másde un 50%. Las discinesias inducidas por levodopatambién mejoran de forma considerable. El problemade la estimulación cerebral profunda es su elevadocoste y el riesgo de infecciones por cuerpo extraño.

Otras técnicas quirúrgicas, como los trasplantesneurales, se encuentran todavía en fase de experi-mentación.

EVOLUCIÓN PRONÓSTICO

Actualmente la enfermedad de Parkinson es incu-rable. La incapacidad es progresiva y se asocia con unamortalidad alta, con un riesgo relativo entre 1,6 y 3,0.Los tratamientos pueden reducir los síntomas, pero noretardar la progresión de la enfermedad. El interro-gante sobre si el tratamiento reduce la mortalidad aúnse presta a debates. En Inglaterra parece ser que lalevodopa logró reducir la mortalidad a los 5 años desu aprobación, pero al cabo de un tiempo la mortali-


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dad recobró sus niveles anteriores. Sin tratamiento, lavida media del paciente, desde la aparición de los pri-meros síntomas, se ha calculado en unos 9 años. Sinembargo, el grado de afectación varía mucho de unosindividuos a otros, habiendo algunos que sobrevivenhasta 20 ó 30 años. Los pacientes que responden favo-rablemente al tratamiento, su mortalidad se encuen-tra dentro de los límites de la población general.

CONSEJO GENÉTICO

En estas enfermedades el consejo genético se vaimponiendo toda vez que la detección de los porta-dores de la enfermedad en fases presintomáticas, esposible gracias a las nuevas técnicas de biología mole-cular. Dado que estas técnicas no están exentas depolémica, debido a los problemas éticos y legales, sevan creando comités multidisciplinarios, donde parti-cipan enfermos, familiares, médicos, juristas, expertosen bioética y las autoridades sanitarias, con el fin deasesorar en cada caso sobre la conveniencia de poner-las en práctica.

PARKINSONISMOS SECUNDARIOSO SINTOMÁTICOS

Los parkinsonismos secundarios o sintomáticos sonproducidos por causas variadas. Entre 1930 y 1960eran frecuentes los parkinsonismos postencefalíticos,secuela de la encefalitis letárgica, pandémica entre1918 y 1926. En la actualidad, los parkinsonismos sin-tomáticos más comunes son los producidos por fár-


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macos con propiedades antidopaminérgicas: neuro-lépticos antisicóticos (fenotiacidas, butirofenonas,ortropropamidas, como el tiapride y el sulpiride), antie-méticos (clebopride, metoclopramida), hipotensores(reserpina y alfametildopa), la tetrabenazina, fárma-co utilizado con frecuencia en el control de las coreasy otras disquinesias y ciertos antagonistas del calcio(cinaricina y flunaricina). Estos fármacos inducen par-kinsonismo, ya sea a través de una depleción de mono-aminas presinápticas (reserpina y tetrabenazina) obloqueando los receptores dopaminérgicos D2 en elestriado (fenotiazinas). Los parkinsonismos inducidospor fármacos son casi siempre reversibles transcurri-das varias semanas, después de suspender la medica-ción que los ha ocasionado.

Otras causas de parkinsonismo secundario son debi-das a lesiones isquémicas subcorticales múltiples (cau-sa vascular). Raramente, la afectación de los gangliosbasales y los síntomas motores son debidos a la exis-tencia de tumores, sobre todo el meningioma frontal,que probablemente distorsiona la vía dopaminérgicanigroestriada.

En general, los parkinsonismos sintomáticos aso-ciados a una alteración de la parte presináptica del sis-tema dopaminérgico (por ejemplo, la inducida por lareserpina) mejoran con el tratamiento con L-DOPA, loque no ocurre en los cuadros en los que los receptoresdopaminérgicos postsinápticos están bloqueados, comoes el caso del tratamiento con neurolépticos o porlesiones vasculares en el estriado.


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Los parkinsonismos plus o secundarios a enferme-dad neurológica es otro grupo de cuadros patológi-cos con síntomas extrapiramidales, entre los que seencuentra la parálisis supranuclear progresiva, que secaracteriza por una oftalmoplejia supranuclear pro-gresiva, asociada a rigidez distónica de los músculosdel cuello y del tronco superior, con alteración de equi-librio y una demencia discreta de tipo frontal. Estossíntomas se inician en la quinta o sexta décadas de lavida y son de evolución progresiva. La falta de equili-brio y las molestias visuales constituyen los síntomasiniciales más frecuentes. La oftalmoplejia puede apa-recer a los 2 ó 3 años de evolución, lo que retrasa ydificulta el diagnóstico. Se caracteriza en su inicio poruna limitación creciente de los movimientos ocularesvoluntarios en el plano vertical, con conservación delos movimientos oculares conjugados, producidos porla maniobra oculocefálica. Más tarde se afectan tam-bién los movimientos conjugados laterales, llegándo-se a la oftalmoplejia total, lo que da lugar a dificultadpara comer, leer y caminar. También refieren los afec-tados visión borrosa, lagrimeo excesivo y diplopia. Sonmuy frecuentes los síntomas y signos parkinsonianosde acinesia bilateral importante. La parálisis supranu-clear progresiva sigue un curso progresivo y bastanterápido, siendo de difícil tratamiento. La L-DOPA pue-de mejorar los síntomas, tanto distónicos como extra-piramidales; no obstante, los pacientes fallecen al cabode unos 5 a 10 años del comienzo del cuadro clínico.En la parálisis supranuclear progresiva, al igual que enla enfermedad de Pick o en la degeneración corticobasal,


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existe un depósito extenso de proteína tau en el sis-tema nervioso, que se detecta en los ovillos neurofi-brilares, fibras nerviosas y células gliales, todo ello pare-ce ser debido a que el alelo A0/AO del gen tau estásobreexpresado, habiéndose descrito casos familiaresdocumentados en la necropsia.

La atrofia multisistémica, cuyo término englobaa las siguientes entidades: degeneración estrionígri-ca, síndrome de Shy-Drager y atrofia olivopontoce-rebelosa. En la actualidad, se considera que estos sín-dromes están relacionados entre sí y que representanmanifestaciones diversas de la atrofia multisistémi-ca. Las lesiones afectan al neoestriado, la sustancianegra, el cerebelo, las olivas inferiores, los núcleos delpie de la protuberancia, las células de la columna inter-medio lateral y las neuronas del asta anterior. La dege-neración estrionígrica representa la parte del espectroen que las lesiones predominan en el estriado y queconstituyen una forma poco común de parkinsonis-mo. Clínicamente se manifiesta en un cuadro dondepredomina la acinesia y la rigidez, pero que realmen-te se asocia a temblor en reposo. Sigue una evoluciónrápida y muestra mala respuesta a la L-DOPA. Al pro-gresar la enfermedad es frecuente que aparezcan sín-tomas de disfunción neurovegetativa, cerebelosa ode afectación piramidal.

En el síndrome de Shy-Drager existe degeneraciónde las neuronas del asta intermedio lateral de la médu-la dorsal y, además, con frecuencia, de las neuronas dela sustancia negra y del cerebelo, dando lugar a un


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cuadro parkinsoniano que causa ataxia y no respondeal tratamiento con L-DOPA. Más raramente se afec-tan las neuronas del asta anterior. Estos dos cuadrosdan lugar a las dos manifestaciones clínicas más fre-cuentes del síndrome, como son la disautonomía másparkinsonismo y la disautonomía más ataxia.

Las lesiones fundamentales en la atrofia olivo-pontocerebelosa se localizan en los núcleos de la pro-tuberancia, las olivas inferiores y el cerebelo. A menu-do se produce una degeneración de la sustancia negrasin cuerpos de Lewy y con afectación mínima o nula delestriado, dando lugar a un síndrome parkinsonianocon buena respuesta a la L-DOPA. Clínicamente pre-domina la marcha atáxica, que puede asociarse a par-kinsonismo leve y disfunción vegetativa.

La degeneración corticodentadonígrica se ha con-siderado bajo la denominación de «degeneración cor-ticobasal», siendo una variante de la enfermedad de Pick,Lo más característico de esta entidad es la asimetría dela sintomatología con la existencia del denominadomiembro alienígena, que en general afecta a las extre-midades superiores, acompañado de mioclonías corti-cales. Se manifiesta clínicamente por una elevacióninvoluntaria del brazo afectado durante la marcha.

En este apartado merece la pena destacar la exis-tencia de cuadros clínicos que se inician como unaenfermedad de Parkinson, pero en el curso de la enfer-medad desarrollan una demencia. Esta entidad se cono-ce con el nombre de enfermedad difusa por cuerpos


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de Lewy, ya que la alteración neuropatológica por exce-lencia es la presencia de cuerpos de Lewy distribuidosde forma difusa por todo el encéfalo. Muchos de estospacientes son diagnosticados de enfermedad de Alz-heimer, ya que la clínica dominante puede ser unademencia. Si el inicio de la enfermedad es como unaenfermedad de Parkinson, son diagnosticados de enfer-medad de Parkinson y demencia. Estos pacientes tie-nen la particularidad de tener una evolución fluctuantecon mejorías-empeoramientos sin motivo aparente.

En raras ocasiones, puede observarse un síndromeparkinsoniano en la enfermedad de Creutzfeldt-Jakob,que queda enmascarado por la demencia y las mio-clonías que dominan los síntomas.

Signos parkinsonianos leves o moderados puedentambién presentarse en un 10% de los pacientes afec-tos de enfermedad de Alzheimer.

BIBLIOGRAFÍA

Biblioteca Cochrane Plus, n.º 4. Oxford: Update Software Ltd;2004.

Medicina Interna. 14 ed. Farreras.

Evidencia Clínica. 3.ª ed. 2004-2005.


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Distonía y discinesia tardía

Dr. Víctor Manuel González RodríguezMédico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.

Sanidad de Castilla y León (Sacyl), EAP de Villoria,Salamanca

DISTONÍA. DEFINICIÓN. EPIDEMIOLOGÍA

La distonía es un trastorno del movimiento carac-terizado por la existencia de contracciones muscula-res sostenidas, que generan movimientos repetitivosde torsión, o posturas anormales, generalmente acom-pañadas de dolor. Éstas son, habitualmente, debidasa la acción sostenida de grupos musculares agonis-tas y antagonistas, de manera que los movimientosque se originan suelen seguir un sentido unidireccio-nal y un patrón estereotipado. Podríamos diferen-ciarlos de otros trastornos del movimiento como losque se observan en las mioclonías, muy rápidos y nosostenidos, los que aparecen en la corea, que son alea-torios, no sostenidos, o los que aparecen en el tem-blor, que son movimientos rítmicos y regulares. Lospacientes con distonía presentan, además, algunasotras características diferenciales, conservan ciertacapacidad para la ejecución de movimientos volun-tarios, es característica la existencia del llamado «ges-te antagonista», o «truco sensorial», consistente enmaniobras táctiles o propioceptivas, realizadas paratratar de disminuir los movimientos distónicos. Por

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ejemplo, los pacientes con tortícolis espasmódico sue-len poner su mano en la barbilla, o en algún punto dela cara, para reducir las contracciones de la nuca. Otroejemplo de «geste antagonista» es el que realizan algu-nos pacientes con blefaroespasmo, que mejoran sim-plemente con el hecho de tocarse la frente. La relaja-ción, el sueño, etc., tienden también a disminuir lafrecuencia de movimientos distónicos. Si la distoníaempeora en el momento de la realización de actosmotores voluntarios, se denomina distonía de acción,y es posible encontrar distonías ocupacionales rela-cionadas con cualquiera de las variedades de las accio-nes motoras (habla, escritura, etc.).

El término distonía se ha aplicado, casi por igual,para designar a un determinado patrón de movimientoinvoluntario; es decir, se ha empleado para denomi-nar a un síntoma, a síndromes pluricausales y a múl-tiples enfermedades. Como síntoma, puede manifes-tarse en forma de posturas anormales persistentes(posturas distónicas), tal y como se refería anterior-mente, mediante la contorsión de movimientos volun-tarios por espasmos musculares prolongados (disto-nía de acción), o bien como movimientos involuntarios,más o menos rápidos, que conlleven un elemento repe-titivo de torsión (espasmos distónicos).

Constituye el trastorno del movimiento más fre-cuente, después del parkinsonismo y el temblor, y aun-que su prevalencia real no es bien conocida, se estimaque pueden existir 300 personas afectadas de disto-nía focal por millón de habitantes, nueve veces más


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que por distonía generalizada. El número de pacien-tes diagnosticados de distonía es aproximadamentede 1 por 3.000 habitantes. En nuestro país, el númerode afectados podría acercarse a los 16.000, de los cua-les, más de la mitad de los casos, el 55% correspondena distonías sintomáticas o secundarias.

DISTONÍA. ETIOLOGÍA

Las distonías más frecuentes son las distonías idio-páticas o primarias, las cuales pueden ser hereditariaso presentarse de forma esporádica. En éstas, el tras-torno del movimiento es el único signo clínico objeti-vable; no existe una patología subyacente que expli-que el cuadro clínico y es habitual que las pruebascomplementarias sean normales.

Las distonías pueden ser también secundarias amúltiples patologías, siendo característico en este casoque aparezcan en reposo y que presenten otros défi-cits neurológicos. Entre las patologías responsables delas distonías secundarias se pueden citar síndromesneurológicos hereditarios con déficit enzimáticos cono-cidos (enfermedad de Wilson, gangliosidosis, enfer-medad de Lesch-Nyhan, lecucodistrofia metacromá-tica, etc.), sin defectos enzimáticos conocidos(enfermedad de Hallervorden-Spatz, calcificación fami-liar de ganglios basales, ataxia telangiectasia, enfer-medad de Huntington, neuroacantocitosis, síndromede Rett, atrofia olivopontocerebelosa, etc.), lesionescerebrales perinatales (parálisis cerebral atetoide, dis-tonía de inicio tardío), infecciones (enfermedad de


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Creutzfeldt-Jacob, PEES, VIH, toxoplasmosis, etc.), trau-matismos craneales, intervenciones neuroquirúrgicas(por ejemplo, talamotomía), malformaciones vascu-lares, tumores, esclerosis múltiple, fármacos (antago-nistas dopaminérgicos, antiepilépticos), tóxicos (man-ganeso, monóxido de carbono, cianuro, metanol, etc.),enfermedades metabólicas (síndrome de Reye, hipo-paratiroidismo), enfermedad de Parkinson, lesionesmedulares, periféricas, causas psicógenas, etc. Estasdistonías se resumen en la tabla 1.

Las distonías producidas por fármacos pueden pre-sentarse de forma aguda o tras la administración cró-nica del fármaco. En el caso de la distonía aguda apa-recen posturas anormales involuntarias poco tiempodespués de la administración del fármaco. Las princi-pales localizaciones en las que aparecen este tipo de dis-tonías son en los grupos musculares de la cabeza y elcuello, aunque es posible también la afectación de lamusculatura axial. Suelen ser de comienzo súbito,espectacular y, consecuentemente, muy alarmantes.Pueden ocasionar también crisis oculogiras, tortícolisy retrocolis, opistótonos, distonía axial, trastorno de lamarcha y otros. En la mayoría de las ocasiones se tra-ta de episodios autolimitados, que no precisan trata-miento, y que suelen resolverse con la interrupción delfármaco responsable de la distonía. Existen numerososfármacos que pueden provocar estos cuadros, entrelos que se encuentran los neurolépticos (fenotiazinas,butirofenonas, benzamidas, tioxantenos), antidepre-sivos tricíclicos, inhibidores selectivos de la recapta-


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Tabla 1. Clasificación etiológica de la distonía

Clasificación Subgrupos EjemplosPrimaria — Hereditaria. — Distonía de torsión idiopáticao idiopática hereditaria dominante ligada al

Cr9.— Distonía de torsión idiopática

hereditaria autosómicarecesiva.

— Distonía sensible a L-DOPA(Cr14), con fluctuaciones diurnas(Segawa).

— Distonía-parkinsonismo ligada alcromosoma Xq21.

— Distonía mioclónica sensible alalcohol autosómica dominante.

— Distonías paroxísticascinesigénica y no cinesigénica.

— Esporádica. — Distonía generalizada.— Distonía segmentaria.— Distonía multifocal o focal

del adulto:• Blefaroespasmo.• Tortícolis espasmódico.• Disfonía espasmódica.• Etcétera.

Secundaria — Asociada a — Enfermedad de Wilson.o sintomática enfermedades — Enfermedad de Huntington.

neurológicas. — Parkinsonismos.— Degeneraciones palidales

progresivas.— Enfermedad de Hallervorden-

Spatz.— Esclerosis múltiple.— Ataxia-telangiectasia.— Neuroacantocitosis.— Síndrome de Rett.— Enfermedades de inclusiones

intraneuronales.— Necrosis estriatal bilateral.— Calcificación familiar de los

ganglios basales.

ción de la serotonina (ISRS), antihistamínicos, antie-pilépticos (carbamacepina, fenitoína, etosuximida),diazóxido, betabloqueantes.


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Tabla 1. Clasificación etiológica de la distonía(continuación)

Clasificación Subgrupos EjemplosSecundaria — Asociada a — Acidemias orgánicas.o sintomática trastornos — Trastornos del metabolismo.

metabólicos. lipídico:• Leucodistrofia metacromática.• Gangliosidosis.

— Otros:• Enfermedad de Leigh.• Enfermedad de Leber.• Encefalopatías mitocondriales.• Síndrome de Lesch-Nyhan.

— Asociadas — Hipoxia perinatal.a causas — Infecciones.conocidas. — Traumatismo craneal.

— Infarto y hemorragia cerebral.— Malformaciones arteriovenosas.— Tumores.— Necrosis estriatal bilateral.— Tóxicos:

• Manganeso.• Monóxido de carbono.• Metanol, etc.

— Fármacos:• Neurolépticos.• Levodopa, etc.

— Postalamotomía.— Psicógena.— Pseudodistonía. — Subluxación atloaxoidea.

— Malformación Arnold-Chiari.— Síndrome de la persona rígida.

Fuente: Modificada de Jiménez-Jiménez FJ, Luquin MR, Molina JA. Concepto y clasificación delos trastornos del movimiento. En: Jiménez FJ, Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de lostrastornos del movimiento. Madrid: IM&C; 1998. p. 9-10.

La administración prolongada de fármacos, habi-tualmente neurolépticos, o fármacos que alteren laneurotransmisión dopaminérgica, puede dar lugar aun trastorno conocido como discinesia tardía, del queharemos referencia en el apartado 6 del presente capí-tulo.

DISTONÍA. SÍNTOMAS

La distonía como síntoma provocará los ya comen-tados movimientos de torsión. Posteriormente apa-recen posturas anormales como resultado de la cocon-tracción involuntaria y sostenida de músculosagonistas y antagonistas. Dependiendo de la distri-bución de los grupos musculares afectados, las dis-tonías se han clasificado en cinco grupos. En relacióncon esa clasificación, resumimos los distintos tiposde distonía, haciendo mención a las más frecuentesy a sus principales características o denominación(tabla 2).

Además de la clasificación etiológica, repasada enla tabla 1, y la clasificación según su distribución,tabla 2, existe otro tipo de clasificación que divide a lasdistonías según el momento de inicio de la sintoma-tología. Esta clasificación, aparentemente banal, tie-ne una gran importancia pronóstica, puesto que seha establecido con claridad que en el caso de las dis-tonías de inicio temprano el riesgo de que exista unageneralización posterior es mayor que en los casos enlos que la distonía se inica en edades más tardías, demanera que, cuanto más precoz sea el comienzo de las


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distonías, existe mayor probabilidad de que vayanafectándose otros grupos musculares. Por el contra-rio, la mayor parte de las distonías focales de comien-zo en el adulto no se generalizan. Pueden persistircomo generalizadas o afectar a músculos vecinos,dando lugar a distonías segmentarias. Las distoníasde inicio en edades intermedias, por ejemplo, en la


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Tabla 2. Clasificación de las distonías segúnsu distribución, denominación y localización

Tipos de distoníasegún Subtipos de distonía según denominación

su distribución y localizaciónDistonía focal: — Blefaroespasmo: orbicular de los párpados.afectación de — Oromandibular: músculos masticadores.una sola región — Lingual: músculos linguales. corporal o un — Disfonía espasmódica: cuerdas vocales.único grupo — Tortícolis: cuello.muscular. — Truncal: Tronco.

— Distonía de la mano (atetosis): Mano.— Distonía del pie (atetosis): Pie.

Distonía — Síndrome de Meige (blefaroespasmo y distonía segmentaria: oromandibular): Orbicular de los párpados yafecta a dos masticadores.grupos — Cráneo-cervical: Cabeza y cuello. musculares — Axial: cuello y tronco.o regiones — Braquial: uno o ambos brazos (posible el contiguas tronco).

— Crural: una o ambas piernas (posible el tronco).Distonía multifocal: afectación de dos o más partes del cuerpo nocontiguas.Hemidistonía: afectación de brazo y pierna ipsilaterales.Generalizada: consiste en la combinación de la distonía crural máscualquier otra segmentaria adicional.

Fuente: Modificada de Giménez S, Mateo D. Distonía de torsión idiopática. En: Jiménez FJ,Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los trastornos del movimiento. Madrid: IM&C;1998. p. 628.

adolescencia, tienen un curso menos predecible, ypueden permanecer indefinidamente como una dis-tonía segmentaria o transformarse en una forma gene-ralizada.

