DISTROFIAS RETINALES Y

COROIDEAS

JUAN CARLOS RIVERA CH

Residente de Oftalmología

Universidad del Valle

DEFINICION

• Una distrofia es una enfermedad con

tendencia a la progresión, que afecta a los

dos ojos por igual y tiene un carácter

hereditario.

Características

• Bilateralidad

• Disminución AV

• Curso progresivo

• Factor hereditario

• 3 formas

– AD

– AR

– Ligada al X

es un trastorno lentamente progresivo que

se caracteriza por avascularidad de la

periferia retiniana temporal similar al ROP

pero no asociada a bajo peso ni a

prematuridad

1. ESTADIO 1

Degeneración vítrea y adherencias

vitreorretinales periféricas asociadas con

áreas de blanco sin presión,

ESTADÍO 2

Tortuosidad vascular periférica,

telangectacias , neovascularización,

hemorragias y exudados subrretinianos

ESTADIO 3

Proliferacion fibrovascular y traccion

vitreorretinal que da lugar a una cresta

1. ESTADIO 4

DR traccional extenso, exudación subrretiniana masiva, queratopatia en banda,

catarata y glaucoma

Retinosquisis juvenil ligada al

x Inicio

Afecta solo a los

hombres.

Dx edad escolar.

Disminución de la

visión central

lentamente

progresiva.

Retinosquisis Juvenil ligada al x Retinosquisis foveal y

periférica, velos

vítreos

50% esquisis

periférica.

90% tienen quistes

foveales centrales

Visión 20/70 en inicio

que progresa

levemente a 20/ 200

i•La alteración morfológica se encuentra en

separaciones de la capa de fibras

nerviosas.

•Al producirse la separación se dañan las

células de Müller y no contribuyen a la

adecuada formación de la limitante interna.

•El ERG Es muy importante en el

diagnóstico sobretodo cuando no se puede

hacer test genéticos, y en este se

encuentra una onda a de amplitud normal

con una onda b muy disminuida o

negativa.

u

Apariencia clinica de un QUISTE FOVEAL

q

CAMBIOS ATIPICO DE RETINOSQUISIS CON MAYOR COMPROMISO –

FLECHAS MOSTRANDO CAMBIOS MACULARES ATROFICOS

Distrofias de conos

Clasificación: Estacionarias y Progresivas

A. Formas progresivas:

• Distrofias de conos y bastones

B. Formas estacionarias• Monocromatismo de bastones

– Autosómica recesiva completa

– Autosómica recesiva incompleta

• Monocromatismo de conos azules ligado al x

• Formas misceláneas– Acromatopsia con AV normal

– Tricromacia de oligocono

Distrofias de conos

AD

Inicio 2 década

Agudeza Visual

DISTROFIA PROGRESIVA DE CONOS Y BASTONES

Distrofias de conos

Signos Cronológicos.

1. Fovea Normal

2. Maculopatía en

“ojo de Buey”

3. Pigmentación en

periferia media.

4. Atrofia del EPR

Distrofia progresiva de conos y bastones

Distrofias de conos

ANGIOGRAFIA: Distrofia progresiva de conos y bastones

defecto en ventana anular

hiperfluorescente con un

centro hipofluorescente

DISTROFIA MACULAR

CISTOIDE DOMINANTE• AD

• 1-2 décadas

• Aumento

permeabilidad capilar

en polo posterior

Distrofia macular con brillo

fenestrado• AD.

• 1 década

• Escotomas paracentrales

progresivos, con

preservación de la visión

central

• Diagnóstico Precóz

• STARGARDT– Distrofia macular heredada más común después de

RP

– 1 : 10.000

– Fenotipo variable

– Pérdida de visión central en la adolescenciatemprana

– Atrofia macular típica• Moteado blanco/amarillo en EPR y polo posterior

– Moteado pisiforme ó semilunar

– Cuando es de aparición tardía• Poca pérdida visual

AR

Fundus flavimaculatus• AR

• 1-2 década

• Asintomática

• Bilateral

• No compromete mácula en esta etapa

Fundus flavimaculatusANGIOGRAFÍA

•Fluorescencia

coroidea disminuida

tempranamente

(bloqueo)

•En fase tardía

hiperfluorescencía por

tinción en áreas de

moteado

Enfermedad de Stargards

Pronóstico pobre con

deterioro visual a menos de

20/200 en 3ra década.

