Echo Por: Laura Real Novoa

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¿Qué es la porfiria?

Es un transtorno de la hemoglobina (hemo) en donde su producción es insuficiente.

Es un trastorno hereditario

La (hemo)se encuentra en la Mioglobina

Mioglobina es una proteína de algunos

músculos

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

La Hemoglobina

Es una proteína globular que tiene como función transportar oxigeno desde lo pulmones a los tejidos

También transporta dióxido de carbono desde los tejidos a los pulmones y se elimina.

Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2Escrito por M J Castieiras Lacambra,X Fuentes Arderiu,J. M. Queraltó Compañó

Causas

La porfiria se da durante la producción de (hemo)

Hay muchas clases de pofiria la mas común es la PORFIRIA CUTANEA TARDIA

Las drogas la infección y el alcohol ayudan a la producción de porfiarías

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

síntomas Tiene 3 síntomas que lo caracterizan

Cólicos o dolor abdominal

Alteraciones del sistema nervioso y muscular

(convulsiones y alteraciones mentales)

Sensibilidad a la luz que causa erupciones y

cicatrización de la piel

Estos síntomas no se presentan en todas las porfirias

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

Se caracteriza por presentarse con dolor abdominal , seguido de vomito y estreñimiento.

Otros síntomas

Dolor muscular

Parálisis o debilidad muscular Entumecimiento o hormigueo

Dolor en brazos y piernas

Dolor en la espalda

Cambios de personalidad

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

Pruebas y Exámenes El medico realiza un examen físico detallado

teniendo en cuenta sus reflejos . Y se procede a realizar exámenes de sangre y Oriana.

• Gasometría arterial

• Bun

• depuración de la Creatinina

Pruebas de la función hepática

• Creatinina en suero

•

• Potasio en suero

• Análisis de orina

Estos exámenes miden el nivel de porfirias

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

Articulo del oct. del 2006

El articulo habla de ¨súper familia de hemoproteinas¨ que tiene una enzima llamada:

OXIDASAMETABOLIZA EL MTO

Disminuye la acción del fármaco

que es ingerido por esta familia de hemoproteinas

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

En el polimorfismo los fenotipos ayudan a la alta actividad enzimática excesiva.

Los fenotipos vienen del genotipo

Es el contenido del genoma (información genética) especifico de cada persona reunido en el denominado

ADN

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

Generalmente son Voluntarios de

argentina

Este articulo hace referencia que para poder investigar polimorfismo en pte con porfiria escogen personas con niveles altos de hierro y personas sanas.

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez/,

Articulo 01-DEC-2008

Escrito por : Castiella A - Rev Esp Enferm Dig - 01-DEC-2008, 100 (12): 774-8

Objetivos

Estudiar la frecuencia de mutaciones en el gen HFE en un grupo de 54 pacientes con PCT esporádica y en un grupo de perronas sanas (donantes de sangre)

El estudio se realiza en España

Se escogieron a personas con pct q tuvieran interacciones con: alcohol drogas y demás http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337

Este articulo llego a la conclusión luego de realizar varias pruebas genotípicas que la pct no tiene asociación con la mutación del gen C282

El alcohol las drogas el VIH no infieren en la mutación de los dos genes según el articulo revisado.

http://biblioteca.fucsalud.edu.co:2051/das/citation/body/213599471-11/jorg=journal&source=MI&sp=21751014&sid=1036066737/N/21751014/1.html?issn=1130-0108

Artículo 2008 Los Autores • JEADV Diario compilación Academia Europea de Dermatología y Venereología

¨Un hombre de 64 años refiere ulceras grandes y dolorosas su comportamiento era amistoso pero desconcertado el diagnostico clínico era artefacto dermatitis, pyodermatitis ulcerosa, pioderma gangrenoso, primitivo refería picazón persistente ¨

Según el articulo las porfirias son hereditarias

Son deficiencia de una enzima de biosíntesis del hemo

La porfiria cutánea tardía se debe a un uroporfirinógeno decarboxilasa relacionado a un aumento de una síntesis de colágeno uroporfirina I dependiente

En la dermis se puede desarrollar has un 18 % Según un estudio realizado las personas expuestas al alcohol tienden a desarrollar porfiria agudas

Por lo general esta enfermedad no se manifiesta de tal manera q la persona q la padece se pueda dar cuenta de la adquisición de esta se caracteriza por cambios en la personalidad y eritema

radio.rpp.com.pe

Se caracteriza por un dolor abdominal disminución en la función neurológica

Porfiria aguda intermitente

No aparece en la adolescencia

Cuando se presentan los dolores agudos abdominales la orina suele ser de color roja (parecida al color del vino)

Síntomas

Abdomen blando VomitoTabicaría Hipotermia leve En ocasiones retención en la orina

Atlas de Síndromes dolorosos poco frecuentesEscrito por Steven D. Waldman

Bibliografía

316 × 400 - 21 k - jpg -1.bp.blogspot.com/.../s400/enfermera.jpg

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

Bioquímica clínica y patología molecular, Volumen 2

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001208.htm

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19222337