Distrofia Muscular de Duchenne Final

7/24/2019 Distrofia Muscular de Duchenne Final

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DISTROFIA MUSCULARDE DUCHENNE

UNIVERSIDAD CENTRAL DELECUADOR

FACULTAD DE CIENCIAS MDICASESCUELA DE MEDICINA

CTEDRA DE GENTICA

Orellana KatherinePacheco KarinaPanam EvelynReyes JuliaQuisilema Viviana

Novenosemestre


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Historia c!nica

Nom"re# NN$ E%a%# & a'os$ Se(o# Masc)ino$ Ra*a# Mesti*o$ Fec+a %e nacimiento# ,- %e Mar*o %e .//0$ L)1ar %e nacimiento# 2)ero$ Resi%encia# 2)ero$ Instr)cci3n# 4rimaria$ Gr)5o san1)!neo# OR+6

F)ente %e in7ormaci3n# Ma%re

Datos %e 7iiaci3n

Caso 5roce%ente %e Hos5ita 8acaOrti*Fec+a %e +os5itai*aci3n 9 %e 7e"rero%e ./,&N:mero %e +istoria c!nica# &;-0,

Historia 5ato31ica 5ersonaAntecedentes Perinatales:4ro%)cto %e 5arto 5retEs?)ema %e vac)nas# Com5eto


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$ Desarroo 5sicomotri*#$ 8i5e%estaci3n# , a'o @ meses$ Marc+a# . a'os

$ Di7ic)ta% 5ara e(tensi3n en miem"ros in7eriores +ace )n a'o a5ro(ima%amente$ Di7ic)ta% en a marc+a$ A7ectaci3n co1nitiva$ Aer1ias# No re7iere$ 2)ir:r1icos# Nin1)no

Historia 5ato31ica 5ersona

Historia 5ato31ica 7amiiar$ A")ea 5aterna con %ia"etes a")ea materna +i5ertensi3n arteria

ma%re con o"esi%a% B t!o materno 7aeci%o 5or 5ro"emascar%iovasc)ares no es5eci7ica%a

Motivo %e cons)ta$ Dificultad al correr y mltiles ca!das"


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$4aciente ?)e %es%e os a'os %e e%a% 5resenta %i7ic)ta% 5ara caminares5eciamente a 5onerse en "i5e%estaci3n o c)a se acom5a'a %em:ti5es ca!%as ?)e +an 1enera%o 7ract)ra %e "ra*o +ace meses s)c)a%ro se +a e(acer"a%o en os :timos . meses 5or o ?)e ac)%e acentro %e sa)% %e %on%e es re7eri%o a +os5ita %e ni'os 8aca Orti*

En7erme%a% act)a

Signos vitales:

$ Presi#n arterial: ,/9-.

$ $recuencia card!aca:09 5m$ $recuencia resiratoria:.. R4M$ %emeratura: ;C$ &aturaci#n de o'!(eno: 0.Peso:.;,1$ %alla:,.@cm$ )ndice de masa cororal:,-9

E(amen 7!sico


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Revisi3n %e a5aratos B sistemas

$ %#ra':Sim


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Leucocitos 9,94 x 103

Neutrflos 55,5 x 103

Linocitos 26,4 x 103

Monocitos 0,70 x 103

Eosinflos 1,02 x 103

Hemolo!in" 12,5 x 103

Hem"tocrito 33,9 x 103

#l"$uet"s 241%000

&re" 23,4 m'(l

)lucos" 95 m'(l

*re"tinin" 0,3+ m'(l

CPK 988 mcg/l

Aldolasa 9,7 U/L

iroxin" li!re 1,31 n'(l

-H 2,23 &'ml

E(menes com5ementarios

BIOMETRA HEMTICA

QUMICA A!"U!EA

I!MU!OQUMICA


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Distrofia muscular de Duchenne

C3%i1o CIE,/ G ;,/

Dia(n#stico cl!nico:


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Distrofiamuscular deDuchenne

