Genetica de Poblaciones (CCBB)

7/29/2019 Genetica de Poblaciones (CCBB)

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GENETICA DE

POBLACIONESBlgo. Alberto Lpez Sotomayor


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Definicin:Estudio de la herencia colectiva y lavariacin en los organismos que habitanun rea o regin.


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GENTICA DE POBLACIONES:

*COMO SE COMPORTA LA VARIACIN GENTICA EN LAS

POBLACIONES (DENTRO DE LAS ESPECIES).*ES EL ESTUDIO DE LAS FUERZAS EVOLUTIVAS QUE CAMBIANA LAS ESPECIES EN EL TIEMPO.

Ecologa Evolucin Gentica depoblaciones

Gentica

ecol. evol

ecol.

molecular

gentica del

desarrollo.

ev. molecular


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La Poblacin, es una comunidad de individuos, quevive en determinada rea geogrfica y que real o

potencialmente son capaces de cruzarse entre si,compartiendo un acervo comn de genes.

Gametos

masculinios

Gametos

femeninos

ACERVO

DE

GENES


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Factor clave: Calculo de las frecuencias de los

distintos alelos en el conjunto de genes, las

frecuencias de los distintos genotipos de la poblacin

y como cambian estas frecuencias de una generacin

a la siguiente.

Las poblaciones son dinmicaspueden dar lugar

a cambios en la estructura gentica de la poblacin.


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Para describir como esta distribuido un locus en la

poblacin, se determina la frecuencia de los diferentes

fenotipos en una muestra poblacional; las frecuenciasgenotpicas y las frecuencias allicas. Son las

frecuencias allicas y sus variaciones a lo largo del

tiempo las que determinan el destino de una poblacin,

ya que lo que se transmite de una generacin a otra son

los genes (alelos).

Para estimar las frecuencias allicas la dominancia

representa cierta dificultad, por que no permite distinguirentre homocigotos y heterocigotos en la poblacin. Sin

embargo en casos de codominancia o herencia intermedia

el calculo es sencillo ya que cada fenotipo se debe a un

genotipo.


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Codominancia o dominancia incompletaCodominancia : los alelos producen efectosindependientes en forma heterocigota

Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta : hay expresin dedos alelos en un heterocigoto que lo hace

diferente (de fenotipo intermedio)a losparentales homocigotos.


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Dominancia incompleta


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Codominancia (ejemplo):Antgenos de la serie M-N en los eritrocitoshumanos:

Poblacin total: 200 personas

58 tipo M

101 tipo MN

41 tipo N

p(LM)= 0.543

q(LN)= 0.458


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poblacionesen equilibrio


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En el caso de Dominancia Completa, los heterocigotos tienen el

mismo fenotipo que los homocigotos dominantes por lo que la

determinacin de las frecuencias no podra hacerse

directamente. Para estos casos se utiliza un modelo matemticoconocido como : La ley de Hardy Weinberg.

En 1908 se formul un descubrimiento importante: elmatemtico Hardy en Gran Bretaa y el antroplogo

Weinberg en Alemania demostraron que la composicin

gentica de una poblacin permanece en equilibrio

mientras no acten ni la seleccin ni ningn otro factor yno se produzca mutacin alguna.


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Es decir,la herencia mendeliana, por s misma, no engendra

cambio evolutivo, no es un mecanismo de alteracin de las

frecuencias de los genes en las poblaciones.

Este principio es conocido como equilibrio Hardy-

Weinberg.


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Permite estimar las frecuencias genticas en una poblacin.

Considera a una poblacin ideal cuando se encuentra en equilibrio, y

aqu se cumple que la frecuencia de un alelo permanece constante degeneracin en generacin.

Para ello, la Ley de Hardy Weinberg supone que:

1.- La poblacin es infinitamente grande.

2.- Ocurre apareamientos al azar. (panmixis)

3.- No existe seleccin genotpica.

4.- No hay factores como migracin, mutacin ni deriva gnica.

