Nuevo concepto de AUTISMO Nuevo concepto de AUTISMO DSM VDSM V

implicaciones para la primplicaciones para la prááctica ctica

clclíínica y la investigacinica y la investigacióón n

Pilar MartPilar Martíín Borregueron BorregueroFacultativo de Facultativo de ÁÁrea Psicologrea Psicologíía Cla Clíínicanica

USMIUSMI--J Hospital Reina SofJ Hospital Reina Sofíía a CCóórdoba ) rdoba )

CaracterCaracteríísticas clsticas clíínicas del autismo nicas del autismo RevisiRevisióón de Michael n de Michael RutterRutter y col.y col.RevisiRevisióón de n de LornaLorna WingWing y col. y col. RevisiRevisióón de P n de P SzatmariSzatmari y col.y col.Mi propia reflexiMi propia reflexióón n

Estructura ponencia: Estructura ponencia:

DSM VDSM V (2003(2003-- 2013) 2013)

DSM DSM

DiagnDiagnóóstico sintomstico sintomáático tico

DiagnDiagnóóstico basado en etiologstico basado en etiologíía y a y procesos procesos patofisiolpatofisiolóógicosgicos

Medicina generalMedicina general

Versus

Premisas bPremisas báásicas sobre limitaciones sicas sobre limitaciones inherentes al DSM (V): inherentes al DSM (V):

•• DiagnDiagnóósticos sintomsticos sintomááticos no representa la ticos no representa la complejidad de la enfermedad complejidad de la enfermedad

•• DiagnDiagnóósticos sintomsticos sintomááticos del trastorno mental no ticos del trastorno mental no dicen nada sobre signos dicen nada sobre signos fisicosfisicos y procesos y procesos patofisiolpatofisiolóógicosgicos. .

•• Se pueden crear enfermedades con validez Se pueden crear enfermedades con validez mmíínima. nima.

DSM DSM ¿¿modelo conceptual obsoleto?modelo conceptual obsoleto?

¿¿requiere un cambio de requiere un cambio de paradigma? paradigma?

¿¿herramienta clherramienta clíínica necesaria? nica necesaria?

Trastorno del espectro autista Trastorno del espectro autista

DSM IV

DSM V

espectroespectro autista autista

Agrupación de síndromes sintomáticamente heterogéneos

Inicio precoz

Marcadores biológicos comunes

Cronicidad

Ausencia de umbral entre patología y

normalidad

Alteraciones centrales en 2 dominiosAlteraciones centrales en 2 dominios::

DDééficit significativo en la comunicacificit significativo en la comunicacióón e n e interacciinteraccióón social (3/3) : n social (3/3) :

••DDééficit en la reciprocidad socioficit en la reciprocidad socio--emocionalemocional••DDééficit en la comunicacificit en la comunicacióón non no--verbalverbal••DDééficit en las relaciones de amistad ficit en las relaciones de amistad

DDééficit en la reciprocidad socioficit en la reciprocidad socio-- emocionalemocional

Activo socialmente pero inapropiado Activo socialmente pero inapropiado

Dificultad para compartir intereses , experiencias Dificultad para compartir intereses , experiencias y afecty afecto o

AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES AISLAMIENTO SOCIAL, FALATA DE INTERES EN LAS PERSONASEN LAS PERSONAS

DDééficit en la comunicacificit en la comunicacióón non no--verbalverbal

Dificultad para coordinar lenguaje Dificultad para coordinar lenguaje con conductas no verbales. con conductas no verbales.

Dificultad para usar el contacto ocular Dificultad para usar el contacto ocular

Ausencia de expresividad,Ausencia de expresividad,ausencia de gestos y expresiones faciales. ausencia de gestos y expresiones faciales.

DDééficit en las relaciones socialesficit en las relaciones sociales

Dificultad para adaptarse a Dificultad para adaptarse a situaciones sociales variadas situaciones sociales variadas

Dificultad para compartir juegos de ficciDificultad para compartir juegos de ficcióón y n y mantener relaciones a largo plazomantener relaciones a largo plazo

Ausencia de interAusencia de interéés en relaciones ys en relaciones yaislamiento social aislamiento social

SEGUNDO DOMINIOSEGUNDO DOMINIO Patrones repetitivos y restringidos de Patrones repetitivos y restringidos de

comportamientos, intereses y actividades (2/4)comportamientos, intereses y actividades (2/4)

Conductas motoras y Conductas motoras y verbales repetitivas y verbales repetitivas y restringidas restringidas

Adherencia a rutinas Adherencia a rutinas y rituales motores y y rituales motores y verbales verbales

