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Figura 1: Los defectos congénitos de glicosilación son errores de la síntesis de las glicoproteínas.1

Mundo asociativo

• La APCDG-DMR y AESCDG

• Encuentro de afectados por el Síndrome de Sotos

• Varias asociaciones visitan el Parlamento de Cataluña

Bienvenidos al boletínPresentamos un nuevo número de nuestro boletín, una herramienta para dar a conocer el trabajo asociativo en el área de la salud infantil y noticias del Hospital Sant Joan de Déu.

Las secciones que presentamos recogen actividades y opiniones de entidades que com-parten objetivos y fines. Esperamos que les sea de utilidad y les animamos a colaborar con sus aportaciones.

Espacio de Asociaciones. Hospital Sant Joan de Déu. (anabosque@hsjdbcn.org)

número: 12 / 10.06.11

Mundo asociativo

• Vacaciones y colonias

• Actividades de verano de la Fundación Pere Tarrés

Agenda

• Nueva área de formación del Espacio de Asociaciones

Formación

APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) y AESCDG (Asociación Española Síndro-me CDG).Vanessa Ferreira. Presidenta APCDG-DMR.

La APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) y la AESCDG (Asociación Española Síndrome CDG) son asociaciones sin ánimo de lucro, que agrupan y representan a padres, familiares y amigos de pacientes del síndrome CDG y otras enfermedades metabólicas raras.

Los Defectos Congénitos de la Glicosilación (CDG, por su nomenclatura en inglés: Con-genital Defects of Glycosylation) son enfermedades hereditarias del metabolismo de las glicoproteínas y otros glicoconjugados. Las glicoproteínas son moléculas compuestas por una proteína unida a una o varias cadenas de azúcares denominadas glicanos (Figura 1).

El síndrome CDG es caracterizado por defectos en la síntesis de glicanos que afectará a muchas proteínas a la vez, lo que permite comprender los complejos cuadros multisis-témicos de los pacientes CDG y la necesidad de un diagnóstico precoz para asesorar las familias y mejorar la calidad de vida de los niños/as. Además, se trata de una enfermedad camaleónica en la que muchos pacientes son inicialmente diagnosticados, por ejemplo, con parálisis cerebral.

La información sobre ésta y otras patologías raras, sigue siendo muy dispersa, poco accesible y en un lenguaje que es difícilmente entendido por los pacientes y sus familiares. Asimismo, las dos Asociaciones colaboran para aumentar la adquisición y difusión del conocimiento científico-médico como base esencial para la identificación del Síndrome CDG y, aún más importante, para potenciar la investigación de nuevos procedimientos de diagnóstico y terapéuticos.

EntreAssociacions es una iniciativa del

Hospital Sant Joan de Deú. Pg. Sant Joan de Deú, 2

08950 Esplugues de Llobregat. Tel 93 253 21 00 Fax 93 253 53 59

www.hsjdbcn.org

Patrocinado por: Cajastur

La APCDG-DMR y la AESCDG organi-zan actividades de comunicación, divul-gación y difusión científico-médica para que de esta forma los pacientes y sus familiares puedan despertar el interés de la sociedad para los problemas subya-centes al diagnóstico, dar a conocer el cuadro de síntomas y además sensibi-lizar y concienciar los poderes públicos y la sociedad sobre sus necesidades en el día-a-día. Las Jornadas “Síndrome CDG: un síndrome no tan raro, pero desconocido”, “Enfermedades Raras o Minoritarias” o la reunión informativa-multidisciplinar “Lo que conocemos so-

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Encuentro de afectados por el síndrome de SotosDel 1 al 3 de abril la Asociación Española de Síndrome de Sotos reunió en Burgos a

un gran número de afectados, que junto a sus familias compartieron espacios de convivencia, ampliación de conocimientos sobre el Sín-drome y sobre las necesidades que genera y la forma de afrontarlas, que afianzan los de lazos de amistad, los sentimientos de apoyo y los compromisos de colaboración mutua.

Los jóvenes participaron en la Mesa de Jóvenes, que permitió co-nocer sus opiniones y expectativas sobre temas relacionados con su experiencia vital y proyección futura, a través de una propuesta de te-mas sobre los que se pudieron expresar libremente y que resultó muy enriquecedora tanto para los propios jóvenes, como para las familias allí presentes, que tal vez convierta a esta iniciativa, en la primera pero no la última.

Para los menores, con el apoyo de un grupo comprometido de monitores, se diseñaron Talleres y actividades de tiempo libre que les permitió conocer el Parque Arqueológico de Atapuerca.

En suma, un fin de semana intenso en actividades y muy satisfactorio en logros, que afianzan los objetivos de compromiso con la mejora de la calidad de vida de los afecta-dos por el Síndrome de Sotos, que mueven la acción de la joven, pero de gran fortaleza, Asociación Española de Síndrome de Sotos.

