EMBARAZO, PARTO Y PUERPERIO

Mª Dolores Sánchez Cruz

Residente de primer año de enfermería obstétrico-ginecológica.

Tutora: Inma Mogío

LA HEMOFILIA

INTRODUCCIÓN

La hemofilia es una enfermedad hemorrágica

congénita cuya transmisión está ligada al sexo.

El gen responsable se localiza en el cromosoma X; las

mujeres (XX) son portadoras de la enfermedad y los

varones (XY) los afectados por la misma.

Hemofilia A: factor de coagulación VIII deficiente.

Hemofilia B: factor de coagulación IX deficiente.

La primera es diez veces más frecuente que la

segunda. Se estima que la frecuencia es de 1 por cada

10.000 nacimientos en la hemofilia A.

En la mayoría de casos existen antecedentes familiares

y una tercera parte son el resultado de nuevas

mutaciones genéticas.

Las formas más graves de hemofilia

afectan casi exclusivamente a los

hombres y son muy infrecuentes en las

mujeres.

Los dos síntomas mayores de la hemofilia son:

Hemorragia externa prolongada y hematomas que se

producen fácilmente.

Hemorragias internas fundamentalmente en

músculos y articulaciones.

Hemorragia cerebral.

síntomas

Hemofilia leve.- Hemorragias después de lesiones mayores, operaciones quirúrgicas, o traumas.

Hemofilia moderada.- Las hemorragias prolongadas tienden a ocurrir después de una lesión significativa.

Hemofilia severa .- Los episodios de hemorragias ocurren más a menudo y con poca provocación.

síntomas

Las portadoras con niveles bajos de factor VIII o IX

suelen presentar síntomas de hemofilia leve, el más

común de los cuales es un sangrado menstrual

importante y prolongado que interfiere con la calidad

de vida.

síntomas

TRATAMIENTO

Administración del factor deficitario de origen plasmático o recombinante.

Desmopresina (Minurin®) es la primera opción terapéutica en hemofilia A. No indicado en Hemofilia B. Preparación antes de una intervención quirúrgica o durante el parto y posparto.

Los agentes antifibrinolíticos, el más utilizado es el ácido tranexámico (Amchafibrin®). Es particularmente eficaz en epistaxis, hemorragia digestiva y de cavidad oral (extracción dentaria). Se utiliza en Hemofilia A y B.

CONSEJO GENÉTICO Y OPCIONES REPRODUCTIVAS EN PORTADORAS DE

HEMOFILIA

Adecuada información que les capacite para tomar decisiones acerca de las opciones reproductivas posibles.

Las opciones reproductivas en portadoras para evitar tener un hijo con hemofilia son: Diagnóstico prenatal. Diagnóstico genético preimplantacional. Funiculocentesis. Donación de óvulos y/o embriones.

Diagnóstico prenatal

La portadora embarazada de forma natural, para conocer si el feto porta una anomalía que dará lugar a Hemofilia.

Restringe la opción del aborto terapéutico sólo a los casos de fetos varones hemofílicos graves.

Es necesario que la portadora disponga del estudio genético previamente realizado .

Diagnóstico prenatal

Obtención de ADN fetal invasivo

Biopsia de vellosidades coriónicas. por vía transabdominal o a través del cuello uterino entre la 11ª y la 13ª semana de gestación con lo que se tendría la certeza de si el futuro niño puede o no padecer la enfermedad. No está exenta de riesgo para el feto (0,5-1%) y/o para la madre (aborto en 1- 3%).

Amniocentesis →14-16 semanas

Obtención de ADN fetal invasivo

Extracción de sangre a partir del cordón umbilical

Diagnóstico prenatal

Obtención de ADN fetal no invasivo

El estudio del ADN fetal libre en suero o plasma materno permite la determinación del grupo Rh y del sexo del feto.

El ADN fetal puede ser detectado a partir de la 7ª semana de gestación.

En la hemofilia puede utilizarse para excluir el sexo masculino del feto pudiendo continuar con la gestación.

Diagnóstico prenatal

Diagnóstico genético preimplantacional

Análisis genético en preembriones obtenidos por técnicas de fecundación.

Los preembriones del sexo femenino o varones sanos son seleccionados para su implantación en el útero.

.Combina la fecundación in vitro (FIV) y la microinyección espermática (ICSI) con el diagnóstico genético por hibridación in situ.

