HEMOFILIA A Y B

La hemofilia tipo A (MIM# 307600) y la tipo B (Enf. De Christmas) (MIM# 306900) son trastornos de la

coagulación sanguínea que se heredan con un patrón recesivo ligado al cromosoma X. Virtualmente todos los

afectados de hemofilia tipos A y B son varones, los cuales son hemicigotos para mutaciones amorfas o hipomorfas en

los genes F8 y F9, respectivamente.

• La hemofilia tipo A es una enfermedad panétnica que tiene una incidencia 1/5 000 a 10 000 RN varones vivos.

• La hemofilia tipo B es menos frecuente y se presenta en un 1/100 000 recién nacidos varones vivos.

• La probabilidad de que una mujer sea homocigota para hemofilia tipo A se estima en una mujer afectada 1/ 100 millones de individuos.

• Hemartrosis (con o sin antecedentes de traumatismo),

• Hematomas musculares profundos

• Hemorragia intracraneal espontánea• • Cefalohematomas o Hemorragias intracraneales en

periodo neonatal

• Episodios recurrentes y prolongados de epistaxis

• Sangrados prolongados en intervenciones dentales o posterior a la circuncisión

• Sangrado de difícil control en traumatismos o cirugías mayores

• Sangrado gastrointestinal de causa no establecida

• Apariciones frecuentes de hematomas subcutáneosHemorragias intracraneales

Tratamiento.

Los concentrados de factor.

El crioprecipitado

El plasma fresco congelado (PFC),

DISTROFIA MUSCULAR DE

DUCHENNE Y BECKER

● Distrofia Muscular de Duchenne

Desorden neuromuscular caracterizado por una rápida e irreversible degradación y sustitución de músculo por tejido adiposo y conectivo.

● Distrofia Muscular de Becker

La DMB es similar a la DMD sin embargo esta permite a los músculos de acción voluntaria funcionar mejor.

●1860 - Neurólogo francés Guillaume Benjamin Amand Duchenne.

●1986 - Un grupo de apoyado por la ADM identificaron un gen en particular el cual cuando está mutado conduce a DMD.

●1987 - La proteína asociada con este gen fue identificada y nombrada distrofina.

Distrofia Muscular de Duchenne

● Deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina.● Localización: Xp21.2 - p21.1● Gen/Locus: DMD/DYS

Gen Mutado

• Incidencia que oscila entre 13-33/100.000 habitantes • 20-30/10,0000 varones nacidos vivos.• La prevalencia es de 0,003 % • La incidencia mundial es de 1 por cada 3500 varones nacidos

vivos.

La distrofina previene el daño de la membrana de las células musculares durante el proceso de contracción.

El daño a la membrana permite que sustancias fluyan a través de la membrana.

Particularmente cuando se permite la entrada de Ca el cual activa enzimas que son capaces de destruir la fibra muscular.

Las células musculares destruidas son sustituidas por tejido adiposo, con la consecuente pérdida de función muscular y los espacios vacios se convierten en secciones fibrosas limitando la contracción.

Entre las sustancias que se escapan del interior de la célula la de mayor relevancia es la creatina quinasa la cual tiene relevancia en la producción de energía que requiere el músculo para su buen funcionamiento.

Resultando debilidad muscular.

HerenciaHijo 50% de posibilidad de heredar el gen mutado y presentar DMD

Hija tiene 50% de posibilidad de heredar el gen mutado y ser portadora.

Un padre con DMD no puede transmitir el gen a un hijo, sin embargo es seguro que lo pasara a sus hijas.

Sistema músculo-esquelético:

Afectan los músculos de los hombros y de la parte superior de los brazos,así como de las caderas y los muslos

- Los niños tardan en aprender a caminar- Pseudo hypertrofia en pantorrillas por acumulacion de tejido fibroso. - Pierden la capacidad de caminar en algún momento entre los 7 y 12 años de

edad.

Músculo Cardiaco: se presentaron cardiopatías en 6.6 a 16.4% de los pacientes.

Músculo liso: dilatación gástrica aguda y seudoobstrucción intestinal.

Sistema nervioso: retraso en desarrollo mental.

SINTOMAS

-Historia Clínica.

-Observación de una función muscular anormal en un niño varón.

-Detección en un test de un incremento en el suero de creatin quinasa para indicaciones no relacionadas.

- Biopsia muscular.

-Signo de Gowers.

DIAGNOSTICO

PronósticoSin tx adecuado: 20 años esperanza de vida CON TX 40-50 años

TratamientoFisioterapia, uso de corticoesteroides: Prednisona.

1950 - Fue descrita por primera vez por el neurólogo alemán Peter Emil Becker

Distrofia Muscular de BECKER

●Deleción de uno o más exones en el gen de la distrofina.

●Localización:Xp21.2 - p21.1

●Gen/Locus: DMD/DYS

Gen Mutado

En la distrofia muscular de Becker se produce distrofina de menor

tamaño o en cantidad insuficiente.

Sistema músculo-esquelético: El patrón de pérdida muscular inicia afectando los músculos de los hombros y de la parte superior de los brazos, así como de las caderas y los muslos.

- Existe varianza en la degeneración muscular. - Algunas personas manifiestan calambres.

Musculo Cardiaco: cardiopatías.

Función Respiratoria: disminuye con el paso de los años haciendo difícil respirar y toser (limpiar tracto respiratorio).

Sistema Nervioso: se dificulta la concentración, aprendizaje verbal, memoria e interacción emocional.

Signos y Síntomas

Diagnóstico-Historia Clínica.

-Observación de una función muscular anormal.

-Detección en un test de un incremento en el suero de creatin quinasa para indicaciones no relacionadas.

- Biopsia muscular.

Tratamiento

Fisioterapia, uso de corticoesteroides: Prednisona.