Post on 14-Jan-2017
Porfiria aguda intermitente
Definición
Es un trastorno autosomico dominante
causado por la deficiencia parcial de
porfobilinogeno deaminasa
Epidemiologia Cada uno a cada a 5 casos
por cada 1000000 habitantes
Sexo mas afectado es el
femenino
En la edad los pacientes son
de 18-40
Fisiopatología Hay una deficiencia de
la enzima PBG
Lo que produce daño neurológico
Se acumulan los precursores de las porfirianas el
profibirinogeno y el acido aminolevulinoco
Manifestaciones clínicas
La principal son las
neurológicas
Dolor abdominal
dolor torácico
Nauseas, vómitos
estreñimientos o
diarreas
Incontigencia urinaria, y
disuria
Tratamiento
Ingesta nutricional adecuada
Evitar fármacos que exacerben la porfiria Fármaco de elección
Hematina I.V
Coproporfira Heredita
Es causada por la deficiencia parcial de la enzima
protoporfirinogeno oxidasa
Se hereda de manera autosomica dominante es similar a la porfiria aguda
intermiten
La fotosencibilidad de esta es debida a la acumulación de la coproporfirina en el tejido.
Debido a que hay una deficiencia parcial de la enzima protoporfirinogeno oxidasa
Fisiopatología
Manifestaciones clinicas
Similares al la anterior
Diagnostico
Sospecha de los signos y síntomas de la profiria
aguda hepática las pruebas de laboratorios
Donde puede se puede
observar el dicit de la
enzima
Tratamiento
Identificación y la supresión de los
factores precipitante es esenciales
El tratamiento de los ataque agudos es igual a los de la
porfiria aguda intermitenteº
Porfiria Variegata
Esta es causa por la deficiencia parcial de la
protoporfibirinogeno oxidasa
Fisiopatología
Deficiencia parcial en la actividad de la protoporfirinogeno oxidasa
Cuadro clínico
Fotosencibilidad Síntomas cutáneos
eritema rash erupción
Síntomas neurovicerale
s
Tratamiento Usar ropas
protectoras
El tratamiento de los
síntomas neurovicerales es idéntico al de la porfiria
aguda intermitente