Las frecuencias allicas en una poblacin permanecen

constantes en generaciones si la reproduccin sexual

es el nico proceso que afecta al acervo gentico

LEY DE HARDY WEINBERG:


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Ley de Hardy-Weinberg1908

Hardy Weinberg

condiciones de equilibrio:

poblacin infinita, panmixia,

no seleccin (no ventaja selectiva),

no mutacin y no migracin


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AA

p2Aa

pq

Aa

pq

aa

q2

Gametos masculinos

A a

(p) (q)

A

(p)

Gametos

Femeninos a

(q)


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(p + q)2 = p2 + 2pq + q2

A a AA Aa aa


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Por lo que la distribucin de la frecuencia de losgenotipos seria:

p2+ 2pq + q2= 1

Donde:

p2 AA

2pq Aa

q2 aa

l i l f i lli ilib i H d W i b


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relacin entre las frec. genotpicas y allicas en equilibrio HardyWeinberg


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Dominancia CompletaEjemplo:

Asumiendo que la presencia del antgeno Rh

(Rh+) se debe a un alelo dominante R y que laausencia del antgeno (Rh-) se debe al alelo recesivo

r.

Un genotipo Rr y RRproducen Rh+, mientras

que rr produce Rh-.


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Dominancia Completa (ejemplo):

Se tomaron 100 personas al azar de una poblacin y seobtuvieron:

25 Rh- (ausencia del antgeno Rh)

75 Rh+ (presencia del antgeno Rh)

La frecuencia de r se estima:q2 (rr)= 25/100= .25 ; q (r) = .25= 0.5

Si:

p+q = 1 1- q = p 1 0.5 = 0.5

La frecuencia estimada de los genotipos RRy Rr son:p2 (RR)= (0.5) 2= 0.25, 2pq(Rr)= 2(0.5)(0.5)= 0.50

Y el porcentaje de cada uno de ellos: 25 RRy 50 Rr.


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Genotipo

MM MN NN TotalN. individuos 1787 3037 1305 6129

N. alelos M 3574 3037 0 6611

N. alelos N 0 3037 2610 5647

N. alelos M + N 3574 6074 2610 12258

prueba de ajuste a Hardy-Weinberg

Frecuencia allica M = 6611/12258 = 0,53932 = p

Frecuencia allica N = 5647/12258 = 0,46068 = q

Frecuencia esperada p2 = 0,2908 2pq = 0,4969 q2 = 0,2122 1,000

Nmero esperado 1782,7 3045,6 1300,7 6129(Frecuencia x 6129)

X2 (nmero observado nmero esperado)2

nmero esperado 0,04887

0,05;12 3,84


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el alelo ms frecuente no tiene que ser el dominante

p + q = 1 SIEMPRE por ser el total de los alelos

slo est en equilibrio la poblacin que cumple:descendientes = progenitores (frecuencias)

y esto slo se cumple para una poblacin: p2 + 2pq + q2

AA Aa aa p q

0,20 0,80 0 0,6 0,4

0,36 0,48 0,16 0,6 0,4

0,50 0,20 0,30 0,6 0,40,60 0 0,40 0,6 0,4


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la unin de dos poblaciones en equilibrio no tiene que estar en equilibrio

si en una poblacin (que no est en equilibrio) las frec. allicas son iguales

en machos y hembras, las frec. genotpicas de equilibrio para un gen dado

se alcanzan en una sola generacin de apareamiento al azar

Los organismos de una especie pueden ocupar una gran


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Los organismos de una especie pueden ocupar una gran

variedad de ambientes a lo largo de un rango geogrfico.

La expresin local de la especie (poblacin) en cualquier

punto del rango geogrfico producto de un conjunto deadaptaciones, se denomina ecotipo, y la serie geogrfica de

ecotipos se denomina ecoclina.

Cada ecotipo o poblacin puede ser analizadoconsiderando la composicin de sus elementos diploides,

es decir, los organismos; o a base de slo los componentes

de su fase haploide, es decir, a base de los gametos y/o de

los alelos que estos llevan.

La ley de Hardy Weinberg modelo de referencia

para evaluar si ha existido cambios en la frecuencia de los

alelos y/o de los genotipos en una poblacin o ecotipo.