La presidenta del Parlamento de Cataluña reci-be a los representantes de varias asociaciones de afectados por una enfermedad rara

28 de abril 2011. La presidenta del Parlamento de Cataluña, la Muy Hble. Sra. Núria de Gispert, y a la Ilma. Sra. Glòria Renom, Diputada del Grupo Parlamentario de Convergèn-cia i Unió-Comisión de Salud, ofrecieron una recepción a los siguientes representantes de las asociaciones catalanas de afectados por una enfermedad rara: la Sra. Anna Ripoll, presidenta de la Asociación de síndrome de Prader Willi, el Sr. Celestino Raya, presidente de la Asociación catalana de fibrosi quística, Sr. Manuel Armayones, presidente del sín-drome de Lowe, el Sr. Joan José Moro, presidente de la Asociación catalana de enferme-dades neuromusculares, la Sra. Rosanna Aurelia Guerrero, de la Asociación de afectados de hipertensión pulmonar, la Sra. Mª Teresa Lozano, presidenta de la Asociación catalana de Huntingon, el Sr. Jordi Cruz, presidente de la Asociación Española de MPS, la Sra. Mercè Bellavista, presidenta de la Asociación catalana Síndrome X-Frágil, el Sr. Ricardo López, presidente de la Asociación catalana de pro personas con sordoceguera, conjun-tamente con la Sra. Ana Mª Quintero, presidenta en funciones de la Federación catalana de enfermedades poco frecuentes, de la Sra. Isabel Calvo, presidenta de la Federación española de enfermedades raras-delegación Cataluña y del Dr. Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundación Doctor Robert-UAB.

Durante la recepción los representantes de las asociaciones de afectados por una MM tuvieron la oportunidad de trasladar la petición a la Sra. de Gispert, de no hacer ningún paso atrás en los adelantos conseguidos en los últimos años en beneficio de la mejora de calidad de vida de los afectados por una enfermedad minoritaria, a pesar de las dificulta-des económicas actuales.

Finalmente, y durante la conclusión de la recepción, la Sra. de Gispert agradeció la tarea realizada desde las asociaciones y federaciones y apoyando a las familias afectadas por una enfermedad minoritaria. Además ofreció el Parlamento de Cataluña para poder realizar la Jornada Técnica con motivo del próximo día Mundial de las Enfermedades Mi-noritarias (29 de febrero 2012)

. Para cualquier comentario i/o sugerencia a este boletín, pueden ponerse en contacto con nosotros a través de la dirección: espai_assoc@hsjdbcn.org.

Contacto:sindromecdg@gmail.com

Web portugués: http://sindromecdg.orgfree.com/or

Fuente: CREER

Fuente:Fundación Doctor Robert

bre el síndrome CDG, es sólo la punta del iceberg” son algunos ejemplos. Además, participamos como representantes de pacientes en eventos como el “DIA Euromeeting de Mónaco”, el “4th DIA Clinical Forum”, el “V Congreso Internacional de los Medica-mentos Huérfanos y Enfermedades Raras” o el “4th International Meeting on Congeni-tal Disorders of Glycosylation”.

Juntas caminamos en una sola dirección: contribuir para el aumento del conocimiento sobre el síndrome CDG y las necesidades de nuestros pacientes en el ámbito internacional.

Web español: http://webs.ono.com/aescdg/SINDROME_CDG/Bienvenidos.html

Agenda / Actividades

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Colonias de verano.

Del 3 al 10 de julio.

La “Associació d’Ajuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya” organiza colonias para niños con proble-mas de corazón y sus amigos, herma-nos... A partir de los 6 años.

Próximos encuentros de jóvenes FQ

Del 16 al 18 de septiembre.

Estos encuentros están dirigidos a personas con FQ de toda España de entre 18 y 40 años.

IX campamento de verano para niños con cardiopatías de 7 a 14 años.

Del 25 de junio al 2 de julio. Madrid.

IV campamento de verano para ado-lescentes con cardiopatías de 15 a 17 años.

Del 15 al 22 de agosto. Valencia.

Colonias para niños sordos en Planoles.

Del 10 al 15 de julio.

Apansce con la Fundació Pere Tarrés preparan una semana de convivencia y de contacto con la naturaleza en Planoles (El Ripollès).

Enviarnos a espai_assoc@hsjdbcn.org vuestras actividades, comunicados, noticias, publicaciones, etc. Las incluiremos en este apartado.

II Encuentro de Jóvenes de Federación ASEM .

22-25 de septiembre, Burgos CREER.

Este encuentro posibilita unos días de convivencia a los jóvenes afec-tados de entre 18 y 30 años, en un es-pacio adaptado, en el que poder rela-cionarse, realizar actividades de interés pedagógico, social, cultural y lúdico fa-cilitando su integración social. Plazo de inscripción hasta el 31 de julio de 2011.

Colonias de verano.

Del 17 al 24 de julio.

La AECC Lleida organiza colonias des-tinadas a niños/as y jóvenes de toda Es-paña que han padecido enfermedad on-cológica y que tengan entre 6 y 15 años.

Acto benéfico de la Asociación De-portiva de Hortaleza en beneficio de FUNDAME.

Del 5 y 11 de junio.

Colonias de verano.

Del 27 de junio al 4 de julio.

AFANOC (Associació de Familiars i Amics de Nens Oncològics de Catalunya) organiza colonias dirigidas a niños y niñas de 6 a 17 años y sus hermanos.