Repasaremos, al menos de manera breve, la sinto-matología de las formas de presentación más fre-cuentes.

1. Distonías focales

Son distonías propias de la edad adulta, aunquetambién pueden aparecer en la infancia. Cuando seinician en la infancia, la extensión a los músculos veci-nos y la generalización posterior es la norma habitual.En el adulto, las distonías focales se inician por enci-ma de los 30 años, y es excepcional el hallazgo de fac-tores desencadenantes, con la excepción de los trau-matismos, que pueden preceder al desarrollo de lasdistonías cervicales en un 10% de los casos. Más rara-mente, la presencia de una distonía focal es secunda-ria al tratamiento prolongado con fármacos antido-paminérgicos, con la excepción de la discinesiabucolingual. Es habitual la existencia de fluctuacionescircadianas, y se han descrito leves mejorías tras el sue-ño, si bien el efecto reparador del descanso nocturnoparece tener un efecto poco duradero. Existen, comose comentó previamente, maniobras de alivio de lasdistonías focales, «trucos sensoriales», existiendo tan-tos tipos como pacientes. De igual manera existen cir-cunstancias que las empeoran. Las distonías focalesmás habituales son las siguientes:


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1.1. Distonías focales primarias

1.1.1. Blefaroespasmo

Consistente en el cierre involuntario de los párpa-dos de forma intermitente o mantenida. Se producepor la contracción involuntaria de los músculos orbi-culares de los párpados. En ocasiones se asocia conuna inhibición de los elevadores de los párpados, quepuede contribuir a reducir la hendidura palpebral. Suinicio suele ser insidioso, con síntomas inespecíficos,como sensación de quemazón ocular, fotofobia, aumen-to del parpadeo, hasta llegar al cierre involuntario. Esmuy característico el empeoramiento de los síntomascon estimímulos luminosos intensos, con el viento odurante la marcha. Puede acompañarse de contrac-ción de otros músculos faciales, especialmente el fron-tal, musculatura geniana y peribucal. En casos seve-ros, los pacientes precisan ayuda para realizar cualquiertipo de actividad, y algunos de ellos llegan a ser fun-cionalmente ciegos.

Según su forma de presentación clínica, se reco-nocen distintos tipos:

1.1.1.1. Blefaroclonus

Espasmos con características clónicas.

1.1.1.2. Blefaroespasmo

Secundario a estímulos luminosos (luz intensa),televisión, estímulos psíquicos, etc.


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1.1.1.3. Apraxia de la apertura palpebral

Provocada por la inhibición de los elevadores delos párpados comentada anteriormente.

1.1.1.4. Espasmos prolongados

1.1.2. Distonía cervical, tortícolis espasmódicoo distónico

Es una distonía focal que afecta a los músculos delcuello, generando posturas anómalas de éste y de lacabeza. Parece ser la distonía focal más frecuente en lapráctica clínica (9/100.000) y la más invalidante. Es másfrecuente en mujeres. La forma de inicio suele ser insi-diosa y frecuentemente en forma de temblor cefálicoque posteriormente adopta la forma de una desviacióntónica y mantenida de la cabeza. Recibe este nombre,puesto que la postura anómala más frecuente del cue-llo es una rotación de la cabeza en un plano axial (tor-tícolis), aunque lo habitual es que se acompañe de lalateralización del mismo (laterocolis). También puedeocasionar la desviación anterior (antecolis) o posteriordel cuello (retrocolis). En la práctica clínica rara vez seobservan desviaciones puras del cuello y es frecuenteencontrar formas de tortícolis con laterocolis. Es muyhabitual hallar afectación de áreas contiguas, especial-mente musculatura dorsal. La contractura suele ser dolo-rosa en la mayoría de los pacientes, y es frecuente obje-tivar fluctuaciones en su curso clínico, pudiendo modificarsu patrón clínico de forma espontánea o tras el trata-miento. Los «trucos sensoriales» para tratar de minimi-


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zar sus efectos son frecuentes, por ejemplo, los apoyosdel cuello y cara en la mano. La deambulación, sin embar-go, suele empeorar este tipo de distonía. Ocasional-mente, se asocia a temblor, bien sea cefálico, de carac-terísticas distónicas, o bien un temblor postural con lascaracterísticas de un temblor esencial. No es infrecuenteque los pacientes con distonía cervical tengan ante-cendentes familiares de temblor esencial.

1.1.3. Distonía oromandibular

Aparición de movimientos involuntarios en la aper-tura o el cierre de la mandíbula, labios, movimientoslinguales (de protusión, laterales, etc.) o incluso tris-mus, por afectación de la parte inferior de la cara yboca. Algunos pacientes con blefaroespasmo tienentambién una distonía oromandibular, dando lugar aun síndrome conocido como síndrome de Meige.

1.1.4. Disfonía espasmódica

La distonía focal laríngea suele comenzar tambiénde forma insidiosa, a veces tras infecciones de vías res-piratorias altas, en personas que hacen un uso profe-sional de la voz (profesores, actores, etc.). Pueden usar«trucos», dándose cuenta de que no pueden hablar,aunque sí cantar o recitar. Clínicamente puede pre-sentarse de dos maneras:

1.1.4.1. Disfonía espasmódica en adducción

Dará lugar a un habla entrecortada, con un finalsúbito. Es la forma de presentación más frecuente, y


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los pacientes que la padecen han sido denominadoscomo individuos que «intentan hablar mientras seahogan».

1.1.4.2. Disfonía espasmódica en abducción

En forma de voz cuchicheante. Esta presentaciónclínica es menos frecuente.

1.1.5. Distonías ocupacionales

Las distonías ocupacionales hacen referencia a lapresencia de posturas distónicas únicamente cuan-do el paciente realiza una actividad motora concretaque desarrolla de forma habitual. Sin embargo, elpaciente puede desarrollar cualquier otro tipo de acti-vidad sin ninguna dificultad. Un dato también carac-terístico de las distonías ocupacionales es su locali-zación de forma casi exclusiva en las extremidadessuperiores. La distonía ocupacional más frecuente esel calambre del escribiente, que consiste en la pre-sencia de posturas distónicas de los músculos de lamano y brazo durante la escritura. Otras distoníasocupacionales frecuentes son la del pianista, golfista,tenista o mecanógrafa. Es habitual que la actividadmotora comience con normalidad y, tras un corto perío-do de tiempo, aparezcan los problemas motores, enforma de contracturas anormales de los músculos res-ponsables de la ejecución del movimiento. La activi-dad motora específica puede llegar a resultar impo-sible de ejecutarse con normalidad, impidiendo lasactividades sociales y/o laborales del paciente, con


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las lógicas repercusiones para su calidad de vida. Esfrecuente que esos mismos músculos puedan desa-rrollar normalmente otras actividades sin dificultad.

1.2. Distonías focales secundarias

Entre las causas de distonía focal secundaria mere-ce la pena citar las siguientes:

1.2.1. Lesiones ocupantes de espacio

Se han descrito distonías focales secundarias atumores cerebrales u otras patologías expansivas,como los abscesos cerebrales; es el caso de la toxo-plasmosis cerebral en sujetos infectados por el virusHIV. En general, estas lesiones afectan a los gangliosbasales.

1.2.2. Lesiones vasculares

Los infartos cerebrales, incluso los lacunares, y lashemorragias cerebrales pueden conducir a un sín-drome distónico, de inicio habitualmente tardío trasel ictus. En ocasiones, estas lesiones pueden ser debi-das a malformaciones arteriovenosas, angiomas caver-nosos, hematomas subdurales, etc. La distribución dela distonía es muy heterogénea y no tiene un carác-ter localizador de la región cerebral afectada (salvopara la distonía cervical, relacionada frecuentemen-te con lesiones vasculares en la cabeza del caudadoy la distonía de la mano que obedece, en general, alesiones talámicas o del putamen.


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1.2.3. Traumatismos

1.2.3.1. Traumatismos craneoencefálicos (TCE)

Se ha estimado hasta en un 4% la posibilidad dedesarrollar una distonía focal tras un TCE. Su apariciónse correlaciona con la gravedad del traumatismo y laexistencia de edema cerebral. El tiempo entre el trau-matismo y la aparición de la distonía es variable. Habi-tualmente se presenta como distonía focal, muy len-tamente progresiva, aunque no es infrecuente lageneralización y la coexistencia de un temblor pos-traumático.

1.2.3.2. Traumatismos periféricos

Aunque su incidencia real es desconocida, pareceque los casos existentes son escasos, y habría que sermuy cuidadoso en el diagnóstico diferencial. En loscasos en los que se producen distonías tras un trau-matismo periférico, por ejemplo, en los tortícolis secun-darios a traumatismos cervicales, suelen aparecer inme-diatamente después de los mismos, acompañadas dedolor, marcada limitación del movimiento y ausenciade alivio durante el sueño. Pueden asociar atrofia sim-paticorrefleja.

2. Distonías segmentarias

La afectación de dos o más regiones anatómicascontiguas da lugar a este característico grupo de dis-tonías, entre las que cabe destacar la distonía cráneo-


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cervical. La asociación de una distonía oromandibulary una distonía de los orbiculares de los párpados (ble-faroespasmo), se denomina síndrome de Meige. Otrotipo de distonía segmentaria que se ve con bastantefrecuencia en la práctica clínica es la presencia de unadistonía de la extremidad superior (generalmente ele-vación y rotación del hombro) en sujetos con una dis-tonía cervical.

3. Hemidistonías

La afectación del brazo y pierna ipsilaterales sue-len ser el resultado de lesiones unilaterales en los gan-glios basales (infartos, hematomas, tumores, etc.), porlo que será importante tenerlo en cuenta a la hora dela realización de las exploraciones complementariasde neuroimagen. Por tanto, la presencia de una hemi-distonía debe hacer siempre pensar que se trata deuna distonía secundaria.

4. Distonías generalizadas

La afectación de la musculatura corporal es múl-tiple. Al menos verán alterada la movilidad de una pier-na, el tronco y/o otra parte del cuerpo.

Si se inicia en la infancia es frecuente que la sin-tomatología comience en una extremidad inferior,ascendiendo en el curso de la evolución al tronco y alas extremidades superiores. En los adultos es más fre-cuente que se inicie en el tronco o en las extremidadessuperiores.


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Los principales tipos de distonías generalizadas sonlos siguientes:

4.1. Distonías generalizadas primarias

4.1.1. Distonía de torsión idiopática

De las distonías generalizadas que aparecen en lainfancia (en torno a los 9 años), el 80% de los casospertenecen a este grupo, de herencia autosómico-dominante, cuyo gen se encuentra en el brazo largodel cromosoma 9. En general, se inician por un pie yposteriormente se generalizan. Existe una forma tar-día, con tendencia a permanecer circunscrita en losmúsculos cráneo-cervicales, pero es menos frecuente.Otras formas de distonías menos frecuentes son deherencia autosómico-recesiva y aparecen en deter-minadas etnias (gitanos).

Suele comenzar en el pie, en forma de una distoníade acción, lo que puede confundirnos a la hora deestablecer un diagnóstico. Se presenta como unaflexión plantar forzada, que progresivamente se con-vierte no sólo en distonía de acción, sino también semanifiesta en reposo, apareciendo los espasmos ylas posturas anómalas, muy características cuando laafectación progresa hacia musculatura pélvica (lahiperlordosis puede dar una marcha de «dromedario»).La progresión ascendente provocará complicacio-nes respiratorias (distonía de las cuerdas vocales,broncoaspiraciones), deglutorias, etc., que serán las


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responsables del fallecimiento del paciente. En loscasos de inicio tardío, en el adulto, pueden perma-necer indefinidamente como formas focales o afec-tar exclusivamente a un segmento corporal duran-te un largo período de tiempo. La inexistencia deantecedentes patológicos, como sufrimiento cere-bral perinatal, exposición a fármacos neurolépticos,presencia de alteración intelectual, signos pirami-dales, alteraciones sensitivas, etc., sugieren la etio-logía primaria de la distonía. En caso contrario, sedebería investigar por una causa secundaria de lamisma.

4.1.2. Distonía sensible a la levodopa

Denominada también enfermedad de Segawa. Esuna distonía de inicio en la infancia, que suele comen-zar afectando a miembros inferiores, y habitualmen-te se generaliza en sentido ascendente. Son caracte-rísticas las fluctuaciones diurnas, mejorando con eldescanso nocturno y agravándose a lo largo del día,ocasionando una importante discapacidad. Puede aso-ciar signos de parkinsonismo en su evolución. El aspec-to fundamental de esta patología, más que las fluc-tuaciones diurnas, es la respuesta a pequeñas dosis delevodopa. Los síntomas revierten de forma especta-cular en pocos días, por lo que se recomienda este tra-tamiento de prueba en casi todas las distonías idiopá-ticas infantiles, para hacer el diagnóstico diferencialentre la distonía de torsión idiopática y esta forma sen-sible a la levodopa.


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4.1.3. Distonía-parkinsonismo ligadaal cromosoma X

Distonía de inicio, habitualmente en la edad adul-ta (entre los 30 y los 40 años), inicialmente focal (oro-mandibular o lingual), aunque suele generalizarse enun período relativamente corto (entre 5 y 7 años). Laaparición de distonía laríngea inicialmente, dificulta-des respiratorias posteriormente y severa disfagia sonlas principales complicaciones que hacen que los pacien-tes fallezcan. En algunas ocasiones se presenta en for-ma de un parkinsonismo rígido-acinético, aunque sinrespuesta a la levodopa.

4.1.4. Distonía mioclónica sensible al alcohol

Rara enfermedad caracterizada por la combina-ción de posturas distónicas y mioclonías. Ambos fenó-menos se suelen superponer en el mismo segmentocorporal, pero en general las sacudidas mioclónicasson más incapacitantes que la distonía que suele sergeneralmente bastante banal. Es una patología difícilde definir y diagnosticar, puesto que la diferenciaciónentre los espasmos musculares, contorsiones y la exis-tencia de mioclonías no es, en absoluto, sencilla. Carac-terísticamente, el alcohol, incluso en pequeñas canti-dades, es capaz de yugular las sacudidas musculares.La edad de inicio es muy variable (entre los 5 y los 45años), así como la distribución de los síntomas, aunquees característica la afectación inicial de los brazos. Enlos casos de inicio muy precoz es habitual que comien-ce en las piernas.


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4.2. Distonías generalizadas secundarias

Existen muchas enfermedades neurológicas quepueden manifestarse como distonías generalizadas.En ocasiones será difícil establecer su relación causalo la actuación desencadenante en individuos genéti-camente predispuestos. La presencia de convulsiones,signos de afectación piramidal, demencia, alteracio-nes retinianas (retinitis), anomalías oculomotoras (oftal-moplejia), ataxia, debilidad muscular, afectación denervio periférico, amiotrofias, etc., debe hacernos sos-pechar que nos encontramos ante una distonía sin-tomática y no idiopática.

Entre las enfermedades neurológicas más fre-cuentemente descritas como causa de distonía gene-ralizada secundaria citaremos las siguientes.

4.2.1. Distonía postanóxica

La causa más frecuente es la anoxia perinatal, dan-do lugar a una forma distónica de parálisis cerebralinfantil. Puede producirse una afectación de los gan-glios de la base, provocando una variante atetósica,que también puede aparecer en los casos de kernícte-rus. La clínica inicial se manifiesta en forma de hipo-tonía neonatal, retraso en adquisiciones motoras y,posteriormente, movimientos anormales generalmentecoreoatetósicos, posturas distónicas, balismo e inclu-so mioclonías que pueden aparecer durante el primeraño de vida. No es infrecuente que los niños tenganun desarrollo intelectual normal.


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4.2.2. Distonía de inicio retardado

Puede ocurrir que exista un período de tiempovariable entre el sufrimiento cerebral infantil y la apa-rición de la sintomatología. El rango de aparición estan amplio que va desde el primer año de vida hasta los20 años, aunque la edad media de aparición se sitúa enlos 13-14 años. Es frecuente la afectación precoz delhabla, a diferencia de la distonía de torsión idiopáti-ca, con la que, inevitablemente, habrá que hacer diag-nóstico diferencial.

4.2.3. Síndrome de Leigh-Necrosis estriatal bilateral

Clínicamente se manifiesta como un síndromecomplejo, con retraso mental, ataxia, atrofia óptica,distonía y epilepsia. Suele iniciarse en la infancia, perocuando debuta en edades más avanzadas predominala distonía. Su denominación viene dada por la exis-tencia de lesiones necróticas estriatales bilaterales decausa no aclarada, aunque en su fisiopatología se reco-nocen alteraciones en el metabolismo oxidativo pordéficit enzimáticos.

4.2.4. Enfermedad de Wilson

Es una enfermedad congénita, que se hereda deforma autonómica recesiva, cuyo gen responsable seha identificado en el cromosoma 13, y que por unaalteración metabólica provoca el depósito de cobre enmúltiples órganos (hígado, SNC, córnea, riñones, etc.).Se manifiesta mediante síntomas hepáticos, neuroló-


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gicos, psiquiátricos y otros (hematológicos, renales yendocrinológicos). La sintomatología neurológica másfrecuente es en forma de distonía, temblor de inten-ción, alteración del lenguaje, bradicinesia, alteracio-nes de la marcha, deterioro intelectual, etc. La distoníaque aparece en la enfermedad de Wilson puede pre-sentarse de manera no sólo generalizada, sino tam-bién en forma de distonías focales (blefaroespasmo,distonía lingual, distonía de los músculos faciales, dis-tonía laríngea, etc.), o como distonías segmentarias.Más del 95% de los pacientes presentan el anillo deKayser-Fleischer, que es el signo diagnóstico más impor-tante, aunque no es específico de esta patología. Con-siste en un anillo de color dorado o marrón verdoso,producido por el depósito de cobre, casi siempre bila-teral, visible en el limbo corneal. Generalmente es visi-ble a simple vista, aunque puede ser necesario recu-rrir a la exploración mediante la lámpara de hendidura.

4.2.5. Leucodistrofia metacromática

También se trata de una enfermedad hereditaria,con patrón autosómico recesivo, cuyo gen se localizaen el cromosoma 22, y provoca un déficit de aril-sul-fatasa A que se traducirá en una desmielinización enel sistema nervioso central y periférico.

Sus formas de presentación son variadas y dife-rentes, dependiendo de la edad de comienzo de la sin-tomatología. Las formas de inicio infantil combinansíntomas cerebelosos, piramidales y, a veces, extrapi-ramidales. En los adultos, más raras, predominan los


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trastornos psiquiátricos y la demencia. Las formas juve-niles son intermedias y pueden manifestarse comoretraso psicomotor, espasticidad, ataxia y distonía.

4.2.6. Homocistinuria

El déficit de cistationina-sintetasa, que originadepósitos titulares de algunos metabolitos, como lahomocisteína, homocistina y metionina, alterando elmetabolismo del colágeno, de forma que se producenfenómenos de fibrosis y engrosamiento vascular, queprovocan fenómenos tromboembólicos, en forma deaccidentes cerebrovasculares. Otros hallazgos clínicosfrecuentes son el retraso del desarrollo mental, sínto-mas extrapiramidales, como distonía, y manifestacio-nes psiquiátricas. Se hereda con un patrón autosómicorecesivo y son frecuentes las manifestaciones extra-neurológicas como el hábito marfanoide, deformida-des esqueléticas, lívedo reticularis, luxación del crista-lino, miopía, degeneración y desprendimiento de retina,atrofia óptica, glaucoma, cataratas, etc.

4.2.7. Enfermedad de Hallervorden-Spatz

Enfermedad producida por un defecto de panto-tenato quinasa (Pnk2) que se produce por un defectoen la biosíntesis de CoA. Existe un depósito anormalde hierro en pálido y sustancia negra que provoca unapérdida neuronal, gliosis y edematización axonal y pér-dida de fibras mielínicas. Clínicamente se manifiestapor distonía, síntomas piramidales, como rigidez yespasticidad, ataxia, deterioro cognitivo y retinopatía


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pigmentaria. Frecuentemente provocará la muerte alinicio de la edad adulta, aunque existen casos de ini-cio tardío con formas predominantemente parkinso-nianas.

4.2.8. Ataxia telangiectasia

La sintomatología neurológica de esta enfermedadautosómica recesiva, cuyo gen se localiza en el cromo-soma 11, se manifiesta en forma de anomalías moto-ras (ataxia, distonía y corea), retraso psicomotor y ano-malías oculomotoras, como apraxia ocular. En las formasde inicio tardío puede acompañarse de una neuropa-tía axonal. El síndrome presenta, además, las caracte-rísticas telangiectasias óculo-cutáneas, y mayor inci-dencia de infecciones y neoplasias, por déficit de IgA.

4.2.9. Síndrome de Rett

Se trata de un trastorno ligado al cromosoma X,cuyo defecto metabólico no es bien conocido, y quesi bien no se manifiesta al nacimiento, provoca entrelos 6 y 15 meses de edad alteraciones en el desarrollopsicomotor, estereotipias, etc. Con la evolución, lospacientes pueden presentar posturas distónicas y otrossíntomas extrapiramidales, como rigidez y pérdida dereflejos posturales.