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Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie de arbusto

y la modificacin que experimenta su arquitectura corporal

(ecotipos) como respuesta a las adaptaciones al clima local


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Distribucin geogrfica (ecoclina) de una especie depjaros y la modificacin que experimenta sutamao corporal (ecotipos) como respuesta

adaptativa a las condiciones climticas locales


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EXTENSIONES DE LA LEY DE HARDY

WEINBERG:

GENES LIGADOS AL X:

-Hembras presentan dos copias del X.

- Machos presentan una sola copia del gen en su

unico cromosoma X.

-En machos la frecuencia alelica es la misma que

la frecuencia fenotpica.


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La Familia RomanovRasputin


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ALELOS MULTIPLES:

-Es posible encontrar varios alelos para un mismo

locus.- En la especie humana : Sistema sanguineo ABO,

donde se tiene:

Fenotipo A : IAIA , IAi

Fenotipo B : IBIB , IBi

Fenotipo AB : IAIB

Fenotipo O : ii


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Por lo que la frecuencia de los alelos estara

determinado por:

p A

q B

r i

Donde:

p + q + r = 1

Entonces, la frecuencia de los genotipos se estimara:

(p+q+r)2= p2 + 2pq + 2pr + q2 + 2qr + r2 = 1

AA AB Ai BB Bi ii


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Serie ABO en tipos de sangreTipo desangre

GenotipoAntgenospresentes

Frecuenciafenotpicaobservada

Frecuenciafenotpicaesperada

A IAIA, IAi A A p2 + 2pr

B IBIB, IBi B B q2 + 2qr

AB IAIB AB AB 2pq

O ii ninguno O r2


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Deriva gentica

Seleccin naturalMutacin

Migracin

Factores que cambian las frecuencias gnicas enlas poblaciones

Gentica de Poblaciones: una teora de fuerzas

p = f(A)


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FACTORES QUE ALTERAN EL EQUILIBRIO:

MUTACION:

-Ocurre al azar y permite la variacin gentica de

la poblacin.

-Puede cambiar significativamente las

frecuencias allicas siempre y cuando la tasa de

mutacin sea alta.

-La tasa de mutacin viene a ser la frecuencia

con la que ocurre una mutacin en undeterminado locus por gameto y por generacin.

MIGRACIONES:


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MIGRACIONES:

-Cuando ocurren desplazamientos de individuos

entre las poblaciones, y con ellos se desplazan sus

alelos.

-Cuanto mas grande sea la poblacion migrante,

mayor sera su influencia alelica en la poblacion

residente.

- Las frecuencias alelicas se modificaran con

respecto a la generacion original.

-Las poblaciones humanas, histricamente debido asu afan de conquista, han ido modificando las

frecuencias alelicas de las poblaciones

conquistadas.


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Frecuencia del alelo IB.


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Para el calculo se considera:

Poblacin migratoria

qmN individ.

q0

N + n

q1

Poblacin residente

Genera

cin 0

Genera

cin 1

n individuosmigrantes

Donde:

qm, q0, q1 : frecuencias alelicas.

m :tasa de migracin.m = n/N +n

q1 = (1-m) q0 + mqm


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Migracin

q1 = m.qm + (1-m).qoq1= m.(qm - qo) + qo

q = q1 - qo q = m.(qm-qo)

qo

po

qmpm

m

1-m

Tasa de

migracin


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Migracin

q1= m.(qm - qo) + qo

q = q1 - qo = m.(qm-qo) q = 0,15.(0,80-0,50) = 0,045

qo = 0, 50

Po = 0, 50

pm = 0, 20

m = 0,15

1-m

Tasa de

migracin

qm = 0, 80

q1= 0,15.(0,80- 0,50) + 0,50q1= 0, 545


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SELECCIN NATURAL:

-Fuerza principal que cambia las frecuencias

alelicas en las poblaciones.

Las diferencias genticas son heredables. Losindividuos mejor adaptados al ambiente tienen

mejor supervivencia.Hay una supervivencia y reproduccin diferencialde algunos genotipos sobre otros.

