DISTROFIAS TAPETORRETINIANAS,

FUNDUSALBINPUNCTATUS Y FLAVIMACULATUS

Dr. José Francisco Valdés López

Oftalmología

Contacto: pacovaldes@live.com

Ciudad de México

HISTORIA

• Término introducido por Leber en 1916

• Condición degenerativa que afecta capas externas de la retina,

EPR y membrana de Bruch

CLASIFICIACIÓN

• Distrofias periféricas

• 1. distrofia pigmentaria típica

• 2. distrofia pigmentaria atípica

• distrofia senil

• distrofia central

• distrofia sectorial

• 3. Fundus albipunctatus

• 4. Fundus Flavimaculatus

• Distrofias centrales

• 1. distrofias heredo-maculares

• Enfermedad Best (infantil)

• Enfermedad Stargardt (juvenil)

• Enfermedad Behr (adulto)

• Enfermedad senil

• 2. Distrofia reticular pigmentaria de Sjögren

• 3. Distrofia macular polimorfa de Braley

• 4. Distrofias hialinas

• Enf de Stargardt y fundus flavimaculatus distrofia macular

hereditaria más frecuente 70%

• 2a frecuencia distrofia vitelliforme de Best

• Ambas 90%

ATÍPICAS

• Edad avanzada

• Cantidad pigmento

• Configuración pigmento (espículas óseas o forma de mosaico)

• Distribución topográfica retiniana en lugar de ser difusa y

periférica es central o sectorial

DISTROFIA SENIL PIGMENTARIA

• Aparición esporádica

• Reducción CV aparición temprana

• Incapacitante

• Evolución rápida (2-3 años)

• FO: cambios degenerativos atrofia coroidorretiniana senil o vasoesclerosis

DISTROFIA CENTRAL

• Distribución pigmentaria isla alrededor de la mácula

• Patrón hereditario (no usual)

• Fr/ asociado a esclerosis coroidea subyacente

• Afección visión central

• Alteración cromática

DISTROFIA SECTORIAL

• Patrón hereditario dominante

• Sordera asociada

• A veces se considera que es un estadio temprano de una

distrofia completa

• Gral/ simétrica

• SECTOR NASAL INFERIOR

• Extensión del disco a la periferia

• Defecto CV corresponde a sector involucrado

PATOGENIA

• Degeneración progresiva del neuroepitelio

• 1º afección bastones, capas externas y capas internas

• Proliferación de gliosis

• Esclerosis vasos retinianos y coriocapilar

• Dispersión de pigmento

• Hialinización vascular

FUNDUS FLAVIMACULATUS/ENFERMEDAD DE STARGARDT

• 1909 Stargardt describió x 1ª vez

• HAR

• Atrofia macular asociada con manchas pequeñas amarillentas

profundas

• 1965 Franceschetti cuadro similar fundus flavimaculatus

• No predilección sexo, raza

• Prototipo: distrofia macular

• Maculopatía simétrica bilateral

• ERG nl

• Deterioro visual 20/200 a 20/400

• No consenso que sean enf diferentes, representan

manifestaciones fenotípicas diferentes de la misma enfermedad

genética

• Típico aspecto Stargardt maculopatía pigmentaria rodeada x

manchas blanco-amarillentas sólo en polo posterior

• Típico astpecto FF manchas amarillentas o flecos ocupando

todo FO

• Mutaciones gen ABCA4 (ATP-binding Cassette transporter gene,

subfamilia A, miembro 4)

• Codifica proteína de los FR que participa en el transporte de

sustratos a través de membranas

• 2% población tiene mutaciones

• Transporte de N-retinildenofosfatidiletanolamina del interior al

exterior FR

• Mutación acumula formación lipofuscina tóxica falla

EPR y muerte de fotorreceptores

• Mutaciones de ABCR en enf:

•

A) Retinosis pigmentaria

B) Distrofia de conos y bastones

C) Enf. Stargardt

D) DMRE

CLÍNICA

• Presentan cambios atróficos

• Flecos amarillentos

• Variables tamaño, forma y distribución

• A medida que desaparecen su color cambia de amarillo a gris

• Pérdida visual 1ª década vida

• AV 20/50 ---20/200

• Alteración FO bilateral y simétrica

• Granularidad moderada en la mácula sin flecos

• Flecos difusos sin maculopatía

• Atrofia coroidea circunscrita,

• Apariencia en ojo buey

• Espículas óseas

• Raro neovascularización coroidea

• Puede desarrollar atrofia geográfica y dar aspecto de mácula de

bronce

• FAR silencio coroideo, criculación retiniana iluminada contra

hipofluorescencia de la coroides

CLASIFICACIÓN

• I. FO color bronce y silencio coroideo más precoz, FO nl, FAR

silencio C.

• II. Maculopatía atrófica con o sin flecos amarillentos FO

bronce y silencio coroideo, lesiones amarillentas y

almacenamiento de lipofuscina, patrón en ojo de buey, puede

provocar MNVSR que pdx lesiones disciformes mácula

• III. Maculopatía atrófica con S y S tardíos de retinosis

pigmentaria edades más tardías, ceguera nocturna, anl del

ERG fotópico y escotópico

• IV. Flecos amarillentos no asociados a atrofia macular

lesiones amarillentas centrales y paracentrales asoc con mín

evidencia FAR. Silencio coroideo

DX DIFERENCIAL

• Flecos amarillentos pueden confundirse con drusas M. Bruch,

fundus albinpunctatus, retinitis punctata, quístes vitelliformes y

patron de distrofia EPR.

FUNDUS ALBINPUNCTATUS

• Descrito x 1ª vez Mooren 1882 (Retinitis punctata albescens)

• Manchas blancas dispersas en FO sin cambios pigmentarios

• Entidad familiar consanguíneidad

• Mutacion gen RDH5 (codifica 11 cis retinol DH)

• Disminución concéntrica CV

• Disminución visión central

• Ceguera nocturna congénita

• Hans Lauber 2 tipos

I. DISTROFIA PROGRESIVA ALBINPUNCTATA

• Igualdad de sexo

• HAR (cosanguíneos)

• Disminución concéntrica CV

• Disminución visión central

• Ceguera nocturna congénita

• Alteración cromática

• Atrofia óptica (papila pálida)

• Cambios pigmentarios

2. DISTROFIA ALBINPUNCTATAESTACIONARIA

• + fr que progresiva

• Curso benigno

• Constricción pequeña CV

• Buena AV

• Manchas blancas sin presencia de cambios pigmentarios

• No atrofia NO

• Visión cromática conservada

• La disfunción de esta proteína compatible con enlentecimiento

de la regeneración de fotopigmentos.

• Redondas, ovales

• Tamaño uniforme

• Pueden confluir

• Polo posterior

TX

• Observación