Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 1

Distrofia Muscular de Duchenne

o

pseudohipertrófica

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 2

Descripción

• Trastorno degenerativo muscular progresivo hereditario.

• Se manifiesta en varones.

• Las madres son las posibles portadoras de la enfermedad.

• Empeora de manera gradual, los pacientes sufren de cierto grado de deterioro intelectual y trastornos del aprendizaje.

• La mayoría mueren antes de los 20 años, a causa de la insuficiencia cardiaca o infecciones respiratorias.

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 3

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 4

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 5

Manifestaciones clínicas

• Paso lento y torpe

• Músculos alargados y elásticos (hipertrofia),

especialmente los de la pantorrilla.

• Caídas frecuentes

• Contracturas de tobillo y caderas

• Signo de Gower

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 6

Pruebas diagnósticas

• Niveles de CPK (creatine phosphokinase) -elevados

• Biopsia de músculo – revela degeneración de las fibras musculares y reemplazo de dichas fibras por grasa y tejido conjuntivo

• EMG (electromiograma) – reducción de la amplitud y duración de los potenciales de la unidad motora

• EKG – anormalidades debido a cardiomiopatía progresiva

Profa. Noemí Díaz Ruberté, MSN 7

Tratamiento

• Ejercicios pasivos – para evitar contracturas

en articulaciones

• Órtesis

• Control de peso

• Cirugía para corregir las contracturas

• Administración de corticoesteroides –

fortalecen los músculos