4.2.10. Acidemias orgánicas

Existen una serie de enfermedades que provocan elaumento de ácidos orgánicos por defectos en el meta-


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bolismo de los cetoácidos de cadena ramificada, áci-dos propiónico y metilmalónico, que se manifiestancomo encefalopatías neonatales o como encefalopa-tías recurrentes con factores desencadenantes, comolas infecciones intercurrentes. Entre las acidemias orgá-nicas que más frecuentemente pueden provocar dis-tonía, se encuentran la acidemia metilmalónica pordéficit de metil-malonil-CoA-mutasa y la acidemiaglutárica tipo I por déficit de CoA deshidrogenasa.

DISTONÍA. DIAGNÓSTICO

El diagnóstico de las distonías es, fundamental-mente, clínico. Por lo que, al igual que para la mayo-ría de los trastornos del movimiento, la entrevista clí-nica, la exploración física y neurológica exhaustivaserán los aspectos más importantes a la hora de deter-minar la patología subyacente.

Inicialmente se debería tratar de tipificar el fenó-meno distónico, su distribución anatómica, frecuenciade presentación, la existencia o no de trastornos demovimiento acompañantes, severidad de la sintoma-tología y repercusión sobre el funcionamiento y sobrela calidad de vida del paciente que la padece, así comodel entorno del enfermo.

El diagnóstico etiológico puede ser extraordina-riamente difícil. Casi el 75% de los pacientes presen-tan distonías de etiología idiopática o primaria, por loque será interesante recoger los antecedentes fami-liares, buscando la existencia de distonías idiopáticas


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familiares, así como los antecedentes personales, fun-damentalmente los relacionados con el sufrimientocerebral perinatal y las metabolopatías congénitas,aunque también habrá que estudiar la historia far-macológica, la existencia de traumatismos, etc. (tabla 3).

Algunos signos o síntomas pueden sugerirnos quela distonía sea secundaria. Se han descrito en las dis-tintas formas de presentación de las distonías másfrecuentes y se exponen, de forma resumida, en la(tabla 4).

Los estudios básicos de laboratorio pueden ser úti-les a la hora de establecer la causa de una distonía.


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Tabla 3. Antecedentes y tipos de distonía sintomática

Antecedentes Tipo de distonía sintomática Sufrimiento perinatal o — Parálisis cerebral atetósica.incompatibilidad Rh materno-fetal. — Distonías retardadas.Fármacos antidopaminérgicos. — Reacciones distónicas agudas.

— Distonías tardías.Traumatismos craneales. — Distonías generalizadas.

— Hemidistonías.— Distonías de torsión en

pacientes predispuestos genéticamente.

Traumatismos periféricos. — Distonías focales o segmentarias.

Infartos lacunares, hemorragias, — Distonías focales omalformaciones vasculares o tumores. hemidistonías.Toxoplasmosis, tuberculosis, — Distonías focales.neurosífilis, encefalitis virales. — Hemidistonías.

— Distonías generalizadas.Fuente: Modificada de Burguera JA, Ferrer JM, Tembl JI. Distonías secundarias. En: Jiménez FJ,Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los trastornos del movimiento. Madrid: IM&C;1998. p. 699.

Se recomienda que en los pacientes con manifesta-ciones clínicas sugestivas de distonía idiopática de


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Tabla 4. Síntomas y signos exploratorios en distoníassintomáticas

Antecedentes Tipo de distonía sintomática Crisis oculogiras. — Distonía postencefalítica.

— Distonía por fármacos. Atrofia óptica. — Enfermedad de Leigh.Retinopatía. — Enfermedad de Hallervorden-Spatz.

— Gangliosidosis GM1 y GM2.— Lipofucsinosis ceroide.

Oftalmoplejia. — Lipidosis.Anillo de Kayser-Fleischer. — Enfermedad de Wilson.Parálisis de la mirada conjugada. — Lipidosis.

— Parálisis supranuclear progresiva.Parkinsonismo. — Parálisis supranuclear progresiva.

— Atrofia multisistémica.— Enfermedad de Parkinson.

Fenómenos apráxico-afaso- — Degeneración córtico-basal.agnósicos.Convulsiones, sordera, ataxia. — Encefalopatía mitocondrial.Ataxia. — Ataxia-telangiectasia.

— Degeneraciones espinocerebelosas.Polineuropatía. — Neuroacantocitosis.

— Leucodistrofia.— Ataxia-telangiectasia.— Degeneraciones espinocerebelosas.

Fenotipo peculiar. — Homocistinuria.— Mucopolisacaridosis.— Lipofucsinosis ceroide.

Esplenomegalia. — Gangliosidosis GM1 y GM2.— Lipofucsinosis ceroide.— Síndrome del histiocito azul marino.

Fuente: Modificada de Burguera JA, Ferrer JM, Tembl JI. Distonías secundarias. En: Jiménez FJ,Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los trastornos del movimiento. Madrid: IM&C;1998. p. 700.

inicio antes de los 35 años, se realice: hemogramacompleto, SMA-12, VSG, serología de VIH y lúes, enzi-mas lisosomales en sangre periférica, cobre y cerulo-plasmina sérica, y oftalmoscopia con lámpara de hen-didura. En los pacientes mayores de 35 años, con clínicatípica de distonía, debería realizarse un estudio deneuroimagen y del metabolismo del cobre. El resto deestudios complementarios vendrán determinados porlas hipótesis diagnósticas que se hayan formulado alo largo de la entrevista clínica y la exploración físicay neurológica para descartar distonías atípicas. Deesta forma se solicitará en sangre periférica ácido úri-co (enfermedad de Lesch-Nyhan), galactosidasa (gan-gliosidosis GM1), hexosaminidas (gangliosidosis GM2),arilsulfatasa inmunoglobulinas (ataxia-telangiecta-sia), pH sanguíneo y lactacidemia (enfermedad deLeigh), frotis sanguíneo (neuroacantocitosis), metio-nina y homocistina (homocistinuria). Pruebas de neu-roimagen (TAC y RMN) en busca de depósitos de cal-cio (enfermedad de Fahr), zonas con aumento dedensidad por depósitos de hierro en el globo pálido(enfermedad de Hallervorden-Spatz), etc. Estudiosneurofisiológicos, como los potenciales evocados (lipo-fucsinosis ceroide), EMG y velocidad de conducciónnerviosa (neuroacantocitosis), etc.

De no hallar el diagnóstico definitivo por las prue-bas complementarias anteriormente descritas, podríaser necesario la realización de técnicas invasivas,como la biopsia hepática (enfermedad de Wilson),muscular (encefalopatías mitocondriales), rectal (inclu-


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Tabla 5. Tipos de distonías y métodos de diagnósticoclínico o exploraciones complementarias

Tipo de distonía Método de diagnósticoDistonía — Clínico: ausencia de antecedentes de anoxia o de torsión encefalitis (anoxia perinatal, traumatismos craneales, idiopática. infecciones del SNC).

— No deben acompañarse de otras manifestacionesneurológicas, excepto temblor.

— Ausencia de alteraciones bioquímicas.

Distonía — Ensayo diagnóstico-terapéutico: respuesta a sensible a pequeñas dosis de levodopa.la levodopa. — Confirmación genética de la alteración en el brazo

largo del Cr14.

Distonía — Ensayo diagnóstico-terapéutico: respuesta de las mioclónica mioclonías y distonía a pequeñas dosis de alcohol.sensible alalcohol.

Distonías focales — Diagnóstico clínico.(distonía cervical, — Excluir causas medicamentosas.blefaroespasmo, — Neuroimagen (TAC y RMN) normales.distoníasocupacionales,distonía laríngea).

Distonía de — El diagnóstico es clínico y por exclusión de otras inicio retardado. entidades, como infecciones, traumatismos,

fármacos, tumores, etc.— Antecedente de episodio de sufrimiento cerebral

perinatal o infantil, y la historia familiar debe ser negativa para distonía.

Necrosis — TAC-RMN: necrosis en pálido, putamen y áreas estriatal adyacentes.bilateral, — EEG: puede existir actividad paroxística.Síndrome — Alteración de los potenciales visuales evocados.de Leigh. — Aumento de ácidos láctico y pirúvico en sangre

y en LCR.

Enfermedad — RM en T2: hipointensidad en globo pálido por de Wilson. depósitos de hierro, con áreas hiperintensas («signo

del ojo de tigre»).

siones neuronales en gangliosidosis y lipofucsinosisceroide).

En la tabla 5 se resumen los principales tipos dedistonías y los métodos diagnósticos a emplear.

DISTONÍA. TRATAMIENTO

Los procedimientos terapéuticos que se han demos-trado eficaces para el abordaje de las distonías, inde-pendientemente del carácter idiopático o secundariode las mismas son los siguientes:


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Tabla 5. Tipos de distonías y métodos de diagnósticoclínico o exploraciones complementarias (continuación)

Tipo de distonía Método de diagnósticoLeucodistrofia — Desmielinización difusa subcortical en las pruebas demetacromática. neuroimagen.

— Aumento de proteínas en LCR.— Prolongación o ausencia de los potenciales evocados

y enlentecimiento de la velocidad de conducción nerviosa.

— Gránulos de sulfátidos (metacromátidos) en analíticaurinaria, también visibles en biopsias nerviosas.

Homocistinuria. — Elevación de las cifras de homocisteína y metioninaen sangre y orina.

Enfermedad — RMN: «signo de ojo de tigre», hipointensidades en de Hallervorden- globo pálido por depósitos de hierro, con áreas Spatz. hiperintensas periféricas.

— Atrofia óptica y retinopatía pigmentaria en los estudios neurofisiológicos.

— Diagnóstico de certeza anatomopatológico.Ataxia- — Hipogammaglobulinemia IgA, y valores elevados detelangiectasia. α-fetoproteína y de antígeno carcinoembrionario.Acidemias — Confirmación por cultivo de fibroblastos y orgánicas. determinación del defecto bioquímico.

Fármacos

— Anticolinérgicos (trihexifenidilo), a dosis altas,especialmente indicados en el tratamiento ini-cial de la distonía de torsión idiopática, en ladistonía de inicio retardado y en algunas disto-nías focales y segmentarias.

— Antiespásticos (baclofén), utilizado en distoníasgeneralizadas y en el blefaroespasmo.

— Benzodiacepinas (clonazepam, diazepam) hansido utilizadas en la distonía de torsión idio-pática, como coadyuvantes en distonías foca-les, como la distonía oromandibular y el tor-tícolis, y en las distonías agudas secundarias afármacos.

— Antagonistas de receptores de dopamina (pimo-cide, clorpromazina, haloperidol, sulpiride), uti-lizados en la distonía de torsión idiopática y enla distonía de inicio retardado.

— Depletores de monoaminas (tetrabenazina) hansido utilizados en la distonía de torsión idiopá-tica y en la distonía de inicio retardado.

— Levodopa, de elección en la distonía tipo Segawa.

— Antihistamínicos H1 (difenhidramina), con pro-piedades anticolinérgicas, se ha mostrado efi-caz en distonías agudas secundarias a fármacos.

— D-penicilamina, en el tratamiento de la enfer-medad de Wilson.


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Toxina botulínica

Actúa produciendo una denervación química alinhibir la liberación de acetilcolina, y produce una debi-lidad muscular en el músculo inyectado. Por este moti-vo, es de gran utilidad el tratamiento de elección delas distonías focales (blefaroespasmo y distonía cervi-cal), mejorando las posturas distónicas y el dolor. Suefecto beneficioso dura alrededor de 3 a 6 meses, porlo que los pacientes requieren inyecciones repetidasde por vida. Existen dos tipos de toxina botulínica enel mercado la toxina boulínica A y la B. Algunos pacien-tes se hacen resistentes al tratamiento con toxina bo-tulínica tipo A por el desarrollo de anticuerpos. En estoscasos está indicado el cambio de toxina A a B. Los efec-tos secundarios más importantes son la debilidad mus-cular, que es siempre transitoria.

Tratamiento quirúrgico

— Talamotomía estereotáxica, aplicada en las hemi-distonías.

— Estimulación profunda cerebral de ambos nú-cleos pálidos mediales utilizada en distoníasaxiales y en algunas formas generalizadas deorigen genético autosómicas dominante.

— Denervaciones quirúrgicas periféricas, empleadaen algunas distonías focales (generalmente cuan-do no responden al tratamiento con toxina botu-línica), como en el tortícolis espasmódico, aun-que puede cambiar el patrón distónico.


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Una vez repasadas las distintas opciones terapéuti-cas a nuestro alcance, resumimos en la tabla 6 los tra-tamientos de elección para las distonías más frecuentes.


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Tabla 6. Tratamientos de elección para las distoníasmás frecuentes

Tipo de distonía Tratamiento de elecciónDistonía de — Levodopa: se aconseja tratamiento inicial de pruebatorsión para descartar la variante sensible a este fármaco. Enidiopática ocasiones es suficiente con dosis bajas, como 200 mg/d.y distonía de — Anticolinérgicos: trihexifenidilo (40-60 mg/d).inicio retardado. aumentando la dosis hasta la aparición de EE22

(visión borrosa, retención urinaria, alteraciones de lamemoria, etc.).

— Antagonistas de receptores de dopamina: pimocide (3-6 mg/d), clorpromazina (25-75 mg/d), haloperidol (10 mg/d), sulpiride (50-100 mg/d).

— Depletores de monoaminas: tetrabenazina (25-100 mg/d).— Benzodiacepinas: clonazepam (2-6 mg/d), diazepam

(5-20 mg/d).— Combinación de anticolinérgicos, antagonistas

dopaminérgicos, depletores de catecolaminas y benzodiacepinas.

— En algunos casos se han obtenido respuestas favorables con carbamacepina, ácido valproico obaclofén.

— Toxina botulínica en músculos aislados (retrocolis, tortícolis, etc.).

— Cirugía: palidotomía.

Distonías — Toxina botulínica tipo A.focales — Anticolinérgicos en dosis altas (distonías cervicales).

— Clonazepam y baclofén, como coadyuvantes.— Denervación periférica (distonía cervical).— Estimulación cerebral profunda (globo pálido interno).

Distonía aguda — Retirada del fármaco responsable.secundaria — Anticolinérgicos.a fármacos — Agonistas dopaminérgicos, benzodiacepinas y

antihistamínicos H1.

DISCINESIA TARDÍA

Se define como un síndrome yatrógeno de movi-mientos involuntarios anormales persistentes, secun-darios al tratamiento crónico de fármacos que bloque-an de forma competitiva los receptores dopaminérgicosD2 y D3. Los fármacos más frecuentemente implicadoshan sido los neurolépticos, fundamentalmente los típi-cos (haloperidol tioridazina, clorpromazina, levopro-mazina, zuclopentixol, perfenazina), aunque también sedescriben casos secundarios a otros fármacos como lasbenzamidas, usados como antieméticos y antivertigi-nosos (sulpiride, tiapride, metoclopramida, cleboprida,etc.), antagonistas del calcio (flunaricina, cinaricina),anticolinérgicos, antiserotonérgicos, benzodiacepinas,antihistamínicos, anticonvulsivantes, anticonceptivosorales, etc. Se han identificado también algunos fac-tores de riesgo para su padecimiento, los más impor-tantes son: la edad avanzada, el sexo femenino y laexistencia de trastornos afectivos asociados. Los datosepidemiológicos muestran cifras de prevalencia muyvariables (desde el 5 al 54%).

La forma más común de presentación clínica es ladiscinesia oro-buco-linguo-masticatoria, que suelemostrar un patrón de movimientos repetitivos, conchasquidos y apertura de boca, protusión de lengua,fruncimiento de labios y movimientos de succión. Lasextremidades y el tronco se afectan con menos fre-cuencia en sus porciones distales, con movimientoscoreicos o distónicos. Los síntomas son fluctuantes,en casi la mitad de los pacientes los síntomas desa-


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parecen al interrumpir el tratamiento, aunque pue-de ocurrir la discinesia tardía por deprivación, que seproduce cuando se interrumpe o disminuye la dosis.Convencionalmente se considera persistente o irre-versible aquella discinesia tardía que se mantiene des-pués de 3 meses sin medicación.

El mejor tratamiento de la discinesia tardía es laprevención de la misma, evitando la asociación de losanticolinérgicos-neurolépticos, puesto que incrementanel riesgo de la discinesia tardía. La supresión del trata-miento debe ser gradual. Si no es posible suspenderlos neurolépticos (porque el paciente los precise), sus-pender los tratamientos concomitantes (antidepresi-vos tricíclicos, anticolinérgicos) o sustituirlos por neu-rolépticos atípicos (clozapina, olanzapina, risperidona,quetiapina, ziprasidona, aripiprazol). En casos más gra-ves puede ser necesario asociar fármacos depletoresde dopamina: tetrabenazina (25-75 mg/d), reserpina,α-metil paratirosina.

BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADAAlayón A, editor. Neurología extrahospitalaria. Madrid: GrupoAula Médica; 2004.

Grau JM, Escarpín A, editores. Manual del Residente de Neu-rología. Madrid: Sociedad Española de Neurología; 2000.

Jiménez FJ, Luquin MR, Molina JA, editores. Tratado de los tras-tornos del movimiento. Madrid: IM&C; 1998.

Taylor RB, David AK, Johnson TA, Phillips DM, Scherger JE, edi-tores. Medicina de Familia. Principios y práctica. 5.ª ed. Barce-lona: Springer-Verlag Ibérica; 2001.


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Temblor y tics

Dr. Juan Antonio Martín JiménezMédico de Atención Primaria.

Centro de Salud Palomarejos. Toledo

TEMBLOR

Es un síntoma frecuente en la consulta de Aten-ción Primaria, que, aunque puede presentarse a cual-quier edad, es más frecuente en las personas mayores.

Casi todos los pacientes consultan por primera vezcon su médico de cabecera, que debe conocer el sín-toma y su posible significado para poder hacer un diag-nóstico de sospecha adecuado y, en caso necesario,una derivación precoz al neurólogo.

DEFINICIÓN

Los trastornos del movimiento pueden aparecerpor exceso (movimientos anormales involuntarios) opor defecto o lentitud en el movimiento (síndromesrígido-acinéticos).

El temblor pertenece al primer grupo y consiste enun «movimiento involuntario, oscilatorio, sin propó-sito, de amplitud limitada y generalmente rítmico, quese produce por la contracción y relajación alternante,sincronizada y repetida de los músculos agonistas yantagonistas de una parte del cuerpo».

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En muchos casos no responde a una causa clínicagrave, pero otras veces es la primera manifestación deenfermedades como el hipertiroidismo; o un síntomamás de trastornos neurológicos severos, como la enfer-medad de Wilson, la enfermedad de Parkinson o laesclerosis múltiple.

ETIOLOGÍA Y CLASIFICACIÓN

Como en la mayoría de los movimientos invo-luntarios anormales, la etiopatogenia del temblor noes bien conocida, pero está relacionada con la dis-función de los ganglios basales, constituidos por ungrupo de núcleos grises subcorticales y del troncocerebral, que intervienen en la regulación de la pre-cisión y uniformidad de los movimientos ordenadospor el cerebro.

De acuerdo con el patrón motor desencadenante,es posible distinguir tres tipos de temblor:

1. Temblor de reposo. Aparece cuando los múscu-los están en reposo y no soportan activamente la fuer-za de la gravedad; por ejemplo, cuando el pacientetiene los antebrazos apoyados en una mesa. Es carac-terístico de la enfermedad de Parkinson.

2. Temblor postural. Aparece cuando los múscu-los soportan activamente la fuerza de la gravedad; porejemplo, al extender los brazos paralelos al suelo. Estípico del temblor esencial y del temblor fisiológicointensificado por la ansiedad, las drogas, la tirotoxi-cosis, el feocromocitoma o la abstinencia del alcohol.


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3. Temblor cinético. Es evidente al inicio del movi-miento y durante el recorrido, y tiene mayor amplituden la etapa final (temblor intencional); por ejemplo, alpedir al paciente que mueva el dedo índice desde lapunta de su nariz hasta el dedo del explorador. Es carac-terístico de las lesiones cerebelosas.

SÍNTOMAS

Desde el punto de vista clínico, los cuadros de tem-blor más frecuentes son:

Temblor fisiológico

Puede aparecer en todas las personas, asociado aestados hiperadrenérgicos, y ante ciertos factores estre-santes, como la fatiga muscular, el frío, el miedo, laansiedad, la deprivación del alcohol o incluso la ira.

También pueden desencadenarlo algunos medi-camentos, como la cafeína, el haloperidol, la pseudo-efedrina, los β2 adrenérgicos o la teofilina.

Es un temblor postural, de frecuencia rápida (8-12Hz/segundo) y de baja amplitud, que afecta sobre todoa las manos. No tiene significación patológica y cesacuando desaparece el factor estresante.

Temblor esencial

Es el trastorno del movimiento más frecuente. Suprevalencia aumenta con la edad y lo más habitual esque se presente a partir de los 60 años. Suele ser len-

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tamente progresivo y no existen diferencias significa-tivas con respecto al sexo.

Puede ser esporádico o heredo-familiar (50%), apesar de que el defecto genético responsable aún nose conoce.

Es un temblor de acción o postural y muy rara-mente aparece en reposo. No suele acompañarse deotras manifestaciones clínicas.

