Con vivir con distrofia muscular

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DDistrofiaistrofia MMuscularuscular

José María Olayo 27 mayo 2010 olayo.blogspot.com

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DEPORTE Y DISCAPACIDAD

… del arte de vivir con pasión y sin temor a pesar y por encima de las carencias que se tengan.

Una conversación acerca de la distrofia muscular...




Nos adentramos en el ámbito de las enfermedades neuromusculares (ENM) que conforman un conjunto de más de 150 enfermedades neurológicas que pueden ser hereditarias o adquiridas y que afectan a la musculatura y al sistema nervioso, pudiendo estar afectados el propio músculo, o la unión neuromuscular, el nervio periférico a nivel de brazos, piernas, cuello y cara, y la motoneurona espinal, que son las células encargadas de controlar la acción muscular...




… son enfermedades del ámbito neurológico, de naturaleza progresiva, habitualmente hereditarias y cuyo denominador común es la debilidad muscular.




SÍNTOMAS

DEBILIDAD MUSCULAR

HIPOTONÍA

ALTERACIONES DE LA MARCHA

DEFORMIDADES ARTICULARES

PATOLOGÍAS DE LA COLUMNA VERTEBRAL

PROBLEMAS RESPIRATORIOS

PROBLEMAS CARDÍACOS

OSTEOPOROSIS/FRACTURAS

ALTERACIONESNUTRICIONALES




ETIOLOGÍA DE LAS ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARES

GENÉTICO ADQUIRIDAS

● Autosómica recesiva

● Autosómica dominante

● Recesiva ligada al sexo

● Origen inmunológico

● Origen infeccioso

● /Origen tóxico medicamentoso

● /Origen endocrino metabólico




La distrofia muscular se incluye en el ámbito de los trastornos del sistema nervioso, aunque en este grupo de enfermedades hereditarias caracterizadas por debilidad y atrofia del tejido muscular, unos tipos de distrofia conllevan degeneración del tejido nervioso y otros no.




Distrofia Muscular es un término muy amplio que refiere diferentes desórdenes en el sistema muscular. Normalmente refiere desordenes genéticos que tienen como consecuencia la formación anormal o ausencia de proteínas en el músculo.




El resultado es que se producen disfuncionesy debilitamiento de los músculos, pérdida de fibras musculares, problemas inflamatorios o, en ocasiones, la afectación de otros tejidos.




Existen más de 20 trastornos genéticos específicos considerados como distrofia muscular. La mayoría presentan reducción en la fuerza muscular, pero lo que diferencian a unos de otros tipos son los diferentes músculos del cuerpo afectados y las diferentes velocidades de degeneración.




Distrofia en sí significa “crecimiento anormal”, deficiencia de proteínas musculares que provocan una función anormal.




La distrofia muscular se caracteriza por una debilidad progresiva y un deterioro de los músculos esqueléticos o voluntarios, que controlan el movimiento. Dependiendo de la variante de distrofia que se trate, hablaremos de distinto grado de severidad en los síntomas, en los músculos afectados, diferentes edades, y distintos ritmos de progresión de la enfermedad.




Dentro de nuestra estructura génica, hay una importante proteína muscular denominada ‘distrofina’, que es uno de los genes más grandes hallados hasta la fecha.

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La distrofina actúa como el adhesivo quesostiene los músculos unidos, manteniendo la estructura de las células musculares. También se cree que la distrofina transporta las señales entre el interior y el exterior de las fibras musculares...

… sin la distrofina, los músculos no pueden funcionar correctamente y, finalmente, sufren un daño progresivo.




El gen de la distrofina se transporta en el cromosoma X. Por lo tanto, los niños son más propensos a sufrir el daño provocado por la falta de distrofina, dado que tienen un solo cromosoma X.




Cuando se le diagnostica la DMD a un niño, es porque su organismo no puede producir nada de distrofina. En la distrofia muscular de Becker, se genera una versión de la distrofina distorsionada y demasiado grande.

En ambos trastornos, las células musculares que se encuentran dentro del organismo se debilitan gradualmente y finalmente mueren, dado que carecen de una distrofina completamente funcional.