Hipo e Hipo e hipereactividadhipereactividad a a estestíímulos sensorialesmulos sensoriales

Intereses obsesivos Intereses obsesivos

Dimensiones de severidadDimensiones de severidad de los TEA de los TEA

TEATEA MMíínima comunicacinima comunicacióónn conducta ritualizada, interconducta ritualizada, interéés s Muy severoMuy severo no interno interéés en socializacis en socializacióónn muy restringidos, interferencias muy restringidos, interferencias

aislamiento social profundo aislamiento social profundo marcadas con el funcionamientomarcadas con el funcionamiento

TEA de TEA de Algunos intentos de comunicaciAlgunos intentos de comunicacióónn Rituales, estereotipias, intereses Rituales, estereotipias, intereses Severidad Severidad pero inapropiados, problemas pero inapropiados, problemas restringidos . Interferencia con restringidos . Interferencia con Moderada Moderada de reciprocidad e interaccide reciprocidad e interaccióón n el funcionamiento moderada el funcionamiento moderada

significativos. Aislamiento socialsignificativos. Aislamiento social

TEA de TEA de Interacciones sociales frecuentesInteracciones sociales frecuentes Intereses intelectuales Intereses intelectuales Severidad Severidad pero inapropiadas. Estilo depero inapropiadas. Estilo de Rituales y patrones restrictivosRituales y patrones restrictivosLeve Leve comunicacicomunicacióón inusual. Apegados n inusual. Apegados Interfieren en el funcionamientoInterfieren en el funcionamiento

a la familia y alguna posibilidad dea la familia y alguna posibilidad de pero posibilidad de hacer otraspero posibilidad de hacer otrasamistad (no se mantiene) amistad (no se mantiene) actividades actividades

Comunicación y socialización Conductas repetitivas

Síntomas subclínicos

Variación de la normalidad

Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17

Características asociadas, comorbilidad y marcadores.

¿¿QuQuéé motiva los cambios en el motiva los cambios en el concepto de autismo? concepto de autismo?

DesapariciDesaparicióón de los subgrupos n de los subgrupos del DSM IVdel DSM IV

Ausencia de validez externa de las Ausencia de validez externa de las subcategorsubcategoríías planteadasas planteadas

Autismo es un trastorno definido por Autismo es un trastorno definido por conductas y por factores clconductas y por factores clíínicos asociados nicos asociados

DiferenciaciDiferenciacióón entre TEA y otros trastornos n entre TEA y otros trastornos nono--TEA es fiable y valida y estable a lo largo TEA es fiable y valida y estable a lo largo del tiempo. del tiempo.

Dos dimensiones versus tres dimensiones:Dos dimensiones versus tres dimensiones: la hipla hipóótesis de la triada fraccionada tesis de la triada fraccionada

Grupos de genes independientes subyacentes a Grupos de genes independientes subyacentes a las dimensiones las dimensiones

DDééficit sociales y comunicacificit sociales y comunicacióón son inseparables n son inseparables

Retraso en el lenguaje no es especRetraso en el lenguaje no es especíífico ni fico ni universal universal Dos dimensiones : mejora la especificidad sin Dos dimensiones : mejora la especificidad sin disminuir la sensibilidad del diagndisminuir la sensibilidad del diagnóóstico. stico.

Respuesta crRespuesta críítica: M. tica: M. RutterRutter, 2011 , 2011

Aspectos positivosAspectos positivos

••RevisiRevisióón y ann y anáálisis de lisis de estudios previos estudios previos

••Rol de la Rol de la neuroneuro--ciencia, la genciencia, la genéética tica y la psiquiatry la psiquiatríía. a.

••Sistema dimensional Sistema dimensional

Aspectos crAspectos crííticos ticos

–– Enfatizar la Enfatizar la heterogeneidad del heterogeneidad del trastorno.trastorno.

•• Mantener el Mantener el sistema sistema multiaxialmultiaxial..

••Grupos de riesgo, Grupos de riesgo, úútiles tiles para la investigacipara la investigacióón n

RespuestaRespuesta crcrííticatica al DSM V : Lorna Wing al DSM V : Lorna Wing

Autism spectrum disorders in the DSMAutism spectrum disorders in the DSM--V: Better or worse V: Better or worse than the than the DSMDSM--IV?IV?

Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher Lorna Wing a, Judith Gould a, Christopher GillbergGillberg, ,

Research in Developmental Disabilities 32 (2011) 768–773

RevisiRevisióón critica n critica LornaLorna WingWing, 2011, 2011

Aspectos positivos DSM VAspectos positivos DSM V

RevisiRevisióón de estudios n de estudios previos previos

Establecimiento Establecimiento de un sistema de un sistema dimensional de dimensional de evaluacievaluacióón. n.