Encuentro de familias. Asociación de Extrofia Vesical (ASEXVE)

Cazorla, del 24 al 26 de junio.

Reuniones grupos de ayuda.

18 de junio de 2010.

Organizadas por la Asociación Catalana de Prader-Willi.

Colonias de verano.

Del 30 de junio al 18 de julio.

Las colonias y campamentos para ni-ños/as con diabetes están planteados como unas estancias de verano conven-cionales, con actividades de tiempo libre habituales, pero complementadas con di-versas acciones educativas relacionadas con el propio tratamiento de la diabetes.

Programas de Respiro Familiar.

De julio a septiembre.

El CREER organiza estancias tem-porales en periodos vacacionales, para personas con enfermedad rara, que permiten a las familias disponer de un tiempo de descanso en su actividad de cuidado o atención habitual. También pueden participar durante su estancia en acti-vidades formativas, educativas, especialmente para los menores, y en actividades de ocio y tiempo libre.

Semana de Respiro Familiar 2011.

Del 10 al 17 de julio.

Las colonias van destinadas a los socios y socias más jó-venes de ASEM y como tradi-ción, la invitación es también

para aquellas personas que acompañen al participante: familiares o amigos, con la fi-nalidad de garantizar una integración plena durante la convivencia en la casa.

LA ASOCIACIÓN DEPORTIVADE HORTALEZA ORGANIZA 2 TORNEOS DE PÁDEL BENÉFICOS

5 JUNIOC.D. Jarama

Torneo formato speed

masculino y femenino

Club 3 Olivosmasculino y femenino

11 JUNIO

Más información y reservas en:ywww.adhortaleza.es

padel@adhortaleza.es

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Agenda / Actividades

Formación

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Agenda / Actividades de verano de la Fundación Pere Tarrés

Con la llegada del verano, muchos padres y madres buscan diferen-tes alternativas para conciliar su vida familiar y laboral. Con el lema “El verano. Vacaciones para crecer”, la Fundación Pere Tarrés ofrece una amplia oferta para que niños y jóvenes disfruten de un tiempo de ocio de calidad y aprendan en valores. Podéis consultar toda la infor-mación a www.peretarres.org/estiu.

Desde la Fundación Pere Tarrés trabajamos para mejorar las condi-ciones de vida de la infancia y atender sus necesidades. Es por eso que ya hace tiempo que trabajamos con entidades como AFANOC (aso-ciación que trabaja por los niños oncológicos), AACIC (asociación de cardiopatías congénitas) y ASPANCE (asociación de padres de niños

sordos). Nuestra propuesta pedagógica está pensada para facilitar que los niños y niñas puedan desarrollar sus capacidades psicomotrices, potenciar la convivencia y la relación con niños y niñas de diferentes edades y descubrir las posibilidades de su entorno más cercano.

Las principales apuestes de este año son las estancias lingüísticas, unas colonias donde través de canciones, juegos y dinámicas, los niños y niñas aprenderán inglés de una forma natural y divertida con profesores nativos. O si en casa tenéis un artista, con las colonias de teatro vivirá la magia de las artes escénicas en el teatro de la casa de colonias de La Conreria, visitarán una sala teatral para conocer sus interioridades y recibirán una clase magistral de un intérprete de la escena catalana que los enseñará algunos trucos, técnicas de interpretación y secretos. La estancia finalizará con la representación de una obra de teatro con la presencia de los familiares.

Otras propuestas para este verano de la Fundación Pere Tarrés son las tradicio-nales colonias y casales, semanas de aventura, campamentos, casales y rutas a pie o en bicicleta. Todas estas actividades se dirigen a niños y jóvenes de entre 3 y 18 años, que pueden disfrutar de propuestas a casi todas las comarcas catalanas y en las Islas Baleares.

Y pensando en toda la familia, la Fundación Pere Tarrés volverá a abrir sus casas de colonias durante el mes de agosto, para aquellos padres y madres que quieran compartir con sus hijos unos días de vacaciones participando en actividades de ocio, aprendiendo, divirtiéndose y disfrutando del entorno natural y de la relación con otras familias.

ɶ Este boletín se edita también en catalán. ɶ Si desea darse de alta / baja en la lista del boletín envíe un correo electrónico a espai_assoc@hsjdbcn.org.

ɶ Nueva área de formación del Espacio de Asociaciones

Nuestra relación con las asociaciones de pacientes nos permite obser-var las principales dificultades y oportunidades con que se encuentran y desde nuestro Espacio en el Hospital pensamos que podemos favo-recer la relación entre ellas y contribuir a sus conocimientos.

Es por este motivo que ponemos en marcha una serie de sesiones de formación donde compartir conocimiento y establecer un diálogo entre las entidades participantes y los diferentes profesionales que nos visiten.

Próxima sesión:

30 de junio de 2011 a las 18:00 horas, en el Edificio Docente Sant Joan de Déu (Sala Nexus, 3a planta).

Pueden solicitar más información al mail espai_assoc@hsjdbcn.org o al telé-fono 93 600 62 08

Fuente:Fundación Pere Tarrés