Hipotiroidismo Congenito
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HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO
Andrés G. Arévalo HernándezClínicas Pediátricas – Neonatología
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Contenido
1. Introducción
2. Definición
3. Epidemiología
4. Etiología
5. Clínica
6. Diagnóstico
7. Tratamiento
Hipotiroidismo Congénito
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1. Introducción
Hipotiroidismo Congénito
Embriología de la Tiroides
T.W. Sadler. Langman Embriología Médica. 11ª edición, Ed Lippincott Williams & Wilkins, Wolters Kluwer, 2009. Págs. 278-279.
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1. IntroducciónFisiología de la Tiroides
Hipotiroidismo Congénito
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1. IntroducciónF
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1. Introducción
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2. Hipotiroidismo Congénito: Definición
Disminución congénita de la actividad biológica tisular de las hormonas tiroideas, bien por
producción deficiente, ya sea a nivel hipo-talamo-hipofisario, o a nivel tiroideo, o bien por
resistencia a su acción o alteración de su transporte en los tejidos diana.
Hipotiroidismo Congénito
E. Mayayo, B. Puga1, J.I. Labarta, A. Ferrandez Longas. Hipotiroidismo Congénito. Sociedad de Pediatría de Andalucía Oriental. Disponible en: http://www.spao.info/paginas/multimenu2/SEPEAP2006/conferencias-pdf/
SP_Tiroides_hipotiroidismo_congenito.pdf
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3. Epidemiología
Incidencia mundial: 1:4.000 RN Incidencia mundial: 1:4.000 RN
Mundo: 7% de la población general y a un 5% infantes.
Mundo: 7% de la población general y a un 5% infantes.
Colombia: La incidencia es de 1/3.755 según INS para el año 2005.
Colombia: La incidencia es de 1/3.755 según INS para el año 2005.
Hipotiroidismo Congénito
Hipotiroidismo Congénito
INS - Colombia
Hipotiroidismo Congénito
La edad de inicio es desde recién nacidoLa edad de inicio es desde recién nacido
Causa prevenible Causa prevenible mas común de mas común de retraso mentalretraso mental
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Asociación Colombiana de Neonatología
4. Etiología
Hipotiroidismo Congénito
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4. Etiología
Hip
otiro
idism
o C
on
gén
ito
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5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito
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5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito
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5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito
1 2
3
1. Postura hipotónica, facies mixedematosa, macroglosia y hernia umbilical.
2. Facies mixedematosa, macroglosia, y piel moteada.
3. Distensión abdominal y hernia umbilical.
Caso de un bebé 3 meses de edad con
Hipotiroidismo Congénito no tratado
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5. Manifestaciones Cínicas
Hipotiroidismo Congénito
Persistencia de fontanelas abiertas
Persistencia de fontanelas abiertas
Aumento del espacio interorbitario
Aumento del espacio interorbitario
MacroglosiaMacroglosia
MixedemaMixedema
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Hipotiroidismo Congénito – Manifestaciones Clínicas
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La edad de inicio es La edad de inicio es desde recién desde recién
nacidonacido
Causa prevenible mas común de Causa prevenible mas común de retraso mentalretraso mental
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6. Diagnóstico
Hipotiroidismo Congénito
Puntuación superior a 4 es sugestiva de hipotiroidismo, mayor de 7 indicaría necesidad de inicio de tratamiento mientras se confirma
bioquímicamente el hipotiroidismo.
Cribado Neonatal
Toma de muestra adecuada de cordón umbilical o talón en papel de filtro
Asegurar calidad en lo referente al secado y conservación antes del envío de las muestras al laboratorio de
procesamiento
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6. Diagnóstico
Hipotiroidismo Congénito
Asegurar calidad en lo referente al secado y conservación antes del envío de las m
uestras al laboratorio de procesam
iento
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6. Diagnóstico
a. Caso negativo: TSH < 20 µUI/ml, en sangre del cordón.
b. Caso probable: TSH > 20 µUI/ml de sangre de cordón o 15 µUI/ml de sangre de talón.
c. Caso positivo: al retamizar, tomando muestra de sangre venosa para la obtención de suero, se confirma por elevación de TSH y el bajo nivel de T4L.
Hipotiroidismo Congénito
Se considera menos agresivo para el niño, pero también valdría la sangre procedente de una
vena.
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Hipotiroidismo Congénito
ALGORITMO DIAGNÓSTICO Y
TRATAMIENTO DEL HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO.
Para la Sociedad Colombiana de Neonatología, los valores del caso dudoso oscilan entre 20-40mU/ml,; y el valor para el caso positivo es de >40mU/ml
Evaluación diagnóstica a los 3 años.
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7. Tratam
iento
Hipotiroidismo Congénito
Hormonoterapia sustitución de tiroxina (T4) a dosis fisiológicas. En el
hipotiroidismo neonatal de 25 a 50 μg/día por el primer año de vida.
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Pruebas complementarias
Hipotiroidismo Congénito
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Conclusiones
• Dar la posibilidad de un tratamiento oportuno y efectivo, que evite las secuelas irreversibles y un
• Seguimiento eficaz, lo cual les brinde a los niños con HC igualdad de oportunidades.
• Un programa eficiente de tamizaje: estrecha colaboración entre el laboratorio, los pediatras, los endocrinólogos pediatras, y demás personal.
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