Post on 19-Jun-2015
Distrofias Musculares
Miopatía Enfermedades y trastornos funcionales
de la musculatura. Atribuidas a trastornos de las fibras
musculares y no a lesiones del sistema nervioso.
Pueden ser: -estructurales (distrofias musculares) -funcionales (alteraciones hormonales)
Que son las distrofias ?Es un conjunto de enfermedades de carácter genético y progresivo que afectan a las proteínas estructurales del musculo esquelético llevándolo a una atrofia.
Atrofia Disminución en el tamaño de las
células por una perdida de las sustancias celulares.
Las atrofias pueden ser:Fisiológicas: fases iniciales del desarrollo embrional y fetal.Patológicas: localizadas o generalizadas.
Causas fisiológicas Ocurre por un cambio entre la síntesis
de proteínas y su degradación.- La principal vía proteica responsable de masa muscular es la vía dependiente de ATP, proteasoma. Fases iniciales del desarrollo
embrionario. Falta de suministro hormonal.
Patología Desde el punto de vista histológico todas las
distrofias tiene un patrón bastante común: Desproporción del tamaño de las fibras,
centralización de núcleos, fibras partidas, fibras, regenerativas y fibras necróticas.
Actualmente con inmunotinciones específicas se pueden diferenciar.
Por ejemplo la falta de tinción para distrofina orienta hacia una enfermedad de
Duchenne,
Causas patológicas Disminución de la cantidad de trabajo:- Fractura de un hueso, por falta de uso
se atrofia fácilmente.- Disminución en numero y tamaño de
fibras musculares , aumento de reabsorción ósea que conduce a osteoporosis.
- Reversible por actividad física.
Causas patológicas Perdida de inervación- Lesión o interrupción en la
comunicación de los nervios.- Eso produce una rápida atrofia en las
células musculares.
Causas patológicas Disminución del aporte sanguíneo
(isquemia):- Cuando no le llega suficiente irrigación
sanguínea al tejido debido a una enfermedad arterial oclusiva, causando la muerte celular progresiva.
- Disminución de aporte vascular.
Causas patológicas Nutrición insuficiente- Marasmo; malnutrición proteico- calora.- Falta de depósitos de grasa.- Musculo como fuente de energía.- Perdida de masa muscular.
Causas patológicas Envejecimiento (atrofia senil).- Perdida celular.- Es mas notoria en los tejidos con
células permanentes como el corazón.
Epidemiología Se considera que la distrofia muscular
en general tiene una incidencia cercana a 1 entre cada 2000 nacimientos.
Distrofias musculares mas frecuentes Distrofia muscular congénita. Distrofia muscular de Dúchenme. Distrofia muscular de cintura. Distrofia facioescapulohumeral. Distrofia oculofaringea. Distrofias musculares distales. Distrofia miotónica.
Distrofia muscular de Duchenne Diagnostico:- Antecedentes familiares.- Estudio electromiográfico e histológico
del musculo.- El análisis genético revela el
diagnostico.- Las cifras de CK en suero suelen estar
muy elevadas (20-30 veces de lo normal).
Distrofia muscular de Duchenne 1 de cada 5000 nacidos (varones). Cromosoma X . Mujeres, portadoras asintomáticas. 5 años de edad. Debilidad muscular progresiva
afectando la Cintura pélvica provocando:
- Caídas- Progresiva dificultad para caminar.
Distrofia muscular de Duchenne Hipertrofia en las rodillas. Riesgo de un 30% de los pacientes de
sufrir retraso mental. 12 años en silla de ruedas. 25 años muerte del paciente por:- Insuficiencia respiratoria.- Miocardiopatía.
Tratamiento No existe cura. Controlar los síntomas para mejorar la
calidad de vida. Estimulación de la actividad muscular. Fisioterapia para mantener la fuerza y
acción muscular. Dispositivos ortopédicos:Corsés, sillas de ruedas, esto mejora la movilidad y cuidar de si mismo.
Complicaciones Miocardiopatía Insuficiencia cardíaca congestiva (poco común) Deformidades Arritmias cardíacas (poco comunes) Alteración mental (varía y generalmente es
mínima) Discapacidad progresiva y permanente
disminución de la movilidad disminución de la capacidad para cuidarse
Neumonía u otras infecciones respiratorias Insuficiencia respiratoria
COMPLICACIONES curvatura de la columna vertebral, dificultades para respirar, la debilidad de los músculos del
corazón, graves infecciones pulmonares.
Gracias