CASO CLINICO

Dr. Regino Rodríguez AlvarezR2 Medicina Interna.

03/05/2011

HOSPITAL DE CRUCES SERVICIO DE MEDICINA INTERNA

CASO CLINICOVarón de 38 años

MOTIVO DE CONSULTA:- Dificultad respiratoria.

ANTECEDENTES PERSONALES

No alergias medicamentosas conocidas. No hábitos tóxicos

No HTA, no diabetes mellitus ni dislipemia

Esclerosis Múltiple Remitente Recidivante Dx 2004. Sin clínica ni tratamiento en la

actualidad.

Distrofia de Becker. En últimos informes, debilidad en cuádriceps y cintura pelviana

no limitante .

ETT hace unos 4-6 años, anormal sin controles posteriores.

No tratamiento habitual

ENFERMEDAD ACTUALVarón de 38 años que ingresa procedente del SU por presentar cuadro de 4 días

de evolución caracterizada por fiebre en domicilio de hasta 38,7º, acompañado

de leve aumento de tos y expectoración verdosa por lo que se le pauta

antigripales y amoxicilina. Hace unas 24 horas se asocia disnea que progresa

hasta hacerse de reposo , concomitantemente palpitaciones, diaforesis y

palidez cutaneo mucosa.

.

ENFERMEDAD ACTUAL

Acude a su domicilio UTE que al objetivar TV a 220 lpm pautan

300 mg de amiodarona revirtiendo a ritmo sinusal.

En el Servicio de Urgencias le colocan una CPAP y tratamiento

antibiótico , se solicita valoración por UCI y se decide ingreso.

EXAMEN FISICOTA: 122/65mmHg FC: 111 lpm FR: 35 rpm SatO2: 95-97%

(FiO2 0,7) VMMI

A febril

Taquipnea con trabajo respiratorio.

CyC: No IY, no palpo adenopatías

AC: RsCs rítmicos soplo diastólico mitral.

AP: Mv presente con discreta hipo ventilación y crepitantes

bibasales

ANALITICAPCT de 5.2

LEUCOCITOS 15.900.

Lactato normal

pH de 7.42, paCO2 de 39

SEROLOGIA H1N1 (+)

CASO CLINICO

CASO CLINICO

CASO CLINICO

TRATAMIENTOUCI

CASO CLINICOFurosemida

BIPAP 11/5 FiO2 100%

Ceftriaxona, levofloxacino y

oseltamivir.

CASO CLINICO

Eco cardiograma:

Miordiopatía dilatada FE 20% IM severa.

DIAGNOSTICO

Insuficiencia Respiratoria Aguda en contexto de una gripe A.IC descompensada expresada en EAP Distrofia muscular de Becker. Miocardiopatía dilatada severa con insuficiencia mitral severa. Esclerosis múltiple remitente recidivante

-Son trastornos hereditarios miopáticos progresivos.

- Defecto poligenético (Distrofina)

- La debilidad muscular es el síntoma principal.

ETIOLOGIADistrofinopatías se heredan como rasgos recesivos ligados

al X

Características clínicas:

• DM de Duchenne : se asocia con los síntomas clínicos más severos

• DM de Becker (DMB) tiene una presentación similar a la DMD, pero a

menudo se presenta de forma mas tardia y por lo general tiene un curso clínico

más leve

• Un grupo intermedi0: "atípicos", pueden ser clasificados clínicamente como

que tengan una leve DMD o BMD grave.

GENÉTICA Y PATOGENIA

Gen defectuoso localizado en el cromosoma X que es responsable de la producción de distrofina.

El defecto mas frecuente es una delección del gen.

DISTROFINA

Forma parte de un gran complejo, la glicoproteico.

Proporciona un refuerzo mecánico al sarcolema y estabiliza el complejo glicoproteína.

Protección contra la degradación → Proteasas → Debilidad muscular

Disminución de la NOS → Disminución del flujo sanguíneo→Fatiga muscular .

PREVALENCIA: En los Estados Unidos DMD y DMB ( 1,3 a 1,8 por cada 10.000 )

DMD DMBDEBILIDAD 2 – 3 AÑOS 15 AÑOSDEFICIT COGNITIVO SI RARO

AFECTACION MUSCULAR.

PROXIMAL →DISTALEXT INF → EXT SUP

MENOS GRAVE

SINTOMAS SIGNO DE GOWER´SMARCHA DE PATOLORDOSIS LUMBARDOLOR EN LAS PIERNAS

SINTOMAS LEVES

CARDIOPATIA MIOCARDIOPATIA DILATADAALT. CONDUCCION ARRITMIASECOCARDIOGRAFIA

MAS EVIDENTE EJERCICIO →MIOCARDIOPATIA

ORTOPEDICAS FRACTURASESCOLIOSIS → INSF. RESPIRATORIA

RARO

EX FISICO DEBILIDAD, PSEUDO HIPERTROFIA MUSCULAR, HIPO-ARREFLEXIA.

DEBILIDADSIGNOS DE IC

LABORATORIO: ↑ CK .

EKG: Ondas precordiales altas, mayor relación R / S y profunda.Ondas Q en I, aVL y V5-6Arritmias (Supraventriculares)Defectos de la conducción intraauricular y AV .

Electromiograma: Pequeños potenciales polifásicos

CPK: ↑ 3 veces el valor normal.

Análisis De Distrofina Normal y Correlación Con El Fenotipo:

< 5% se asocial con dmd.

5-20% dmd –dmb- formas intermedias

> 20-40 % dmb

DMD:

Limitado a silla de ruedas → 12 años.

Mueren en la adolescencia tardía o veinte años (Insf respiratoria o

miocardiopatía).

DMB:

Discreta afectación en la adolescencia

Pueden vivir mas de 30 años.

-Historia clínica:

-Niño con debilidad muscular, síntomas miopáticos, y (posiblemente)

una historia familiar de la enfermedad.

-↑↑ Enzimas musculares.

- Estudio de la distrofina (Bx)

-El diagnóstico de DMD o BMD puede ser excluido en prácticamente

todos los casos si la distrofina es normal en tamaño y cantidad

- Estudio genético.

VACUNACION: GRIPE Y NEUMOCOCO

AFECTACION CARDIACA:

IECA , BETA BLOQUEANTES (PRECOZ):

Alteraciones del EKG o Eco cardiograma.

CONTROL 3-6 MESES → No mejoría → B Bloquenate.

SINTOMAS DE IC: Diuréticos- Digoxina .

TRASPLANTE CARDIACO:

Pacientes con poca o ninguna evidencia clínica de enfermedad del músculo

esquelético.

SEGUIMIENTO ETT : Anual en pacientes sin afectacion cardiaca - 6 meses

en pacientes con afectacion cardiaca.

AFECTACION PULMONAR: Debilidad neuromuscular- Atelectasia.

COMPLICAIONES RELACIONADAS CON LA ANESTESIA-SEDACION:

Obstrucción de las vías respiratoriasHipoventilaciónAtelectasiaInsuficiencia respiratoriaDificultad para el destete de la ventilación mecánicaArritmias cardíacasInsuficiencia cardíaca

- Hipertermiamaligna, → Rabdomiolisis, hiperpotasemia y parocardiaco repentino

PREVENCION DE COMPLICACIONES OSEAS.

CORTICOIDES:

Prednisona 0,5 -1mg/kg/día.

-No existen datos sufientes que sugieran la edad optima de inicio

del tratamiento ni la duración del mismo,

-OTROS FARMACOS

- AZATIOPRINA 2-2,5 mg /kg/dia

- CICLOSPORINA.