Inconvenientes: el embarazo múltiple, el síndrome de hiperestimulación ovárica y las complicaciones de la punción ovárica.

Funiculocentesis

Se obtiene una muestra de sangre fetal.

Dosificación de FVIII o FIX entre las 19 y 21 semanas de embarazo.

En casos de hemofilias graves o ante presuntas portadoras con un diagnóstico molecular no concluyente.

Donación de óvulos y embriones

Alternativa para aquellas portadoras de Hemofilia que no deseen someterse a un diagnóstico genético prenatal o preimplantacional.

El estudio previo de donantes de óvulos para descartar que sean portadoras no se realiza todavía.

LEGISLACIÓN RELACIONADA CON PORTADORAS DE HEMOFILIa 

En el momento actual la ley vigente, permite el aborto hasta las 22 semanas de gestación de la paciente portadora de Hemofilia grave que se le diagnostica mediante técnicas de diagnóstico prenatal.

Diagnóstico genético preimplantacional para la selección del sexo o para seleccionar un embrión sano.

- En la Ley 14/2006, de 26 de mayo (BOE Nº 126, 27 de mayo 2006), se regula la aplicación de las técnicas de reproducción humana asistida en la prevención y tratamiento de enfermedades de origen genético.

MANEJO DE LA GESTACION EN MUJERES PORTADORAS DE HEMOFILIA.

↑ en plasma de los factores de la

coagulación VII, VIII, X, XII, FvW

y fibrinógeno

No sufren modificaciones los factores II, V, IX y

XI.

No se producen

siempre de igual manera en todas lasgestantes

Todo revierte a la normalidad tras el parto en

unos días o semanas.

Factor VIII

↑ a partir de la SG 18

Alcanzando sus máximos niveles

entre las 28 y las 35 semanas

Menor riesgo de sangrado en parto o cesárea.

¿Cómo afecta la hemofilia al embarazo, parto y puerperio?

No se describe mayor riesgo de metrorragias ni abortos recurrentes.

Riesgo del RN afectado por la enfermedad de cefalohematoma y HIC si los partos son instrumentalizados.

Mayor incidencia de hemorragia postparto precoz (19-22% versus 3-5%) y tardía (11% versus 0.5-1.3%) que no están en relación con la vía de parto.

Manejo durante la gestación, parto y puerperio

Situaciones de riesgo.

Cuidados recomendados en la gestación.

Manejo durante el parto.

Cuidados en el puerperio.

Manejo inmediato del RN.

Situaciones de riesgo

1er trimestre: abortos, legrados, diagnóstico prenatal (biopsia, amniocentesis).

Entre el 2º y 3er trimestre: placenta previa, desprendimiento placentario .

Momento del parto: debido al tipo de anestesia aplicada (epidural o general) y al tipo de parto (vaginal o cesárea).

Puerperio: muchas portadoras sangran más cuando los niveles de factor revierten al nivel basal.

cuidados recomendados en la gestación 

Tener documentados los niveles basales de factor en la portadora.

Conocer la historia hemorrágica previa de la portadora y si ha requerido tratamiento hemostático, transfusiones o tratamiento por anemias.

Documentar los niveles de factor en el 1er trimestre y/o previamente a cualquier procedimiento invasivo.

Dosificar los niveles entre las 29 y las 34 semanas. Esto orientará en la toma de decisiones respecto al tipo de anestesia, necesidad de tratamiento hemostático, etc.

Durante toda la gestación debe haber una estrecha comunicación entre el obstetra y el hematólogo, para coordinar las actuaciones. 

Cuidados recomendados en la gestación

Manejo durante el parto

Es conveniente tener documentados los niveles de factor al menos en la semana 28 a 34.

El parto puede ser por vía vaginal o mediante cesárea; esta última sólo debería ser indicada por el ginecólogo por causas obstétricas (distocias, gemelaridad, mala dinámica uterina, etc.), y no por el estado de portadora.

La instrumentalización en el parto (ventosas, fórceps, etc.) está contraindicada.

Los niveles de factor recomendados para un trabajo de parto, alumbramiento y anestesia de forma segura, serán superiores al 50%, tanto para factor VIII como para Factor IX.