Enfermedad de Stargards• Al avanzar apariencia de “bronce mordido”

Puede desarrollar cambios periféricos

en sal y pimienta

Zona oval de atrofia del EPR y

corocapilar en la mácula.

DISTROFIA MACULAR DE

CAROLINA DEL NORTE• AD

• 1 década

• Av normal inicial,

tardiamente 20/200

• ERG normal

DISTROFIA MACULAR DE

CAROLINA DEL NORTE• l

Drussas familiares dominantes

• Coroiditis en “panal de abejas” de Doyne

• 2-4 década

• Bilateral

• simétrica

Drussen familiares dominantes

• Visión color, amsler, campos visuales normal

• Depósitos

• Asociado a atrofia coriorretinal y MNV

• AGF:Angigrafía bloqueo temprano y tinción tardía de los drusens

• Distrofia del EPR.

• AD.

• Gen 11q12.3

• Buen pronóstico

visual

AD

Distrofia viteliforme•Inicio primera década, puede no ser detectada

hasta mucho después, compromiso bilateral

Distrofia viteliforme

Disminución visión central 20/30 a 20/50

Puede permanecer relativamente

estable por años

Inicia como“yema de huevo” en fóvea

clásico pero no frecuente

1. ESTADÍO 1 ( previteliforme)

AD

cambios menores del EPR

ESTADÍO 2 ( viteliforme)

AD

clásica lesión macular en yema de huevo

ESTADÍO 3 ( Pseudohipopion)

AD

partes de la lesión

reabsorbidas Nivel de

fluido en mácula,

conocido como fase de

pseudohipopión

ESTADÍO 4 ( Vitelorruptivo)

AD

atrofia del EPR – fibrosis retinal –

neovasos coroideos “ Huevo

Revuelto”

ESTADÍO 5 ( Terminal )

AD

Distrofia viteliforme

Área de hipofluorescencia densa en

fóvea correspondiente a zona de

depósito de material

Zonas de atrofia EPR en fóvea con

defectos de transmisión

Distrofias de Patrón

Distrofias en Patrón

Marmor y Byers

• AD

• 2-4 década

• Asintomática o

discreta alteración

AV

Distrofias de patrón

Distrofia viteliforme

foveomacular

• AD

• Asintomática o leve alteración av a 20/30, 20/40

• Metamorfopsias

DISTROFIA ALBIPUNTACTA

NO PROGRESIVA

• Media Periferia.

• Visión nocturna.

• Vasos retinianos

y papila.

• ERN normal

ATROFIA GIRATA

• La atrofia gyrata se presenta por

la mutacion de el gen que

codifica la principal enzima de

degradación de la ornitina, su

deficiencia se asocia con valores

aumentados en plasma, orina,

LCR y humor acuoso.

• La herencia es autosómica

recesiva

• 2 decada de la vida

• Miopia y nictalopia

• Manchas periféricas de atrofia

coroidea que se vuelven

confluentes, y presentan bordes

festoneados

Distrofia coroidea areolar

central• Av disminuida 20/25 a

20/200

• Tempranamente cambios aspecto granular leves foveales(moteado)

• Tardiamente zona de atrofia del EPR y neurosensorial en mácula central redondeada, bordes bien definidos

Distrofia coroidea areolar

central

• Progresión lenta

• Vasos coroideos

visibles debajo

• Bilateral y simétrica

• Defecto visión color

Escotoma central

EOG normal

ERG normal o subnormal

Adaptación a la luz normal

GRACIAS