DISTROFIAS MUSCULARES

UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓNFACULTAD DE MEDICINA

DR. AURELIO MELEAN

ESTUDIANTE: ZAPATA FUENTES ADREA SANDRA DOCENTE: DR. PEREIRANEUROLOGIA2016

Grupo de enfermedades degenerativas, hereditarias

y progresivas de los músculos esqueléticos.

DEFINICIÓN

ANATOMIA

FISIOPATOLOGIA

DISTROFIAS MUSCULARESDistribucion simétrica de la debilidad

Sensibilidad Intacta

Incidencia heredofamilia

r

Preservación de reflejos cutáneos

Atrofia Muscular

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Rasgo recesivo Ligado al Cromosoma X

Mas frecuente, DISTROFIA MUSCULAR DE LA INFANCIA

Evolucion relativamente Rapida

La tasa de incidencia (1 caso x cada 3 300 nacimientos de varones vivos).

DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE

Músculos pelvicocrurales

Músculos cintura escapular

Músculos de extremidades superiores

Manifestaciones Clínicas

Niños suceptibles a caidas

Dificultad para caminar

Marcha de Ganso

Lordosis

Extremidades flácidas

Signo de Gowers

CLINICAPostura del Paciente con D.D:

Lordosis lumbarFlexión y abducción de

las caderas Flexión de las rodillasFlexión Plantar

Progresa con la perdida final de la capacidad para caminar

Complicaciones

Arritmias en el ECG

Predisposición a enfermedades pulmonares

Retraso Mental no progresivo

Desmineralización de huesos

Tórax con escoliosis que altera la función pulmonar

Paciente confinado a silla de ruedas

DIAGNÓSTICO

Clínica Laboratorio BIOPSIA EMG Elisa

TRATAMIENTO

No existe tratamiento

Terapia de control y

mantenimiento

Fisioterapia Ortopedia

PREDNISONA

Disminuye en grado significativo hasta en 3 años la progresión de la Distrofia de Duchenne:

DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL

Herencia Autosomica Dominante con delección en el cromosoma 4qDistrofia de progreso lentoAfecta musculatura de la cara y hombros Incidencia anual de 5:100 000 Edad de inicio entre los 6 y 20 años

CLÍNICA

Dificultad para elevar los brazos por encima la

cabezaOmóplatos elevados a

manera de alas de ángel

Bíceps menos agotado que tríceps y supinador largo (efecto de Popeye)

Músculos de cintura pélvica= lordosis con inestabilidad pélvica

Marcha de pato lordosis

DiagnósticoExamen de CK

Prueba de ADN

EMG

Pruebas genéticas del

cromo. 4

BIOPSIA Muscular

Tratamiento

No existe tratamiento

Terapia de control y

mantenimiento

Fisioterapia Ortopedia

Distrofia miotonica Enfermedad de Steinert

Patrón Autosómico Dominante (existe un defecto molecular especifico en locus del cromosomas 19q, secuencia inestable CTG )

Enfermedad multisistémica, cambios distróficos en tejidos no musculares

mas frecuente en la edad Adulta

Prevalencia estimada en USA 1: 8.000 habitantes.

Musculos Afectados: cara, cuello, antebrazo, mano y peritibiales

CLÍNICAcuello de cisne

No trastornos de marcha ni posturales

DIAGNÓSTICO

Aumento de CK. EMG.

Biopsia muscular

Tratamiento

No se cuenta con ningún tratamiento especifico para ninguna de las distrofias musculares

QUININA

No existe tratamiento

Terapia de control y

mantenimiento

Fisioterapia Ortopedia

DUCHENNE FACIOESCAPULOHUMERAL

MIOTONICA

Edad de comienzo

2-6 años De la adolescencia a la edad adulta temprana

20-40 años

Herencia /genero afectado

Ligada al c. X / hombres

Dominante / hombre y mujer

Dominante / hombre y mujer

Musc . que se afectan primero

Pelvis, parte superior de brazos y piernas

Cara, anillo óseo del hombro

Cara, pies, manos, parte anterior del cuello

Avance Rápido Lento con aumentos repentinos

Lento

SND. GUILLAINBARRE

DISTROFIAS MUSCULARES

MIASTENIAGRAVIS

REFLEJOS O-T Abolidos Disminuidos No

SINTOMASSENSITIVOS Escasos No No

AUTONOMICOS Si No No

EMG Desmielinizacion Potenciales polifásicos

BloqueoNeuromuscular

Debilidad muscular progresiva ascendente y simétrica

Debilidad simétrica de la debilidad Seudohipertrofia de gemelos

Debilidad muscular de extremidades proximal y asimétrica

CUADRO COMPARATIVO

GRACIAS…