La seleccin natural es la consecuencia de lareproduccin diferencial de los genotipos,alterando las frecuencias allicas.


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EFICACIA BIOLOGICA (FITNESS):

-Probabilidad que un fenotipo sobreviva ydeje descendencia.

-Referido al potencial o eficiencia

reproductora.-La eficacia depende del ambiente y delgenotipo.


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DERIVA GENETICA:

Las poblaciones no son excesivamente grandes, sino

finitas.Esto produce cambios en las frecuencias alelicas,debido al efecto aleatorio de la muestra de gametos quepasan de generacin en generacin.

Las fluctuaciones allicas van a aumentar mientras maspequea sea la poblacin.

Las frecuencias alelicas varian de una generacin a otrasin una frecuencia definida deriva gnica.Puede llevar al aumento de los homocigotos yreduccion de heterocigotos.


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EFECTO FUNDADOR

efecto fundador


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Mlabri de las selvas de Tailandia

Amish

cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)


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cuello de botella: guepardo (Acinonyx jubatus)

cuello de botella l f t i d l t (Mi ti t i )


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cuello de botella: elefante marino del norte (Mirounga angustirostris)

Pitcairn


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Pitcairn

Los amotinados del

barco Bounty se

asentaron en esta isla,convirtindose en sus

primeros habitantes en

siglos. Esto ocurri en

1790, y los

descendientes de estos

amotinados an habitan

en ella.

CONSANGUINIDAD:


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CONSANGUINIDAD:

-Es un apareamiento no aleatorio.

-Ocurre apareamiento entre individuos emparentados,tienen genes en comn.

-Aumenta la proporcin de individuos homocigotos

-Reduce la eficacia biolgica.

-Alelos idnticos por descendencia: alelos que son copiasde un mismo alelo presente en un progenitor ancestral.

-Coeficiente de Parentesco: probabilidad que dos

individuos compartan dos genes que son copias idnticasde un gen de un antepasado comn.

-Coeficiente de endogamia F : probabilidad que unindividuo reciba dos alelos idnticos por descendencia.

C fi i d i id d (F)


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El aumento de homocigosis se produce porque en

poblaciones pequeas hay una mayor probabilidad de

cruzamiento entre parientes.

Coeficiente de consanguinidad (F):

Probabilidad, para cualquier locus, que los dos alelos

presentes sean idnticos por descendencia

Dos alelos son idnticos

por descendencia cuando

son rplica de un mismo

gen ancestral. Si dos

individuos tienen genes

que son idnticos por

descendencia(rplica de

un gen ancestral), son

parientes.


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EUGENIA (A1A2) X ANASTASIO (A3A4)

DEMETRIO ENRIQUETA

(A1A3,A1A4,A2A3,A2A4)

JACINTO

Demetrio y Enriqueta transmiten a su hijo Jacinto uno de

los dos alelos que tengan. Si Demetrio era, por ejemplo,A1A3 transmitir a Jacinto A1 o A3 cada uno con deprobabilidad, si era A2A4, transmitir A2 o A4 cada unocon de probabilidad, etc.


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Coeficiente de endogamia de hijo de dos hermanos : F = 1/4

Coeficiente de endogamia de hijo de dos primos hermanos

F = 1/16Coeficiente de endogamia de dos primos segundos: F = 1/64

Coeficiente de endogamia entre tio y sobrina F = 1/8

E t l f i ti i


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AA Aa aa

Frecuencia inicial P2 2pq q2

Cambio por endogamia +F pq -F2pq +Fpq

Frecuencia despus de la

endogamia

P2 +Fpq 2pq -2Fpq q2+Fpq

Entonces, las frecuencias genotipicasquedaran como:

Ejemplo: si p = q = 0,5 y F = 1/16 Cuales sern las frecuencias

gnicas luego de una generacin de endogamia?

p12

= p

2

+Fpqp12= 0,25 + 1/16(0,25) = 0,2656; entonces:

p1= 0, 51536

a endogamia mat a los Austrias en Espaa


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g p


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