 La anestesia epidural no se recomienda si el nivel del factor es menor del 50% por riesgo de hematomas y mayor posibilidad de parto instrumentalizado.

Evitar un trabajo prolongado de parto.

Control activo de la 3º fase.

Manejo durante el parto

Control del puerperio con dosificación a partir del 5º al 7º día.

Advertir y prevenir el posible sangrado diferido .

La lactancia ↑ el nivel factor VIII

Cuidados en el puerperio

Manejo inmediato del RN

Muestra de cordón tomada de la porción ligada al niño: tubo con citrato (nivel del factor) y EDTA (estudio genético).

Se hace más difícil el diagnóstico de hemofilia B porque el recién nacido normal tiene bajos niveles de actividad de coagulación de todos los factores dependientes de vitamina K.

Se deben evitar las punciones intramusculares y venosas en los RN afectados de hemofilia o si se desconoce su estado de coagulación. La vitamina K debe ser administrada por vía oral.

Vacuna hepatitis B: si niveles del factor bajos , primero administrar el factor deficitario. Preferible la vía SC.

Se debe realizar TAC/ultrasonido craneal en todos los RN varones con sospecha de hemofilia que hayan tenido parto prematuro o traumático o si hay signos clínicos sugerentes de HIC.

Manejo inmediato del RN

CASO clínico 1

Mujer de 31 años, de 40 + 1 SG que acude a urgencias por trabajo de parto.

G2 A1 en 2011, administrándosele desmopresina y amchafibrín antes del legrado.

Grupo y Rh: 0 positivo.

FUR: 12/02/12.

Antecedentes familiares:Madre portadora de hemofilia A por mutación.

Antecedentes personales:o Portadora de hemofilia , apendicectomía, miopía.o NAMC, fumadora 8-10 cig/día y vacunada VHB en el 2004.

Exploración:

o Al ingreso cérvix centrándose, borrado 70%, consistencia media y dilatado 1 cm.

Recomendaciones hematología:

o Al ingresar la paciente ponerse en contacto con la Unidad de hematología. Al tener el nivel de factor VIII superior a 50% se tratará como un parto normal. Al ser un varón se considerará como si fuese hemofílico y se realizará, si no existen contraindicaciones obstétricas, parto vaginal natural sin emplear ninguna medida de instrumentalización.

CASO clínico 1

CASO clínico 1

o Se extraerá de sangre de cordón un citrato para estudio de coagulación y dosificación del factor en el RN y un EDTA para estudio genético.

o En el RN se administrará las vacunas correspondientes con la precaución de efectuar compresión sobre la zona durante 10 minutos como mínimo.

o Si la paciente requiere desmopresina antes de un legrado y de procedimientos dentales parece razonable que no se coloque un catéter en el espacio epidural, además la epidural aumenta las probabilidades de instrumentar el parto, aspecto que desaconsejan los hematólogos porque el feto es varón. Prescribo analgesia parenteral.

Se vigilará el postparto inmediato.

CASO clínico 1

Evolución:

o Durante el ingreso a la mujer se le administra seudoanalgesia que le proporciona poco alivio e insiste en que se le realice una cesárea ya que el hematólogo ha recomendado no poner la epidural.

Parto con espátula para abreviar el expulsivo. Varón de 2960 gr. No episiotomía, DII. Puerperio apirético. Lactancia materna.

Caso clínico 2 

Mujer de 34 años, de 39 SG que acude a urgencias por trabajo de parto.

o G1 (Diagnóstico genético preimplantacional FIV/ICSI)

o Grupo y Rh: A positivo.

Antecedentes familiares:o Tres primos hemofílicos y madre portadora.

Antecedentes personales:o Portadora de hemofilia A.o Nefritis aguda con síndrome de Fanconi. Enfermedad renal

crónica en estadío I. HTA.o Tabaquismo.o Alergia a tetraciclinas.

Caso clínico 2

Exploración:

Al ingreso cérvix centrándose, borrado 60%, consistencia media, permeable a dedo.

Evolución:

Evolución normal del parto.

Administración de epidural por valores superiores a 50% del factor VIII y feto mujer.

Se produce parto por vía vaginal sin complicaciones para la madre (mantiene buena hemodinámica sin hipertensarse y con escaso sangrado) ni para el neonato (mujer) de 2970 gr. Apgar 10/10.

Evolución postparto favorable.

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