Menúamb

navegació

Figura 1: Els defectes congènits de glicosilació són errors de la síntesi de les glicoproteïnes.1

Món associatiu

• APCDG-DMR i AESCDG

• Trobada d’afectats per la Síndrome de Sotos

• Vàries associacions visiten el Parlament de Catalunya

Benvinguts al butlletíPresentem un nou número del nostre butlletí, una eina de comunicació per conèixer el

treball associatiu a l’àmbit de la salut infantil i notícies de l’hospital Sant Joan de Déu.

Les seccions que presentem recullen activitats i opinions d’entitats que comparteixen objectius i finalitats. Esperem que us sigui d’utilitat i us animem a col·laborar amb les vos-tres contribucions.

Espai d’Associacions. Hospital Sant Joan de Déu. (anabosque@hsjdbcn.org)

número: 12 / 10.06.11

Món associatiu

• Vacances i colònies

• Activitats d’estiu de la Fundació Pere Tarrés

Agenda

• Nova àrea de formació de l‘Espai d’Associacions

Formació

APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) i AESCDG (Asociación Española Síndrome CDG).Vanessa Ferreira. Presidenta APCDG-DMR.

La APCDG-DMR (Associação Portuguesa CDG e outras Doenças Metabólicas Raras) i la AESCDG (Asociación Española Síndrome CDG) són associacions sense ànim de lucre, que agrupen i representen a pares, familiars i amics de pacients de la Síndrome CDG i altres Malalties Metabòliques Rares.

Els Defectes Congènits de la Glicosilació (CDG, per la seva nomenclatura en anglès: Congenital Defects of Glycosylation) són malalties hereditàries del metabolisme de les gli-coproteïnes i altres glicoconjugados. Les glicoproteïnes són molècules compostes per una proteïna unida a una o diverses cadenes de sucres denominades glicans (Figura 1).

La Síndrome CDG és caracteritzat per defectes en la síntesi de glicans que afectarà a moltes proteïnes alhora, la qual cosa permet comprendre els complexos quadres multisis-tèmics dels pacients CDG i la necessitat d’un diagnòstic precoç per assessorar les famílies i millorar la qualitat de vida dels nens/as. A més, es tracta d’una malaltia camaleònica en la qual molts pacients són inicialment diagnosticats, per exemple, amb paràlisi cerebral.

La informació sobre aquesta i altres patologies rares, segueix sent molt dispersa, poc accessible i en un llenguatge que és difícilment entès pels pacients i els seus familiars. Així mateix, les dues Associacions col·laboren per augmentar l’adquisició i difusió del coneixe-ment cientifico-mèdic com a base essencial per a la identificació de la Síndrome CDG i, encara més important, per a potenciar la investigació de nous procediments de diagnòstic i terapèutics.

L’APCDG-DMR i l’AESCDG organitzen

EntreAssociacions és una iniciativa de

l’Hospital Sant Joan de Deú. Pg. Sant Joan de Deú, 2

08950 Esplugues de Llobregat. Tel 93 253 21 00 Fax 93 253 53 59

www.hsjdbcn.org

Patrocinat per: Cajastur

activitats de comunicació, divulgació i di-fusió cientifico-mèdica perquè d’aquesta manera els pacients i els seus familiars puguin despertar l’interès de la societat per als problemes subjacents al diag-nòstic, donar a conèixer el quadre de símptomes i a més sensibilitzar i cons-cienciar els poders públics i la societat sobre les seves necessitats en el dia a dia. Les jornades Síndrome CDG: una síndrome no tan rara, però desconegu-da?, Malalties Rares o Minoritàries o la reunió informativo-multidisciplinària El que coneixem sobre la Síndrome CDG, és només la punta de l’iceberg són al-

Imatgesamb

enllaços

2

Trobada d’afectats per la síndrome de SotosDe l’1 al 3 d’abril l’Asociación Española de Síndrome de Sotos va reunir a Burgos a un

gran nombre d’afectats, que al costat de les seves famílies van compar-tir espais de convivència, ampliació de coneixements sobre la Síndrome i sobre les necessitats que genera i la forma d’afrontar-les, que afermen els llaços d’amistat, els sentiments de suport i els compromisos de col·laboració mútua.

