BENEMÉRITA UNIVERSIDAD AUTÓNOMA DE PUEBLA

FACULTAD DE MEDICINA

LICENCIATURA EN FISIOTERAPIA

ASIGNATURA:

DESARROLLO DE HABILIDADES EN EL USO DE LA TECNOLOGÍA, LA INFORMACIÓN Y LA COMUNICACIÓN

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

ALUMNA

MARICEL ALONSO MARTINEZ.

Definición de Distrofia Muscular De Duchenne:

Es un desorden de carácter hereditario recesivo ligado al cromosoma X.

Caracterizada por debilidad muscular rápidamente progresiva, la cual empieza por los músculos de la pelvis y proximales de las piernas y luego afecta todo el cuerpo.

Siendo una enfermedad más frecuente de la niñez.

EPIDEMIOLOGÍA

Afecta a 3 de cada 100000

niños varones

Aunque en algunas

situaciones puede afectar

a mujeres

Se presenta en

aproximadamente 2 de cada 10.000

personas.

Ya que se trata de una

enfermedad hereditaria, incluyen los

antecedentes familiares de la

misma.

CAUSAS • Por un gen recesivo ligado al cromosoma X.

FACTORES DE RIESGO• Factores hereditarios

• Los hijos de mujeres portadoras, presenta un 50% de probabilidades de tener la enfermedad y por lo tanto las hijas tienen un 50% de probabilidades de ser portadoras.

SE CARACTERIZA• por la pérdida progresiva de la función muscular que comienza en las

extremidades inferiores.

Síntomas

Debilidad muscular rápidamente progresiva y dificultad con habilidades motoras (correr, bailar, saltar).

Dificultad al caminar progresiva, se puede perder hacia los 12 años de edad.

Fatiga

Puede presentar posible retardo mental.

Deformidades esqueléticas en pecho y espalda (escoliosis).

Malformaciones musculares contracturas de los talones, piernas pseudohipertrofia de los músculos de la pantorrilla.

Complicaciones

Deformidades graves en las extremidades del cuerpo.

Disminución de la movilidad (marcha)

Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo.

Cardiomiopatía

Neumonía u otras infecciones respiratorias

Insuficiencia respiratoria.

Diagnostico de la enfermedad Pruebas de

laboratorio

Electrocardiogramas

Biopsia muscular

Estudio genético

Etapas de la distrofia

muscular de dúchenme

Etapa Temprana (a partir del diagnóstico hasta los 7 años)

Se presenta retrasos al caminar, sentarse y en el lenguaje

Debilidad muscular: provoca que el niño: se sienta cansado, con baja de energía

Sus músculos gemelos o pantorrillas se desarrollan en exceso y esto provoca:Niño sea menos flexible y pierda la elasticidad en articulaciones

Etapa de Transición (edades 6 a 9)

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Cuando se le pide que se ponga de pie, él levantará su cadera en el aire primero y usará sus brazos como soporte, apoyándose con sus brazos a lo largo de sus piernas hasta que se incorpora y pone de pie.

La fatiga es común por lo cual pueden necesitar el uso de una silla de ruedas para distancias largas

Pérdida de capacidad de caminar (edades 10 a 14)

Cerca de los 12 años de edad, necesitan usar una silla de ruedas motorizada de manera regular.

Las actividades que involucran los brazos, piernas o tronco requerirán de ayuda o soporte mecánico.

Permanecen sentados mucho tiempo, empiezan a desarrollar síntomas de escoliosis.

Etapa joven adulto (edades 15+)

Complicaciones respiratorias están mas afectadas y mas evidentes

Los niños: sean evaluados con un ecocardiograma.

Los niños/jóvenes con Duchenne desarrollan

una cardiomiopatía dilatada (corazón

agrandado)

Los adultos jóvenes con Duchenne usualmente fallecían antes de los 30 debido a este tipo

de complicaciones

Actualmente con los cuidados y

tratamientos apropiados pueden

sobrepasar los 40 años

PRONOSTICO DE VIDAA los 16 años muy pocos terminan en una silla de ruedas

Más del 90% están aún vivos a los 20 años de edad.

