Post on 05-Apr-2017
DISTROFIAS MUSCULARES
UNIVERSIDAD MAYOR DE SAN SIMÓNFACULTAD DE MEDICINA
DR. AURELIO MELEAN
ESTUDIANTE: ZAPATA FUENTES ADREA SANDRA DOCENTE: DR. PEREIRANEUROLOGIA2016
Grupo de enfermedades degenerativas, hereditarias
y progresivas de los músculos esqueléticos.
DEFINICIÓN
ANATOMIA
FISIOPATOLOGIA
DISTROFIAS MUSCULARESDistribucion simétrica de la debilidad
Sensibilidad Intacta
Incidencia heredofamilia
r
Preservación de reflejos cutáneos
Atrofia Muscular
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Rasgo recesivo Ligado al Cromosoma X
Mas frecuente, DISTROFIA MUSCULAR DE LA INFANCIA
Evolucion relativamente Rapida
La tasa de incidencia (1 caso x cada 3 300 nacimientos de varones vivos).
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE
Músculos pelvicocrurales
Músculos cintura escapular
Músculos de extremidades superiores
Manifestaciones Clínicas
Niños suceptibles a caidas
Dificultad para caminar
Marcha de Ganso
Lordosis
Extremidades flácidas
Signo de Gowers
CLINICAPostura del Paciente con D.D:
Lordosis lumbarFlexión y abducción de
las caderas Flexión de las rodillasFlexión Plantar
Progresa con la perdida final de la capacidad para caminar
Complicaciones
Arritmias en el ECG
Predisposición a enfermedades pulmonares
Retraso Mental no progresivo
Desmineralización de huesos
Tórax con escoliosis que altera la función pulmonar
Paciente confinado a silla de ruedas
DIAGNÓSTICO
Clínica Laboratorio BIOPSIA EMG Elisa
TRATAMIENTO
No existe tratamiento
Terapia de control y
mantenimiento
Fisioterapia Ortopedia
PREDNISONA
Disminuye en grado significativo hasta en 3 años la progresión de la Distrofia de Duchenne:
DISTROFIA FACIOESCAPULOHUMERAL
Herencia Autosomica Dominante con delección en el cromosoma 4qDistrofia de progreso lentoAfecta musculatura de la cara y hombros Incidencia anual de 5:100 000 Edad de inicio entre los 6 y 20 años
CLÍNICA
Dificultad para elevar los brazos por encima la
cabezaOmóplatos elevados a
manera de alas de ángel
Bíceps menos agotado que tríceps y supinador largo (efecto de Popeye)
Músculos de cintura pélvica= lordosis con inestabilidad pélvica
Marcha de pato lordosis
DiagnósticoExamen de CK
Prueba de ADN
EMG
Pruebas genéticas del
cromo. 4
BIOPSIA Muscular
Tratamiento
No existe tratamiento
Terapia de control y
mantenimiento
Fisioterapia Ortopedia
Distrofia miotonica Enfermedad de Steinert
Patrón Autosómico Dominante (existe un defecto molecular especifico en locus del cromosomas 19q, secuencia inestable CTG )
Enfermedad multisistémica, cambios distróficos en tejidos no musculares
mas frecuente en la edad Adulta
Prevalencia estimada en USA 1: 8.000 habitantes.
Musculos Afectados: cara, cuello, antebrazo, mano y peritibiales
CLÍNICAcuello de cisne
No trastornos de marcha ni posturales
DIAGNÓSTICO
Aumento de CK. EMG.
Biopsia muscular
Tratamiento
No se cuenta con ningún tratamiento especifico para ninguna de las distrofias musculares
QUININA
No existe tratamiento
Terapia de control y
mantenimiento
Fisioterapia Ortopedia
DUCHENNE FACIOESCAPULOHUMERAL
MIOTONICA
Edad de comienzo
2-6 años De la adolescencia a la edad adulta temprana
20-40 años
Herencia /genero afectado
Ligada al c. X / hombres
Dominante / hombre y mujer
Dominante / hombre y mujer
Musc . que se afectan primero
Pelvis, parte superior de brazos y piernas
Cara, anillo óseo del hombro
Cara, pies, manos, parte anterior del cuello
Avance Rápido Lento con aumentos repentinos
Lento
SND. GUILLAINBARRE
DISTROFIAS MUSCULARES
MIASTENIAGRAVIS
REFLEJOS O-T Abolidos Disminuidos No
SINTOMASSENSITIVOS Escasos No No
AUTONOMICOS Si No No
EMG Desmielinizacion Potenciales polifásicos
BloqueoNeuromuscular
Debilidad muscular progresiva ascendente y simétrica
Debilidad simétrica de la debilidad Seudohipertrofia de gemelos
Debilidad muscular de extremidades proximal y asimétrica
CUADRO COMPARATIVO
GRACIAS…