HEMOFILIAHEMOFILIA

OBJETIVOSOBJETIVOSDefinir el concepto de hemofiliaComprender la fisiopatologíaSaber diagnosticar esta

enfermedadConocer el tratamiento

INTRODUCCIÓNINTRODUCCIÓN

DEFINICIÓNDEFINICIÓNEnfermedad hemorrágica recesiva

ligada a X

80 %

1 de cada 10 000 hombres en el mundo

ETIOLOGÍAETIOLOGÍA

30% de los casos no se presenta un antecedente familiar

FISIOPATOLOGÍAFISIOPATOLOGÍA

PRESENTACIÓN CLÍNICAPRESENTACIÓN CLÍNICA

TIPO ACTIVIDAD DEL FACTOR DEFICIENTE

Grave < 1Ul/dl

Moderado 1 a 5 UI/dl

Leve > 5 Ul/dl

Portadoras 5-50 Ul/dl

Valores normales 50-150

HemartrosisHematomasHematuriaHemorragias gastrointestinales,

snc, postoperatoria, bucal.

DIAGNÓSTICODIAGNÓSTICO

Pruebas de coagulaciónTP: normalTT: normalTTP: prolongado

TRATAMIENTOTRATAMIENTOLa infusión de 1 UI de FVIII/kg

incrementa la concentración de FVIII en plasma a 2Ul/dl con un vida media de 8-12 horas.

Mientras que la infusión de 1Ul de FIX/kg incrementa la concentración de FIX a 1UI/dl con una vida media de 18-24 horas.

PRONOSTICOPRONOSTICO

Gracias a los modernos tratamientos mejora la calidad de vida de los pacientes hemofílicos.