Concepto de Autismo

Josep Artigas

EL AUTISMO EN NUESTRO MEDIO

• FRECUENTE (prevalencia entre el 1 y el 6 por 1000)

• POCO DIAGNOSTICADO

• POCO ENTENDIDO

Prevalencia del autismo• Hasta 1985:

– 4-5 por 10000 para el autismo ampliado– 2 por 10000 para el autismo clasico

• A partir de 1985– 1-10 por 10000 para autismo clasico– 10-25 por 10000 para espectro autista

• Estudio reciente en Inglaterra– 16.8 por 10000 para autismo clasico– 62.6 para espectro

• Edad media de diagnostico: 41 meses• 25.8 % retraso mental• 9.3 causa medica asociada

Pervasive developmental disorders in preschool childrenSuniti Chakrabarti, Eric Fombonne. JAMA. Chicago: Jun 27, 2001. Vol. 285, Iss. 24; p. 3093

Causas del incremento de la prevalencia

• Cambios en los criterios diagnósticos• Disparidad de métodos usados en los

estudios• Incremento del conocimiento del trastorno• Reconocimiento de que el autismo puede

estar asociado a otras condiciones: retraso mental, CI normal o elevado, cualquier trastorno psiquiátrico.

• Desarrollo de servicios especializados• Posible incremento real

“Cognitive mechanisms of normal and abnormal mental phenomena can be explained by a rigorous study of brain systems.”

S. Freud: 1895. A Project for Scientific Psychology

Los humanos son la raza más ilógica.

Nada de lo que dicen,Nada de lo que hacen,Tiene ningún sentido.

Oh, ¿ porqué no pueden los humanos ser lógicos ?

Dianne Mear 1994

Características de los trastornos del neurodesarrollo

• Las mismas manifestaciones pueden aparecer en cualquier individuo normal.

• Los límites entre el trastorno y la normalidad son muy imprecisos.

• No existen marcadores biológicos.• Alta tasa de comorbilidad• No existen unos límites definidos entre

unos y otros trastornos.

John L. Bradshaw. DevelopmentalDisorders of the Frontostriatal System

1943: L KANNER. ALTERACIONES AUTISTICAS DEL CONTACTO AFECTIVO

1944: H ASPERGER. PSICOPATIA AUTISTICA

• Incapacidad para establecer relaciones con las personas.

• Retraso y alteraciones en la adquisición y el uso del habla y el lenguaje.

• Insistencia obsesiva en mantener el ambiente sin cambios, a repetir una gama limitada de actividades ritualizadas, actividades de juego repetitivas y estereotipadas, escasamente flexibles y poco imaginativas.

• Aparición en ocasiones de "habilidades especiales", • Buen 'Potencial cognitivo".• Aspecto físico normal y fisonomía inteligente. • Aparición de los primeros síntomas de la alteración desde el nacimiento

(Kanner hablaba del carácter "innato" de las alteraciones autistas).

EL AUTISMO DE KANNER

Leo Kanner

o Vienés. Estudio medicina en Berlíno Se trasladó a EEUU en 1921o Estudio psiquiatría pediátricao Desarrollo el primer servicio de

psiquiatría infantil en un hospital pediátrico

Eisenberg y Kanner (1956)

• soledad extrema • deseo intenso de preservar la identidad

• padres fríos

Hans Asperger

• Pediatra vienes (1906-1980)• Describió un grupo de muchachos que

presentaban:– Interacción social pobre– Problemas en la comunicación – Intereses restrictivos

• Usó el termino “psicopatía autística”, un trastorno de la personalidad.

Traducido al inglés en 1980

• Lorna Wing, usó el término Síndrome de Asperger en una publicación en 1981

• Desafió los conceptos previos sobre los autistas, considerados silenciosos y solitarios y generados por falta de vínculo materno.

