GLAUCOMA CONGENITO

Se consideran una serie de enfermedades, de origen hereditario, que se caracterizan por existir una anomalía ocular en el nacimiento responsable de un aumento de la Presión Intraocular (PIO), dañando al nervio óptico, órgano encargado de transmitir la información visual al cerebro, y que se suele dar en los primeros meses de vida del niño o en la primera infancia (antes de los tres años).

El más frecuente de los Glaucomas Congénitos es el Glaucoma Congénito Primario Se presenta en los 3 primeros años de vida. Hay un desarrollo defectuoso de las vías de salida del humor acuoso. La córnea pierde transparencia y se ve blanquecina.

CLASIFICACIÓN

CAUSAS

Es una enfermedad hereditaria que sigue un patrón autosómico recesivo de baja penetración.

Herencia Autosómica Recesiva

Se considera que un gen anormal es recesivo cuando necesita de su homólogo también anormal para desarrollar la enfermedad. Cada individuo tiene de seis a ocho genes recesivos anormales, que provocan un

funcionamiento anormal de las células sólo si existen dos similares, probabilidad escasa en la población general (aumenta en niños de padres con parentesco cercano y en aquellos grupos cerrados que se casan entre sí). Cada gen controla la producción de una proteína, por lo que un gen anormal produce una proteína anormal o una cantidad anormal de la misma, lo que puede causar un funcionamiento anormal de la célula y, en definitiva, de las funciones corporales.

Si cada uno de los progenitores tiene un gen anormal y otro normal, no padece la enfermedad, pero pueden transmitir el gen anormal a su descendencia (portadores).

EPIDEMIOLOGÍA

Es una enfermedad muy poco frecuente, dándose en 1 de cada 10000 recién nacidos. El 65% de los afectados son varones.

SÍNTOMAS

Hay tres manifestaciones:

Lagrimeo excesivo (epífora). Rehuir de la luz (fotofobia), se esconde en los brazos de la madre. Se

suele manifestar después de varios meses de vida y se acompaña generalmente de una constricción involuntaria de los párpados (blefaroespasmo).

Ojos grandes. El aumento de la Presión Intraocular (PIO) provoca un agrandamiento del globo ocular y la córnea.

En la córnea se van a producir unas rupturas en la membrana de Descemet (estrías de Haab), que se manifiestan como aumento súbito del edema corneal.

DIAGNÓSTICO

Lo realizan los padres al observar los síntomas característicos que son la turbidez o edema de la córnea.

Mediante el examen físico se comprueba:

Diámetro de la córnea Inflamación de la córnea. Con frecuencia es el primer signo observado

por los padres. El iris suele ser normal. Estudio del campo visual. Agudeza visual. Si la PIO es controlada antes de que se produzca

daño en el nervio óptico, se puede alcanzar buena visión. Puede haber una miopía progresiva debido al agrandamiento del globo ocular.

El examen incluye:

Examen del fondo de ojo: Tras dilatar las pupilas con unos colirios, el oftalmólogo mira a través de unas lente de aumento especial para examinar la retina y el nervio óptico para ver si hay señales de daño. En el glaucoma el nervio óptico va perdiendo fibras nerviosas por lo que queda un hueco (excavación) que va aumentando conforme progresa la enfermedad.

Tonometría: Se realiza para medir la presión del ojo. Para esta prueba, el oftalmólogo le pondrá unas gotas para adormecer sus ojos y le colocará un instrumento sobre el ojo que es el que toma de la presión. Los valores de presión ocular normales son entre 10 y 20 mm de mercurio.

DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

I. Otros glaucomas

Glaucomas con asociación de alteraciones del desarrollo sistémico: Síndrome de Rubenstein-Taybi, Síndrome de Sturge-Weber, Síndrome de Loewe, etc.

II. Causas de aumento del tamaño corneal y de edema de la córnea

Megalocórnea: aumento anómalo del diámetro corneal hasta valores comprendidos entre 14 y 16 mm, pero con ausencia de signos de glaucoma congénito como hipertensión ocular, excavación papilar patológica y/o estrías de Haab.

Miopía magna: puede presentar aumento marcado del eje antero-posterior del ojo y córnea de mayor tamaño del normal pero con ausencia de otros signos de glaucoma congénito.

Enfermedades del metabolismo pueden presentar edema corneal y cierto grado de opacidad corneal: cistinosis, mucopolisacaridosis y mucoliposis.

Distrofia endotelial hereditaria congénita: puede cursar con edema corneal con posible lagrimeo y fotofobia en el nacimiento o a los 2 años de edad.

Trauma obstétrico: puede provocar rupturas en las membranas de Descemet con imagen de estrías.

Enfermedades inflamatorias: queratitis, iridociclitis pueden provocar edema corneal, especialmente la queratitis de la rubeola que se manifiesta en el recién nacido.

III. Causas de epífora y/o fotofobia

Distrofia endotelial hereditaria congénita. Obstrucción del conducto lacrimonasal en el recién nacido. Conjuntivitis del recién nacido.

IV. Anomalías del nervio óptico

Fosetas papilares. Colobomas del nervio óptico Hipoplasia del nervio óptico

Papilas oblicuas y crecientes papilares en miopía axial Excavaciones papilares amplias fisiológicas.

TRATAMIENTO

Las técnicas quirúrgicas que pueden utilizarse para el tratamiento del glaucoma congénito son:

Goniotomía Trabeculotomía Trabeculectomía

ESTRATEGIA TERAPÉUTICA

Primera cirugía: Córnea transparente: GONIOTOMÍA Córnea opaca: TRABECULOTOMÍA

Los niños deben ser controlados indefinidamente, al principio varias veces al año y luego una vez al año por lo menos durante toda su vida.

Siempre que se pueda y la transparencia corneal lo permita, se suele empezar con goniotomías, para liberar el ángulo de la cámara anterior del ojo que se encuentra ocupado por tejido embrionario con un instrumento denominado goniotomo.  En el caso de que el edema corneal no permita visualizar las estructuras del ángulo para poder realizar una goniotomía, se realizará una trabeculectomía como primera intervención, pudiendo realizarse goniotomías posteriormente si la córnea se aclara tras la trabeculectomía, y si la bajada de presión con la misma no hubiera sido suficiente. En los casos más rebeldes, a veces hay que recurrir a la colocación de dispositivos de drenaje (válvulas). En la trabeculectomía se extrae un pequeño pedacito de tejido para crear un nuevo canal por el que drene el líquido del ojo.