Distrofiamuscular de-ec.er

Distrofiamiot#nica

Edad inicio des!ntomas

Antes %e os 9a'os

9 ,9 a'os ./ / a'os

*arcterhereditario

Recesivo i1a%o acromosoma

Recesivo i1a%o acromosoma

A)tos3mico%ominante=cromosoma ,0>

/usculaturaafectadainicialmente

4ro(ima a centro%e c)er5o

4ro(ima a centro%e c)er5o

Distaes a centro%e c)er5o

0iveles de *PK Atamenteeeva%os

Mo%era%amenteeeva%os

Normaes oevementeeeva%os

Pron#stico Mao =m)erte a os./ a'os> 8)eno 8)eno

P1rdida en laha,ilidad decaminar

Si No No

Dia1n3stico %i7erencia

Tratamiento

$ Sesiones %iarias %e fisioterapia

$ Control estricto de SIGNOS VITALES$ Terapia familiar


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Definici#n

La %istro7ia m)sc)ar %e D)c+enne o %istro7ia m)sc)ar5ro1resiva =DMD> es )na en7erme%a% +ere%itaria con )n 5atr3n%e +erencia %e ti5o recesivo i1a%o a cromosoma Es a %istro7ia m)sc)ar ms com:n

Es )na mio5at!a %e ori1en 1en


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E#$d%m$olog&a/ect" " 1'3000 " 4000 "rones recin n"ci(os ios%Herenci" li"(" "l recesi"%

E'$olog&aEs un" enerme("( enetic" ere(it"ri", recesi"li"(" "l cromosom" (el en x%-e ro(uce or mut"ciones en l" (istrofn", roten"

enc"r"(" (e conect"r los fl"mentos (e "ctin" con l"m"tri extr"celul"r% /l ro(ucirse l" mut"cin, l" clul"muscul"r (eener", or$ue " no " cont"cto entre l"m"tri l" l8min" !"s"l (e l" clul"% En consecuenci""n (es""recien(o f!r"s muscul"res ""recien(o

tei(o "(ioso%

Mod%lo d% (%)%*c$aiene un mo(elo (e erenci" men(eli"no


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*uadro cl!nicoLos s!ntomas 1eneramente a5arecen antes %e os - a'os %e e%a% B 5)e%en %arseinc)so en e 5er!o%o %e a actancia Estos son#

$ De"ii%a% m)sc)ar r5i%amente 5ro1resiva comien*a en as 5iernas B a 5evis

5ero tam"ior%osis escoiosis %e"ii%a% %e m:sc)o car%!aco %is7)nci3n res5iratoria

Dia(n#stico *l!nico:$ Retrasos en a consec)ci3n %e os o"etivos %e %esarroo taes como caminar %e

7orma in%e5en%iente o en e en1)ae$ Si1no %e GoKers en )n ni'o var3n$ La %etecci3n en )n incremento %e creatin ?)inasa en s)ero Incremento %e as

transaminasas$ Me%iante t


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Dia(n#stico (en1tico: molecular y cromos#mico"

$ Multiplex Ligation-dependent Probe Amplification=ML4A> %e 1en DMD5ara %etectar%eeciones o %)5icaciones ML4A c)"re to%os os e(ones B 5ermite e est)%io %e as

5orta%oras Si e est)%io es 5ositivo e 5aciente Ba est %ia1nostica%o B no ser!anecesario reai*ar a "io5sia

%ratamiento de elecci#n:La +istoria nat)ra %e a DMD se +a mo%i7ica%o en os :timos a'os 1racias a a

insta)raci3n %e )n tratamiento m)ti%isci5inar 5reco* ?)e inc)Be a a%ministraci3n%e corticoi%es B e a%ec)a%o maneo res5iratorio car%!aco n)triciona B orto5


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2mortancia ara el m1dico (eneral en atenci#n rimaria

$ *onocer el ruo et"rio sexo en $ue se e m8s "ect"(o l"sc"r"cterstic"s (e resent"cin (e l" (istrof" muscul"r (e:ucenne%

$ ;e"li"r un" "(ecu"(" istori" clnic" enoc8n(ose en los"ntece(entes "mili"res, intent"n(o "!"rc"r to(os los sinos sntom"s "r" est"!lecer un correcto (i"nstico%

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