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CONCLUSIONESFARMACOGENTIC

A

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Farmacogentica

Las basesgenticas

Objetivoprincipal

Es el estudio delas diferencias enlas respuestas delos medicamentospor la variacin

allica en losgenes que actansobre elmetabolismo, laecacia y losefectos adversos

de los frmacos

!e "anempe#ado adilucidar a nalesde los a$os %&'(con la clonacin

y caracteri#acinde numerososgenes "umanosincluyendoen#imasmetaboli#adoras

de frmacos,receptores yvarios sistemasde transporte

Es optimi#ar eltratamiento de lasenfermedades anivel individual, ir"acia una terapia

personali#adams segura yeciente)

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Farmacogenmica

*olimorsmode nucletidosimple

familias deen#imasmetaboli#adoras

E+isten ms de (familias deen#imasmetaboli#adorasun polimorsmopuede llevar a unadisminucin en laactividad de laen#ima codicadapor ese gen queocasione una gran

to+icidad enfrmacos, o unadisminucin en laecacia demedicamentos querequieren ser

metaboli#adospara ser activos)

El *olimorsmo denucletido simple-!.*/ constituyen"asta el &(0 detodas las

variacionesgenmicas"umanas, yaparecen cada%,(( bases enpromedio, a lo

largo del genoma"umano) 1ostercios de los !.*corresponden a lasustitucin de unacitosina -2/ poruna timina -3/)

Estudia las basesmoleculares ygenticas de lasenfermedadespara desarrollar

nuevas v4as detratamiento

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En#imascitocromo*56(

2itocromo *756(819-2:*819

glutation !7transferasas

;epresentan unasuperfamilia deen#imasmicrosomalesmetaboli#adoras

de drogas que seencuentran en el"4gado ymetaboli#an msmedicamentos queninguna otra

familia deen#imas)

Esta en#ima es elprincipalcatali#ador en labiotransformacinde gran nmero de

agentesteraputicos, entrelos que seencuentran drogasutili#adas en eltratamiento de

enfermedadessiquitricas,neurolgicas ycardiovasculares)En la actualidadms de

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Es una en#ima quecatali#a la !7metilacin defrmacos de

tiopurina como 97mercaptopurina y97tioguanina, dosagentes citot+icos,y a#atioprina, uninmunosupresor, yen consecuencia

reduce latransformacin deestosmedicamentos ennucletidos detioguaninacitot+icos -3=.s/,

los cuales sonincorporados al>1. y?o >;.) Eldcit de 3*@3 dalugar a una mayorconversin demedicamentos de

tiopurina en 3=.st+icos)

TiopurinaS-

metiltransferasa

(TMT!

3rata decomprender quetodas lasvariacionesfarmacogenticasestudiadas "asta"oy aparecen condiferentesfrecuencias en lasdistintas

subpoblaciones dediferentesor4genes raciales ytnicos) Anclusoalgunas de lasmutaciones en losgenes ocurrennicamente enciertassubpoblacionestnicas y, portanto, marcan losor4genes y

movimientos delas poblaciones en

In"esti#a$i%n

farma$o#en&ti$a

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Gra$ias