Su frecuencia varía de intermedia a rápida (6-12Hz/segundo) y afecta fundamentalmente a las extremi-dades superiores, la cabeza, la mandíbula y las cuerdasvocales, por lo que la voz puede hacerse temblorosa.Raramente afecta a las extremidades inferiores. Cuan-do el temblor está localizado fundamentalmente en lasextremidades inferiores, debe sospecharse otra entidad.

Empeora en situaciones de tensión emocional, alsentirse observado, en momentos de fatiga y al consumirsustancias estimulantes, como la cafeína o ciertosmedicamentos, de forma similar a lo que sucede en eltemblor fisiológico.

Mejora durante unas horas con la ingesta de alco-hol, y desaparece con el sueño.

Generalmente, el temblor es bilateral, pero a veceses más intenso en un lado del cuerpo.

El paciente se queja de que el temblor va afectan-do progresivamente sus actividades cotidianas y leresulta cada vez más difícil servir una copa, sostener una


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taza sin derramar el contenido, manipular herramien-tas o escribir.

Temblor en la enfermedad de Parkinson

Es un temblor de reposo, amplio y de frecuencialenta (4-6 Hz/segundo), que al principio es unilateral(por ejemplo, una mano) y posteriormente progresa,haciéndose bilateral.

Desaparece al realizar un movimiento voluntarioy reaparece nuevamente al mantener una postura.También desaparece durante el sueño, y es más acusadoen situaciones de tensión emocional o al caminar.

Típicamente se suele observar un movimiento rít-mico del pulgar y el índice que recuerda la acción de«contar monedas». Además de los miembros superio-res, puede afectar la cabeza, la mandíbula, los labios y,a veces, también a los miembros inferiores.

El diagnóstico es más fácil si, además del temblor,existen otros síntomas de la enfermedad de Parkin-son: rigidez, bradicinesia, hipomimia, disartria, tras-tornos del equilibrio o de la marcha, depresión, etc.

Temblor cerebeloso

Es un temblor cinético, cuya amplitud aumenta alfinal del movimiento (temblor intencional) y cesa unavez que se alcanza el objetivo.

Es de baja frecuencia y generalmente rítmico, aun-que a veces se hace francamente irregular.

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Entre las causas más importantes de temblor deorigen cerebeloso se incluyen la esclerosis múltiple, lapatología vascular y algunos procesos tumorales.

Para orientar el diagnóstico de sospecha, se debenbuscar otros signos de alteración cerebelosa, comoataxia de la marcha y/o de los miembros, alteracionesen el habla, disdiadococinesia, etc.

Temblor ortostático

Suele ser un temblor de frecuencia rápida (13-18 Hz/segundo), pero puede presentarse con una fre-cuencia menor.

Afecta a las piernas y al tronco. Tiene característi-cas posturales y aparece exclusivamente cuando elpaciente se encuentra de pie o haciendo una contrac-ción isométrica y desaparece cuando el sujeto comien-za a caminar. Cede con el movimiento.

No se modifica con estímulos externos. Cuando esmuy intenso puede provocar una alteración del equilibrioy caídas que producen una gran incapacidad funcional.

Su etiología es desconocida, pero es probable quesea una variante del temblor esencial.

Temblor alcohólico

Tiene unas características similares al temblor esen-cial; pero suele ser más rápido y afecta fundamental-mente a las manos y, a veces, a los labios.

Parece estar causado por hiperactividad simpática.


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Temblor inducido por fármacos

En el diagnóstico de los pacientes que presentantemblor es muy importante tener en cuenta que losfármacos con actividad bloqueadora de los recep-tores dopaminérgicos pueden producir movimien-tos anormales, tanto de presentación aguda comotardía.

Ya se han mencionado las sustancias que puedenempeorar el temblor fisiológico y esencial (cafeína,haloperidol, pseudoefedrina, β-adrenérgicos, teofili-na...).

Además, pueden inducir temblor otros muchos fár-macos: litio, simpaticomiméticos, neurolépticos inclu-so atípicos, antidepresivos tricíclicos e ISRS, ácido val-proico, hormonas tiroideas, amiodarona...

Flapping tremor

Es un temblor en forma de «aleteo», tosco, lento yno rítmico (asterixis), que se manifiesta con extensióny separación de los dedos al máximo, al flexionar lamuñeca.

Se observa en la encefalopatía de la insuficienciahepática, en la uricemia y a veces en el «cor pulmona-le crónico» descompensado por retención de CO2.

Temblor en la enfermedad de Wilson

Es un temblor proximal y aleteante, que afecta auna o ambas extremidades superiores. Es intencional

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al principio y finalmente también de reposo y está rela-cionado con disfunción cerebelosa. El temblor, comomanifestación de una enfermedad de Wilson, sueleaparecer en adolescentes o sujetos jóvenes, y rara-mente en sujetos de más de 40 años.

Se acompaña de rigidez muscular, disartria, movi-mientos coreoatetósicos y alteraciones de la persona-lidad que progresan hacia la demencia.

Cuando la enfermedad está avanzada, se obser-va la triada: cirrosis, anillo de Kayser-Fleischer en ellimbo esclero-corneal y enfermedad de los gangliosbasales.

Temblor psicógeno

Es un temblor sin causa orgánica demostrable, muyvariable en su presentación, y que puede ser de repo-so, postural o cinético.

Suele ser de comienzo brusco y su intensidad esmuy fluctuante; disminuye de forma apreciable conmaniobras de distracción .

Puede aparecer acompañando a un trastorno psi-quiátrico diagnosticado, a otros cuadros de somatiza-ción o incluso a situaciones de posible «ganancia»secundaria para el paciente (simulaciones, litigios,indemnizaciones, incapacidad laboral, etc.).

El temblor psicológico generalmente remite de for-ma espontánea y mejora con psicoterapia y/o la utili-zación de algún placebo.


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DIAGNÓSTICO

Se basa fundamentalmente en las característicasclínicas: patrón, amplitud y frecuencia de las contrac-ciones, forma de presentación, circunstancias desen-cadenantes y atenuantes, etc. (véase tabla 1.1).

Es imprescindible una exploración neurológica bási-ca, que confirme o descarte la presencia de otros sig-nos y anomalías asociados a la enfermedad causal.

Siempre es necesario realizar pruebas comple-mentarias, como analítica de sangre (glucemia, fun-ción hepática, renal y tiroidea, cupremia, cerulo-plasmina...) y de orina, disponibles en AtenciónPrimaria.

Cuando hay que realizar otras exploraciones másespecializadas (TAC, RM, EMG, etc.), éstas deben sersolicitadas y valoradas por el neurólogo.

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Tabla 1.1. Diagnóstico diferencial de algunostipos frecuentes de temblor

Patrón Frecuencia Empeoramiento Otros datosFisiológico Postural Rápida Frío, ansiedad, Baja amplitud

fármacos...Esencial Postural Intermedia Emocional, Mejora

observación, con alcoholfármacos...

Parkinson Reposo Lenta Emocional, «Contaral caminar... monedas»

Cerebeloso Cinético Lenta Final del Ataxia, disartria movimiento alteraciones (intencional). de la marcha...

TRATAMIENTO

Muchas veces, si el temblor es leve, es preferible noadministrar medicamentos. Es muy importante expli-car al paciente que no tiene una enfermedad de Par-kinson.

El temblor fisiológico exagerado , el del hipertiroi-dismo, el del alcohol (abuso o deprivación) y el restode temblores secundarios, responden generalmente altratamiento de la causa que los produce. Hay que reti-rar, si es posible, los fármacos que puedan agravarlo.

La utilización de benzodiacepinas (clonazepan,lorazepan, etc.), de forma racional para evitar la habi-tuación, puede ser beneficiosa por sus efectos ansio-líticos en temblores asociados a estados de ansiedad cró-nica y en el temblor ortostático.

El propranolol se considera el mejor tratamientopara el temblor esencial, así como para el temblor fisio-lógico exagerado por situaciones de estrés o ansiedadaguda, como el miedo a hablar en público. Cuando elpropranolol es ineficaz o está contraindicado, puedeusarse la primidona o el fenobarbital. También se handescrito mejorías del temblor esencial con gabapenti-na y ácido valproico.

En la enfermedad de Parkinson, el temblor suelemejorar con levodopa o con agonistas dopaminér-gicos, aunque puede ser un síntoma de la enferme-dad bastante rebelde al tratamiento. El propranolol esineficaz.


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La dosificación de los fármacos citados puede con-sultarse en la tabla 1.2, teniendo en cuenta que debenser individualizadas y progresivas, utilizando la dosismenor efectiva.

No disponemos de tratamiento específico eficazpara el temblor cerebeloso. A veces resultan útiles medi-das físicas, como enseñar a los pacientes a fijar el extre-mo proximal de los miembros durante la actividad oincluso la colocación de pesos en las extremidadesafectadas.

En los pacientes que padecen temblor severo eincapacitante, predominantemente unilateral, que noresponde al tratamiento médico o éste está contrain-dicado, puede ser necesario recurrir al tratamientoneuroquirúrgico, mediante cirugía lesiva: talamoto-mía, palidotomía, subtalamotomía, o de modo no lesi-vo con estimulación talámica.

La estimulación talámica consiste en estimulareléctricamente el núcleo ventral intermedio del tála-mo. Se realiza mediante la colocación de un electrodoque funciona a modo de marcapasos.

Existen estudios en los que más del 80% de lospacientes con enfermedad de Parkinson con temblorcomo síntoma predominante experimentaron una mejo-ría significativa de sus síntomas con este procedimiento.

Se han descrito mejorías del temblor cinético ycefálico mediante la infiltración con toxina botulínicaen los músculos responsables del temblor.

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EVOLUCIÓN Y PRONÓSTICO

Depende fundamentalmente de la causa desen-cadenante. Por ello, es imprescindible una orientacióndiagnóstica precoz.

El temblor fisiológico, el temblor esencial y el tem-blor secundario a hipertiroidismo, alcohol o fármacos,pueden ser manejados en Atención Primaria.


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Tabla 1.2. Dosificación de algunos fármacos utilizadospara tratar el temblor

Dosis inicial Dosis media Efectos secundariosClonazepan 0,25-0,5 mg 0,50-2 mg/día Habituación,

sedación, hipotonía,ataxia...

Lorazepan 0,25-0,5 mg 0,50-3 mg/día Habituación,hipotonía,somnolencia, ataxia...

Propranolol 10-40 mg 40-240 mg/día Bradicardia,hipotensión, espasmobronquial,impotencia...

Primidona 25-50 mg 50-150 mg/día Sedación, Posible tolerancia. nistagmus, ataxia,

diplopia, crisisepilépticas...

Levodopa 25-100 mg/8 h 50-250 mg/8 h Náuseas, vómitos,Asociar carbidopa hipotensión,

arritmia...Gabapentina 25-50 mg/8 h 100-300 mg/8 h Somnolencia, vértigo,

ataxia, astenia...Ácido 50-100 mg/día 100-500 mg/día Estupor, irritabilidad, valproico náuseas, trombopenia,

alopecia, aumento depeso...

Sin embargo, la sospecha de enfermedad de Parkin-son, de esclerosis múltiple, de alteración cerebelosa o deenfermedad de Wilson, por su potencial gravedad, obli-gan a la participación precoz del neurólogo en la con-firmación diagnóstica y en el tratamiento adecuado.

La enfermedad de Wilson, por ejemplo, es un tras-torno potencialmente tratable, pero evoluciona inva-riablemente a la muerte por insuficiencia hepática oinfección si no se trata adecuada y precozmente. Encasos graves puede ser necesario el trasplante hepático.

FUTURO E INVESTIGACIÓN

Aunque actualmente los trasplantes neurales debenconsiderarse todavía en fase experimental, es posibleque los implantes de células dopaminérgicas proce-dentes del glomus carotideo o de células mesencefáli-cas fetales de cerdos transgénicos o células madre adul-tas constituyan una opción futura de tratamiento.

CRITERIOS DE DERIVACIÓN

1. Temblor cuyas características orienten a enfer-medad neurológica grave.

2. Necesidad de confirmación diagnóstica.

3. Mala evolución, a pesar del tratamiento co-rrecto.

4. Aparición en pacientes jóvenes.

5. Solicitud explícita de derivación por el pacien-te o sus familiares.

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TICS

DEFINICIÓN

Los tics se definen como «movimientos rápidos,súbitos, breves, reiterados, estereotipados, arrítmicosy carentes de objetivo, que pueden afectar a un gru-po de músculos (tic motor) o a la voz (tic vocal)».

Son movimientos semi-involuntarios, vividos por elpaciente como incontrolables, aunque a veces puedenser reprimidos durante un cierto tiempo, generalmentebreve.

En este período de inhibición, el paciente experi-menta una sensación mal definida de ansiedad o angus-tia que se libera con la reanudación del tic.

La mayoría de los tics son leves y apenas afectanla vida del paciente; suelen aparecer durante la infan-cia, sin causa determinada, y casi siempre de formaaislada y transitoria. Son frecuentes y afectan hastaun 10-12% de los niños.


En relación con sus características, los tics puedenclasificarse como sigue:

— Tics motores simples. Movimientos elementa-les como guiño de ojos, elevación de un hombro,giro del cuello, gesto facial, mordedura de labios...

— Tics motores complejos. Movimientos más ela-borados y con apariencia más o menos inten-cional, como golpearse a sí mismo, brincar, sal-


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tar, oler objetos, hacer gestos obscenos (copro-praxia), tocar a otros...

— Tics vocales simples. Carraspeos, toses, ruidosnasales, gruñidos, siseos...

— Tics vocales complejos. Repetición de palabrasemitidas por otros (ecolalia), repetición de síla-bas (palilalia), emisión de palabras obscenas osocialmente inaceptables (coprolalia)...

Un mismo paciente, durante la evolución de suenfermedad, puede presentar un solo tic o varios (ticsmúltiples).

La etiología de la mayoría de los tics es desconoci-da (tics idiopáticos).

En ocasiones aparecen por la utilización de algunosfármacos o formando parte del cuadro sintomático deotras enfermedades neurológicas, infecciosas, meta-bólicas, vasculares, traumáticas, etc. (tics secundarios).(Ver tabla 2.1).

Temblor y tics

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Tabla 2.1. Etiología de los tics

Tics idiopáticos Tics secundarios— Tics transitorios de la infancia.— Tics motores o vocales

crónicos.— Síndrome de Gilles de la

Tourette.— Tics de comienzo en el adulto.— Tics de comienzo senil.— Trastorno de movimientos

estereotipados.

— Alteraciones cromosómicas:— XXY, Down...— Retraso mental, esquizofrenia,

autismo...— Post rubéola. Corea de Sydenham...— Enfermedades metabólicas...— ACV, traumatismos craneales,

encefalitis...— Fármacos: neurolépticos, levodopa,

anfetaminas, antiepilépticos...

SÍNTOMAS

Como sucede con todos los movimientos involun-tarios, los tics aumentan en intensidad ante situacio-nes de ansiedad o fatiga.

Disminuyen o desaparecen durante actividadesque requieren concentración (leer, escribir, tocar uninstrumento musical, etc.). También tienden a desa-parecer durante el sueño.

Algunos tics persisten durante más tiempo, inclu-so después de la adolescencia, y se consideran cróni-cos. A veces forman parte del síndrome de Gilles de laTourette, un trastorno hereditario con tics múltiples(motores y vocales), que dura toda la vida y se acom-paña de alteraciones de la conducta.

Síndrome de Gilles de la Tourette

Se caracteriza por la presencia en el mismo pacien-te de tics motores múltiples y uno o más tics vocales.Los tics aparecen varias veces al día, casi todos los días,a lo largo de un período de más de un año. Un hechocaracterístico de este síndrome es el carácter oscilan-te de la sintomatología y la variabilidad en la sinto-matología de los tics, de tal forma que los niños afec-tados hacen nuevos tics y van dejando los anteriores.

Su prevalencia es de 1/1.500 niños, y afecta más alos varones, en una proporción aproximada de 3/1.

En un 30% de los casos, el trastorno está relacio-nado con un proceso autoinmune, desencadenado poruna infección por estreptococo beta-hemolítico.


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Existe una relación heredo-familiar, y en 2 de cada3 pacientes se encuentran antecedentes de tics en algúnfamiliar. El locus del defecto genético es desconocido.

Se hereda con carácter autosómico dominante ytiene mayor penetrancia en hombres que en mujeres.

El cuadro se inicia en la infancia, entre los 2 y los 12años (promedio: 7 años), generalmente con un ticmotor simple, al que luego se van sumando otros ticsdiferentes.

Hacia los 11 años aparecen los tics vocales, quecomienzan como sílabas aisladas y progresan haciapalabras y frases más largas.

La coprolalia comienza en la adolescencia tem-prana, y está presente en el 50% de los pacientes.

También se han descrito en un 25-50% de ellos laexistencia de síntomas de impulsividad, déficit de aten-ción, hiperactividad y frecuentes episodios de «ira»;incluso autoagresiones que pueden llegar a producirautomutilaciones.

En muchos casos hay rasgos obsesivo-compulsivosasociados o un trastorno obsesivo-compulsivo com-pleto. Hay que señalar que en algunos casos el tras-torno obsesivo compulsivo es más limitante que el tras-torno motor, y en estos casos se requiere también unestudio por parte de los especialistas en Psiquiatría.

Los tics, y sobre todo los episodios de ira y la copro-lalia, pueden ser lo bastante graves como para afec-

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tar las relaciones del paciente e incapacitarle social-mente.

Trastorno de movimientos estereotipados

Comportamiento motor repetitivo, que no es fun-cional y suele parecer impulsivo; interfiere de formasignificativa en las actividades normales del pacienteo puede dar lugar a autolesiones.

Los movimientos estereotipados pueden incluiragitar las manos, balancearse, girar objetos, dar cabe-zazos, morderse, golpear partes del propio cuerpo, pin-charse la piel o los orificios corporales...

El trastorno de movimientos estereotipados se dife-rencia de los tics por su carácter rítmico y aparente-mente más intencionado.

La prevalencia de comportamientos autolesivosestá relacionada con el retraso mental, es del 2 al 3%en los niños y adolescentes que viven en comunidad,y del 25% en adultos institucionalizados con retrasomental profundo.

DIAGNÓSTICO

Como en todos los trastornos del movimiento, eldiagnóstico de los tics está fundamentalmente basa-do en una anamnesis detallada: características del tic,edad de inicio, evolución temporal, antecedentes per-sonales y familiares, tipo y número de tics, síntomasacompañantes, etc.


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La exploración neurológica adecuada confirmaráo descartará la presencia de otras alteraciones neuro-lógicas que puedan orientar el diagnóstico.

Es fundamental valorar la posible utilización, porparte del paciente, de fármacos potencialmente res-ponsables de los tics (véase tabla 2.1).

El diagnóstico del síndrome de Gilles de la Touret-te, se basa en unos criterios clínicos definidos por elDSM-IV (véase tabla 2.2).

Para realizar el diagnóstico de trastorno de movi-mientos estereotipados, éste no debe explicarse por lapresencia de una compulsión o tic, no debe estar cau-sado por los efectos de una sustancia, un fármaco niuna enfermedad médica y debe persistir al menosdurante cuatro semanas.

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Tabla 2.2. Criterios diagnósticos del síndrome de Gillesde la Tourette

DSM-IV. Criterios diagnósticos1. En algún momento a lo largo de la enfermedad han existido tics

motores múltiples y uno o más tics vocales, no necesariamente demodo simultáneo.

2. Los tics aparecen varias veces al día (en oleadas), casi a diario,durante más de un año. En ese tiempo, no ha habido un período librede tics superior a tres meses consecutivos.

3. El trastorno provoca un notable malestar o deterioro significativosocial, escolar, laboral o de otras áreas importantes de la vida delpaciente.

4. El comienzo es anterior a los 18 años de edad.5. La alteración no se debe a los efectos fisiológicos directos de un fármaco

(por ejemplo: un estimulante) o de una enfermedad médica (porejemplo: la enfermedad de Huntington o la encefalitis postvírica).

TRATAMIENTO

El diagnóstico precoz es en sí mismo la primeramedida terapéutica.

Hay que ayudar a los padres y educadores a com-prender que estas conductas no se producen de formavoluntaria y no pueden controlarse mediante la repre-sión o el castigo.

Las medidas terapéuticas deben ser individualiza-das, porque los fármacos utilizados en el tratamientode los tics y del síndrome de Gilles de la Tourette tie-nen un efecto sintomático eficaz a «corto plazo», perono están exentos de efectos secundarios.

El tratamiento farmacológico sólo se recomiendacuando los tics interfieren notablemente en el fun-cionamiento familiar, escolar, laboral o social.

La administración de ansiolíticos (benzodiacepi-nas) como clonazepan o lorazepan, puede resultar útilpara mejorar los tics simples y como coadyuvante deotros tratamientos.

El haloperidol ha sido el fármaco neuroléptico másutilizado. Es eficaz hasta en un 80% de los casos, peropuede producir efectos secundarios importantes: aca-tisia, distonía aguda, discinesia tardía, efectos antico-linérgicos (midriasis, visión borrosa, sequedad de boca,estreñimiento...), aumento de peso, deterioro de lamemoria y de la atención, etc. Como todos los neuro-lépticos, debe reservarse para las exacerbaciones y nun-ca debe considerarse como primera opción de trata-


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miento. Su utilización debe restringirse a situacionesen las que hayan fallado los fármacos que se descri-ben a continuación.