• Facilitó la comprensión del espectro autista

SINDROME DE ASPERGER

Empatía pobreInteracción social ingenua, poco apropiada o asimétricaPoca habilidad para hacer amigosLenguaje pedante o reiterativoPobre comunicación no verbalInterés marcado en temas limitadosTorpeza motora

Lorna Wing, 1983

Introducido en el DSM-IV en 1994

– Alteración en la interacción social– Patrones restringidos repetitivos y

estereotipados de conducta, intereses y actividades.

– Alteración clínicamente significativaen áreas sociales y laborales.

– Ausencia de retraso del lenguaje, clínicamente significativo

– Ausencia de retraso mental, clínicamente significativo

CONCEPTO DE ESPECTRO AUTISTA

• Trastorno de la relación social. • Trastorno de la comunicación,

incluyendo comprensión del lenguaje y capacidad de expresión.

• Falta de flexibilidad mental, que condiciona un espectro restringido de conductas y una limitación en las actividades que requieren cierto grado de imaginación.

ESPECTRO AUTISTA

sociabilidad

lenguaje

imaginación

TRASTORNOS GENERALIZADOS DEL DESARROLLO (DSM-IV)

• Trastorno autístico• Trastorno de Rett• Trastorno desintegrativo

infantil• Trastorno de Asperger• Trastorno generalizado del

desarrollo no especificado en otro lugar

ESPECTRO AUTISTA

SINDROME DE KANNER

SINDROME DE ASPERGER

SINDROME DE HELLER

AUTISMO ATIPICO

TRASTORNO AUTISTICO

TRASTORNO DE ASPERGER

TRASTORNO DESINTEGRATIVO

OTRAS CONDICIONES SIMILARES AL AUTISMO

AUTISMO INFANTIL

PSICOPATIA AUTISTICA

DEMENCIA INFANTIL

TGDNOS

AUTISMO CLASICO TRASTORNO ESQUIZOIDE DE LA PERSONALIDADAUTISMO DE FUNCIONAMIENTO ELEVADO

DSM-IV. Criterios. Alteración en la interacción social (por lo menos 2)

– Alteración en conductas no verbales

– Ausencia de relaciones normales con iguales

– Falta de atención conjunta espontánea

– Falta de reciprocidad emocional y social

DSM-IV. Criterios. Alteración en la comunicación social (por lo menos 1)

– Retraso en el desarrollo del lenguaje hablado ausencia total (no acompañado de formas alternativas de comunicación)

– Si hay lenguaje, clara alteración en la capacidad para iniciar o mantener una conversación con los demás

– Lenguaje estereotipado, repetitivo o idiosincrásico

– Ausencia de juego realista espontáneo, variado o juego imitativo social

DSM-IV. Criterios. Patrones restringidos repetitivos y estereotipados de conducta, intereses y

actividades.(al menos 1)

– Preocupación por uno o más patrones restringidos de interés con intensidad o focalización anormal.

– Adherencia inflexible a rutinas/rituales sin ninguna función.

– Manierismos motores repetitivos– Preocupación persistente por

partes de objetos

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER (A)

A.Trastorno cualitativo de la relación, expresado como mínimo en dos de las siguientes manifestaciones:

(1) Trastorno importante en muchas conductas de relación no verbal, como la mirada a los ojos, la expresión facial, las posturas corporales y los gestos para regular la interacción social.

(2) Incapacidad para desarrollar relaciones con iguales adecuadas alnivel evolutivo.

(3) Ausencia de conductas espontáneas encaminadas a compartir placeres, intereses o logros con otras personas (por ejemplo, deconductas de señalar o mostrar objetos de interés).

(4) Falta de reciprocidad social o emocional.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER (B)B. Patrones de conducta, interés o actividad restrictivos, repetidos

y estereotipados, expresados como mínimo en una de las siguientes manifestaciones:

(1) Preocupación excesiva por un foco de interés (o varios) restringido y estereotipado, anormal por su intensidad o contenido.