Aspectos crAspectos crííticos DSM Vticos DSM VDefiniciDefinicióón inadecuada de n inadecuada de

los criterios diagnlos criterios diagnóósticos.sticos.

•• Dos dimensiones de Dos dimensiones de alteracionesalteraciones

•• versus tres dimensiones versus tres dimensiones

Criterios diagnCriterios diagnóósticos sticos incompletos: juego social incompletos: juego social e intereses sensoriales. e intereses sensoriales.

Dificultad para el Dificultad para el diagndiagnóóstico precoz y de stico precoz y de adultos. adultos.

Respuesta crRespuesta críítica al DSM V: P tica al DSM V: P SzatmariSzatmari, 2011, 2011

NewNew recommendationsrecommendations onon autismautism spectrumspectrum disorderdisorder. . Shifting the Shifting the focus from subtypes to dimensions carries potential costs and focus from subtypes to dimensions carries potential costs and benefits. benefits. Peter Peter SzatmariSzatmari director. BMJ 2011;342:d2456 director. BMJ 2011;342:d2456 doidoi: : 10.1136/10.1136/bmj.d2456bmj.d2456

Aspectos positivosAspectos positivosDSM V: DSM V:

Foco de atenciFoco de atencióón en n en programas de tratamiento programas de tratamiento

Mismos servicios para Mismos servicios para todos todos

Riesgos potenciales Riesgos potenciales DSM VDSM V: :

SA integrado en grupos SA integrado en grupos de autismo de autismo

Reconocimiento de la Reconocimiento de la heterogeneidad heterogeneidad diagndiagnóósticastica

Desafío principal del nuevo concepto del autismo:

Reconocimiento y apreciación de la naturaleza heterogénea del espectro de fenotipos autistas

Fundamentos de la heterogeneidad del Fundamentos de la heterogeneidad del espectro autista espectro autista

Estudios Estudios longitudinales de longitudinales de ananáálisis de lisis de trayectorias del trayectorias del desarrollo desarrollo

Datos sobre la Datos sobre la arquitectura genarquitectura genéética tica del espectro autista . del espectro autista .

Trayectorias del desarrollo diferentes

Gran heterogeneidad de factores de riesgo genético

TrayectoriasTrayectorias

Com

petencias del desarrollo

36 meses 5 años 7 años

TEA con CI < 50 , ausencia lenguaje

TEA con CI no verbal promedio y

Trastorno de lenguaje

TEA con CI promedio y buen

lenguaje : Síndrome de AspergerTGD- NOS ???

Esquizotípico personalidad, esquizoide, TOC, psicosis

Trastornos espectro autista

ESPECTRO AUTISTA

¿¿Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del Captura el DSM V la diversidad y heterogeneidad del espectro autista sin la existencia de subgrupos ? espectro autista sin la existencia de subgrupos ?

Déficit en la comunicación e interacción social

Patrones repetitivos de Patrones repetitivos de comportamientos comportamientos

Variabilidad en dimensiones centrales al TEA débilmente relacionada con el pronóstico y respuesta al tratamiento

Modelo

bidimensional

MourisdenMourisden 20082008 Grupo de autismo atGrupo de autismo atíípico o TGDpico o TGD--NOSNOS

Espectro de la esquizofreniaEspectro de la esquizofreniaEsquizofreniaEsquizofreniaTrastornos delirantesTrastornos delirantesTrastorno psicTrastorno psicóótico agudotico agudoTrastorno Trastorno esquizoafectivoesquizoafectivoTrastorno afectivoTrastorno afectivoTrastornos de estrTrastornos de estrééssTrastornos de personalidadTrastornos de personalidadRetraso mental Retraso mental

TGDTGD--NOSNOS ControlControlN 89 N 286N 89 N 28634 %34 % 3.1 %3.1 %28.128.1 1.9%1.9%22 001.11.1 0.80.800 0.40.411.211.2 3.93.97.97.9 3.13.19.09.0 2.72.725.825.8 0.00.0

Veenstra-VanderWeele and D Blakely (2011) Neuropsychopharmacology 1–17

El nuevo diagnóstico de AUTISMO debe impulsar el estudio de la heterogeneidad de los trastornos mediante la especificación de características y marcadores que determinan la trayectoria del desarrollo y la respuesta al tratamiento y clarifiquen la etiología de los “AUTISMOS” .