Els joves van participar en La Taula de Joves, que va permetre conèixer les seves opinions i expectatives sobre temes relacionats amb la seva experiència vital i projecció futura, a través d’una proposta de temes sobre els quals es van poder expressar lliurement i que va resul-tar molt enriquidora tant per als propis joves, com per a les famílies allí presents, que tal vegada converteix a aquesta iniciativa, en la primera però no l’última.

Per als menors, amb el suport d’un grup compromès de monitors, es van dissen-yar Tallers i activitats de temps lliure que els va permetre conèixer el Parc Arqueològic d’Atapuerca.

En suma, un cap de setmana intens en activitats i molt satisfactori en assoliments, que afermen els objectius de compromís amb la millora de la qualitat de vida dels afectats per la Síndrome de Sotos, que mouen l’acció de la jove, però de gran fortalesa, Asociación Española de Síndrome de Sotos.

La presidenta del Parlament de Catalunya reb als representants de varies associacions d’afectats per una malaltia minoritària

28 d’abril 2011. La presidenta del Parlament de Catalunya, la Molt Hble. Sra. Núria de Gispert, i a la Il·lma. Sra. Glòria Renom, Diputada del Grup Parlamentari de Convergèn-cia i Unió-Comissió de Salut, van oferir una recepció als següents representants de les associacions catalanes d’afectats per una malaltia minoritària (MM): la Sra. Anna Ripoll, presidenta de l’associació de Síndrome de Prader-Willi, el Sr. Celestino Raya, president de l’associació catalana de Fibrosi Quística, Sr. Manuel Armayones, president de la Síndrome de Lowe, el Sr. Joan José Moro, president de l’associació catalana de Malalties Neu-romusculars, la Sra. Rosanna Aurelia Guerrero, de l’associació d’afectats d’hipertensió pulmonar,la Sra. Mª Teresa Lozano, presidenta de l’associació catalana de Huntingon, el Sr. Jordi Cruz, president de l’associació Espanyola de MPS, la Sra. Mercè Bellavista, presidenta de l’associació catalana Síndrome X-Fràgil, el Sr. Ricardo López, president del l’associació catalana de pro persones amb sordceguesa, conjuntament amb la Sra. Ana Mª Quintero, presidenta en funcions de la Federació Catalana de Malalties Poc Freqüents, de la Sra. Isabel Calvo, presidenta de la Federación Española de Enfermedades Raras -delegació Catalunya i del Dr. Josep Torrent-Farnell, director general de la Fundació Doc-tor Robert-UAB.

Durant la recepció els representants de les associacions d’afectats per una MM van tenir l’oportunitat de traslladar la petició a la Sra. de Gispert, de no fer cap passa enrere en els avenços aconseguits en els darrers anys en benefici de la millora de qualitat de vida dels afectats per una malaltia minoritària, malgrat les dificultats econòmiques actuals.

Finalment, i durant la cloenda de la recepció, la Sra. de Gispert va agrair la tasca realit-zada des de les associacions i federacions i donant suport a les famílies afectades per una malaltia minoritària. A més a més va oferir el Parlament de Catalunya per poder realitzar la Jornada Tècnica amb motiu del proper dia Mundial de les Malalties Minoritàries (29 de febrer 2012).

Per a qualsevol comentari i/o suggeriment a aquest butlletí, podeu posar-vos en contacte amb nosal-tres a través de l’adreça: espai_assoc@hsjdbcn.org.

Contacte:sindromecdg@gmail.com

Web portugués: http://sindromecdg.orgfree.com/or

Font: CREER

Font:Fundació Doctor Robert

guns exemples. A més, participem com a representants de pacients en esdeveniments com el DIA Euromeeting de Mònaco, el 4th DIA Clinical Forum, el V Congrés Internacional dels Medicaments Orfes i Malalties Rares o el 4th International Meeting on Congenital Disorders of Glycosylation.