Pimozide, flufenacina, tiapride, sulpiride, y los nue-vos neurolépticos: risperidona, clozapina, quetiapinay olanzapina (antisicóticos atípicos) poseen una efi-cacia similar al haloperidol, provocan menos discine-sias y sus efectos anticolinérgicos son menos severos.

También se ha utilizado la clonidina, porque, sinser antisicótico, reduce la ansiedad y los síntomas obse-sivo-compulsivos. Hay que tener en cuenta que su usoprolongado puede provocar hipotensión.

Otros fármacos, como la tetrabenacina, se utili-zan porque producen depleción presináptica de dopa-mina.

Los inhibidores de la recaptación de serotonina(fluoxetina, paroxetina...) pueden ser eficaces para con-trolar el trastorno obsesivo-compulsivo.

En la tabla 2.3 se citan las dosis de fármacos utili-zados en el tratamiento de los tics y del síndrome deGilles de la Tourette (ST).

La terapia conductual mediante la inversión dehábitos se ha mostrado eficaz en muchos pacientescon tics transitorios o crónicos, incluso con ST. Debeser tenida en cuenta como una alternativa a «largoplazo», que puede complementar el tratamiento far-macológico.

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Los tics transitorios de la infancia desaparecen conel tiempo y generalmente no persisten más de un año.

Los tics crónicos motores o vocales se inician en laadolescencia y persisten más de un año; con frecuen-cia presentan períodos de remisión y variaciones deintensidad, pero suelen durar toda la vida.

En el síndrome de Gilles de la Tourette los síntomasson crónicos, empeoran durante la adolescencia y eshabitual que se mantengan durante la edad adulta.


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Tabla 2.3. Dosificación de algunos fármacos utilizadospara tratar los tics y el ST

Dosis inicial Dosis media Efectos secundariosClonazepan 0,25-0,5 mg 1-4 mg/día Habituación,

sedación, hipotonía,ataxia...

Haloperidol 0,25-0,5 mg 0,5-10 mg/día Síntomasanticolinérgicos yextrapiramidalesfrecuentes.

Pimocide 0,25-0,5 mg 1-6 mg/día Similares ahaloperidol

Tetrabenacina 10-25 mg 25-75 mg/día pero menosfrecuentes.

Risperidona 0,25-0,5 mg 0,5-2 mg/día Sedación,neutropenia, signosextrapiramidales...

Olanzapina 0,5-1 mg 0,5-5 mg/día Similares arisperidona, aumentode peso...

Clonidina 0,05 mg 0,10-0,25 mg/d Hipotensión.

Pueden existir también períodos de remisión máso menos prolongados, y empeoramientos que coinci-den con situaciones de mayor estrés o ansiedad.

En las formas autoinmunes, el cuadro empeoradespués de infecciones por estreptococo (faringoa-migdalitis...), más frecuentes en otoño e invierno.


1. Tics que afecten la esfera social del paciente yno respondan al tratamiento.

2. Tics complejos, motores o vocales.

3. Tics que se acompañen de sintomatología neu-rológica o psiquiátrica.

4. Tics que cumplan criterios de síndrome de Gillesde la Tourette.

5. Necesidad de confirmación diagnóstica.

6. Petición explícita de derivación por el pacien-te o sus familiares.

BIBLIOGRAFÍAGarcía Urra D, Fernández Carril JM, Trastornos motores y de lacoordinación del movimiento. En: Díaz Rubio y Espinos: Trata-do de Medicina Interna. Capítulo 353 (2565-2567). EditorialMédica Panamericana. Madrid, 1996.

Obeso Inchausti JA, García Urra D. Enfermedades degenerati-vas del sistema nervioso: trastornos del movimiento. En: DíazRubio y Espinos: Tratado de Medicina Interna. Capítulo 361(2642-2649). Madrid: Editorial Médica Panamericana; 1996.

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91

Jiménez Jiménez FJ, García Ruiz PJ, Zurdo M. Síndrome de Tou-rette. En: Jiménez Jiménez FJ, Luquin MR, Molina JA: Tratado delos trastornos del movimiento. Madrid: IM&C; 1998. 931-64

Brosa Xalma, Fco. Del síntoma al diagnóstico en Atención Pri-maria: “Temblor”. Barcelona: New Advise, S.L.; 2000. 155-6

Floriach i Robert, M. García-Ramos García R, Penas Prado M.Trastornos del movimiento. En: Manual de diagnóstico y tera-péutica médica. Hospital 12 de Octubre. Capítulo 77. Madrid:EGRAF S.A.; 2003. 931-42

Grupo de trabajo para el DSM-IV-AP. Movimientos/vocaliza-ciones anómalos. En: DSM-IV-TR® Atención Primaria. Capítu-lo 6.5. Barcelona: Masson S.A.; 2004. 189-94.

Navarro-Beltrán E. y cols. Diccionario terminológico de Cien-cias Médicas. 13ª edición. Barcelona: Masson S.A.; 1992.


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Otros trastornos del movimiento:síndrome de piernas inquietas,

mioclonías, coreas

Dr. Juan Antonio Martín JiménezMédico de Atención Primaria.

Centro de Salud Palomarejos. Toledo.

SÍNDROME DE PIERNAS INQUIETAS

La anxietas tibiarum del siglo XIX, durante muchotiempo considerada una forma de «histeria», es unaalteración desconocida por muchos médicos, mal defi-nida por los pacientes y generalmente infradiagnosti-cada.

Es una de las causas médicas más frecuentes deinsomnio, pero la mayoría de los afectados no llegannunca a ser diagnosticados y raramente reciben el tra-tamiento adecuado.

DEFINICIÓN

Es un trastorno neurológico del movimiento, carac-terizado por la aparición de molestias inespecíficas enla parte inferior de las piernas durante el reposo, cuan-do el paciente está sentado o tumbado y que le «obli-gan» a moverse para sentir un alivio momentáneo.

Aunque puede aparecer en muchas situaciones deinmovilidad, como viajes largos en avión, cine, etc., es

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especialmente frecuente durante el inicio del reposonocturno, cuando el paciente se acuesta.

Consiste en una sensación desagradable y difícilde calificar, en forma de parestesias, disestesias, hor-migueos, pinchazos, desasosiego o dolor que lleva alpaciente a la necesidad irresistible de mover las pier-nas («inquietud motriz»), levantarse, pasear, darse masa-jes e incluso baños con agua fría, en un intento de ali-vio pasajero.

Como aparece fundamentalmente durante el repo-so nocturno, las personas que padecen este trastornosuelen tener problemas para conciliar el sueño. Por ello,debe tenerse en cuenta al hacer un diagnóstico dife-rencial en todos los enfermos que refieren un cuadrode insomnio, especialmente si éste es de conciliación.

Al impedir un descanso nocturno adecuado puedemanifestarse con cansancio y somnolencia diurnas.

En los casos severos altera la calidad de vida delpaciente, modifica su carácter, afecta su capacidadlaboral y aumenta peligrosamente el riesgo de acci-dentes.

Contrariamente a lo que pueda pensarse, los resul-tados del estudio REST, realizado en Estados Unidos,Francia, Alemania, Reino Unido y España, sobre 23.000pacientes demuestran que la prevalencia es elevada yque está relacionada con la edad: afecta al 5-10% delas personas entre 18 y 65 años, y aumenta hasta el15-20% en los mayores de esa edad.


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Curiosamente, sólo el 17% de los adultos entrevis-tados en el citado estudio identificó correctamentealguno de los síntomas asociados con este trastorno.

Aunque la enfermedad puede comenzar a pade-cerse de manera esporádica durante la infancia y laadolescencia, es generalmente a partir de los 40-50años cuando se hace más continuada, aparece casi adiario y las molestias son más importantes. Parece sermás frecuente en mujeres en una relación de 2/1.

El cuadro suele ser crónico, y más del 80% de losafectados se encuentran sin diagnosticar, o diagnosti-cados erróneamente, como problemas relacionados conalguna enfermedad reumática, vascular o psiquiátrica.Por ello, no reciben el tratamiento adecuado.

ETIOLOGÍA

Aunque la etiología del síndrome de piernas inquie-tas (SPI) es desconocida, parece estar relacionada conun déficit de dopamina o una disminución de la acti-vidad de sus receptores en el sistema nervioso central.

Diversos autores señalan la existencia de un ele-vado componente genético: el 66% de los pacientescon este trastorno tienen algún familiar de primergrado que también lo padece. Hasta el momentoactual los cromosomas que parecen implicados son9Q, 12Q y 14Q.

Existe una relación clara del SPI con otras enfer-medades y situaciones que podrían considerarse fac-

Otros trastornos del movimiento: síndromede piernas inquietas, mioclonías, coreas

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tores de riesgo: edad, déficit de hierro, embarazo, dia-betes, artritis reumatoide, insuficiencia renal... (véasetabla 1.1).

La cafeína, el alcohol, el tabaco y ciertos medica-mentos como metoclopramida, haloperidol o feni-toína, pueden desencadenar o agravar los síntomas.

El SPI también parece relacionado con el trastornopor movimientos periódicos en las extremidades (MPSS),en el que el paciente realiza movimientos bruscos delas piernas, repetitivos y estereotipados, cada 10-60segundos, a veces durante toda la noche, pero en estecaso de forma involuntaria.

La existencia de enfermedades asociadas, guardarelación directa con la rapidez en la progresión delSPI.


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Tabla 1.1. Factores de riesgo y enfermedadesrelacionadas con el SPI

Factor de riesgo Prevalencia del SPIEdad < 65 años: 5-10%

> 65 años: 15-20%Déficit de hierro 30-40%Embarazo > 10%

Aumenta en embarazos sucesivosDiabetes 20-30%

Aumenta en pacientes con neuropatíaInsuficiencia renal 15-25%

Pacientes en hemodiálisis: 50%Artritis reumatoide 30%

SÍNTOMAS

Los pacientes tardan en consultar el problema conel médico. Cuando lo hacen, suelen quejarse de insom-nio, pero tienen dificultades para describir los sínto-mas que lo causan; a veces los definen como «calam-bres», «hormigueos», «intranquilidad» o «desasosiego»;otras veces, como «dolor».

Las molestias o disestesias suelen afectar la parteinferior de las piernas, se perciben como «profundas»,y lo característico es que provocan una sensación sub-jetiva de «inquietud motriz», que de forma irresistibley urgente obliga al paciente a mover las piernas o inclu-so a levantarse de la cama para pasear o darse bañosfríos. El movimiento alivia las molestias, pero general-mente de forma momentánea.

Los síntomas aparecen en situaciones de inmovi-lidad y reposo, fundamentalmente por la noche, cuan-do el paciente se acuesta.

Comienzan casi siempre de forma episódica, perosu gravedad y frecuencia pueden aumentar con eltiempo hasta hacerse casi diarios.

El paciente llega a evitar las actividades en las quetiene que estar quieto durante mucho tiempo: viajes,cine, teatro, conciertos, conferencias, etc.

Cuando el cuadro es severo, el paciente presentasomnolencia diurna que puede afectar de forma sig-nificativa a su atención, su carácter y su rendimientolaboral.


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DIAGNÓSTICO

Es fundamentalmente clínico, y se basa en los cua-tro criterios esenciales de la enfermedad:

1. Necesidad urgente de mover las piernas, habi-tualmente acompañada o causada por sensa-ciones desagradables en las extremidades infe-riores.

2. Inquietud motriz que empeora o aparece solodurante períodos de reposo o de inactividad,como estar sentado o acostado.

3. Sensaciones desagradables que ceden con elmovimiento parcial o totalmente, al menosdurante el tiempo que dura la acción.

4. Urgencia de movimiento por sensaciones desa-gradables que empeoran u ocurren únicamentedurante la tarde o la noche.

La exploración neurológica, el EMG, la ecografíaDOPPLER y el resto de exploraciones complementa-rias son normales, siempre que no haya otra enfer-medad asociada.

La realización de un estudio del sueño mediantepolisomnografía puede ser una ayuda para determi-nar las alteraciones del paciente y confirmar o des-cartar procesos como la apnea del sueño, que puedenagravar los síntomas del SPI o las consecuencias de losmismos.

La analítica puede descubrir anemia, almacenamientoreducido de hierro, diabetes, insuficiencia renal, etc.


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Debido al desconocimiento del cuadro y a las difi-cultades del paciente para definir sus síntomas, elmédico debe mantener una actitud de búsqueda acti-va ante situaciones de sospecha, como insomnio deconciliación o somnolencia diurna, y ante la existen-cia de factores o enfermedades de riesgo de padecerSPI (véase tabla 1.1); porque se trata de una patolo-gía que afecta de forma importante la calidad de vidade los pacientes.

Hay que tener presente que ciertos fármacos (halo-peridol, antidepresivos tricíclicos Beta bloqueantes,metoclopramida, fenitoína...) pueden estar implicadosen la etiopatogenia del cuadro o agravar su sintoma-tología.

TRATAMIENTO

El tratamiento del SPI debe ser individualizado;teniendo en cuenta las características del paciente, laposible comorbilidad y la frecuencia y gravedad de lossíntomas.

El control adecuado de las enfermedades asociadas,proporciona generalmente una mejoría en la frecuenciay severidad de los síntomas.

Los cambios en el estilo de vida (disminución de lacafeína, el alcohol y el tabaco) y la higiene del sueño,pueden ser positivos.

El tratamiento farmacológico debe establecerse deacuerdo a la frecuencia y gravedad de los síntomas. La


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secuencia de fármacos recomendada en el tratamientode SPI, está resumida en la tabla 1.2.

Cuando el trastorno afecta de forma significativala calidad de vida del paciente, los fármacos con acti-vidad dopaminérgica y en concreto los agonistas dopa-minérgicos (pergolida, pramipexol y ropinirol), se con-sideran el tratamiento de elección.

Ropinirol ha demostrado en varios estudios quereduce los movimientos periódicos de las piernas, y mejo-ra la eficiencia del sueño en relación con el períodobasal. Sus efectos secundarios, casi siempre de carác-ter leve, son los propios de su acción dopaminérgica.En general, es bien tolerado por los pacientes con SPI.

En ocasiones, cuándo esta contraindicada la tera-pia dopaminérgica, existen efectos secundarios impor-tantes o los síntomas no responden de forma ade-cuada, se utilizan opiodes (codeína, propoxifeno,oxicodona...) o fármacos antiepilépticos (gabapenti-na) para controlar síntomas severos o dolorosos.


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Tabla 1.2. Secuencia recomendada de utilizaciónde los fármacos en el SPI

Frecuencia ygravedad de Secuencia en el uso de los fármacoslos síntomas Primera elección Segunda elección Tercera elecciónTodas Agonista Gabapentina.las noches dopaminérgico Opiáceos Hipnótico-sedanteFrecuentes Hipnótico-sedante Opiáceos LevodopaOcasionales Levodopa Hipnótico-sedante OpiáceosDolorosos Gabapentina Agonista Hipnótico-

Opiáceos dopaminérgico sedante

Las dosis de algunos de los fármacos utilizados enel tratamiento del SPI se citan en la tabla 1.3.

En cuadros con sintomatología leves o moderadapueden ser útiles las benzodiacepinas de vida mediacorta (lorazepan, alprazolan...), para evitar en lo posi-ble la habituación. Deben evitarse en enfermos que


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Tabla 1.3. Dosis de algunos fármacos utilizados en el SPI

Efectos adversosDosis más frecuentes

Lorazepan 0,5-2 mg/día Habituación, hipotonía,somnolencia, ataxia...

Levodopa 50-200 mg al acostarse. Náuseas, vómitos, Asociar carbidopa. hipotensión, alucinaciones,

insomnio, potenciación...Pergolida* 0,1-0,25 mg antes de Igual que Levodopa, más

costarse. Aumentar congestión nasal y lentamente la dosis hasta retención de líquidos.obtener una respuesta óptima.

Pramipexol** 0,18-0,50 mg antes de Náuseas, vómitos, acostarse. Aumentar hipotensión ortostática,lentamente la dosis hasta sommolencia...obtener una respuestaóptima.

Ropinirol** 0,25-4 mg en dosis única, Náuseas, vómitos, cefalea, 1 a 3 h antes de acostarse. somnolencia ocasional...Ajustar lentamente hastarespuesta óptima.

Propoxifeno 100-600 mg repartidos Sedación, prurito, náuseas, en dos o tres tomas. vómitos, estreñimiento,

dependencia...Codeína 10-60 mg/día Igual que Propoxifeno...Gabapentina 100-300 mg/8 h Sedación, vértigos, ataxia,

Aumentar lentamente. astenia...* Derivado ergótico.

** Derivado no ergótico.

presentan apnea del sueño y otras alteraciones res-piratorias.


Como no existe un tratamiento curativo, el SPI pri-mario suele durar toda la vida.

Los síntomas pueden aumentar en frecuencia ygravedad progresivamente con la edad, pero lo hacenmás rápidamente en los casos de enfermedad médicaasociada que en los casos idiopáticos.

Algunos pacientes tienen remisiones parciales ocompletas durante semanas o meses, aunque los sín-tomas suelen reaparecer al cabo del tiempo.

Los tratamientos actuales sólo son sintomáticos,pero pueden controlar el trastorno disminuyendo surepercusión y aumentando los períodos de sueño repa-rador para el paciente.

FUTURO E INVESTIGACIÓN

Las vías de investigación en el SPI van fundamental-mente en tres direcciones: 1) función de la dopaminaen la sustancia negra y el cuerpo estriado; 2) identifi-cación de los componentes genéticos del trastorno, y3) posibilidades de técnicas quirúrgicas como la pali-dotomía.

Es posible que los avances en estas vías de investi-gación contribuyan a un mejor conocimiento futuro deltrastorno y a conseguir tratamientos más eficaces ycon menos efectos secundarios.


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Aunque la mayoría de los pacientes pueden sermanejados por el médico de Atención Primaria, esrecomendable que al menos en una ocasión sean deri-vados al especialista, sobre todo en los siguientescasos:

1. Cuando sea necesaria la confirmación diag-nóstica.

2. En cuadros severos que afecten la calidad devida del paciente o se acompañen de altera-ciones psiquiátricas.

3. Cuando sean necesarios fármacos con efec-tos secundarios potencialmente graves.

4. Si hay una mala evolución, a pesar del trata-miento correcto.

5. Cuando exista comorbilidad importante.


MIOCLONÍAS

DEFINICIÓN

Son movimientos rápidos, de aparición brusca,involuntarios, muy breves y de amplitud variable, quese originan en el sistema nervioso central por lesión odisfunción de cualquiera de las estructuras que parti-cipan en la función motora.


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Su distribución es asimétrica y pueden compro-meter a un solo músculo, a un grupo muscular o inclu-so presentarse de forma más o menos generalizada.

Si producen contractura simultánea de músculosagonistas y antagonistas se denominan miocloníaspositivas, y si producen inhibición del tono se deno-minan mioclonías negativas o asterixis.

Es muy frecuente su relación desencadenante conciertos estímulos externos sensitivos (cutáneos o muscu-lares), y sobre todo sensoriales (luminosos o auditivos).En este caso se denominan mioclonías reflejas.

Pueden aparecer de forma aislada o en secuenciarepetitiva, y pueden afectar a una o más zonas corpo-rales.


La etiología de las mioclonías es muy variada eincluye enfermedades de depósito, mitocondriales,metabólicas, degenerativas, infecciosas, tratamientosfarmacológicos, agentes físicos, lesiones del SNC... (seencuentra resumida en la tabla 2.1).

Su clasificación puede hacerse teniendo en cuen-ta diferentes aspectos:

— Según la causa: fisiológicas, esenciales, epilép-ticas, sintomáticas.

— Según el origen: corticales, reticulares, espinales.

— Según la distribución: focales, segmentarias,multifocales, generalizadas.


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— Según las características: rítmicas, arrítmicas,oscilatorias.

— Según la forma de presentación: espontáneas,de acción, reflejas.


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Tabla 2.1. Etiología de las mioclonías

Mioclonías sintomáticas

Enfermedades por depósito:Lipidosis, sialidosis, E. de Lafora...

Encefalomiopatías mitocondriales:Ataxia mioclónica progresiva...

Encefalopatías por priones:Enfermedad de Creutzfeldt-Jakob, Kuru,enfermedad de las vacas locas.

Enfermedades neurodegenerativas:E. de Alzheimer, E. de Wilson...

Encefalopatías infecciosas:V. Herpes, complejo SIDA-demencia...

Encefalopatías metabólicas:Insuf. hepática o renal, diabetes...

Tóxicos: bismuto, plomo, estricnina...

Fármacos: antidepresivos, anestésicos,antineoplásicos, clozapina, levodopa,litio, carbamazepina, morfina,ácido valproico...

Agentes físicos: traumatismos, asfixia,golpe de calor, electrocución...

Lesiones del SNC o periférico:tumores, infecciones...

Mioclonías fisiológicas

Hípnicas.Inducidas por ejercicio.Inducidas por ansiedad.Hipo.

Mioclonías esenciales

Sin enfermedadneurológicaconocida.

Mioclonías epilépticas

Epilepsia mioclónica.

