DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y BECKER

Sairi Margarita López González 3°D

Distrofia muscular de Duchenne

#310200 Trastorno hereditario, debilidad muscular que

empeora rápidamente.• Síntomas aparecen antes de los 5 años

o Problemas de aprendizajeo Debilidad muscularo Problemas con habilidades motoraso Caídas frecuentes.o Capacidad de caminar se pierde hacia los 12

añoso Dificultad para respirar y cardiopatía

comienzan hacia los 20 años.

Distrofia muscular de Becker• #300376• Trastorno hereditario, debilidad muscular de

las piernas y de la pelvis que empeora lentamente.

• Síntomas aparecen entre los 5 y los 15 años

• Debilidad muscular• Dificultad para caminar, empeora hacia 25-30 años• Caídas frecuentes• Pérdida de masa muscular• Caminar en puntas de pie• La debilidad muscular en los brazos, el cuello y otras

áreas no es tan grave como en la parte inferior

Etiología

• Mutaciones del gen DMD localizado en Xp21.2-p21.1

• En la mayoría de las mutaciones son por deleciones en exones del gen de la distrofina

• Las mutaciones de Becker suelen causar una forma anómala de distrofina que conserva parte de su función

Patrón de Herencia

• Ambas se heredan de forma recesiva ligada a X• Un tercio de los casos son mutaciones de novo

Diagnóstico

• Examen completo neurológico, de pulmones, corazón y de músculos

• Electromiografía (EMG)• PCR• Biopsia de músculo• Creatina-cinasa en suero

Diagnóstico Diferencial

• Distrofia miotónica• Distrofia muscular de Becker/Duchenne• Distrofia de cinturas• Miopatía metabólica• Miopatía mitocondrial

Prevalencia

• DUCHENNE: afecta al sexo masculino, con una incidencia de 1 por cada 5000 nacimientos de varones

• BECKER: 3 de cada 100,000 niños varones

Tratamiento

• Se estimula la actividad• Fisioterapia ayuda a mantener la fortaleza

muscular• Los aparatos ortopédicos mejoran movilidad• Los esteroides pueden disminuir la pérdida de

fuerza muscular.

REFERENCIAS• Converse PJ. (1986). MUSCULAR DYSTROPHY, DUCHENNE TYPE; DMD. 2014, de OMIM Sitio

web: http://omim.org/entry/310200• Yiu EM, Kornberg AJ. (2015). Duchenne muscular dystrophy., de PubMEd Sitio web:

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25752877 • Hamosh A. (2002). DYSTROPHIN; DMD. 2014, de OMIM Sitio web:

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http://keckmedicine.adam.com/content.aspx?productId=118&pid=5&gid=000705