La hemofilia es una enfermedad devastadora de origen genético, recesiva y ligada al cromosoma X, en el cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostáticos VIII y IX. Algunas mutaciones

específicas de estos genes condicionan la aparición de la hemofilia A (HA) o B (HB)

La hemofilia limita todos los aspectos de su vida, y a pesar desu prevalencia baja impacta duramente los sistemas de salud

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95% de las hemorragias del hemofílico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo, potencialmente. Las hemorragias más frecuentes son,

por mucho, las hemartrosis (en las articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares superficiales y profundos

La hemorragia de la hemofilia suele ser tardía, es decir, no sigue inmediatamente a la lesión, sino que inicia unos minutos después del traumatismo

Las epistaxis, gingivorragias y hemorragias de mucosas son más propias de afecciones hemostáticas primarias como las trombocitopatías y la enfermedad de von Willebrand

Los aspectos clave para el diagnóstico son la historia clínica, con énfasis en los antecedentes heredofamiliares y el patrón de

herencia, la semiología de la hemorragia, la exploración física y los exámenes de laboratorio, tanto de escrutinio como

confirmatorios.

TTPa. Muestra un alargamiento de mas de 2 desviaciones estándar en relación al testigoVALORES NORMALES• 26-35 segundo en niños y adultos• 30 a 50 segundo para RN de termiuo• mas prolongado en RN prematuro.

NIVELES NORMALES DE LOS FACTORES DE COAGULACION:50 - 150%

PROFILAXIS

PROFILAXIS EN SITUACIONES ESPECIALES

ESQUEMAS DE PROFILAXIS

EN LAS PRIMERAS 2 HORAS