(2) Adhesión aparentemente inflexible a rutinas o rituales específicos y no funcionales.

(3) Estereotipias motoras repetitivas (por ejemplo, sacudidas demanos, retorcer los dedos, movimientos complejos de todo el cuerpo, etc.).

(4) Preocupación persistente por partes de objetos.

CRITERIOS DE DIAGNÓSTICO DEL DSM IV PARA EL TRASTORNO DE ASPERGER (C)

C. El trastorno causa una discapacidad clinicamentesignificativa.

D. No existe un retraso clinicamente significativo en el lenguaje (palabras sueltas a la edad de 2 años, frases comunicativas a los 3 años).

F. No existe un retraso clinicamente significativo en el desarrollo cognitivo.

G. No se cumplen los criterios de otro TGD, o esquizofrenia.

Síntomas no incluidos en el DSM IV

• Respuestas inusuales a estímulos sensoriales

• Alteraciones conductuales– Hiperactividad– Ansiedad– Tantrums desencadenados por

pequeños cambios o frustraciones

– Conductas autoagresivas• Características cognitivas

– Algunas habilidades mentales especificas muy desarrolladas

– Savant

Cuantificación del fenotipo autístico. Puntuaciones en ADOS

Carga del ítem

• Contacto ocular .64• Expresión facial .73• Calidad de las aperturas sociales .76• Gestos .81• Cantidad de reciprocidad social .85• Entendimiento global .66• Calidad de la respuesta social .69• Conversación .78• Frases estereotipadas .41• Imaginación .76• Intereses sensoriales .43• Conductas repetitivas .37

Lord C. Leventhal BL. Cook EH Jr. Quantifying the phenotype in autism spectrum disorders. [Journal Article] American Journal of Medical Genetics. 105(1):36-8, 2001 Jan 8

Algunas frases• “Únicamente te preocupas de ti mismo. . . “• “Eres muy listo, porque no puedes. . . “• “Como puedes ser tan poco perspicaz. . .”• “Es inteligente pero vago. . . “• “Vive en su propio mundo. . .”

Ejemplos de la vida real. Alteración en la comunicación

– Uso literal del lenguaje• Se confunde con expresiones “se le ha comido la

lengua el gato”• Confundido con las expresiones ambiguas o

dobles sentidos• El vocabulario extenso, frecuentemente esconde

una falta de comprensión.– Alteración en los aspectos pragmáticos del

lenguaje• Falta de reciprocidad en la conversación• No capta ni utiliza el lenguaje corporal

Ejemplos de la vida real. Alteración en la interacción social.

– Dificultad para negociar con iguales

– Ansiedad social en situaciones de grupo

– Dificultad para cambiar el “xip”– Quiere amigos pero desconoce las

reglas– Frecuente diana de burla o

ridiculización

Ejemplos de la vida real. Patrón restringido de actividades e intereses y conductas estereotipadas.

– Autoestimulación. Balanceo, aleteo de manos, etc…

– Intensa preocupacion por centros de interes muy limitados: trenes, dinosaurios, personajes de TV….

– Necesidad intensa de mantener rutinas y aparición de ansiedad cuando no se siguen las rutinas.

FENOTIPOS AUTISTICOS

SEMEJANZAS AUTISMO/ASPERGER

• Síntomas: social, comunicación, espectro restringido de intereses

• Alteración de la TM• Disfunción ejecutiva• Trastorno de atención• Torpeza motora• Problemas de integración

sensorial

DIFERENCIAS AUTISMO/ASPERGER• Asperger más inteligentes que

autistas• Más síntomas en el autismo• Desarrollo anormal durante los

tres primeros años en el autismo• Espectro más restringido de

intereses Asperger• Peor coordinación motora en

Asperger• Buenas habilidades lingüísticas

en Asperger• Diferencias en el perfil cognitivo

El autista vive en su mundo como si los otros no existieran. El Asperger viven en

nuestro mundo, pero a su manera