DISTROFIA MUSCULAR

PRESENTADO POR:MARTHA MONTES

FT. NORA BECERRA

FISIOTERAPIA III

¿QUÉ ES LA DISTROFIA MUSCULAR?

La distrofia muscular se refiere a un grupo de más de 30 enfermedades genéticas que causa debilidad y degeneración progresivas de los músculos esqueléticos usados durante el movimiento voluntario.

La palabra distrofia deriva del griego dis, que significa "difícil" o "defectuoso," y trof, o "nutrición." Estos trastornos varían en la edad al inicio, gravedad, y patrón de músculos afectados. Todas las formas de distrofia muscular empeoran a medida que los músculos degeneran y se debilitan progresivamente. La mayoría de los pacientes finalmente pierde la capacidad de caminar

CAUSAS

Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.

SINTOMAS, DEFICIENCIAS Y LIMITACIONES

Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras

Babeo Párpado caído (ptosis) Caídas frecuentes Pérdida de la fuerza en un músculo o grupo de

músculos como adulto Pérdida en el tamaño de los músculos Problemas para caminar (demora para caminar) Dificultad para utilizar uno o más grupos de

músculos

TRATAMIENTO No hay una cura conocida para las diversas

distrofias musculares y el tratamiento tiene como finalidad controlar los síntomas.

La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular. Los dispositivos ortopédicos para las piernas y una silla de ruedas pueden mejorar la movilidad y la capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede ayudar a mejorar la función.

TIPOS Hay muchos tipos diferentes de distrofia

muscular que abarcan:

Distrofia muscular de Dúchenne

Se hereda como un gen recesivo ligado al cromosoma X (pasado a los niños por sus madres relativamente no afectadas)

El diagnostico no se hace antes de los 3 años Se caracteriza por un inicio tardío de sentarse, andar

y correr. Son típicas la marcha lordotica de anadeo, dificultad

al subir escaleras e hipertrofia de los músculos de la pantorrilla.

La forma moderada grave muestra el signo de Gower Es común un retraso mental leve a moderado (85% el

cociente intelectual promedio) La mayoría desarrollan miocardiopatía; un 75% de los

pacientes muera antes e los 20 años.

Distrofia muscular de Becker

Es una distrofia recesiva (de gen) ligada a el cromosoma X parecida a la variedad de Duchenne pero menos grave, con un comienzo mas tardio; la supervivencia se prolonga hasta la mitad e la edad adulta.

Se caracteriza por la debilidad proximal de las extremidades superiores y pseudohipertrofia.

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Se trata de una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular que afecta la parte superior del

Se inicia en la adolescencia a la edad adulta temprana. Suele mostrar un avance lento.

se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.

Suele alternar largos períodos de estabilidad con otros cortos de deterioro muscular rápido y aumento de la debilidad. Su prevalencia es de aproximadamente 5 de cada 100.000 nacidos.

La debilidad muscular facial es común y puede incluir: · Párpado caído. · Incapacidad para silbar · Disminución de la expresión facial · Expresión facial deprimida o furiosa · Dificultad para pronunciar palabras.

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.

Distrofia muscular oculofaríngea

Suele aparecer entre los 40 y 70 años de vida. Los síntomas indican que hay una afectación de los músculos de los párpados y de la garganta que se traduce en una clara dificultad para tragar, o disfagia, lo que puede llevar a una persona aspire comida o líquido hacia los pulmones (neumonía por

Los párpados caídos, o ptosis, es otra de las características relevantes que pueden reducir significativamente la visión; problema que puede resolverse en gran parte mediante un tipo de cirugía de reducción de los párpados llamado soporte frontal

Se objetiva, también, debilidad en los músculos de los miembros inferiores, lo que se traduce en una evidente dificultad para levantar los pies mientras se camina, arrodillarse, subir escaleras. En este punto, son muy útiles los aparatos ortopédicos, bastones o andadores, para facilitar al deambulación. 

Distrofia muscular de Emery-Dreifuss

es progresiva con patrón de herencia autosómico dominante y que se manifiesta entre la primera y segunda década de la vida

caracterizada por la degeneración y debilidad en los músculos que forman los hombros y la parte superior de los brazos, y los músculos de la pantorrilla en las piernas, aparición de retracciones del bíceps, tendón de Aquiles y músculos cervicales posteriores

también se objetiva una patología cardíaca denominada bloqueo de conducción, que ha de ser tratado de forma monitoreada.

Las contracturas pueden dificultar los movimientos de los brazos, el cuello, los talones y la columna vertebral. Son frecuentes las deformidades en las articulaciones

WEBGRAFIA Pagina actualizada el 18 de diciembre de 2012. [citado

el 22 de marzo de 2016]. Disponible desde:http://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/distrofia_muscular.htm Pagina actualizada el 27 de mayo de 2010. [citado el

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Pagina actualizada el 02 de marzo de 2016. [citado el 22 de marzo de 2016]. Disponible desde:

https://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001190.htm