SÍNTOMAS

Entre las mioclonías fisiológicas más frecuentes seencuentra la hípnica, que está relacionada con el sue-ño y aparece en forma de sacudidas periódicas, fun-damentalmente durante el adormecimiento o el des-pertar.

También son fisiológicas las mioclonías inducidaspor el ejercicio o la ansiedad y el hipo. Este último seproduce por contracciones periódicas e involuntariasdel diafragma, que pueden aparecer por un trastornocentral, o por alteración del frénico, como ocurre porejemplo en el cáncer de esófago cuando afecta al 1/3distal.

Entre las mioclonías esenciales destaca la mioclo-nía esencial familiar, con crisis mioclónicas generali-zadas. Presenta un patrón hereditario dominante conpenetrancia variable y afecta por igual a ambos sexos.Tiene la característica de responder de forma favora-ble al alcohol.

En la epilepsia mioclónica existen formas focalesaisladas y formas generalizadas. Es más común enniños y adolescentes. Algunas formas están asocia-das a estímulos como la luz (epilepsia mioclónica foto-sensible). En ocasiones el cuadro es hereditario, comoocurre en la epilepsia mioclónica familiar (síndrome deRabot).

La mioclonía palatina, que se manifiesta con con-tracción continua y rítmica de los músculos farínge-


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os en forma de temblor, aparece como consecuen-cia de una lesión en el circuito dentado olivocerebe-loso.

La asterixis se caracteriza por sacudidas irregula-res y bilaterales, de flexión y extensión de la muñeca.Es una mioclonía negativa que se produce por unainterrupción brusca y momentánea del tono muscu-lar. Aparece fundamentalmente en el coma por insu-ficiencia hepática («aleteo hepático» o «flapping tre-mor»).

Las mioclonías que aparecen después de hipoxia,isquemia o traumatismo craneal pueden aumentarcon los movimientos intencionales; por ello, se handenominado mioclonías de acción.

Cuando las mioclonías son sensibles a estímulossensitivos o sensoriales (situación bastante frecuen-te) se denominan mioclonías reflejas.

DIAGNÓSTICO

Como en todos los trastornos del movimiento, eldiagnóstico de las mioclonías está fundamentalmen-te basado en una anamnesis detallada y en las carac-terísticas de los movimientos involuntarios: caracte-rísticas del movimiento (contracción o atonía), formade inicio del trastorno, evolución temporal, antece-dentes personales y familiares, tipo y número de crisis,factores desencadenantes (mioclonías reflejas), sínto-mas acompañantes, etc. En muchos casos es necesa-


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rio la realización de un registro electromiográfico queconfirme el tipo de movimiento involuntario (con-tracción simultánea de músculos agonistas y antago-nistas). El diagnóstico diferencial debe hacerse prefe-rentemente con el temblor y los tics.

La exploración neurológica adecuada confirmaráo descartará la presencia de otras alteraciones neuro-lógicas que puedan orientar el diagnóstico.

Es fundamental valorar la posible utilización, porparte del paciente, de fármacos o sustancias poten-cialmente responsables, así como la presencia de enfer-medades neurodegenerativas, anomalías metabólicas,lesiones del SNC o periférico, etc., que pueden ser cau-sa de mioclonías sintomáticas (véase tabla 2.1).

TRATAMIENTO

Debe intentarse el tratamiento etiológico, con lacorrección de cualquier anomalía metabólica, infec-ciosa, farmacológica o tóxica subyacente.

Cuando esto no es posible o no conocemos la cau-sa, el tratamiento sintomático puede realizarse conclonazepan, piracetam, primidona, ácido valproico oincluso con L-5 hidroxitriptófano (L-5-HTP) asociadoa carbidopa. Las dosis de estos fármacos se encuen-tran definidas en la tabla 2.2.

En la mayoría de los pacientes es necesaria la aso-ciación de varios fármacos para conseguir un control


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adecuado de los síntomas. En general, responden mejoral tratamiento las mioclonías corticales que las re-ticulares.

El clonazepan y el piracetam son más eficaces enlas mioclonías corticales y suelen administrarse aso-ciados.

La primidona es muy eficaz, pero puede producirtolerancia. También se administra asociada a clonaze-pan o piracetam.

El ácido valproico es especialmente útil en las mio-clonías epilépticas.


1. Cuando sea necesaria la confirmación diag-nóstica.


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Tabla 2.2. Dosis de fármacos utilizadosen el tratamiento de las mioclonías

Dosis Efectos secundariosClonazepan 1-6 mg/día Habituación, sedación,

hipotonía, ataxia...Piracetam 8-16 g/día Hipercinesia, nerviosismo,

aumento de peso...Primidona 50-150 mg/día. Sedación, nistagmus,

Puede producir ataxia, crisis epilépticas...tolerancia

Ácido valproico 500-2.000 mg/día Estupor, irritabilidad, náuseas, trombopenia...

L-5 Hidroxitriptófano 100-1.500 mg/día Asociar a carbidopa para evitar su paso a serotonina

2. Si hay una mala evolución, a pesar del trata-miento correcto.

3. Mioclonías sintomáticas debidas a enferme-dad grave o que deba ser controlada en el nivelespecializado.


COREAS

DEFINICIÓN

El término corea procede del latín coreus, que sig-nifica «baile» o «danza». Se utiliza para designar movi-mientos involuntarios, irregulares, de duración breve yde baja amplitud, que no son predecibles y no tienenuna finalidad aparente; fluyen de una parte del cuer-po a otra sin una secuencia definida.

Suelen localizarse en las partes distales de los miem-bros, generalmente en las manos o en la cara, y suelenasociarse a hipotonía o a impersistencia motora: difi-cultad para mantener una contracción muscular sos-tenida.

En las primeras fases de la enfermedad, los movi-mientos coreicos pueden aparecer al final de la ejecu-ción de movimientos normales, o quedar ocultos entreellos y pasar desapercibidos, pero en fases más avan-zadas se hacen muy frecuentes, dispersos y amplios,por lo que terminan siendo muy incapacitantes.


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Los síndromes coreicos suelen relacionarse conlesiones o alteraciones funcionales del neoestriado(caudado y putamen).

Su fisiopatología, desde el punto de vista neuro-químico, responde a una situación de hiperactividaddopaminérgica. Esto viene apoyado por la eficacia tera-péutica de los fármacos antidopaminérgicos y por lacapacidad de agravar o incluso inducir estos trastor-nos, que poseen los agonistas de la dopamina.

La etiología de los síndromes coreicos es muy varia-da. Existen algunas formas hereditarias, otras se pre-sentan de forma secundaria durante el curso de diver-sas enfermedades, con cierta frecuencia por la utilizaciónde fármacos y, a veces, por la exposición a sustanciastóxicas. Las causas más frecuentes se encuentran resu-midas en la tabla 3.1.

SÍNTOMAS

Los movimientos coreicos suelen acompañarse dehipotonía y de impersistencia motora: el paciente nopuede realizar una contracción muscular sostenida;ello hace imposible que pueda mantener la lenguaprotruida o el puño cerrado, si se le pide, durante laexploración.

A veces, el enfermo puede intentar disimular losmovimientos anormales, incorporándolos a su reper-torio de movimientos habituales. También puede tra-


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Tabla 3.1. Clasificación etiológicade los síndromes coreicos

1. Coreas hereditarias

Enfermedad de HuntingtonCoreoacantocitosisCorea hereditaria benignaCorea paroxística familiarEnfermedades metabólicas hereditarias

Aminoácidos: cistinuria, homocistinuria, fenilcetonuria, enfermedad deHartnup...Carbohidratos: galactosemia, mucopolisacaridosis...Lípidos: gangliosidosis GM1 y GM2, enfermedad de Gaucher...Otras: enfermedad de Wilson, encefalopatías mitocondriales, taxia-telangiectasia...

2. Coreas secundarias

Fármacos: neurolépticos, levodopa, agonistas dopaminérgicos,anticolinérgicos, amantadita, antiepilépticos, estimulantesnoradrenérgicos, corticoides, opiáceos, clebopride, metoclopramida,antidepresivos, reserpina, estrógenos, antihistamínicos...Tóxicos: alcohol, monóxido de carbono, manganeso, mercurio,organofosforados...Alteraciones metabólicas: hipoglucemia, hiperglucemia...Alteraciones nutricionales: pelagra, beriberi...Enfermedades endocrinológicasEmbarazoInfecciones y parasitosis del SNC: sarampión, varicela, herpes,toxoplasmosis, VIH, sífilis, tuberculosis...Enfermedades autoinmunes: corea de Sydenham, artritis reumatoide,lupus...NeoplasiasOtras enfermedades neurológicas: infartos y hemorragias de losganglios basales...

3. Coreas del desarrollo

Corea fisiológica de la infanciaDiscinesia bucolinguofacial del ancianoCorea senil

tar de suprimirlos parcialmente, añadiendo movi-mientos semivoluntarios (paracinesias).

Los diferentes síndromes coreicos, aunque tienenalgunas manifestaciones clínicas similares, presentancaracterísticas diferenciales en su etiología, inicio, cua-dro clínico, evolución y tratamiento; por ello, es máspráctico definir los síndromes más frecuentes de unaforma individualizada:

Enfermedad de Huntington

Es la forma de corea hereditaria más frecuente. Setrata de una enfermedad neurodegenerativa que setransmite de forma autosómica dominante con pene-trancia completa, precisando un solo gen defectuosoen uno de los progenitores. Los hijos de una personaafectada, tienen el 50% de probabilidad de padecer laenfermedad.

Existen casos esporádicos (1-3%), generalmenteseniles, en los que no se descubre historia familiar yprobablemente aparecen por una mutación genética.

El gen responsable (IT 15) se localiza en el locusG-8 del brazo corto del cromosoma 4, que no está liga-do al sexo, por lo que las mujeres y los hombres tienenel mismo riesgo de padecer la enfermad. En los casosde transmisión paterna, los síntomas aparecen másprecozmente en los hijos que en los padres.

Hay atrofia cortical relacionada con el grado deevolución de la enfermedad, y también atrofia estria-


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tal, fundamentalmente a nivel del núcleo caudado. Lasneuronas afectadas por el proceso degenerativo sonlas de mediano tamaño.

La disfunción estriatal, contraria a la que caracte-riza a la enfermedad de Parkinson, es la responsablede que aparezcan las hipercinesias; y la degeneraciónneocortical y del núcleo caudado es la responsable deque aparezca demencia.

El cuadro clínico de la enfermedad de Huntingtonsuele iniciarse de forma insidiosa hacia la cuarta déca-da de la vida (aunque existen formas infantiles o juve-niles y de inicio tardío o del anciano); tiene una pre-valencia de 7-10 casos/100.000 habitantes y afectapor igual a ambos sexos.

Las manifestaciones clínicas incluyen síntomasmotores, trastornos psiquiátricos y alteraciones cog-nitivas:

Síntomas motores: los más frecuentes son losmovimientos coreicos, que afectan inicialmente a laparte distal de las extremidades y posteriormente sevan extendiendo a la musculatura craneal, faríngea ylaríngea. Las anormalidades en la motilidad ocular, condificultad para seguir con la mirada un objeto móvil,aparecen en fases precoces de la enfermedad. En fasestardías, aparecen posturas distónicas axiales y de lasextremidades, así como disfagia y disartria coreica pormovimientos coreoatetósicos de los labios, la lengua,el paladar y el diafragma. La forma juvenil puede ini-ciarse como un síndrome rigidoacinético.


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Trastornos psiquiátricos: en ocasiones son la pri-mera manifestación de la enfermedad. Puede habercambios en la personalidad, depresión, apatía, agita-ción, manía, alucinaciones, insomnio... En casos gra-ves es frecuente el suicidio; más del 30% lo intentandurante el desarrollo de la enfermedad.

Alteraciones cognitivas: comienzan con déficitde la memoria, la atención, la concentración y elaprendizaje; pueden llegar a una demencia con afec-tación de las funciones frontales: trastorno de la aten-ción y de las funciones ejecutivas, sin afasia, apraxiao agnosia.

Con la progresión de la enfermedad, se van dete-riorando las actividades de la vida diaria y aumentan-do la dependencia del paciente. El curso clínico es inva-riablemente progresivo, más rápido en las formas deinicio juvenil.

La muerte se produce entre 13 y 20 años despuésdel inicio de los síntomas, debida a una infección (comoneumonía por aspiración); a las consecuencias de unacaída; a una sepsis relacionada con las úlceras de decú-bito o a otras complicaciones.

La forma senil tiene una evolución diferente a laforma clásica: puede producir sólo movimientos corei-cos, su progresión es más lenta y no aparece un dete-rioro mental ni motor tan significativo.

El diagnóstico de sospecha de la enfermedad deHuntington se realiza mediante la clínica, la historia


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familiar positiva y la neuroimagen. Para las personascon antecedentes familiares de la enfermedad, esimportante el consejo genético.

La confirmación se consigue por genética mo-lecular, que tiene una sensibilidad diagnóstica del 98%y puede utilizarse incluso en fase presintomática.

Con las técnicas de genética molecular también sepuede realizar un test prenatal, con marcadores liga-dos al DNA, para saber si el feto ha heredado el cro-mosoma 4 de un abuelo afectado o sano (muchospadres desean conocer el riesgo del feto, pero no elsuyo propio).

No existe un tratamiento específico de la enfer-medad. Se están realizando ensayos con GABA, baclo-fen, ACTH y antagonistas selectivos de los receptoresD2. Algunos de estos ensayos han conseguido una dis-minución de los movimientos coreicos, pero sin obte-ner una mejoría funcional del enfermo.

El tratamiento sintomático consiste en la admi-nistración de fármacos para controlar los diferentessíntomas:

Los movimientos anormales, se pueden tratar conantagonistas de los receptores dopaminérgicos (halo-peridol, clorpromacina, pimozide, sulpiride); condepletores de catecolaminas (reserpina, tetrabena-cina), o también con neurolépticos atípicos (cloza-pina, olanzapina, risperidona). Todos ellos tienenefectos secundarios importantes, incluso a veces pue-


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den exacerbar las hipercinesias o incrementar la mor-bilidad del paciente aumentando la rigidez, la seda-ción o la apatía.

Si se utilizan estos fármacos debe comenzarse condosis bajas, aumentando progresivamente en funciónde la respuesta y de la presencia o ausencia de efectossecundarios (véase tabla 3.2).

La toxina botulínica se utiliza con éxito en las dis-tonías localizadas, como la distonía cervical, que apa-rece en la forma juvenil de la enfermedad.

Los trastornos psiquiátricos se tratan con benzo-diacepinas (diacepan y clonazepan), antidepresivostricíclicos (amitriptilina, nortriptilina) e inhibidores dela recaptación de la serotonina (fluoxetina, paroxeti-na y sertralina). Cuando existen alucinaciones, pue-den añadirse los neurolépticos.


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Tabla 3.2. Fármacos utilizados en la enfermedadde Huntington y otras coreas

Dosis Efectos secundariosHaloperidol 10 mg/día

Síntomas anticolinérgicosClorpromacina 25-50 mg/día y extrapiramidales muy frecuentes.Pimozide 1-6 mg/díaReserpina 0,5 mg/díaTetrabenacina 25-75 mg/día

Similares pero menos frecuentes.Risperidona 1-3 mg/díaOlanzapina 2,5-5 mg/díaClonazepan 1-6 mg/día Habituación, sedación,Diacepan 5-20 mg/día Hipotonía, ataxia...

Las alteraciones cognitivas no tienen tratamien-to; los fármacos neuroprotectores como los antago-nistas del glutamato, se encuentran todavía en faseexperimental.

El tratamiento quirúrgico mediante el trasplantede células neurales de tejido fetal parece una vía futu-ra, pero todavía está muy discutida y en fase experi-mental. Los estudios publicados han puesto de mani-fiesto una gran morbilidad y mortalidad.

Coreoacantocitosis

Es el segundo cuadro en frecuencia de corea here-ditaria.

Su nombre se debe a la presencia en sangre peri-férica de acantocitos (eritrocitos deformados, queparecen «erizados de espinas»).

Se trata de una enfermedad hereditaria con carác-ter autosómico recesivo. Se conocen cinco tipos dife-rentes según la alteración cromosómica y de las lipo-proteínas.

Los síntomas suelen iniciarse entre los 20 y los 35años de edad, con disfagia, disartria y discinesia buco-lingual que a veces es mutilante. Posteriormente apa-recen movimientos coreicos en la cabeza y extremi-dades, tics motores y fónicos, y a veces parkinsonismo.En algunos casos (hasta el 30%) existen convulsiones.

Muchas veces se acompaña de neuropatía moto-ra periférica, con amiotrofia de pies y manos, hipoto-nía y arreflexia.


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No se acompaña de deterioro intelectual ni cog-nitivo significativos, pero el curso es progresivo y lamuerte sucede a los 15-30 años de comenzar la sin-tomatología.

El diagnóstico diferencial se plantea siempre conla enfermedad de Huntington, y se basa en la clínica, laausencia de deterioro intelectual y la presencia de acan-tocitos en sangre periférica del paciente, que tambiénpuede aparecer en algunos familiares asintomáticos.

No existe tratamiento curativo. Los movimientosanormales se tratan con los mismos fármacos que seemplean en otros trastornos coreicos.

Enfermedad de Wilson

Se conoce también como degeneración hepato-lenticular.

Es una enfermedad hereditaria con carácter auto-sómico recesivo, caracterizada por la acumulación decobre en diversos tejidos, especialmente hígado y cere-bro. El gen responsable se localiza en el cromosoma 13.

El cuadro clínico comienza en la adolescencia o enla juventud, e incluye síntomas neurológicos y otrosque son derivados de la afectación multiorgánica:

Síntomas neurológicos: temblor proximal y ale-teante, que afecta a una o ambas extremidades supe-riores y que es intencional al principio y finalmentetambién de reposo; está relacionado con disfuncióncerebelosa. Se acompaña de rigidez muscular similar


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a la enfermedad de Parkinson, disartria, movimientoscoreoatetósicos, alteraciones de la marcha y trastor-nos de la personalidad que progresan hacia la demen-cia.

Síntomas no neurológicos: afectación hepática,que suele manifestarse antes que los síntomas neu-rológicos y que suele terminar en cirrosis. Alteracio-nes oculares, como el anillo de Kayser-Fleicher y lacatarata «en girasol»; musculoesqueléticas, como elraquitismo y la osteomalacia; hematológicas, como laanemia hemolítica; cutáneas y renales, como la tubu-lopatía con aminoaciduria.

Cuando la enfermedad está avanzada se observa latriada: cirrosis, anillo de Kayser-Fleischer en el limboesclero-corneal y enfermedad de los ganglios basales.

El diagnóstico debe ser precoz, porque la enfer-medad es progresiva y el pronóstico siempre fatal si nose trata adecuadamente. Debe sospecharse en todopaciente joven que presente trastornos del movimiento,especialmente síndrome rigidoacinético de comienzoprecoz.

Además de la clínica, existen signos y datos explo-ratorios específicos: anillo de Kayser-Fleicher con lám-para de hendidura; ceruloplasmina < 200 mg/L; excre-ción de cobre en orina de 24 h > 0,10 mg; cobre entejido hepático > 250 mg/g; análisis del DNA...

El tratamiento debe durar toda la vida, e incluyelas siguientes medidas:


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Dieta pobre en cobre y fármacos que disminuyenla absorción intestinal del cobre: disulfuro potásico,acetato o sulfato de zinc, tetratiomolibdato...

Penicilamina en dosis inicial de 1 g/día, repartidoen cuatro tomas y asociado a piridoxina. Puede provocarefectos secundarios graves, como síndrome nefróti-co, lupus, aplasia ósea o polineuropatía.

En pacientes que presenten efectos secundariosgraves con la penicilamina, se utiliza el Trientine (750-2.000 mg/día) o el Zinc (150-250 mg/día), que pre-senta menos efectos secundarios.

Los movimientos anormales se tratan con los mis-mos fármacos que se usan en otros síndromes corei-cos.

A veces es necesario el tratamiento quirúrgicomediante trasplante, en pacientes con fallo hepáti-co grave.

Corea de Sydenham

Es un cuadro de corea aguda, que aparece gene-ralmente en la infancia en relación con una infecciónpor el estreptococo betahemolítico. Está consideradacomo uno de los criterios mayores de la fiebre reu-mática.

Su fisiopatología parece estar relacionada con unproceso autoinmune, en el que los anticuerpos anti-bacterianos provocan reacciones cruzadas con los antí-genos tisulares en el cuerpo estriado.


121

Los síntomas pueden aparecer hasta seis mesesdespués de una infección por el estreptococo, que aveces no se consigue documentar y que hace el diag-nóstico más difícil.

En los primeros momentos son frecuentes la labili-dad emocional, los cambios de conducta o la irritabili-dad; posteriormente se desarrolla el cuadro coreico,que suele ser generalizado y que afecta a la cara y lasextremidades. Provoca una marcha de carácter saltan-te, conocida popularmente como baile de «San Vito».

El cuadro empeora durante un tiempo, para des-pués remitir hacia los 5-6 meses; aunque pueden apa-recer ataques recurrentes.

La enfermedad afecta con más frecuencia a lasadolescentes del sexo femenino en una relación de2/1. Se acompaña de artritis reactiva, y en un tercio delos casos de carditis reumática.