Juntes caminem en una sola direcció: contribuir a l’augment del coneixement sobre la Síndrome CDG i les necessitats dels nostres pacients en l’àmbit internacional

Web espanyol: http://webs.ono.com/aescdg/SINDROME_CDG/Bienvenidos.html

Agenda / Activitats

Imágenescon

enlaces

3

Colònies d’estiu.

Del 3 al 10 de juliol.

La “Associació d’Ajuda als Afectats de Cardiopaties Infantils de Catalunya” or-ganitza colònies per a nens amb proble-mes de cor i els seus amics, germants.... A partir dels 6 anys..

Properes trobades de joves FQ

Del 16 al 18 de setembre.

Aquestes trobades estan dirigides a persones amb FQ de tota Espanya d’entre 18 i 40 anys.

IX campament d’estiu per a nens amb cardiopatíes de 7 a 14 anys.

Del 25 de juny al 2 de juliol. Madrid.

IV campament d’estiu per a adolescents amb cardiopatíes de 15 a 17 anys.

Del 15 al 22 de agost. València.

Colònies per a nens sords a Planoles.

Del 10 al 15 de juliol.

Apansce amb la Fundació Pere Tarrés preparen una setmana de convivència i de contacte amb la natura a Planoles (El Ri-pollès).

Envieu-nos a espai_assoc@hsjdbcn.org les vostres activi-tats, comunicats, notícies, publicacions, etc. Les inclourem en aquest apartat.

II Trobada de Joves de la Fe-deració ASEM .

22-25 de setembre, Burgos CREER.

Aquesta trobada possibilita uns dies de convivència als joves afec-tats d’entre 18 i 30 anys, en un espai adaptat, en el qual poder relacionar-se, realitzar activitats d’interès pedagògic, social, cultural i lúdic facilitant la seva integració social. Termini d’inscripció fins al 31 de juliol de 2011.

Colònies d’estiu.

Del 17 al 24 de juliol.

L’AECC Lleida organitza colònies des-tinades a nens/es i joves de tota Espanya que han patit malaltia oncològica i que tinguin entre 6 i 15 anys.

Acte benèfic de l’Asociación De-portiva de Hortaleza en benefici-de FUNDAME.

5 i 11 de juny. Madrid.

Colònies d’estiu.

Del 27 de juny al 4 de juliol.

AFANOC (Associació de Familiars i Amics de Nens Oncològics de Catalunya) organitza colònies dirigides a nens i nenes de 6 a 17 anys i els seus germans.

Trobada de famílies. Associació d’Extròfia Vesical (ASEXVE)

Cazorla, del 24 al 26 de juny.

Reunions grups de suport.

18 de juny de 2010.

Organizades por l’Associació Catalana de Prader-Willi.

Colònies d’estiu.

Del 30 de juny al 18 de juliol.

Les colònies i campaments per nens/es amb diabetis estan plantejats com unes estades d’estiu convencionals, amb activitats de temps lliure habituals, però complementades amb diverses accions educatives relacionades amb el propi tractament de la diabetis.

Programes de Respir Familiar.

De juliol a setembre.

El CREER organitza estades tem-porals en períodes de vacances, per a persones amb malalties rares, que permeten a les famílies disposar d’un temps de descans en la seva activitat de cura o atenció habitual. També po-den participar durant la seva estada en activi-tats formatives, educatives, especialment per als menors, i en activitats d’oci i temps lliure.

Setmana de Respir Familiar 2011.

Del 10 al 17 de juliol.

Les colònies van destina-des als socis i sòcies més joves d’ASEM i com és tradi-ció, la invitació és també per a

aquelles persones que acompanyin al par-ticipant: familiars o amics, amb la finalitat de garantir una integració plena durant la convivència a la casa.