Tipos de Distrofia Muscular más frecuentes:Tipos de Distrofia Muscular más frecuentes:

1. Duchenne

2. Becker

3. Miotónica

4. Facioescapulohumeral

5. Congénita

6. Del anillo óseo

7. Oculofaríngea

8. Distal

9. Emery-Dreifuss




El tipo de distrofia más frecuente y grave es la distrofia muscular Duchenne, con una expectativa de vida alrededor de los 20 años. En el 80 % de los casos, las complicaciones más importantes tienen que ver con problemas pulmonares, manifestándose insuficiencia respiratoria y cuadros infecciosos severos.




Este tipo de distrofia debe su nombre al neurólogo frances Guillaume-Benjamin- Amand Duchenne (de Boulogne), nacido el 17 de septiembre de 1806 en Boulogne-sur-Mer,rís), que revivió la investigación de Galvani y desarrolló la ciencia de la electrofisiología muscular.

1. Distrofia muscular de DUCHENE.1. Distrofia muscular de DUCHENE.




Se presenta en aproximadamente en 1 de cada 3.600 varones nacidos. Al ser una enfermedad hereditaria, los riesgos incluyen antecedentes familiares de la misma.




Es la forma infantil más severa. Se observa al comienzo de la enfermedad una clara tendencia a caerse, dificultad para levantarse desde una posición de sentado o tumbado y una marcha tipo “pato”...




… en la llamada maniobra de Gowers, el sujeto primero apoya las manos y las rodillas, luego sube las manos por las piernas para agarrarse cuando se levanta...




… se objetiva pseudohipertrofia en la pantorilla, a causa de una acumulación de grasa y tejido conectivo en el músculo.




Comienza a manifestarse entre los 2 y 6 años y está ligada al cromosoma X de los varones. El avance de la enfermedad suele ser rápido...




Al principio no se aprecian los rasgos y los síntomas de la enfermedad, pero con el paso del tiempo, se van apreciando cada vez con más claridad las contracturas musculares.




… la debilidad muscular comienza generalmente en los pies, la parte anterior de los muslos, la cadera, la cintura pélvica, los hombros y los codos; después se ven afectados los músculos de las manos, la cara y el cuello...




… suele ser habitual la utilización de una silla con ruedas hacia los 12 años..




En las etapas posteriores de la enfermedad se objetivan infecciones respiratorias e importantes problemas respiratorios que pueden representar un fatal desenlace para la vida de la persona.




GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (Holmgren, 1995). 8 fases:GRADOS DE ACTIVIDAD FUNCIONAL (Holmgren, 1995). 8 fases:

► Camina con marcha de pato y lordosis. Sube y baja escalones sin dificultad.

► Marcha de pato mas intensa y lordosis. Necesita ayuda para bajar y subir escaleras.

► Marcha de pato acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente.

► Marcha de "pato" muy acentuada y gran lordosis. No puede subir ni bajar escalones, no puede levantarse de una silla corriente.

► Independiente en silla de ruedas. Puede accionar las ruedas, postura adecuada y puede desempeñar sus actividades diarias en ella .

► Necesita ayuda en silla de ruedas, Puede accionar las ruedas, pero necesita ayuda en la cama y otras actividades.

► Necesita ayuda en la silla y soporte dorsal. Puede accionar las ruedas por corta distancia.

► Enfermo en cama. No puede desempeñar actividades diarias sin ayuda considerable; avance progresivamente hasta la muerte por compromiso respiratorio.




2. Distrofia muscular de BECKER.2. Distrofia muscular de BECKER.

Es un trastorno hereditario que refieredebilidad muscular de las piernas y de la pelvis que va empeorando con el paso del tiempo.




Fue descrita por Becker en 1953 y está causada por anormalidades en el gen del cromosoma X (p21) que dan como resultado una menor cantidad de distrofina o bien, un defecto en la estructura de la propia proteína.




A diferencia de la distrofia tipo Duchenne, puede comenzar mucho más tarde, entre los 2 y los 16 años, incluso hasta los 25 años. La progresión del deterioro es más lento y es variable su nivel de de severidad.