El diagnóstico es clínico; los niveles de anties-treptolisinas pueden ser normales. En general, el pro-nóstico es bueno y no es necesario el tratamiento conneurolépticos. La administración de antibióticos pre-viene la aparición de complicaciones como artritis ycarditis; pero si aparecen, pueden necesitar la utiliza-ción de corticoides.

Hemicorea-hemibalismo

El balismo se caracteriza por movimientos corei-formes, rápidos, violentos, de gran amplitud, de pre-


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dominio proximal y con un patrón aleteante estereo-tipado. Se relaciona con lesiones de origen vascularsubtalámico, aunque también puede estar causadopor tumores o malformaciones.

Según afecte a una sola extremidad, a un hemi-cuerpo o a las cuatro extremidades, se denomina mono-balismo, hemibalismo o bibalismo. La etimología grie-ga de la palabra balismo significa «tirar» y es muydescriptiva, porque la extremidad que lo sufre da laimpresión de dispararse como un proyectil.

El tratamiento consiste en la utilización de neu-rolépticos clásicos (haloperidol, clorpromacina, sulpi-ride...) o atípicos (clozapina, olanzapina, risperidona...)o de reductores de la dopamina (reserpina, tetrabe-nacina...).

En algunos casos, cuando no se consigue un buencontrol de los síntomas con el tratamiento farmaco-lógico, hay que recurrir a la cirugía (talamotomía, pali-dotomía...).

Discinesias tardías

Son alteraciones del movimiento, secundarias ala utilización de ciertos fármacos, especialmente enpacientes con más riesgo: edad avanzada y sexo feme-nino.

Los fármacos implicados con más frecuencia sonlos neurolépticos, sobre todo en tratamientos prolon-


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gados, pero también pueden provocar discinesia tar-día algunos antieméticos (metoclopramida, clebopride...)y los antagonistas del calcio (flunaricina, cinaricina...).

La forma más típica y frecuente consiste en unaprotrusión de los labios, seguida de un movimiento deapertura de la mandíbula y que acaba en una retrac-ción labial. Este movimiento se repite con carácter cícli-co persistente.

A veces existen movimientos coreicos de las extre-midades.

El mejor tratamiento es la prevención y la pru-dencia en la utilización de los fármacos que puedencausar este efecto secundario. Debe evitarse siemprela asociación de neurolépticos con anticolinérgicosporque aumenta el riesgo. Si no es posible, es mejorutilizar los neurolépticos atípicos.

Los síntomas son fluctuantes y pueden desapare-cer con la supresión gradual del fármaco responsable.Si la discinesia es grave se puede asociar tetrabenaci-na en dosis de 25-75 mg/día.

En más del 50% de los casos, el trastorno es irre-versible.


1. Cuando sea necesaria la confirmación diag-nóstica con técnicas especializadas.


124

2. Si hay una mala evolución a pesar del trata-miento correcto.

3. Coreas debidas a una enfermedad grave o quedeba ser controlada en el nivel especializado.


BIBLIOGRAFÍA

Editorial. Síndrome de piernas inquietas. En: JANO. VolumenLXVII. Número 1.543. 26 de Noviembre – 2 de Diciembre de2004.

Grandas FJ, Salas-Puig X. Síndromes mioclónicos. En: Jimé-nez Jiménez FJ.

Luquin MR, Molina JA: Tratado de los trastornos del movi-miento. Madrid: IM&C; 1998. 897-930.

Navarro-Beltrán, E y cols. Diccionario terminológico de Cien-cias Médicas. 13.ª edición. Barcelona: Masson S.A.; 1992.

Christopher J. Earley y cols. El síndrome de piernas inquietas.En: The New England Journal of Medicine. Vol. 348. N.º 21. 22de Mayo de 2003.

Susan M. Cheer, Lynne M. Bang y Gillian M. Keating. Ropini-rol. Para el tratamiento del síndrome de piernas inquietas. En:Adis Drug Profile. Reimpresión de: CNS Drugs 2004; 18(11);747-54.

Ruottinen HM, Partinen M, Hublin C, et al. An FDOPA PETstudy in patients with periodic limb movement disorder andrestless legs syndrome. Neurology 2000; 54; 502-4.


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La atención domiciliaria y los cuidadosgenerales en los pacientes

con trastornos del movimiento desdela Medicina Familiar y Comunitaria

Dr. Víctor Manuel González RodríguezMédico Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria.

Sanidad de Castilla y León (Sacyl), EAP de Villoria, Salamanca

INTRODUCCIÓN A LA ATENCIÓN PRIMARIA DESALUD Y SU PAPEL EN LA ATENCIÓN A LOSPACIENTES CON TRASTORNOS DEL MOVIMIENTO

En la década de los setenta, la Organización Mun-dial de la Salud, a través de la Declaración de Alma Ata,reafirmó la política de formación de recursos humanosdirigidos a las prioridades en salud en el esquema deAtención Primaria (AP). Su objetivo era «producir» médi-cos mejor capacitados para la AP de la salud. En Espa-ña, tras la aprobación de la Constitución de 1978, sellevó a cabo en abril de 1986, la reforma sanitaria pro-mulgada en la Ley General de Sanidad, que creó el nue-vo Sistema Nacional de Salud, financiado con fondospúblicos y cobertura universal. Consolidada esta estruc-tura asistencial en España, las Comunidades Autóno-mas están desarrollando modelos evolucionados de AP.La aplicación de Contratos de Gestión y de las Carte-ras de Servicios de AP, trata de asegurar una atención

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homogénea y equilibrada, con el máximo nivel de cali-dad y una eficiente utilización de los recursos.

Las características de la AP hacen de éste el nivelasistencial idóneo para la asistencia a los pacientescon problemas neurológicos y sus familiares, entre ellosla atención a los trastornos del movimiento. El obje-tivo, no siempre posible, será mantener al enfermo elmayor tiempo posible en su medio habitual, el domi-cilio. Para ello, la AP se basará en los elementos con-ceptuales que la definen. El modelo es el de prestaruna atención integral, dirigida no sólo a los proble-mas biológicos, sino también a los psicológicos y socia-les. Para ello, atiende a los individuos de una formalongitudinal, integrada en el tiempo, continuada ypermanente, todo ello desde el nivel más accesiblepara todos los ciudadanos. Los servicios que presta laAP se fundamentan en programas de salud, desarro-llados de forma activa, aunque también sea sensible,por lo que reserva espacios para ello, a las demandasque puedan ir apareciendo en el transcurso de pato-logías tan complejas. La AP aporta a la Medicina, ade-más, una visión familiar y comunitaria y realiza, cadavez más, actividades docentes e investigadoras. Paraello, es imprescindible el trabajo en Equipos Inter-disciplinares de Atención Primaria (EIAP), forma-dos por médicos, enfermeros y trabajadores sociales.Todos estos elementos conceptuales básicos que cons-tituyen la AP se pueden representar como las piezas deun puzzle, en el que cada una de ellas es diferente, peroque al unirlas forman un conjunto homogéneo, con


128

un objetivo común: el bienestar del paciente y su fami-lia, y su relación con la comunidad en la que viven(figura 1).

Basándose en esos elementos conceptuales básicos,las actividades que realizan los miembros de los EIAPse pueden representar resumidas en la figura 2.

En la atención-provisión de cuidados a los enfer-mos con trastornos del movimiento participan distin-tos «actores», pertenecientes a diferentes niveles comu-nitarios y/o asistenciales. El denominado «cuidadoinformal», o familiar, prestado por el cuidador princi-pal, y por las redes de apoyo no profesionales, atiendeal enfermo desde los momentos iniciales, en los queni siquiera se ha concluido aún el proceso diagnósti-co, hasta los estadios más avanzados de la enfermedad.Cada familia presta un tipo de atención diferente,dependiendo de una serie de variables, como su situa-ción socioeconómica, su estado de salud, el momen-

La atención domiciliaria y los cuidados generalesen los pacientes con trastornos del movimiento desdela Medicina Familiar y Comunitaria

129

Integral Integrada Continuada ypermanente

Activa Accesible Comunitaria yparticipativa

Programaday evaluable

Basada en el trabajoen equipo

Docentee investigadora

Figura 1. Elementos conceptuales básicosde la Atención Primaria

to del ciclo vital familiar, problemas asociados, etc. Paraninguna familia será sencillo enfrentarse a esta nue-va situación, pero su entrega es siempre máxima, mere-


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Actividades de atención al individuo:Entrevista clínica.Historia clínica.Uso racional de los recursos diagnósticos y terapéuticos.Atención a problemas agudos y crónicos.Derivación racional al Segundo Nivel Asistencial.Atención Integral.Actividades preventivas y de promoción de la salud.Actividades de rehabilitación y reinserción social.

Actividades de atención a la familia:Información sobre la estructura y composición de la familia.

Exploración de problemas.Influencia del ciclo vital.

Intervenciones familiares.Asesoramiento y atención a los cuidadores familiares.

Actividades de atención a la comunidad:Recogida de datos comunitarios.Identificación de problemas y necesidades de salud.Priorización de las intervenciones comunitarias.Diseño de programas comunitarios.Promoción, educación para la salud y participación comunitaria.

Actividades docentes e investigadoras:Desarrollo de hábitos de lectura y autoaprendizaje.

Asistencia regular como discente y docente en actividades formativas.Actividades de formación a personal de pre y postgrado.

Actividades de trabajo en equipo, gestión, sistemas de registroe información sanitaria y garantía de calidad

Figura 2. Actividades de los Equipos Interdisciplinaresde Atención Primaria

cedora de respeto y apoyo. Aunque la importancia deestos trastornos es indudable y la repercusión que oca-siona sobre el paciente y la familia genera escasasdudas sobre los profesionales de AP, también es cier-to que la participación de éstos en las actividades desospecha clínica, diagnóstico, derivación, coordina-ción con el segundo nivel, etc., no es aún la deseable.Son muchos los factores que se proponen para inten-tar explicar esta situación (elevada presión asistencial,dificultades de coordinación con el segundo nivel ycon los recursos sociales, limitaciones a la competen-cia científico-técnica, etc.). Sin embargo, el papel dela AP es destacable en las fases avanzadas y evolucio-nadas de la mayoría de estos problemas, en las que laatención domiciliaria (AD) es el medio que busca comofin el mejor nivel de cuidado del paciente. Los distin-tos servicios del nivel de atención hospitalaria jueganun importante papel en el diagnóstico y en la fase levede las diferentes patologías, aunque su protagonismodisminuye notablemente en las fases avanzadas de lasmismas, por cuestiones obvias de accesibilidad. La par-ticipación de los Servicios Sociales es menor que la quelos propios profesionales, los enfermos y, sobre todo, susfamiliares, precisan (y demandan); esta situación, comoveremos más adelante, es debida, entre otras razones,a la escasa implantación de estos recursos en nuestropaís, y a los problemas de coordinación entre «lo sani-tario» y «lo social» (tabla 1).

Como comentábamos anteriormente, el objetivo,no siempre posible, es conseguir que el enfermo per-


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manezca el mayor tiempo posible en su medio habi-tual, el domicilio. Éste, como centro del microcosmoscomunitario por excelencia, que es la familia, fue tam-bién el lugar natural elegido para nacer, vivir y morir.También había sido siempre el lugar habitual pararecibir la asistencia médica, la atención instituciona-lizada apareció posteriormente, aunque inicialmen-te había sido destinada a atender las necesidades degrupos sociales desfavorecidos (indigentes, personassin hogar, etc.). Esta situación se ha modificado sus-tancialmente y la atención sanitaria es, en su mayorparte, extradomiciliaria (centros de salud, hospitales,residencias, etc.). Los motivos de esta transformaciónson múltiples:

— Cambios sociodemográficos: incorporación dela mujer al mercado laboral (limitando su tra-dicional protagonismo en el cuidado familiar),desplazamiento de la población a las grandesciudades, disminución del tiempo y del espaciofísico destinado a vida familiar, menor desarro-llo de las redes de apoyo informal, etc.


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Tabla 1. Intensidad en la atención-provisión decuidados a los pacientes con problemas neurológicos

Sospecha clínica / Fase Fase FaseDiagnóstico leve moderada avanzada

Familiares +++ +++ +++ +++Atención Primaria + / - + / - ++ ++Atención Hospitalaria - / ++ ++ + + / -Servicios Sociales - / + + / - + / - + / -

— Avances en la tecnología sanitaria: cuyo desa-rrollo ha aportado beneficios indudables parala salud de los individuos que viven en las socie-dades desarrolladas, pero que ha convertido ala muerte en un hecho que ahora ocurre, mayo-ritariamente, en las camas de nuestros hospi-tales, con el paciente apartado de su familia, ycon el peso de la tecnología médica cayendosobre él, en forma de múltiples técnicas invasi-vas.

— Consideración del hecho de morir como algoanormal: como un fracaso, no sólo de los pro-fesionales de la Medicina, sino también de losque, según la tradición moral, tienen la respon-sabilidad del cuidado del individuo enfermo(familiares, amigos, etc.). La negación de la muer-te conduce, inevitablemente, al encarnizamientoterapéutico, y el rechazo de ésta, igual de repro-bable, puede conducir al abandono o desahu-cio del paciente.

Solamente desde la aceptación de la muerte comoalgo inevitable, se podrán aplicar los cuidados paliati-vos domiciliarios que precisará un enfermo con algu-na de las enfermedades neurológicas crónicas, que sehan repasado en esta guía, en la mayoría de los casosirreversibles, cuyas complicaciones podrían conducira estadios terminales, y dignificar, así, ese momentotrascendental. Este tipo de cuidados, inicialmente diri-gidos al alivio del sufrimiento de las personas con cán-cer, se utiliza también desde hace años para otras pato-


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logías cuando, tras aplicar todos los tratamientos dis-ponibles, no existe posibilidad curativa alguna. El usode la medicina paliativa domiciliaria, aplicado a cual-quier otro tipo de patología, por ejemplo, los trastor-nos del movimiento, intenta que el mayor númeroposible de pacientes fallezca en su entorno habitual,como resultado de la evolución natural del síndromeque les afecta, protegidos por el respeto, la atencióny el cariño, que sólo sus familiares saben darles.

CONCEPTOS BÁSICOS DE LA ATENCIÓNDOMICILIARIA Y COMUNITARIA EN ATENCIÓNPRIMARIA DE SALUD

La AP desarrolla la mayoría de sus actividades deatención en el Centro de Salud. En ocasiones, por elestado de salud de las personas, o por otros criteriospreviamente establecidos, esta situación no es posi-ble, y el paciente debe ser incluido en planes de AD.Ésta puede definirse como el conjunto de actividades,diseñadas con anterioridad en forma de planes de cui-dados, que se prestan en el domicilio a personas que nopueden ser atendidas en el Centro de Salud.

Todas las cuestiones conceptuales comentadas pre-viamente para la AP son válidas para la AD, puesto quelas claves de una AD de calidad están en las bases dela AP, y de la medicina familiar y comunitaria, al con-siderar a los individuos con los que trabajan como per-sonas, que tienen aspectos físicos, psíquicos, sociales,culturales y espirituales, los cuales condicionarán susalud, y sobre los que se puede intervenir para mejo-


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rarla. Además, la AD tiene en cuenta que esas personasestán integradas en una familia, que es imprescindibleconsiderar también a la hora de abordar cualquier pro-blema de salud, también en el caso de los trastornosdel movimiento, ya que en estos casos la familia inter-viene significativamente en los hábitos, las formas devida, etc.; igualmente ésta sufre junto al paciente, y esabsolutamente decisiva para proporcionar los cuida-dos necesarios.

Finalmente, no cabe duda de la necesidad de teneren cuenta la comunidad en la que estamos trabajan-do, y a la que pretendemos mejorar la salud de formacolectiva, por lo que es imprescindible conocer suestructura, sus características y los medios de los quedispone para solucionar o paliar los problemas y/onecesidades de salud. La atención comunitaria tieneen cuenta, además, el resultado de la interacción detodas estas variables (cuidadores, entorno, recursos,peculiaridades culturales, raciales, climáticas, etc.).

Los profesionales del EIAP, médico de familia, enfer-mero y trabajador social, garantizarán, además de esavisión integral e integrada, la atención longitudinal,continuada y de calidad.

La AD requiere implementar modelos organizativosde atención compartida, que permitan la incorpora-ción y colaboración de otros niveles asistenciales, ins-tituciones, etc., pero precisa mecanismos de coordi-nación adecuados. El EIAP debe actuar como un gestorde casos, que debe responsabilizarse en el trabajo de


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diagnóstico completo de la situación, el diseño de losplanes de cuidados, la provisión de la mayoría de lasactividades relacionadas con esos planes y la coordi-nación del acceso a los recursos asistenciales que seconsideren necesarios para cada uno de los casos ges-tionados; todo ello desde el domicilio del paciente, yatendiendo al enfermo y su familia como una unidad.

SITUACIÓN ACTUAL DE LA ATENCIÓNDOMICILIARIA DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIADE SALUD

La mayoría de los enfermos con trastornos neuro-lógicos de nuestro medio, entre el 65 y el 90%, resi-den en su domicilio, si bien menos de la mitad, el 47%,fallecen en éste. El fallecimiento se produce en muchasocasiones en residencias, o en hospitales, durante ingre-sos motivados por el empeoramiento de su situacióngeneral, o por alguno de los problemas médicos quefrecuentemente se presentan en las fases avanzadas deestas patologías.

El hecho de que los enfermos residan habitual-mente en sus domicilios, pero que muchos de ellosfallezcan fuera de él, indica la existencia de un flujoimportante de pacientes que, en fases evolucionadas,son trasladados desde su domicilio al medio institu-cionalizado. Esta situación debe hacernos reflexionar,y evaluar la calidad de la atención que los enfermosreciben en su domicilio, en comparación con la que sedispensa a otras patologías en situación terminal, aun-que, probablemente, las peculiaridades que caracte-


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rizan a cada una de ellas, hacen que la equiparacióncon otras enfermedades, también atendidas en el mediodomiciliario, por ejemplo las oncológicas, sea por lomenos, cuestionable.

Los enfermos, cuando permanecen en su domici-lio, son atendidos por el denominado «cuidado infor-mal», constituido por sus familiares, amigos, vecinos, etc.La mayoría de las actividades son llevadas a cabopor el cuidador principal, generalmente una mujer, demediana edad (50-60 años), ama de casa o jubilada,con estudios primarios o medios, y que dedica unamedia de 50 horas a la semana al cuidado del enfermo(con un rango entre 2 y 68 horas a la semana), por loque el nivel de sobrecarga del cuidador principal esmayor si éste se encuentra en el domicilio que en otrosámbitos. Cuando lo precisa, la unidad enfermo-fami-lia recibe la atención del nivel asistencial más accesi-ble en nuestro país, el EIAP. Es habitual que el enfermoesté incluido en alguno de los programas de la carte-ra de servicios de AP. Si el equipo o la familia lo consi-deran necesario, pueden solicitar la colaboración deequipos de soporte (aunque éstos no están disponi-bles en todas las áreas de salud), o de los servicios delsegundo nivel asistencial (urgencias, consultas exter-nas, hospitalización, etc.). Al mismo tiempo existenuna serie de recursos dirigidos al apoyo del enfermo ysu familia, dependientes de los Servicios Sociales delas Comunidades Autónomas, Diputaciones y Ayun-tamientos. El acceso a los mismos no es un derechogarantizado en nuestro país, y su concesión se basará


137

en aspectos clínicos y socioeconómicos, aunque estosúltimos son los que más peso tienen en los baremos,pues se intentan repartir de forma equitativa unosrecursos caros y escasamente disponibles.

Esta situación, que es la más habitual en todo elestado aunque existen importantes diferencias regio-nales, determina una importante estratificación de losniveles sanitarios, que ha perpetuado los problemasde comunicación y coordinación entre ellos, y la yatradicional separación entre los servicios sociales ysanitarios, que persiste a pesar de los intentos de algu-nas experiencias de coordinación sociosanitaria, cuyodesarrollo es más teórico que real en muchas áreas desalud, las cuales se han basado, fundamentalmente,en la gestión de listas de espera para la obtención derecursos residenciales.

ACTIVIDADES DE ATENCIÓN DOMICILIARIAY COMUNITARIA EN LOS TRASTORNOSDEL MOVIMIENTO DESDE LA ATENCIÓN PRIMARIADE SALUD

Con todo lo comentado anteriormente, se podríaya afirmar que no será posible continuar avanzandoen la línea de dar una respuesta exclusivamente sani-taria a las necesidades de los enfermos con trastornosdel movimiento que viven en su domicilio. Una AD decalidad únicamente será posible desde un modelo deatención interdisciplinar, sociosanitaria y diseñadahorizontalmente (figura 3). En ese modelo, el centrode todas nuestras actividades sería siempre el domi-


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cilio y la unidad enfermo-familia. A su alrededor sedebería potenciar una extensa red de recursos socio-sanitarios comunitarios (ayuda a domicilio, centros dedía, estancias temporales en residencias), y permitirque el acceso a los mismos pudiera ser indicado porlos equipos interdisciplinares que atienden a estosenfermos, de una manera similar a lo que ocurre hoydía con las prestaciones farmacéuticas. El EIAP sería elprincipal responsable de la atención y seguimiento deestos enfermos, pero debería estar en permanente con-tacto con los especialistas del segundo nivel para soli-citar su ayuda cuando lo creyera necesario. Será fun-damental la creación de canales de comunicación


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Paciente con algún trastornodel movimiento

Cuidado informal

Atención primaria

RSSAtención

hospitalaria

Comunicación y

coordinación

Figura 3. Modelo horizontal para la atencióndomiciliaria y comunitaria (RSS: Red Socio Sanitaria)

fluidos que permitieran la resolución ágil de los pro-blemas, mediante estrategias de coordinación dirigidasy gestionadas por el equipo de AP. El pasillo de comu-nicación entre los distintos ámbitos de atención debe-ría ser ocupado por los profesionales de enfermería(«enfermería de enlace»), quienes garantizarán el nor-mal desarrollo de los planes de cuidados.