LA ASOCIACIÓN DEPORTIVADE HORTALEZA ORGANIZA 2 TORNEOS DE PÁDEL BENÉFICOS

5 JUNIOC.D. Jarama

Torneo formato speed

masculino y femenino

Club 3 Olivosmasculino y femenino

11 JUNIO

Más información y reservas en:ywww.adhortaleza.es

padel@adhortaleza.es

4

Agenda / Activitats

Formació

Imatgesamb

enllaços

Agenda / Activitats d’estiu de la Fundació Pere Tarrés

Amb l’arribada de l’estiu, molts pares i mares busquen diferents alternatives per conciliar la seva vida familiar i laboral. Amb el lema “L’estiu. Vacances per créixer”, la Fundació Pere Tarrés ofereix una àmplia oferta per tal que infants i joves gaudeixin d’un temps de lleure de qualitat i aprenguin en valors. Podeu consultar tota la infor-mació a www.peretarres.org/estiu.

Des de la Fundació Pere Tarrés treballem per millorar les condi-cions de vida de la infància i atendre les seves necessitats. És per això que ja fa temps que treballem amb entitats com AFANOC (as-sociació que treballa pels nens oncològics), l’AACIC (associació de cardiopaties congènites) i l’ASPANCE (associació de pares de nens sords), amb els que hem preparat unes colònies per a nens amb càn-

cer. La nostra proposta pedagògica està pensada per facilitar que els nens i nenes puguin desenvolupar les seves capacitats psicomotrius, potenciar la convivència i la relació amb nens i nenes de diferents edats i descobrir les possibilitats del seu entorn més proper.

Les principals apostes d’aquest any són les estades lingüístiques, unes colònies on través de cançons, jocs i dinàmiques, els nens i nenes aprendran l’anglès d’una forma natural i divertida amb professors nadius. O si a casa teniu un artista, amb les colònies de teatre viurà la màgia de les arts escèniques en el teatre de la casa de colònies de La Conreria, visitaran una sala teatral per conèixer les seves interioritats i rebran una classe magistral d’un intèrpret de l’escena catalana que els ensenyarà alguns trucs, tècniques d’interpretació i secrets. L’estada finalitzarà amb la repre-sentació d’una obra de teatre amb la presència dels familiars.

Altres propostes per aquest estiu de la Fundació Pere Tarrés són les tradicionals colònies i casals, setmanes d’aventura, campaments, casals i rutes a peu o en bicicleta. Totes aquestes activitats s’adrecen a infants i joves d’entre 3 i 18 anys, que poden gaudir de propostes a gairebé totes les comarques catalanes i a les Illes Balears.

I pensant en tota la família, la Fundació Pere Tarrés tornarà a obrir les seves cases de colònies durant el mes d’agost, per aquells pares i mares que vulguin compartir amb els seus fills uns dies de vacances participant en activitats de lleure, aprenent, divertint-se i gaudint de l’entorn natural i de la relació amb altres famílies.

ɶ Aquest butlletí s’edita també en castellà. ɶ Si desitgeu donar-vos d’alta / baixa a la llista del butlletí envieu un correu elec-trònic a espai_assoc@hsjdbcn.org.

ɶ Nova àrea de formació de l’Espai d’Associacions

La nostra relació amb les associacions de pacients ens permet obser-var les principals dificultats i oportunitats amb que es troben i des del nostre Espai a l’Hospital pensem que podem afavorir la relació entre elles i contribuir als seus coneixements.

És per aquest motiu que engeguem una sèrie de sessions de formació on compartir coneixement i establir un diàleg entre les entitats partici-pants i els diferents professionals que ens visitin.

Propera sessió:

30 de juny de 2011 a les 18:00 hores, a l’Edifici Docent Sant Joan de Déu (Sala Nexus, 3a planta).

Poden sol·licitar més informació al mail espai_assoc@hsjdbcn.org o al telèfon 93 600 62 08

Font:Fundació Pere Tarrés