Actualmente sobrepasan los 40 años.

Tratamiento

No existe curación conocida para la distrofia muscular de Duchenne y el objetivo del tratamiento es controlar los síntomas para optimizar la calidad de vida. Se estimula la actividad muscular, ya que la inactividad (como permanecer en cama) puede empeorar la enfermedad muscular.

Los principales objetivos que tiene la fisioterapia para la distrofia muscular Duchenne son:

Reducir el desarrollo de contractura y deformidades.

Anticipar y disminuir complicaciones secundarias

Prescribir aparatos y equipos para ayudar al paciente que se

mueca con facilidad Asesorar en el manejo y movilización de los aparatos a pacientes como

familiares.Monitorear la función respiratoria y aconsejar técnicas de ejercicio para una mejor respiración.

Terapia ocupacionalAyudar con tareas relacionadas con el trabajo.

Actividades recreativas o cotidianas, tales como manejar, vestirse o usar una computadora

Objetivos específicos son

Educación principalment

e del paciente y la

familia

Ayudar al niño con los problemas

tempranos a nivel motor

Favorecer las actividades de la extremidad

superior relacionadas con el juego

Enseñarle su propio

cuidado y un mejor

desarrollo en la escuela.

Tratamiento enfocado a la rehabilitación por medio de la fisioterapia

Estiramientos activos y pasivos:

Son técnicas sencillas y sirven para mantener los músculos flexibles y tendones

No debe producir dolor y sí una sensación de estiramiento suave pero soportable.

Deben hacerse cada día ya que ayudaran a reducir las contracturas de los músculos acortados.

Fisioterapia respiratoria:

Aprender y enseñar a realizar inspiraciones profundas: tomando el aire por la nariz, utilizando el diafragma y expulsarlo lentamente, por la boca.

Realizar simultáneamente ejercicios de respiración y movimientos de los brazos: al tomar el aire, se suben los brazos y al expulsarlo, se bajan.

Hidroterapia:

Sus beneficios son: Relajación muscular, aumento de la

facilidad de movimiento de las articulaciones debido a la temperatura y la flotabilidad del agua.

Aumento en la fuerza muscular y la resistencia muscular, reducción de las fuerzas gravitatorias, mejoría en la función de los músculos respiratorios debido a la presión hidrostática ejercida en la pared torácica y abdominal durante la respiración.

Mejoría en la motivación, la confianza, y el estado de humor del paciente.

Hipoterapia:

Se puede emplear tanto en combinación con otras terapias y bajo un gran medio de protección y cuidados para el paciente.

Por medio del movimiento del caballo se moviliza la musculatura pélvica y del tronco.

Estos ejercicios favorecen de forma global la elasticidad y mantenimiento del tono muscular.

Las sesiones tienen una duración de entre 30 y 45 minutos para evitar que la musculatura se fatigue.

Órtesis

La prevención de contracturas y retracciones musculares son una indicación importante para el uso.

Las órtesis Tobillo Pie (OTP)

Las órtesis Rodilla Tobillo Pie (ORTP)

Uso de silla de ruedas

La silla de ruedas es una ayudas técnicas esenciales e inevitables para el paciente con DMD.

La formulación oportuna del equipo adecuado puede mejorar la función y la calidad de vida de estos pacientes y sus cuidadores.

Conclusión:

La Distrofia Muscular de Duchenne es un síndrome que tiene consecuencias graves y degenerativas ya que es hereditario, esta patología no tiene cura y no es posible evitarla ya que es de tipo genético, al mismo tiempo es muy difícil de identificar ya que se presenta en edades tempranas de la infancia o es difícil diferenciarla de otros casos por parte de los papas.

La fisioterapia y la terapia ocupacional tienen un papel muy importante en esta patología ya que ambas pueden ayudar demasiado al paciente ya que tienen como prioridad una mejor calidad de vida, así como de ir disminuyendo las deformidades de los músculos y otras complicaciones que se puedan ir desarrollando, incorporar al paciente en actividades de la vida cotidiana y no ser dependientes de otras personas y poder desarrollarse en su entorno social.