Distrofía miotónica tipo 1

Paul Martínez Huerta

304395425

Universidad de Guadalajara

Hospital Civil Fray Antonio Alcalde

Marco historicoLa distrofia miotonica tipo 1

tambien llamada Enfermedad de Steinert, quien la describio desde 1909.

IntroduccionEs un trastorno Autosomico

Dominante caracterizado por:◦Debilidad del musculo esqueletico

progresiva◦Desgaste muscular◦Miotonia◦Afecciones no musculares (defectos

en conduccion cardiaca, cataratas, alopecia frontal, compromiso intelectual).

EpidemiologiaEs la distrofia muscular mas

comun en los adultos, con una incidencia de 13.5/100,000.

Quebec, Canada es una region de alta incidencia 1:500.

Sin predileccion por algun genero.

Etiologia Expansion del

trinucleotido CTG

International Myotonic Dystrophy Consortium. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1. 2000.

GeneticaAutosomico dominante.El afectado es portador de un

gen anormal que cursa con expansion del trinucleotido CTG (region 3´ no codificante del gen de la proteina quinasa de miotonina en la region 13.2-13.3 del cromosoma 18)

Fenomeno de anticipacion.

Caracteristicas clinicas segun la repeticion de CTG

Fenotipo Signos Repeticiones de CTG

Edad de presentacion

Mortalidad esperada por edad

Normal Paciente sano 5-34 No aplica No aplica

Premutacion Ninguno 35-49 No aplica No aplica

Minima/Moderada

Cataratas, miotonia minima a moderada

50-150 20-70años >60años

Clasico Debilidad, Miotonia, Cataratas, Calvicie, Arritmias cardiacas

100-1000 10-30años 48-55años

Congenita Hipotonia infantil, Deficit respiratorio, compromiso intelectual.

>2000 Del nacimiento a los 10años

45años

International Myotonic Dystrophy Consortium. New nomenclature and DNA testing guidelines for myotonic dystrophy type 1. 2000.

EmbarazoEl embarazo puede cursar con polihidramnios

y movimientos fetales disminuidos.La DM congenita ocurre en 25% de los

nacidos vivos de madres afectadas con DM.

Condiciones asociadasApnea del sueño e hipersomniaDefectos en la conduccion

cardiacaProlapso de valvula mitralAtrofia testicularAlopecia frontalCataratasResistencia a la insulina

Diagnostico diferencialMiopatia miotonica proximal (PROMM

o DM tipo 2)Paramiotonia congenitaMiotonia congenitaParalisis periodica sensible a potasioMiotonia inducida por drogas

(clofibrato, diazocolesterol)Sindrome de IsaacSindrome de Stiff-personDistonia

Signos y sintomasClasica. Presentacion desde la

adolescencia a los 50años. ◦Debilidad muscular progresiva de

predominio distal◦Debilidad y atrofia en cara, lengua,

faringe, maseteros, temporales, y musculos distales.

◦Miotonia (problema para relajacion de los musculos) se evalua con percusion tenar, extension de muñeca.

Facies caracteristica

Signos y sintomasArritmias y soplos cardiacosDisturbios en la funcion

respiratoriaCambios de personalidadHipogonadismoCataratas posteriores

subcapsularesAlopecia frontal

Signos y sintomasInfertilidadApnea del sueño e hipersomniaDismotilidad esofagica, disfagiaMegacolon, hipomotilidad

colonicaDegeneracion pigmentaria

macular y retinal

Distrofia miotonica congenitaEs una forma severaHijos de madres con DMSe manifiesta con:

◦Hipotonia neonatal◦Dificultad para la alimentacion◦Falla del desarrollo◦Retardo mental◦Compromiso respiratorio

ParaclinicosCK serica. Puede estar normal o

3veces elevada.EMG. Revela descargas miotonicas

acompañadas de baja amplitud, corta duracion, unidades de potenciales motores polifasicas. (util en miembros con sintomas minimos)

ParaclinicosBiopsia muscular. Evitable en la actualidad

por nuevas tecnicas con DNA.

◦Fibras atroficas tipo 1◦Excesivos nucleos centrales◦Pequeñas fibras atroficas angulares◦Aglomerados de nucleos.

ParaclinicosTest moleculares de DNA, son los

de eleccion, por su alta sensibilidad y especificidad.

Si la repeticion del trinucleotido CTG excede los 50 se considera que se padece de distrofia miotonica.

Reglas para el manejoNo hay tratamientos que reviertan el daño.El tratamiento pasa a ser sintomatico.El manejo debe ser multidisciplinario.La rehabilitacion nunca debe ser evitada.Higiene pulmonar (ejercicios respiracion profunda y

tos) Intruccion de reduccion de peso y cambio de la dieta si

hay compromiso de la deglucion por el riesgo de neumonia por aspiracion.

Pueden llegar a ser necesarias ortesis para el tobillo.Excision de cataratas. Implantacion de marcapasos si disturbios significativos.

MedicamentosUsualmente no son necesarios.Para la miotonia esta la Quinina y

procainamida si no hay problemas en conduccion cardiaca, si no se puede emplear Fenitoina.

Precaucion con otros antiarritmicos pues pueden precipitar bloqueo cardiaco.

Precaucion especial para anestesiologos pues los pacientes con DM son mas sensibles a sendantes y prolongan los efectos de la anestesia.

Curso esperado y pronosticoDM congenita. Elevado riesgo de

muerte neonatal.DM clasica. Hay significativa debilidad

muscular progresiva y compromiso sistemico

DM minima. Lenta progresion de la debilidad muscular sin afeccion cardiaca

Las principales causas de muerte son:◦Problemas respiratorios 43%◦Complicaciones cardiovasculares 20%

RecomendacionesSe debe ofrecer consejo genetico

para la reproduccion, especialmente cuando la persona afectada es mujer, por el riesgo de distrofia miotonica neonatal.Condicion %

Niño previamente afectadoNo afectadoEnfermedad severaMuerte neonatal

502525

Sin niño previamente afectadoNo afectadoEnfermedad severaMuerte neonatalAfectado tardiamente

50101030

Bibliografia ENGEL AG, FRANZINI-ARMSTRONG C (eds): Myology, 3rd ed.

New York, McGraw-Hill, 2004. American Society of Human Genetics and American College

of Medical Genetics. Points to consider: ethical, legal, and psychosocial implications of genetic testing in children and adolescents. 1995

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