En la elaboración de ese plan de cuidados se debentener en cuenta, al menos, las siguientes premisas:

— Incluso en las etapas más evolucionadas delos trastornos del movimiento siempre hayalgo que puede y debe hacerse. Las actitu-des nihilistas hacia los enfermos y sus cui-dadores no están justificadas. El derecho avivir y morir con dignidad lleva implícito elderecho a ser cuidado y respetado, por lo quecuando no es posible curar, permanece laobligación de cuidar, y siempre se puedeadministrar una medida de alta utilidadterapéutica, bajo coste económico, y que sedispensa sin necesidad de utilizar técnicasinvasivas: el respeto. Se propone la siguientemáxima: in dubio pro patiens, que supondríaque, en caso de que se dude de la utilidad/futi-lidad de una intervención, ésta debería serimplantada, para retirarse en caso de confir-marse su inutilidad. Aceptar el hecho de queuna enfermedad no puede controlarse, a pesarde haber hecho un esfuerzo para ello, y sus-pender un tratamiento, es moralmente tan acep-


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table como decidir previamente que la enfer-medad no puede ser controlada eficazmente, yno iniciar medidas de soporte.

— Los planes de cuidados serán individualiza-dos y tendrán un carácter flexible y diná-mico, lo que permitirá adaptarlos a las nece-sidades del paciente en cada momento desu enfermedad.

— Se basarán en una exhaustiva valoración dela situación real del paciente, familia y entor-no, de manera que se disponga en todo momen-to del diagnóstico completo de la situación,que incluirá:

• Diagnóstico sindrómico, etiológico, evoluti-vo y de la situación funcional del enfermo.Diagnósticos de las patologías concomitan-tes.

• Diagnóstico de la situación familiar: existen-cia de factores de riesgo familiar, impacto dela enfermedad y alteraciones familiares pro-vocadas por la enfermedad (estructurales, delciclo evolutivo familiar, de la respuesta emo-cional familiar, de los mecanismos de adap-tación), identificación del cuidador princi-pal, valoración del grado de sobrecarga y delas dificultades para soportarla. Valoracióndel grado de información y formación delque disponen. Disponibilidad para el cuida-do, etc.


141

• Diagnóstico de la idoneidad del entorno domi-ciliario: detectando los problemas infraes-tructurales, riesgo de accidentes, falta de con-fortabilidad, necesidad de adaptaciones, etc.

— Una vez que se haya valorado el entorno domi-ciliario, se disponga de la información de la uni-dad enfermo-familia, y antes de iniciar ningu-na actividad, tendremos en cuenta siempre:

• Los riesgos objetivos y los costes de la medi-da propuesta.

• Investigar la existencia o no, la opinión delpaciente, o si su situación cognitiva no lo per-mite, la existencia de instrucciones previas. Enese caso, escuchar también la opinión del tutorlegal, y del resto de familiares del enfermo.

• Valorar la calidad de vida del enfermo y sufamilia, previa a la implantación de la medida,y la previsible tras la aplicación de la misma.

• Analizar, discutir y resolver los problemas éti-cos desde un punto de vista biopsicosocial ymediante un abordaje interdisciplinar.

Tomando esas consideraciones como punto de par-tida recogemos algunos interrogantes que nos servi-rán para plantearnos si la atención al enfermo en eldomicilio es adecuada o no (tabla 3). Se debe registrarla información de cada visita domiciliaria y, tras iden-tificar los problemas y priorizarlos, determinar las acti-vidades del plan de cuidados (Anexo 1).


142

Responder a los interrogantes que planteamosen la tabla 3 o registrar las actividades que se recogenen el Anexo 1 no son un fin en sí mismo. El objetivo,


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Tabla 3. Interrogantes útiles para aproximarnos a laidoneidad de las actividades de atención domiciliaria en

Atención Primaria, al enfermo con trastornos delmovimiento en fases avanzadas

¿Cómo está el paciente?¿Se controlan los síntomas derivados de su enfermedadadecuadamente?¿Se tienen en cuenta medidas no farmacológicas para la promoción dela salud, la prevención y el tratamiento de las complicaciones másfrecuentes?

Si se usan medidas farmacológicas:¿Su indicación tiene en cuenta la evidencia científica, y valora laposibilidad de aparición de iatrogenia?

Cuál es su situación en aspectos concretos como:— Estado general, higiene, grado de confort, ausencia de dolor.— Nutrición, dificultades, necesidad de adaptación de dietas o texturas.— Seguridad, prevención de accidentes, uso de restricciones físicas.— Patrones de eliminación (urinaria y fecal), plan antiestreñimiento.Todas esas cuestiones:

¿Se vigilan estrechamente? ¿Se utiliza algún sistema de registroespecífico?

¿Cómo está el cuidador?¿Está suficientemente informado y formado acerca de la enfermedad,como para asumir la responsabilidad del cuidado del enfermo?¿Su situación física o psíquica le permiten administrar los cuidados?

En caso contrario:¿Recibe algún tipo de ayuda informal o formal?¿Participa en alguna actividad de intervención individual o grupal?¿Qué estrategias de afrontamiento posee?¿Tiene alguna posibilidad de disfrutar de momentos de respiro?

¿Cómo es el entorno domiciliario?En ese entorno, ¿se pueden dispensar sin excesiva dificultad loscuidados que requiere el paciente?¿El domicilio es suficientemente cómodo y seguro?


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Anexo I. Registro de actividades para la valoración y

Nombre y apellidos:

¿El enfermo está incapacitado? No Sí - > Tutor legal:

Situación clínicaDiagnóstico: Diagnóstico evolutivo y funcional:

Tratamiento farmacológico actual:

Valoración familiar y comunitariaGenograma (identificar cuidador principal):

Valoración del domicilio (seguridad, adaptaciones):

Identificación de problemas Estado general: Constantes:— Dolor. — Presión arterial.— Comunicación. — Frecuencia cardíaca, respiratoria.— Confortabilidad. — Temperatura.— Otros. — Otras.Eliminación: Movilidad:— Absorbentes (tipo, n.º de cambios). — Necesidad de permanecer en cama.— Uso de sondas. — Fisioterapia (activa/pasiva).— Estreñimiento. — Restricciones físicas/químicas.— Otros. — Otros.Problemas identificados (priorizar):

1 2 3 45 6 7 8

Fecha de la próxima visita:


145

diseño de planes de cuidados en atención domiciliaria

Fecha de nacimiento: Fecha de la visita domiciliaria:

¿Existe Documento de Instrucciones Previas? No Sí

Otras patologías: ¿Alergias?:

Tratamientos no farmacológicos actuales:

Valoración sociofamiliar (económica, información/formación, reparto de tareas, etc.):

Recursos comunitarios de apoyo (disponibilidad/accesibilidad, etc.):

Estado de la piel y mucosas: Estado de nutrición:— Higiene, cuidados generales. — Peso/Talla/IMC.— Cambios posturales. — Disfagia: sólidos / líquidos.— Úlceras por presión. — Adaptaciones: dieta/texturas.— Otros. — Otros (sonda, gastrostomía).Ritmo sueño-vigilia: Problemas psicológicos y de conducta:— Patrón habitual. — Ansiedad /Depresión.— Uso de ayudas (farmacológicas o no). — Irritabilidad, inquietud, agitación,— Otros. agresividad, etc.

— Otros.Plan de cuidados (priorizar las actividades):

1 2 3 45 6 7 8

como hemos venido comentando, es el diseño de pla-nes de cuidados realistas, eficaces y eficientes, dirigi-dos a preservar la calidad de vida del enfermo y de sufamiliar. Algunas normas generales que pueden servirpara todos los enfermos, aunque se adaptarán a laspeculiaridades de cada uno, son las siguientes:

— Evitar la sobreprotección. De esta manera sepermitirá mantener, aunque sea en pequeñosgrados, la autonomía del paciente. Se retrasaráen lo posible la inmovilización en la cama, sien-do conveniente ayudar al paciente a mantenerla deambulación o, al menos, la sedestación. Sedeben realizar ejercicios activos y pasivos paraprevenir amiotrofias, por lo que facilitará el acce-so del paciente a los servicios de fisioterapia delárea de salud, mientras ello sea posible, y seadiestrará al cuidador principal en este tipo decuidados, así como en técnicas de movilizaciónde los pacientes con más dificultades. De igualmodo, se puede adiestrar a los cuidadores enlas técnicas de fisioterapia respiratoria más úti-les (percusión torácica o clapping, vibracionestorácicas y el drenaje postural). El objetivo esevitar complicaciones en el paciente y en suscuidadores.

— El entorno debe ser lo más seguro posible paraevitar los accidentes.

— El uso de fármacos se reducirá a los exclusiva-mente imprescindibles.


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— Un plan de cuidados debe incluir, al menos, lassiguientes actividades:

• Mantenimiento de sus usos y costumbres: estaspatologías no deben impedir que mantengamosaquellas actividades que al enfermo le resul-taban placenteras, siempre y cuando no supon-gan un riesgo para su integridad (por ejemplodormir la siesta, oír misa a diario, etc.).

• Plan de cuidados generales básicos:

– Higiene: debe ser diaria, es preferible laducha al baño, y durante la misma se debevigilar con especial atención la situaciónde la piel. Ante la existencia de riesgo deúlceras por presión se deben instaurar lasmedidas preventivas oportunas para evi-tar su aparición, puesto que su curaciónposterior será un proceso difícil y doloro-so para el paciente.

– Nutrición e hidratación: se adaptará la die-ta a las necesidades calóricas, se adecuarála textura en los individuos con trastornosde la deglución y se recomendará utilizar eltiempo necesario para la ingesta. Se esta-blecerán unas pautas horarias para garan-tizar la ingesta líquida (agua, zumos, etc.).En caso de disfagia absoluta se deberíavalorar la indicación de nutrición artificialmediante sonda nasogástrica o gastrosto-mía endoscópica percutánea.


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– Eliminación: se recomendará a la familiaque lleve un control diario de la elimina-ción urinaria y fecal del paciente, de modoque se puedan instaurar medidas antesituaciones de retención urinaria y/o fecal,que pudieran pasar desapercibidas.

– Cuidados de la respiración: existen medidasgenerales muy sencillas, como elevar lacabecera de la cama, o los ejercicios de fisio-terapia respiratoria ya comentados previa-mente. El uso de dispositivos de ventilación(no invasivos o invasivos) debería tenersiempre en cuenta los deseos del pacienteen el momento de su aplicación, o lo expre-sado en las instrucciones previas si las hubie-ra. En los casos de disnea aguda, y si no seha optado por la utilización de dispositivosde ventilación, el fármaco de elección es lamorfina. Si el paciente ya estaba en trata-miento con morfina se aumentaría la dosisun 50%. Si no estuviera bajo dicho trata-miento, se podría comenzar con 5mg/4hpor vía oral, o 2,5mg vía subcutánea, e iraumentando un 50% a lo largo de ese tiem-po hasta conseguir el alivio deseado.

– Administración de medicamentos: se admi-nistrarán sólo aquellos que sean exclusi-vamente imprescindibles, y durante el tiem-po necesario. Se debe tener especial cuidadocon las interacciones medicamentosas.


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– Cuidado de la fonación: disartria-ausenciade voz. Para evitar el aislamiento de lospacientes que desarrollan complicacionesde este tipo, se debería recomendar la cola-boración del logopeda o la utilización desistemas electrónicos de comunicación,que tienen en la actualidad como únicalimitación el precio.

• Tratamiento de las complicaciones psiquiá-tricas: que se pueden dividir en tres grandesapartados, además de los síntomas neurop-siquiátricos correspondientes a cada una delas patologías, son las siguientes:

– Trastornos de adaptación: que suelen res-ponder mal a los tratamientos farmacoló-gicos y requieren un abordaje psicosocial,y el trabajo con los cuidadores principales.

– Trastornos de ansiedad y trastornos depre-sivos: que requerirán, además del trata-miento psicoterapéutico, un abordaje far-macológico.

– Cuadros confusionales agudos, delirium:que debemos considerar como una urgen-cia médica y buscar posibles causas poten-cialmente reversibles (infecciones, fárma-cos, trastornos metabólicos, etc.).

• Tratamiento del dolor: no es infrecuente quelas enfermedades que provocan trastornosdel movimiento se acompañen de dolor. Este


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aspecto debería ser siempre tenido en cuen-ta por los médicos de familia; no en vano esel síntoma más frecuente y temido de la faseterminal, aunque no se dispone de estadísti-cas de su presencia en las distintas enferme-dades neurológicas. El dolor puede aparecerpor distintas causas, por la propia patologíaresponsable del cuadro, por la rigidez muscu-lar y osteoarticular secundaria o por la pro-pia inmovilidad a la que muchos pacientescon estos trastornos se ven abocados en eta-pas finales. Los tipos de dolor también puedenser variados, y se dividen por su mecanismofisiopatológico en somático, neuropático yvisceral. El más frecuente es el sómatico, sien-do excepcional el dolor visceral, los doloresneuropáticos tampoco son muy frecuentes.El objetivo en el tratamiento del dolor es dis-minuir éste, sin provocar sedación. Se basa-rá en un tratamiento farmacológico indivi-dualizado, de forma graduada, según las


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1.er escalón

AINE+/-

Coanalgésico

Opiáceo débil+/-

AINE+/-

Coanalgésico

Morfina(u otro opiode mayor)

+/-AINE+/-

Coanalgésico

2.° escalón

3.er escalón

Figura 4. Escalera analgésica de la OMS

etapas recomendadas por la OMS, conocidacomo escalera analgésica (figura 4) . En cadaetapa, si cada dolor lo precisara, deberían aso-


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Tabla 4. Fármacos y dosis de uso más frecuenteen el dolor crónico

Fármaco DosisParacetamol 1 g/4-6 hAAS 1 g/4-6 hMetamizol 1 g/4-6 hIbuprofeno 600 mg/6 hNaproxeno 500 mg/8 hCodeína 60 mg/4 hDihidrocodeína 60-120 mg/12 hTramadol 50-100 mg/6-8 hTramadol Retard 100-200 mg/12 hSulfato de morfina de liberación 10-20 mg/4 h hasta conseguir el inmediata. control total del dolor. Cuando esoSe usa en la titulación de dosis al ocurre, se recomienda instaurarinicio del tratamiento con morfina. tratamiento con morfina oral deEn tratamientos «de rescate», liberación retardada. durante el tratamiento con morfinade liberación retardada.Para el alivio del dolor severo querequiera el tratamiento con opioidesMorfina oral de liberación La dosis total de morfina de retardada liberación inmediata se divide en dos

tomas y se administra cada 12 horas.Morfina parenteral en «bolos» La relación de la morfina oral a vía subcutáneos subcutánea es 2:1Morfina parenteral en perfusión La relación de la morfina oral a víacontinua endovenosa es 3:1Amitriptilina 50-150 mg/d.Imipramina 75-100 mg/d.Carbamacepina 800-1.200 mg/d.Gabapeptina 1.200-3.600 mg/d.

ciarse los fármacos coanalgésicos que fueranprecisos, de manera que proporcionaran algúnelemento aditivo. Nunca se deben mezclaropioides. En la tabla 4 se resumen los fárma-cos y las dosis más frecuentemente utiliza-das para el control del dolor crónico.

Planes de cuidados específicos para las patologíasasociadas: si existe comorbilidad asociada, se incluirá alos pacientes en los programas de atención de las pato-logías correspondientes (HTA, DM, dislipemias, EPOC,asma, patología osteoarticular, etc.). Se les incluirá enlos planes anuales de vacunación antigripal, deben estarcorrectamente inmunizados contra el tétanos, y no exis-te consenso sobre la vacunación antineumocócica.

Es recomendable discutir con los familiares de losenfermos las necesidades y los compromisos en la aten-ción a los mismos. De forma práctica, los compromi-sos de atención se pueden estratificar en niveles, depen-diendo de la fase evolutiva en la que se encuentre elpaciente, y se debe ir respondiendo, preferiblementecon anterioridad a las situaciones de crisis, a una seriede interrogantes que se plantearán a lo largo de la evo-lución del enfermo. Todas las cuestiones son discuti-bles (y se deben individualizar), siempre se ha de teneren cuenta la existencia o no de un Documento de Ins-trucciones Previas del paciente. Los cuidados básicosy de atención paliativa, dirigidos a evitar el sufrimien-to de los enfermos con cualquier trastorno del movi-miento en fases avanzadas, serán de obligado cum-plimiento (figura 5).


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El desempeño de las actividades de atención domi-ciliaria y comunitaria a los enfermos con trastornosdel movimiento desde Atención Primaria no estaráexento de dificultades y sinsabores, pero permitirá aquienes la desarrollen experimentar una enorme satis-facción, la de aportar profesionalidad, dignidad, res-peto, y algo de luz, en el panorama aún sombrío que secierne sobre los domicilios en los que una patologíaasí se instala.

RECOMENDACIONES

1. El domicilio es el lugar idóneo para la adminis-tración de los cuidados paliativos que precisa-rá el enfermo con trastornos del movimientoen estadios avanzados.


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Primer nivelCuidado y atención

completa, queincluye:

¿Reanimacióncardiopulmonar en

caso de paradacardiorrespiratoria?¿Traslado al hospital?¿Uso de respiración

artificial?¿Investigación y

tratamiento de lafiebre?

¿Uso de alimentaciónasistida?

Cuidados deatención básica y

paliativa

Segundo nivel¿Traslado al

hospital?¿Uso de respiración

artificial?¿Investigación y

tratamiento de lafiebre?¿Uso de

alimentaciónasistida?


paliativa

Tercer nivel¿Investigación y

tratamiento de lafiebre?¿Uso de



paliativa

Cuarto nivel¿Uso de


Cuidados deatención básica

y paliativa

Quinto nivelCuidados de

atenciónbásica ypaliativa

Figura 5. Niveles de atención durante la evolución delos enfermos con enfermedades neurológicas

2. La Atención Primaria es el nivel asistencial idó-neo para el diagnóstico, tratamiento y segui-miento de la mayoría de los problemas y nece-sidades de salud de los enfermos con trastornosdel movimiento en fases avanzadas y sus fami-liares.

3. Para desarrollar una atención familiar y comu-nitaria de calidad en el domicilio de un enfermocon trastornos del movimiento en fases avan-zadas será necesario un abordaje biopsicosociale interdisciplinar.

4. La excesiva separación entre los distintos nive-les de los servicios sanitarios, y entre éstos y losservicios sociales, dificulta la administración deuna atención domiciliaria de calidad.

5. El modelo ideal de atención familiar y comuni-taria en el domicilio del enfermo es aquel queconsidera a éste y a su familia como una uni-dad. Ésta debe ser atendida por el equipo inter-disciplinar de Atención Primaria, que se encar-gará no sólo de la provisión de cuidados, sinotambién de la coordinación en el acceso a unared de recursos sociosanitarios comunitarios(que se debe potenciar). La comunicación entrelos niveles será fundamental.


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BIBLIOGRAFÍA RECOMENDADA

Barbero J, Moya A. Aspectos éticos de la atención domiciliaria.En: Contel JC, Gené J, Peya M, editores. Atención domiciliaria:organización y práctica. Barcelona: Ediciones Springer-Verlag;1999. p.119.

Benítez-Rosario MA. Cuidados paliativos en pacientes no onco-lógicos. Med Clin (Barc) 2003;121 (8): 297-8.

Benítez-Rosario MA, Salinas A, Montón F. Cuidados paliativosen pacientes no oncológicos. En: Alayón A, editor. Neurologíaextrahospitalaria. Barcelona: Springer-Verlag Ibérica; 2004.p. 1067-80.

Contel JC. Atención domiciliaria: hacia un modelo de atencióncompartida. Cuadernos de Gestión 2000; 6 (2): 48-59.

Costa AM, Siurana JC, Pereiro JC, Sberviola V. Humanizando elfinal de la vida. Med Clin (Barc) 2002; 118 (1): 38-9.

De la Revilla L, Espinosa JM. La atención domiciliaria y la aten-ción familiar en el abordaje de las enfermedades crónicas delos mayores. Aten Primaria 2003; 31 (9): 587-91.

Gené J, Contel JC. Propuestas para desarrollar la atención domi-ciliaria. Aten Primaria 1999; 23 (4): 183-6.

Kessel H. La edad como criterio. Med Clin (Barc) 1998; 110:736-9.


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10. guía de buena práctica clínica en trastornos del movimiento.

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