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DR. MIGUEL ANGEL PÉREZ ARANDA

*Profesor Titular de Medicina Interna Centro Universitario de Ciencias de la Salud de la

Universidad de Guadalajara.

*Especialista en Medicina Interna y Adscrito al Servicio de Medicina Interna Hospital Civil de Guadalajara

“Fray Antonio Alcalde” Guadalajara, Jalisco. México

*Investigador Asociado “U de G CA 80 Enfermedades Genéticas, Neurológicas y Metabólicas”.

[email protected]

CASO CLÍNICO

Femenina de 21 años que Acude al Hospital por:

Motivo de Consulta:

Amenorrea Primaria y Cefalea.

Antecedentes: Parto Eutócico, Psicomotriz Normal, 6º Primaria. Padre y Madre Consanguíneos, un Hermano Falleció Aproximadamente a los 18 Meses de Edad, Presentaba Genitales Pequeños y se Ignora la Causa de la Muerte. Datos Positivos a la Exploración Física: T A: 170/110 mmHg., Mamas Tanner 2, No Pelo Axilar; Área Genital con Pelo Púbico Tanner 1, Clítoris Hipoplásico, Labios Mayores y Menores Hipoplásicos.

Mamas Tanner II y No Pelo Axilar

Ausencia de Pelo Púbico

EXAMENES DE LABORATORIO

Electrolitos: Na 146 mEq/L, K 3.02 mEq/L.

Gasometría: pH 7.46.

pCO2 36 mmHg,

HCO3 25.6 mmol/L.

Cariotipo: 46,XX

PERFIL HORMONAL LH: ↑ 33 mUI/mL (N: 1.3-5.3)

FSH: ↑ 39.2 mUI/mL (N: 3.0-17.5)

ACTH: ↑ 307.9 pg/ml (N: 0-67.0)

Aldosterona: ↑ 342 pg/ml (N: 40-310 pg/ml)

Progesterona: ↑ 18.8 ng/ml (N: 0.1-1.5 )

17-Hidroxiprogesterona: ↓ 0.03 ng/ml (N: 0.10-0.80)

Estradiol: ↓ 0.82 pg/ml (N: 10-50 )

Testosterona:↓ 0.03 ng/ml (N: 0.2-0.8 )

Cortisol: ↓ 0.7 ug/dl (N: 5.9-26.1)

Prolactina: N 7.0 ng/ml (N: 0-20)

ESTUDIOS DE GABINETE

Ecosonograma Pélvico: Útero en Anteflexión Pequeño de 2.6 x 1.2 x 2.5 cm. en sus Diámetros Máximos, de Contornos Regulares; Ovario Derecho 1.8 x 0.7 x 1.3 cm. Ovario Izquierdo 2.1 x 1.1 x 1.2 cm.

TAC de Glándulas Suprarrenales: La Suprarrenal Derecha Tiene Tamaño Normal en Todos sus Segmentos, la Suprarrenal Izquierda Muestra Ensanchamiento y Llega a Medir 1.8 cm. de Grosor por 2.3 cm. de Largo.

Hiperplasia Suprarrenal Congénita Deficiencia de 17-alfa-hidroxilasa


Es una Enfermedad Autosómica Recesiva

Históricamente se describió por primera vez en 1966 por

Biglieri y colaboradores.

Prevalencia: 1 / 1 000 000

Existe una mayor prevalencia en ciertos grupos étnicos, como

los menonitas canadienses y los brasileños.