Su incidencia es mucho menor que la de Duchenne, 1 de cada 30.000 varones nacidos, y su expectativa de vida también es superior.




Con frecuencia se observan problemas en los pies, debido a que la debilidad muscular se extiende y los tendones de Aquiles se contraen con frecuencia, provocando una posición anormal de los pies que influye negativamente en la capacidad para caminar.




3. Distrofia muscular MIOTÓNICA3. Distrofia muscular MIOTÓNICA

Descrita en 1909 por STEINERT, quien la consideró como una variante de la miotonía congénita, refiere espasmo o rigidez de los músculos después de utilizarlos.




El modo de herencia es autosómica dominante; el gen responsable está localizado en el cromosoma 19 en el locus de la apolipoproteina C2,Cl y de la creatinquinasa del músculo esquelético.




Afecta al sistema nervioso central, el corazón, los ojos y las glándulas endocrinas; la enfermedad avanza lentamente y varía mucho de unos a otros pacientes.




3. Distrofia muscular MIOTÓNICA3. Distrofia muscular MIOTÓNICA

Es el tipo de distrofia más frecuente en los adultos. Su prevalencia es de 1 caso por cada 200.000 nacidos vivos.




Es un trastorno autosómico dominante y la más común entre los adultos que la presentan. Refiere miotonía, debilidad progresiva, atrofia de los músculos esqueléticos y patologías cardíacas.




La distrofia miotónica tipo 1 es la más común y normalmente la más grave de los dos tipos; la causa está en la repetición del triplete citosina-citosina-guanina (CTG) en el brazo largo del cromosoma 19 en la región que codifica para una proteína llamada DMPK (distrofia miotónica proteína quinasa).




Se observa calvicie frontal, ptosis bilateral y adelgazamiento de músculos temporales, faciales y esternocleidomastoideo; atrofia de músculos dístales de las extremidades.

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Cara delgada e inexpresiva, ptosis pelpebral,labio inferior caído y atrofia temporal.

La facies tiene una falta de expresión característica, debida a la debilidad de los músculos faciales.




Se trata de una debilidad muscular progresiva y pérdida de tejido muscular que afecta la parte superior del cuerpo...

4. Distrofia muscular 4. Distrofia muscular FASCIOESCAPULOHUMERALFASCIOESCAPULOHUMERAL(LANDOUZY-DEJERINE)




Se inicia en la adolescencia a la edad adulta temprana. Suele mostrar un avance lento.




… se da tanto en hombres como en mujeres y se puede desarrollar en un niño si cualquiera de los padres es portador del gen para dicho trastorno.




Suele alternar largos períodos de estabilidad con otros cortos de deterioro muscular rápido y aumento de la debilidad. Su prevalencia es de aproximadamente 5 de cada 100.000 nacidos.




La debilidad muscular facial es común y puede incluir:

· Párpado caído. · Incapacidad para silbar · Disminución de la expresión facial · Expresión facial deprimida o furiosa

· Dificultad para pronunciar palabras.

La debilidad de los músculos del hombro produce deformidades tales como omóplatos pronunciados (omoplato en forma de ala) y caída de los hombros. La persona tiene dificultad para levantar los brazos, debido a la debilidad de los músculos del hombro y del brazo.




5. Distrofia muscular CONGÉNITA5. Distrofia muscular CONGÉNITA

Las enfermedades congénitas son aquellas cuyos síntomas se presentan al nacer o poco tiempo después.




Aunque los grados de severidad y tasas de progresión son diferentes en cada caso, en la mayoría de los casos se objetiva debilidad muscular progresiva.




Esta debilidad muscular o hipotonia puede afectar en la adquisición de una marcha estable, darse la vuelta, sentarse o tumbarse.




6. Distrofia muscular del6. Distrofia muscular delAnillo ÓseoAnillo Óseo

La distrofia muscular del anillo óseo (LGMD) no es en realidad una sola enfermedad. Es un grupo de desórdenes que afecta a los músculos voluntarios, principalmente alrededor de las caderas y los hombros -los anillos de la pelvis y de los hombros-, conocidos también como los anillos óseos.




