Genética de la Hemofilia - colhemofilicos.org.co
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Introducción
Tres tipos A, B y C
Hemofilia A: Factor VIII
Hemofilia B: Factor IX
Hemofilia C: factor XI
Diagnóstico
Afectados
Niveles de Factor
Estudio Molecular
Identificar Portadoras
Correlación Genotipo-Fenotipo
Opciones Reproductivas
Estudio Molecular
Hemofilia A
Severa: Inversión Intron 22
Secuenciación Completa del Gen F8
Hemofilia B
Secuenciación Completa del gen F9
Análisis de Secuencia del gen F8 (Diagnóstico Molecular de Enfermedades CUPS 908412)
Dr. Pepito Perez Hematólogo Universidad Nacional de Colombia
Mujeres Portadoras
Genealogía
Niveles de Factor ??
Estudio Molecular
Caso: Mutación del Caso índice
Análisis de Secuencia
Opciones Reproductivas
Asumir el Riesgo
Diagnostico Prenatal
Diagnóstico preimplantación
Reemplazo de herencia
Adopción
Conclusiones
Enfermedad rara de Origen Genético
Herencia Recesiva Ligada al Cromosoma X
Estudio Molecular permite acceder a la
correlación Genotipo-Fenotipo, al diagnóstico de
portadoras y a las opciones reproductivas.