Manifestaciones Clínicas

· Ausencia de caracteres sexuales secundarios en ambos sexos

(Hipogonadismo)

· Amenorrea primaria en mujeres

· Azoospermia en hombres

· Cefalea intensa

. Hipertensión arterial sistémica

· Debilidad muscular

· Postración severa ante estrés (infecciones, cirugías)

Deficiencia de la enzima

17- -hidroxilasa

ACTHATP

AMPc

11-Desoxicorticosterona

11-Desoxicorticosterona (DOC)

Aldosterona

Aldosterona (A)Colesterol

Corticosterona

18-Hidroxicorticosterona

Pregnenolona

Colesterol

P450scc

P450sccactivo

Pregnenolona

Progesterona

11-Desoxicorticosterona

Célula de la capa fascicular de la glándula suprarrenal

Célula de la capa glomerualr de la glándula suprarrenal

Retículo endoplásmico liso

Mitocondria

Mitocondria

Torrentesanguíneo

R

AC

A

DOC

BIOSÍNTESIS DE ESTEROIDES Colesterol

Pregnenolona 17-Hidroxipregnenolona Dehidroepiandrosterona

Progesterona 17-Hidroxiprogesterona

17-

Hid

rox

ilasa

Androstenediona

11-Desoxicorticosterona (DOC) 11-Desoxicortisol

Cortisol

Aldosterona

Testosterona

EstradiolCorticosterona


Colesterol

Pregnenolona

Deficiencia de cortisol

No inhibe la síntesis de ACTH

ACTH

Aumenta la síntesis de aldosterona

Retención de SodioExcreción de potasio e hidrogenionesHipertensión

Alcalosis metabólica

Hipogonadismo femenino y masculino

Disminución de hormonas sexuales y

elevación de LH y FSH

Deficiencia de testosterona

CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo

Deficiencia de 17-OHasa


Colesterol

Pregnenolona



ACTH








CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo

Colesterol

Pregnenolona



ACTH








CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo

Colesterol

Pregnenolona



ACTH








CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo


Colesterol

Pregnenolona



ACTH








CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo


AUMENTO

LH, FSH, Sodio, pH (alcalosis metabólica), ACTH,

Progesterona, Aldosterona, Desoxicorticosterona

DISMINUCION

Estradiol, Testosterona, Cortisol, Potasio,

Hidrogeniones

BIOSÍNTESIS DE ESTEROIDES Colesterol

Pregnenolona 17-Hidroxipregnenolona Dehidroepiandrosterona

Progesterona 17-Hidroxiprogesterona

17-

Hid

rox

ilasa

Androstenediona

11-Desoxicorticosterona (DOC) 11-Desoxicortisol

Cortisol

Aldosterona

Testosterona

EstradiolCorticosterona


TRATAMIENTO

ESTEROIDES

Colesterol

Pregnenolona



ACTH








CortezaSuprarrenal

Ovario Testículo

ACCION POTENCIA

ANTIINFLAMATORIA

POTENCIA

MINERALOCORTICOIDE

DE* VM**

HIDROCORTISONA

(CORTA)

1 1 20 8-12

CORTISONA

(CORTA)

0.8 0.8 25 8-12

PREDNISONA

(INTERMEDIA)

4.0 0.8 5.0 12-36

PREDNISOLONA

(INTERMEDIA)

4.0 0.8 5.0 12-36

METILPREDNISOLONA

(INTERMEDIA)

5.0 0.5 4.0 12-36

DEXAMETASONA

(LENTA)

25 0 0.75 36-72

PRESION ARTERIAL SISTEMICA

Inicia Dexametasona 0.5 mg /día

DEFICIENCIA DE LA

17-HIDROXILASA

Antes

Después

Tratamiento hormonal estrogénico


HERENCIA: AR. EDAD: Niñez, Adolescencia y Adulto DEFECTO: ↓ de la Enzima 17 α Hidroxilasa. CLÍNICA: Cefalea , Hipogonadismo, HAS, Infertilidad. DX: ↓ de la Enzima 17 α Hidroxilasa, ↑Aldosterona,

↓Cortisol, Hipogonadismo Hipergonadotrófico TX: Dexametasona VO. SIN TX.: ECV y IRC Secundarios a HAS.

Pérez-García G., Ornelas-Arana ML, Pérez-Aranda MA, Martinez-Zendejas NM.

BIOQUÍMICA Casos Clínicos, Correlación Clínica, Bioquímica y Genética.

CUCS,Guadalajara, México. 2005; 1ª Ed:144-149

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