Los músculos proximales son los más cercanos al centro del cuerpo; los músculos distales están más lejos del centro (por ejemplo, en las manos y los pies). Los músculos distales se ven afectados tardíamente durante la LGMD, en caso de que sean afectados.




Este tipo de distrofia en sí no puede considerarse como una enfermedad mortal; no obstante, lo más relevante son las posibles complicaciones coronarias o de los músculos respiratorios.




La debilidad en la zona de los hombros dificulta poder subir los brazos por encima de la cabeza, mantener los brazos estirados o cargar objetos pesados. Cuesta mucho realizar actividades de la vida diaria como peinarse, coger objetos que están situados en altura, utilizar el ordenador e, incluso, alimentarse.




7. Distrofia muscular 7. Distrofia muscular OCULO-FARINGEAOCULO-FARINGEA

Suele aparecer entre los 40 y 70 años de vida. Los síntomas indican que hay una afectación de los músculos de los párpados y de la garganta...




… que se traduce en una clara dificultad para tragar, o disfagia, lo que puede llevara una persona aspire comida o líquido hacia los pulmones (neumonía por aspiración).




Los párpados caídos, o ptosis, es otra de las características relevantes que pueden reducir significativamente la visión; problema que puede resolverse en gran parte mediante un tipo de cirugía de reducción de los párpados llamado soporte frontal.




Se objetiva, también, debilidad en los músculos de los miembros inferiores, lo que se traduce en una evidente dificultad para levantar los pies mientras se camina, arrodillarse, subir escaleras. En este punto, son muy útiles los aparatos ortopédicos, bastones o andadores, para facilitar al deambulación.




8. Distrofia muscular DISTAL8. Distrofia muscular DISTAL..

La distrofia muscular distal o miopatía distal fue descrita por primera vez en 1902; refiere trastornos que afectan principalmente a músculos distales del cuerpo, es decir, aquellos que están más lejos de las caderas y los hombros, tales como los músculos de las manos, los pies, los antebrazos y la parte inferior de las piernas...




… no obstante, con el paso del tiempo se pueden ver afectados, también, otros grupos de músculos. La capacidad intelectual no se afecta en este tipo de trastornos musculares.




Los distintos tipos de distrofia muscular distal tienen causas distintas en función de defectos genéticos diferentes, de los cuales todavía no se conocen todos. Algunas tipologías han recibido diferentes nombres basados en varios síntomas, pero pueden en realidad ser causadas por defectos en el mismo gen.




9. Distrofia muscular de 9. Distrofia muscular de EMERY.DREIFUSSEMERY.DREIFUSS

La distrofia muscular de Emery-Dreifuss es progresiva con patrón de herencia autosómico dominante y que se manifiestaentre la primera y segunda década de la vida...




… caracterizada por la degeneración y debilidad en los músculos que forman los hombros y la parte superior de los brazos, y los músculos de la pantorrilla en las piernas, aparición de retracciones del bíceps, tendón de Aquiles y músculos cervicales posteriores...




… también se objetiva una patología cardíaca denominada bloqueo de conducción, que ha de ser tratado de forma monitoreada.




La forma más común se hereda en un patrón X-ligado, pero también puede heredarse de una manera dominante y, muy raramente, de una manera recesiva. Aunque las formas de EDMD X-ligada, dominante y recesiva siguen patrones hereditarios diferentes, sus síntomas son casi imposible de distinguir.

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Las contracturas pueden dificultar los movimientos de los brazos, el cuello, los talones y la columna vertebral. Son frecuentes las deformidades en las articulaciones.




La evolución de la debilidad muscular es lenta y los problemas coronarios asociados pueden requerir la implantación de un marcapasos.




Algunas mujeres que son portadoras genéticas de la EDMD X-ligada pueden también correr el riesgo de problemas cardíacos, que puede incrementarse con el paso del tiempo. Las personas que son portadores de EDMD X-ligada no tienen la tendencia a tener debilidad muscular o contracturas.




Direcciones de Direcciones de interés.interés.

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http://admo.cree.org.mx/distrofia-muscular.html


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http://www.distrofiamuscular.net/principal.htm


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